基因疗法启用“超强版”凝血因子有望“一次性”治疗血友病
著名医学期刊《New England Journal of Medicine》以头条形式发表了一篇论文，揭示了基因治疗领域的新一项成果：成功治疗10名B型血友病患者，点燃实现血液类疾病 “一次性治疗、永久性获益”终极目标的希望！图片来源：iStock.com/somersault18:24 血友病 相信很多人都知道血友病。作为一种X染色体连锁遗传病，因为先天性缺乏凝血因子，即便是很小的伤口都有可能造成血流不止的危险症状，重症者甚至于会发生“自发性”出血。不少患者每周都需要接受一次或多次止血性治疗。 目前治疗血友病的主要方法是定期补充血液中缺乏的凝血因子。虽然这一疗法能够大大延长患者的预期寿命，但是患者却面临着很大的医疗负担和生活不便。 于是，科学家们希望能够找到“一劳永逸”的方法，从根本上解决问题，而基因疗法正是寄托希望所在。虽然动物试验已经证实了这一策略的积极性，但是之前对于血友病的基因治疗试验并不顺利，因为患者免......阅读全文
基因编辑有望治疗血友病
首例体内细胞基因编辑即将实现。这项技术将被试用于治疗B型血友病—— 一种能够导致自发性内出血的凝血功能紊乱病症。 这次临床试验的消息在近日于美国华盛顿特区召开的人类基因编辑国际峰会上宣布。此次会议主要聚焦于一项叫作CRISPR的革命性基因工程技术，尤其是其在人体上的应用。 基因编辑是指删除
A型血友病！诺和诺德长效凝血因子VIII产品Esperoct获批
丹麦制药巨头诺和诺德（Novo Nordisk）近日宣布，加拿大卫生部（Canada Health）已批准Esperoct（turoctocog alfa pegol，N8-GP），用于A型血友病成人及儿童患者：（1）常规预防性治疗，以预防或降低出血发作频率；（2）按需治疗和控制出血发作；（3）
FDA批准百特Rixubis用于B型血友病儿科患者
百特（Baxter）9月15日宣布，FDA已批准Rixubis（重组凝血因子IX）用于B型血友病儿科患者的常规预防性治疗、出血控制及围术期管理。此前，FDA已于2013年6月批准Rixubis用于B型血友病成人患者的常规预防、出血控制及围术期管理，该药是获批的首个重组因子IX（rFIX），也是过
科学家或可用CRISPR技术来治疗血友病
血友病患者往往生活在压力和焦虑之中，病人的关节会过早破损衰退，而且其一旦机体流血就很难止血，血友病患者机体缺少一种制造凝血因子的能力，因此任何切伤和挫伤，如果得不到紧急治疗就会使得患者有生命危险。 在5000个新生男孩儿中就会有1人患血友病A(hemophilia A)，而几乎一半的患者都被认
癫痫:－基因疗法VS细胞疗法
癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1。 而如今随着生物科学技术的不断进步，癫痫病的治疗手段得到了突飞猛进的发展。目前在国际上治疗癫痫主要分为2个流派：基因疗法
BioMarin公司valrox单次输注治疗A型血友病
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，评估基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治疗重度A型血友病疗效和安全性的I/II期研究的三年数据已发表于《新英格兰医学
上海瑞金医院血友病产前基因筛查准确率超99％
近日，记者从上海交大医学院附属瑞金医院获悉，该院已成功开展血友病患者家系基因诊断超过1000户，是世界上完成此项工作例数最多的单位。目前，瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。 血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体，因此男性发病，
关于性联遗传—血友病的特征介绍
一、疾病简介： 血友病是一种缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下，血液中的13种凝血因子会帮助血液凝固。通常人们所称的血友病是A型血友病-缺乏第8凝血因子而引起的，具有遗传性，患者以男性为主。此病几乎只影响男性，因为它的基因在X染色体上。 二、血友病的特征： 血友病的特征是伤口流血时凝固
