Cell子刊：“垃圾”DNA的阴暗面
在基因之间的DNA片段，散布着重复序列，曾经被认为是“基因组垃圾”，但现在科学家们了解到，一些这样的垃圾DNA并不是无害的。在《Cell Reports》发表的一项研究中，来自北卡罗来那大学（UNC）Lineberger综合癌症中心的研究人员报道称，某些短的DNA重复序列，或“垃圾DNA”，在尤文肉瘤的发展中起着重要的作用，这是一种罕见的骨与软组织肿瘤，在儿童和青少年中最常见。该研究的资深作者、UNC儿科肿瘤学家、UNC医学院儿童癌症副教授Ian J. Davis博士说：“有些人可能仍然认为这些非编码序列是垃圾序列；它们的确不起什么作用，只是基因组更著名部分的随处者。但是我们发现，这些重复序列基于它们与不成熟细胞共有的特性，有助于尤文氏肉瘤的发展。”对于大多数尤文氏肉瘤患者来说，他们的肿瘤有一个突变，可产生一个新的基因称为EWSR1-FLI1。该基因可编码一种突变蛋白，称为癌基因，可驱动癌症。但事实证明，该突变蛋白不能单独起作用......阅读全文
同向重复[序列]的概念
中文名称同向重复[序列]英文名称direct repeat定 义核苷酸排列次序一致的重复序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
长末端重复序列的定义
长末端重复序列(long terminal repeats,LTRs)是相同的DNA序列,重复数百或数千次发现在两端retrotransposons或前病毒的DNA由反转录的RNA逆转录病毒。
简单重复序列的功能特点
SSR 标记具有高度重复性、丰富的多态性、共显性、高度可靠性等优点，但由于其需要对所研究物种的一系列微卫星位点进行克隆和测序分析，以便设计相应的引物，这是非常费时、费力和代价昂贵的工作，没有足够的投资、人力和时间，是不可能实现的，因而给它的利用带来了一定困难。
关于染色质免疫共沉淀的技术结合介绍
１、CHIP-seq ChIP-Seq的原理是：首先通过染色质免疫共沉淀技术（ChIP）特异性地富集目的蛋白结合的DNA片段，并对其进行纯化与文库构建；然后对富集得到的DNA片段进行高通量测序。研究人员通过将获得的数百万条序列标签精确定位到基因组上，从而获得全基因组范围内与组蛋白、转录因子等相
程晓东《自然》文章揭示表观遗传学研究的新线索
来自美国Emory大学华裔教授程晓东（Xiaodong Cheng）领导的研究组发现了小鼠基因组中DNA序列的一种特殊模式，该模式在DNA分子调节基因表达的方式中起到基础性作用。该研究组与来自德国Jacobs大学的同事在8月22日的的《自然》杂志网络版上公布了这些发现。 自从科学家破解了构成人类
Nature重要发现：跳跃基因的拦路虎
一个称之为组蛋白的蛋白质家族为DNA提供了支持和并赋予其结构，然而多年来科学家们一直对其中的一些非常规组蛋白感到迷惑不解，它们似乎是因为特殊而又通常神秘的原因而存在。现在，研究结果揭示出了这样一种组蛋白变体的新用途：通过让某些所谓的“跳跃基因”待在合适的位置阻止了遗传突变。 这项由洛克菲勒大学
周斌华Cancer－cell发表基底样乳腺癌最新进展
报道：由美国肯塔基大学Markey癌症中心的研究员周斌华（Binhua P. Zhou）带领的一项最新研究表明，靶定人类细胞中EMT（上皮间质转化，epithelial-mesenchymal transition）的关键转录激活因子——Twist，可为治疗三阴性乳腺癌（triple-
新一代单细胞itChIP技术解析早期胚胎细胞命运决定机制
2019年9月3日，北京大学分子医学研究所、北大-清华生命科学联合中心何爱彬组在《Nature Cell Biology》在线发表了题为Profiling chromatin state by single-cell itChIP-seq的文章，报道了利用一种全新的普适性，易操作的单细胞ChIP
美测试抑制致癌基因新药
据最新一期《癌症预防研究》报道，美国密歇根州立大学科学家正在测试的一种新药，或会阻止与肥胖相关基因引发乳腺癌和肺癌，并阻止这些癌症的发展。 密歇根州立大学药理学和毒理学系副教授凯伦·利比领导的一项临床前研究显示，I-BET-762药物通过调整癌症基因C-Myc起效，显著延缓了乳腺癌和肺癌的发展
