科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体的健康
日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。 这项研究非常重要，因为具有不同血统的群体都共享着相同的环境风险因子，一般来讲，人们往往会共享相同的遗传风险因子，但人们患上疾病的风险和机会往往会因特殊的环境暴露而增加，科学家们往往很难对环境进行测定，尤其是当我们尽力想去研究这些复杂的相互作用时，举个例子，研究者们往往很难对个体一生中所经历的压力水平来定量测定，或者很难测定个体饮食中的咖啡因或维生素的含量。 研究者Francesca Luca博士指出，基因和环境条件都会对机体健康带来重大影响，比如，压力是诱发心血管疾病的风险因子，然而实际上个体心脏病发作的风险不仅依赖于其一生中所经历的压力水平，还依赖于其从父母辈遗传的特殊DNA序......阅读全文
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
河南大学最新文章解析玉米遗传突变
报道：干旱胁迫严重影响作物产量, 其所造成的损失几乎是其他自然灾害的总和。来自河南大学生命科学学院的研究人员近期利用自主性Mutator转座子玉米材料与玉米自交系材料杂交，获得了F1插入诱变群体, F1自交得F2群体，并进行了深入的突变体分析鉴定，为深入开展玉米抗旱育种提供了实验材料。
PNAS首次评估表观遗传学突变率
Groningen大学的科学家们在重要模式生物拟南芥中，精确评估了表观遗传学标志出现或消失的频率，有助于深入理解表观遗传学改变在植物进化中的重要性。这项研究发表在五月十一日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下影响基因的活性。大多数动物（包括人类）的
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会
Cell封面故事：揭秘起源中国的遗传突变
由哈佛医学院、哈佛大学、Broad研究所、复旦大学等机构的研究人员组成的一个国际研究小组构建出了第一个近代人类进化动物模型，揭示出一个单突变导致了东亚人群从浓密头发到密集汗腺等数个常见的性状。他们还模拟了这一基因突变在整个亚洲和北美的传播，由此推论出其最有可能出现在3万年前，地理位置为如今中国的
Nature－Genetics首次揭示儿童白血病遗传突变
来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发
分子遗传学词汇琥珀突变抑制基因
中文名称：琥珀突变抑制基因英文名称：amber suppressor定 义：为tRNA编码的突变基因，能把突变产生的终止密码子UAG解读为某种氨基酸。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Nat－Genet：揭秘引发儿童肾癌的新型遗传突变
发表于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中，来自伦敦癌症研究所的研究人员通过研究指出，名为REST基因的突变或可引发威尔曼瘤的发生，威尔曼瘤是一种发生于儿童中的罕见肾癌，其可以引发万分之一的儿童患病，但幸运的是大约90%的患者都可以被治愈。 本文研究中，研究者在16名威尔曼
酵母遗传学方法4：质粒DNA的羟基突变
质粒DNA的羟基突变1．临用之前制备羟胺溶液，置冰上待用。2．将用氯化铯纯化的10μg质粒DNA加到含500μl羟胺溶液的微型离心管。3．在37℃下培养20小时。4．加入10μl的5mol/L NaCl、50μg 1mg/ml的牛血清蛋白（BSA）和1ml无水乙醇终止反应，置－70℃沉淀DNA10分
新算法将更好组装DNA序列－检测特殊遗传突变
刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中，来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配，而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。 这种新方法依赖于一种新算法，其可以非常敏感地检测DNA序列的特异
Nat－Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应。 他汀类药物是临床中广泛使用的用于降低坏胆固醇的药物
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
首次发现性别特异性艾滋病相关遗传突变
大部分携带该遗传突变的感染HIV的女性艾滋病发展进程较慢 德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变，可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》(The American
CRISPRCas9靶向突变－探索眉毛浓密的遗传机制
眉毛浓密与遗传密切相关，但是相关研究却比较少，来自中科院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所汪的一组研究人员发表了题为Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identify R
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
两篇NEJM文章：心脏病的关键遗传突变
载脂蛋白C3（APOC3）能增加血液中的甘油三酯水平，而后者能导致冠心病患病风险增加。6月18日发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上的两项研究，均指出了APOC3基因的变异不仅能降低甘油三酯浓度，而且还能减少心脏疾病的患病风险。 “在医学院的时候，老师告诉我们要重点关注高密度脂蛋白，而不是甘油
Cell：特殊遗传突变阐明对抗糖尿病药物的反应
发表于国际著名杂志Cell上的一项研究报告中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究揭示了，为何抗糖尿病药物会因不同个体机体DNA序列的较小的自然差异而表现出可变的效应。文章中研究者重点对重要的脂肪细胞分子PPAR-γ进行了研究，该分子是治疗2型糖尿病的噻唑烷二酮(TZD)类药物的作用靶点；PPA
揭示相同遗传突变引发不同疾病表现的分子机理
如果两位女性具有相同的遗传突变而使其患疾病如乳腺癌等的风险升高，那么为何最终只有一个人患病呢?刊登在近日的国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自密歇根州立大学的研究者通过研究揭示了机体中其余的基因组如何同基因突变相互作用从而在个体中引发不同的疾病表现。 研究者Ian
三支研究小组同时聚焦同一常见遗传突变
三支独立研究小组不约而同发现了同一种会增加结肠癌患病率的常见遗传突变（common genetic variant，编者译），虽然研究样本数量有限，但他们估计全世界半数人口都存在这种突变。之前发现的结肠癌相关基因很少，这是首个常见DNA突变，而且其落在了基因之外的“垃圾DNA”中，因此此发现非常引人
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
父母年龄越大－子女自发性遗传突变发生率越高
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。 基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这
研究揭示αsyn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
5月11日，中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril
首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭
人体组织基因突变图谱绘成－助力相关遗传病诊疗
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日报北京4月13日电 （记者张梦然）美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和
联会复合体蛋白突变影响水稻遗传重组频率
水稻联会复合体基因ZEP1的部分功能丧失可以显著提高遗传重组频率。（A）野生型和突变体中分别发生0次、1次、2次以及3次交换的染色体的比例。（B）野生型和突变体中在6个分子标记（A-F）间的遗传重组频率统计及比较。（C）野生型和突变体中遗传干涉强度比较分析；突变体中的遗传干涉强度与野生型相比有明显的
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
遗传发育所等发现Shank3突变犬听觉功能异常
孤独症是常见的神经发育障碍疾病，其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来，越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征，约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期（社交功能还未发育成熟之前）便观察到感知觉方面的异常。然而，孤独症病人感知觉异常背后的神经
关于遗传毒性试验—TK基因突变试验的基本介绍
TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验，近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶，该酶催化胸苷的磷酸化反应，生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物，则产生异常的TMP，掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变，胸苷激酶则不能合成，而在核