武田制药携罕见病治疗新药亮相上海进博会
第七届进博会7日正在上海举行。跨国企业展台展现了对罕见病治疗的关注。 武田制药携全新“罕见出凝血创新药家族”集体亮相进博会舞台。该“家族”成员包括多款变革性治疗药物与创新疗法，比如：治疗获得性血友病的注射用舒索凝血素α(助因止®)、治疗血管性血友病的注射用伏尼凝血素α(维因止®)、治疗血友病B的基
首次在新的临床试验中进行体内人基因组编辑测试
科学家们之前已编辑过人基因组，但总是在体外的细胞中开展的。如今，作为一家生物技术公司，Sangamo治疗公司（Sangamo Therapeutics，以下称Sangamo）正在招募参与者参加几项临床试验：血友病B、赫勒综合征（Hurler syndrome）或亨特综合征（Hunter synd
基因疗法简介
基因疗法是指将正常基因植入靶细胞代替病人细胞中的遗传缺陷基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和医疗疾病目的的一种临床医疗技术。在治疗遗传性疾病、恶性肿瘤、癌症、艾滋病病毒（HIV）、关节炎、糖尿病、腺苷脱氢酶(ADA)缺陷症、神经系统紊乱、心脏病等疾病方面，基因疗法发挥着越来越重要的作用。基
关于血友病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规检查 血小板计数正常。 2.凝血功能检查 出血时间正常，血块回缩正常，活化部分凝血活酶时间明显延长，凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常。 5.相关凝血因子抗原及活性测定 测定凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ抗原及活性可进行血友病分型。凝血因子活性测定可用采用凝血酶原时间一
血友病RNAi疗法取得了良好的临床数据
昨日，Alnylam及其合作伙伴赛诺菲（Sanofi）有一个好消息。他们一直致力研究的血友病RNAi疗法（fitusiran）取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表达，这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。最新出来的临床数据看上去非常令人鼓舞，经
辉瑞新型血友病长效疗法国内申报上市
8月13日，CDE网站显示，辉瑞抗组织因子通路抑制剂（TFPI）马塔西单抗（marstacimab）上市申请正式获得药监局受理，用于A型以及B型血友病。 图片 Marstacimab是一种靶向组织因子通路抑制剂（TFPI）的人源IgG1单克隆抗体。TFPI是一种天然抗凝蛋白，可防止血栓形成。
甲型血友病的基因诊断
甲型血友病是最常见的出血性疾病的一种，为X性连锁隐性遗传，男性发病率1/万，系第8因子（FⅧ）基因缺陷所致。1984～1987年采用了“限制性酶切片段长度多态性”（RFLP）基因连锁分析法，其可诊断率≤75%，但该法繁而难予普及。Kogan氏把PCR与RFLP结合起来扩增FⅧ基因内含BclI和X
获得性凝血因子抑制：ACIE诊断与治疗管理建议
自身免疫性疾病、严重病变以及一些无明显症状的的患者中可能存在自身抗体，自身抗体可以激活和加速凝血因子在体内的清除，导致凝血功能紊乱。这些抗体往往针对VIII因子或血友病因子（VWF），从而导致获得性血友病A（AHA）和获得性血管性血友病（AVWS）。同时，也有针对II、V、VII等其他因子的自身抗体
获得性凝血因子抑制：ACIE诊断与治疗管理建议
自身免疫性疾病、严重病变以及一些无明显症状的的患者中可能存在自身抗体，自身抗体可以激活和加速凝血因子在体内的清除，导致凝血功能紊乱。这些抗体往往针对VIII因子或血友病因子（VWF），从而导致获得性血友病A（AHA）和获得性血管性血友病（AVWS）。同时，也有针对II、V、VII等其他因子的自
FDA授予Sigilon公司SIG001孤儿药资格，治疗A型血友病！
Sigilon Therapeutics是一家总部位于美国马萨诸塞州剑桥市的创新细胞疗法公司，致力于开发用具备生物相容性的材料封装的细胞疗法(encapsulated cell therapy)。 近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予SIG-001孤儿药资格（Orphan D