上海交大教授Cell－Stem－Cell新发现：干细胞表观代谢新机制
生物通报道：我们的机体在不断地发生改变：新细胞不断替换特化细胞来维持皮肤、肠、血液和其他组织，或在损伤后修复它们。由于分化细胞通常无法分裂，更新几乎总是由组织特异性的干细胞来完成，它们能够不断地生成新细胞。但是这其中具体的机制至今科学家们并不是十分清楚。 近期来自中科院上海生科院，上海交通大学
揭示重复序列对三维基因组区隔化的调控作用
Cell Research | 沈晓骅/孙育杰课题组合作揭示重复序列对三维基因组区隔化的调控作用 哺乳动物基因组DNA全长近2 m，经过多层有序组织与折叠后分布于直径5-10 μm的细胞核中。染色质高级结构对基因表达，细胞分化和胚胎发育起着至关重要的作用。其中，基因组A/B区隔化（A/B c
科学家首次解析肿瘤染色体外DNA的环状结构与功能
早期研究认为肿瘤中大量扩增的原癌基因存在于染色体上。2017年，来自美国加州大学圣迭戈分校的Paul Mischel教授团队在Nature杂志上指出，它们是以染色体外DNA（extrachromosomal DNA，ecDNA）的形式存在的，但ecDNA的结构和功能一直缺乏直接的证据。 201
中国科学家发现新的白血病抑癌基因
我国科学家主导研究发现了一个在急性白血病病人中有较常见突变的抑癌基因，且揭示其功能异常与多种不同致癌基因之间的协同作用，为研发白血病新的治疗方法提供了重要基础。该成果2月10日在学术期刊《自然—遗传学》上发表。 该研究是在国家自然科学基金委、科技部、中科院以及天津市科委多个重点基金资助下，
CellRes解析干细胞分化必需元素
来自同济大学转化医学高等研究院，清华大学的研究人员发现胚胎干细胞分化过程中需要一种在基因转录调控中扮演了重要角色的组蛋白修饰，这将有助于胚胎干细胞分化的进一步研究。相关内容以letter的形式投递给Cell Research杂志。 领导这一研究的是同济大学生命科学与技术学院院
抑制前列腺癌转移的新途径AMP激活的蛋白激酶（AMPK）
前列腺癌（PCa）是全球男性癌症死亡的主要原因。虽然具有局限性肿瘤的患者有良好的预后，但转移性患者的5年生存率下降至30％。去势疗法是治疗前列腺癌的标准治疗方式之一，该疗法最初会限制肿瘤，但最终会导致去势抵抗性前列腺癌（CRPC）复发。大部分的去势抵抗患者最终转变为转移性去势抵抗，而转移是导致前列腺
迄今最综合癌症基因组图出炉－确定约300个致癌基因
美国科学家在探究癌症的基因根源方面取得重要成果。据美国圣路易斯华盛顿大学官网近日消息，来自该校医学院等机构的科学家完成了对1.1万个肿瘤（涵盖33种癌症）的基因测序和分析工作，得到的迄今最综合癌症基因组图谱（TCGA）详述了引发癌症的基因突变。最新研究为提高癌症疗法的疗效和研发新药物提供了路线图
Nature重要成果：大型致癌病毒人类相互作用图谱
新兴的外显子组和完整基因组测序工作鉴别出了大量与癌症易感体质相关的生殖系变异，并记录了数以千计的体细胞基因组变异。癌症相关的基因组变异目录需要功能性信息来注释它们在肿瘤形成中的作用。鉴于这些基因组方法揭示了庞大数量的癌症相关基因组变异，鉴别出特异的致癌基因仍是一个挑战。 由美国达纳法癌症研
LSC功能和特性的染色质三维调控景观获揭示
角膜缘干细胞（limbal stem cell，LSC）位于角膜与结膜交界处的角膜缘区域，在角膜上皮稳态维持、角膜透明性和完整性中发挥关键作用。近日，中山大学中山眼科中心欧阳宏团队研究发现影响LSC功能和特性的染色质三维调控景观。相关研究发表于《自然-通讯》。李名森副研究员为该论文第一作者，欧阳宏教
RIP－技术——研究肿瘤发生和转移中microRNA失调的有力工具－一
microRNAs（miRNA）是一种内源性非编码小分子RNA，一般具有18到25个核苷酸，其序列在进化上高度保守，通过靶向特定mRNA来调节基因的表达。miRNA是越来越受关注的转录后调控网络（post-transcriptional control）中重要的调控因子。首先，miRNA结合
Cell追踪干细胞分化的轨迹
