基因疗法启用“超强版”凝血因子有望“一次性”治疗血友病
著名医学期刊《New England Journal of Medicine》以头条形式发表了一篇论文，揭示了基因治疗领域的新一项成果：成功治疗10名B型血友病患者，点燃实现血液类疾病 “一次性治疗、永久性获益”终极目标的希望！图片来源：iStock.com/somersault18:24 血友病 相信很多人都知道血友病。作为一种X染色体连锁遗传病，因为先天性缺乏凝血因子，即便是很小的伤口都有可能造成血流不止的危险症状，重症者甚至于会发生“自发性”出血。不少患者每周都需要接受一次或多次止血性治疗。 目前治疗血友病的主要方法是定期补充血液中缺乏的凝血因子。虽然这一疗法能够大大延长患者的预期寿命，但是患者却面临着很大的医疗负担和生活不便。 于是，科学家们希望能够找到“一劳永逸”的方法，从根本上解决问题，而基因疗法正是寄托希望所在。虽然动物试验已经证实了这一策略的积极性，但是之前对于血友病的基因治疗试验并不顺利，因为患者免......阅读全文
2018年备受关注的收购目标，免疫疗法热，简直是买买买……
2018年，税收改革将对制药公司产生显着影响，公司手握现金，急需重新整合pipelines，最终会呈现怎样的局面呢？日前，BioPharma整理了8个来年备受关注的收购目标名单（按照字母顺序排列），专注于包括基因编辑、肝脏疾病NASH、免疫疗法和罕见病等热门领域的公司，显然会更加吸引收购者。
MIT：2016年，基因治疗有哪些大作为？
基因治疗（gene therapy）是通过各种手段修复缺陷基因，以实现减缓或者治愈疾病目的的技术。通常，科学家们以病毒作为载体，将正常基因或者有治疗作用的基因导入人体靶向细胞，从而“纠正”缺陷基因或者发挥治疗功效。 早在1990年，基因疗法就成功治疗了一名患有重症联合免疫缺陷症的四岁小女孩。1
什么是基因疗法？
基因疗法是通过基因克隆、转基因等技术来复制，制造与自己相匹配的器官，能够解决一些智力，有生理缺陷的患者的难题。通过现症分析、基因分析技术，人工合成基因技术等，制造可以匹配的健全器官。
基因疗法再出击
在刚刚过去的2009年，科研人员利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病取得了不同程度的进展，给人们带来不少惊喜。例如，美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病就榜上有名。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域每迈开的一小步，都会是人类最终战胜罕见疾病的一大步。
基因编辑细胞疗法
17日，Sangamo Therapeutics公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）孤儿药委员会（COMP）公布了详细资料，支持授予其在研体外基因编辑细胞疗法BIVV003孤儿药资格，治疗镰刀型细胞贫血病（SCD）。
Nature：基因组编辑新技术－或超越CRISPR
能够将缺陷基因的功能性拷贝插入到患者的基因组中，对于许多从事遗传疾病治疗的临床医生来说是一个诱人的目标。现在，斯坦福大学医学院的研究人员设计出了一种新方法来实现这种遗传技能。他们的研究论文“Promoterless gene targeting without nucleases amelior
罗氏A型血液病预防治疗药物emicizumab首个III期临床获成功
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日公布了A型血友病新药emicizumab首个III期临床研究（HAVAN 1）的数据。该研究是一项随机、多中心、开放标签研究，在109例体内已产生因子VIII抑制剂（针对凝血因子VIII的中和性抗体）的12岁及以上A型血液病患者中开展，评估了emicizumab
关于甲型血友病的基本介绍
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。
关于注射用重组人凝血因子Ⅸ的药理毒理介绍
1、药理作用 注射用重组人凝血因子 IX 是一种以重组 DNA 技术生产的纯化蛋白，其初级氨基酸序列与血浆源性因子 IX Ala148等位基因型一致，可暂时性替代缺失的有效凝血所需的凝血因子 IX。 乙型血友病患者的活化的部分凝血酶原时间（aPTT）延长。凝血因子 IX 浓缩物治疗可以通过暂
罗氏A型血友病新药获欧盟批准，用于无VIII抑制剂群体
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Hemlibra（emicizumab）作为一种常规预防性治疗药物，用于体内未产生凝血因子VIII抑制剂的重度A型血友病（先天性因子VIII缺乏，FVIII＜1%）成人及儿童患者，预防或降低出血事件的发生频率。此外，EC还批准了He
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
ISTH 2017：杰特贝林A型血友病疗法Afstyla表现长期疗效
在7月8-13日德国柏林召开的第26届国际血栓与止血大会（ISTH）上，血浆蛋白生物制剂疗法企业杰特贝林（CSL Behring）公布了A型血友病治疗药物Afstyla（lonoctocog alfa，重组单链凝血因子VIII，rFVIIISingleChain）新的研究数据。数据显示，Afst
关于血友病实验诊断的基本信息介绍
血友病实验诊断是通过实验室检查对血友病进行诊断，实验室检查包括血常规检查、凝血功能筛查、凝血因子活性及抗原测定及基因学等检查。血友病是一组遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B、因子XI缺乏症，其中以血友病A多见。
关于Ａ型血友病的实验室检查介绍
1.实验室检查 （1）凝血象检查见凝血时间延长，轻型可正常，凝血酶原消耗不良。 （2）凝血因子测定异常。 2.初筛试验 凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验，有助于鉴别是否为获得性血友病（
一例截肢术治疗血友病性假瘤病例分析