治疗血友症的相关内容介绍
一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活
重组凝血因子VIII发展与异同
重组凝血因子VIII发展历程： 目前上市的治疗血友病A的凝血因子VIII分成第一代、第二代及第三代重组凝血因子VIII，其中在中国市场仅有第二代重组凝血因子VIII （代表品牌：拜科奇®）和第三代重组凝血因子VIII（代表品牌：百因止®） 早在1992年上市的第一代重组凝血因子VI
血友病性关节炎病例报告2
讨论 血友病性关节炎发病机制与滑膜炎、关节软骨退行性变、骨代谢异常有关。血友病性关节炎的基本病理特征包括自发性关节内出血或微创伤性出血。血友病性关节炎的病理改变过程是：（1）单纯积血期：关节内急性出血、关节囊肿胀、滑膜增厚，关节结构未受破坏；（2）全关节炎期：关节内反复长期出血，关节囊和滑膜增生，关
10名血友病患者治愈，中国团队发文《柳叶刀》
5月19日，《柳叶刀·血液学》报告了亚洲首个肝脏靶向血友病B基因治疗的临床研究结果：10名血友病患者接受基因治疗平均58周后，他们的凝血因子水平从治疗前的2%以下提升到平均36.93%。该研究由中国医学科学院血液病医院暨中国医学科学院血液学研究所（以下简称血研所）与华东理工大学药学院团队合作完成
Blood：用植物来帮助治疗血友病并发症
健康人的血液中含有称为凝血因子的蛋白质，它们能够迅速采取行动，堵塞伤口，但是血友病患者缺乏这些蛋白质，因此，即使轻微出血都很难止住。 重度血友病患者的主要治疗方法是定期接受凝血因子注射。但是，在接受这种注射的人当中，有20%到30%的人会产生抗凝血因子的抗体，称为抑制物（inhibitors）
A型血友病新药！拜耳聚乙二醇化长效药物Jivi
德国制药巨头拜耳（Bayer）近日在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了长效药物Jivi（BAY94-9027）治疗A型血友病III期PROTECT VIII扩展研究的新数据。PROTECT VIII研究评估了Jivi用于A型血友病患者预防性治
华裔女学者首次利用CRISPR纠正小鼠血友病突变
CRISPR/Cas9是一种强大的基因组编辑工具，表现出有效纠正致病突变的潜力。近期，宾夕法尼亚大学Perelman医学院的研究人员，首次开发出一种双基因治疗方法，将一个CRISPR/Cas9介导的基因打靶系统的关键部件，传递到小鼠体内来血友病B。这种疾病又称第九因子缺乏症，是由一个缺失的或损坏的凝
简述血友病实验诊断的临床意义
血友病的实验室检查可对遗传性内源性凝血因子缺乏进行明确的诊断和分型，同时可结合相关检查同血管性血友病进行鉴别诊断。基因诊断可发现轻症血友病患者、血友病基因携带者并可进行产前诊断，由于其具有特异性高、方便快速的特点，在临床血友病诊断中有较为广泛的应用。
国内首例第八凝血因子转基因兔在无锡诞生
无锡市生物医药产业近日获突破性成果，10月11日，兰诺生物技术无锡有限公司宣布，成功将人类重组第八凝血因子的基因植入家兔基因组，培育出国内首例含有第八凝血因子的转基因兔。“目前，我们已首批培育成功6只转基因兔，它们将通过分泌含有第八凝血因子的乳汁，经蛋白提纯后，用于血友病患者的治疗。”国际
血友病的相关病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。 患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所
科学家发现一种RNA或可治疗血友病
据《自然—医学》上的一项研究称，一种用于减少抗凝血蛋白水平浓度的治疗RNA对于患有血友病的小鼠和非灵长类动物也有效果。该RNA现在处于临床第一阶段测试中。 血友病患病原因是由于某些突变导致凝血蛋白因子VIII或IX的缺乏，从而使得身体无法止血。但是，那些能够让抗凝血蛋白失效的变异能够抵消与凝血
关于甲型血友病的基本介绍
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。