胚胎干细胞具有变成任何身体细胞类型的潜能，其命运是由基因，结合DNA的蛋白质和修饰这些基因与蛋白质的分子之间复杂的相互作用所决定。 在发表于9月13日《细胞》(Cell)杂志上的一篇新研究论文中，来自麻省理工学院和加州大学旧金山分校的生物学家们概述了这些相互作用是如何指导干细胞发育形成成熟
维持干细胞特能的关键蛋白
近日，美国科学家在《细胞干细胞》杂志上撰文指出，在老鼠身上进行的研究表明，Mof蛋白在保护干细胞的“干性”(帮助干细胞阅读和使用自己的DNA)方面起关键作用。最新研究对于发挥干细胞治疗疾病的潜力至关重要。 干细胞可以变成身体内的任何细胞，但干细胞如何保存这种能力以及如何“决定”放弃这种状态
ChIPChip技术的介绍与应用
人类基因组计划的完成开启了一个新的纪元——功能基因组时代来临，与基因信息相比较，人们更关注于基因的功能、调控网络与信号通路等信息。表观遗传学研究与核内蛋白因子的功能分析成为基因表达调控研究的重要组成部分。结合了染色质免疫共沉淀与基因芯片技术的ChIP-chip技术的浮现使得全基因组范围内DNA与蛋白
甲基化的甲基化的功能
甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学的重要研究内容之一。 最常见的甲基化修饰有DNA甲基化和组蛋白甲基化。DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、D
长散在重复序列的概念
中文名称长散在重复序列英文名称long interspersed repeated sequences定 义以散在方式分布于基因组中的较长的重复序列。重复序列的单元长度在1000bp以上。常具有转座活性。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
短散在重复序列的概念
中文名称短散在重复序列英文名称SHORT INTERSPERSED REPEATED SEQUENCE定 义以散在方式分布于基因组中的较短的重复序列。重复序列单元长度在50BP以下。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
细胞化学词汇末端反向重复[序列]
中文名称：末端反向重复[序列]英文名称：inverted terminal repeat;ITR定 义：排列顺序相反的、等同的或密切相关的核苷酸序列。常出现于某些转座子的末端。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
生物物理所揭示基因组重复序列Alu调控转录新机制
7月12日，中国科学院生物物理研究所薛愿超团队在《自然》（Nature）上，在线发表了题为Complementary Alu sequences mediate enhancer-promoter selectivity的研究论文。 转录调控在维持细胞功能和正常发育过程中起着关键作用。其中，增
基因组内简单重复序列在对虾适应性进化中的作用
近日，由中国科学院海洋研究所李富花课题组主导完成的科研论文Simple sequence repeats drive genome plasticity and promote adaptive evolution in penaeid shrimp，在Communications Biolog
干细胞牛人PNAS发布染色质蛋白组学分析法
当下生物医学研究的一个重要特点是技术手段的革新非常快，人类基因组计划完成后，组学水平的研究使得从整体水平认识生命过程成为可能。美国怀海德生物医学研究所（Whitehead Institute for Biomedical Research）的Richard A Young博士在这方面——尤其是利
CRISPR新应用：寻找基因调控元件
人体内所有的组织都是由蛋白质构成的，每一种蛋白质都是由人类基因组中一段DNA“编码”的。 但是这些编码区仅占基因组的大约百分之1，而分散在基因组中的其他百分之99的序列，参与了调节基因的表达，或决定哪些编码区将被翻译成蛋白质，以及何时被翻译。 1月25日在《Nature Biotechnol