血友病是因凝血因子缺乏或功能缺陷而引起凝血功能障碍的连锁隐性遗传病。血友病性假性肿瘤为其少见而严重的并发症，既往文献报道甚少。由于人们对该病临床特征及疾病发展缺乏足够的认识，常误诊为骨肉瘤、骨巨细胞瘤等疾病，本院于2015年5月收治1例因膝、踝关节血友病假性肿瘤行截肢术治疗病例，报告如下。临床资料患
关于B型血友病的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良。 （2）凝血因子测定异常。 2.初筛试验 凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验有助于区别获得性血友病。 3
B型血友病的检查
1.实验室检查（1）凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良。（2）凝血因子测定异常。2.初筛试验凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验有助于区别获得性血友病。3.特异因子Ⅸ活性测定
中外制药双特异性抗体药物Hemlibra获中国台湾批准
罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，其在中国台湾的全资子公司已获得台湾食品药品监督管理局（TFDA）对A型血友病新药Hemlibra（emicizumab）的批准，该药可每周、每2周、每4周皮下注射一次，用于体内未产生凝血因子VIII抑制剂的A型血友病患者，预防出血
概述凝血功能障碍的治疗
1、补充凝血因子对血友病的出血原则是补充所缺乏的凝血因子，使其血浆因子浓度提高到止血水平。一般可用新鲜血浆，严重出血必须外科手术，或心力衰竭者宜用抗血友病球蛋白浓缩剂、冷沉淀物或凝血酶原复合物浓缩剂(含因子Ⅸ、X、Ⅶ、Ⅱ)。 2、DDAVP是一种人工合成的抗利尿激素的同类物质，有抗利尿及动员体
B型血友病的检查及诊断
检查 1.实验室检查（1）凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良。（2）凝血因子测定异常。2.初筛试验凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验有助于区别获得性血友病。3.特异因子Ⅸ
血管性血友病实验诊断的简介
血管性血友病实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查诊断血管性血友病，包括出血时间、血小板计数检查及凝血因子Ⅷ活性试验、血管性血友病因子抗原测定、血管性血友病因子瑞斯托霉素辅因子测定、血管性血友病因子多聚体分析等。血管性血友病是由于血管性血友病因子基因的合成与表
Nature头条：血友病基因治疗新曙光
来自美国威斯康星医学院的科学家们称，他们通过修复一个有缺陷的基因治疗了狗的血友病，这标志着向着治疗人类血友病又迈进了一大步。 A 型血友病是一种最常见的遗传性出血性疾病，每10,000人中大约就有1人受累于这一疾病。它是由于一个基因功能失常引起凝血因子VIII缺乏所导致，这
“重组凝血因子”，未来市场空间如何？（二）
据统计，2014年10月至2015年9月，全球血液制品按制剂出厂金额计市场规模(含很小比例非人血来源产品)约为178亿美元，同比下降4.2%，按固定汇率计同比增长4.6%；同一时间段，美国血液制品市场规模为63.7亿美元，具有规模的全球血液制品市场，其次即为中国，达20.1亿美元。在重组凝血因子产业
诺和诺德IX产品Refixia(N9GP)治疗儿科患者降低年出血率
丹麦制药巨头诺和诺德（Novo Nordisk）近日在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了长效凝血因子IX产品Refixia/Rebinyn（nonacog beta pegol，N9-GP）2项儿科临床研究（Paradigm-5，Paradi
常见凝血因子异常所致出血性疾病的实验诊断
1.血友病（1）概述：血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A或称血友病甲、因子Ⅷ缺乏症或AHG缺乏症；血友病B或称血友病乙。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，基因分别位于Xq28、Xq27.（2
关于血友病的概述
血友病(hemophilia)是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症，可分为血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)两型。因子Ⅷ：C及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体，故称X?链疾病，两者均为X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。女性携带者虽有不同程度的因子Ⅷ：C或因子Ⅸ活性
基因疗法或引发癌症
腺相关病毒将治疗性 DNA 传递给人类，但一些科学家担心，引入的 DNA 可能会产生致癌突变。 本报讯 就在基因治疗似乎终于实现了它的承诺之际，一项研究唤起了人们对病毒载体的长期担忧——很多努力正是依赖于病毒载体将治疗基因导入患者体内。这种 “载体” 是腺相关病毒（AAV）的一个精简版本，人们
基因疗法有助心肌再生
美国一项新的研究报道，基因疗法可帮助猪体内的心肌再生。研究报告发表在2月19日的《科学转化医学》杂志上。 CCNA2是一个指示胚胎心脏细胞分裂和生长的基因。因为在动物和人出生后这一胚胎基因通路会进入休眠状态，因此成年心肌细胞无法迅速而容易地应对像心肌梗塞这样的损伤而进行分裂。细胞分裂对
“基因疗法将改变未来”
“基因疗法是一种非常强大的医疗手段，可以攻克人类重大疾病，特别是遗传缺陷造成的众多疾病，具有广阔的应用前景。”1975年诺贝尔生理学或医学奖得主大卫·巴尔的摩在接受科技日报记者采访时说，“这种方法治愈了很多罹患遗传疾病的儿童，取得了令人惊讶的结果。可以说，基于基因的治疗手段将改变未来世界”。
基因疗法准备就绪
15年前，基因疗法遭遇了一系列悲剧性挫折，使得科学家开始对其进行严格的重新评估；15年后，基因疗法已经做好准备，即将进入临床。 里基·刘易斯是一名拥有遗传学博士学位的科学作家。她参与过多本教材的编写，在许多杂志上发表过文章，她还是《永恒的治愈：基因疗法和拯救它的男孩》（The Forever