计算生物学所等构建出首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学所徐书华研究员和金力教授研究组的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。 拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）是近几年人类基因组和遗传学领域研究的热点。到目前为止，对中国人群的拷贝数变异研究，正如几乎所有的全基因组关联研究（GWAS）都在汉族人中进行一样，无论是大型国际合作计划还是国内独立开展的工作多集中在汉族人群。然而，一方面，中国人群的遗传多样性绝大部分存在于少数民族人群中，另一方面，对于基因功能和表型拷贝数变异的相对其他变异如单核苷酸多态的效应要大得多，但是其频率也较低，以至于在全基......阅读全文
自然：二倍体蚕豆基因组解开全球蛋白质作物的变异之谜
丹麦奥胡斯大学Stig Uggerhøj Andersen等研究人员的最新发现表明，巨大的二倍体蚕豆基因组解开全球蛋白质作物的变异之谜。2023年3月8日，《自然》杂志在线发表了这项成果。研究人员介绍，在目前肉类丰富的饮食中增加当地生产的植物蛋白的比例，可以大大减少温室气体排放和生物多样性的损失。然
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变...
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱罗氏NimbleGen的CGH芯片平台用于生成最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱。近来芯片技术的发展引发了对人类基因组拷贝数变异的大规模探索，包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排。研究表明拷贝数变异（C
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
著名华人教授PNAS发表癌细胞遗传性状新发现
来自北京大学生科院，哈佛大学等处的研究人员发表了题为“Reproducible copy number variation patterns among single circulating tumor cells of lung cancer patients”的文章，发现血液中的肿瘤
《基因组研究》：特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性
人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组，发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》（Genome Research）上。 美国科罗拉多大学的James Si
谢晓亮教授Science报道新型单细胞基因组线性扩增法
谢晓亮教授在4月14日的Science上发表文章报道了实验室的最新研究：一种新型的单细胞基因组线性扩增的方法——转座插入（LIANTI,Linear Amplification with Transposon Insertion）。LIANTI法在检测拷贝数目变异和单核苷酸变异上的准确度都优于以
科学家构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
科学家在核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控方面获进展
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
安捷伦科技公司推出新一代人拷贝数变异基因芯片
该芯片由WTCCC设计，应用在全球规模最大的CNV研究项目 安捷伦同期推出了标记试剂盒和纯化组件，以提高通量、降低成本 2009年4月15日，北京—安捷伦科技公司(NYSE:A)日前推出了由维康信托病例控制协会(WTCCC)设计的2x105K CNV基因芯片，用于研究
科学家发现藏族进化遗传关键因素
近日，中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组与国内外科学家合作，检测到一段藏族特异的拷贝数缺失区域，有可能解决困扰科学家多年的高原极端环境生物学适应机制问题。相关研究已在线发表于《美国人类遗传学杂志》。 在该研究中，徐书华等发展了一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，在DNA微阵列芯片的原
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不
全基因组研究解码口吃根源
口吃跨越不同语言和血统，影响着全球约7000万人。过去，许多人认为口吃能够通过自主控制来改善。但数十年来的研究表明，口吃实际上是一种高度遗传的不可控疾病，其原因复杂且模糊。而一项7月28日发表于《自然-遗传学》上的研究让口吃的部分原因变得清晰。 研究人员利用基因检测服务公司23andMe的庞大
全血基因组提取操作步骤
操作步骤（（２００ul全血））* 第一次使用前请先在15ml漂洗液WB中加入60ml无水乙醇! 1. 取200ul新鲜、冷冻或加入各种抗凝剂的血液，放入1.5ml离心管。对如果全血起始量小于200μl，则用缓冲液BB补足到200μl。如果起始量介于200μl-300μl之间，则后续操作需要按照比例增
昆虫全基因组DNA的提取
实验概要利用改进的CTAB 法提取昆虫全基因组DNA。主要试剂1. 蛋白酶K[美国Merck公司]2. 三羟甲基氨基甲烷(Tris)[美国Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 琼脂糖及溴化乙锭(EB)[美国Amresco公司生产]5. 乙二胺四乙酸钠(Na2ED
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
PacBio－HiFi助力破译高度复杂的LPA串联重复序列的变异
背景介绍Lp (a)脂蛋白是冠状动脉疾病风险的重要因素，其表达与LPA基因的长度有关。不同种族/民族之间血浆中 LP (a)的水平存在显著差异性。个体之间在LP (a)水平上的差异也是巨大的，其变化范围能达到平均水平的3倍。例如，非洲人后裔的血浆LP (a)水平是欧洲或亚洲人的2-3倍。之前的研究证
西农大发表世界首个－大规模小麦全基因组重测序结果
西北农林科技大学旱区作物逆境生物学国家重点实验室在基因组学领域国际知名期刊Ge-nomeBiology上发表论文，揭示了六倍体小麦遗传多样性来源于频繁的与野生小麦的种内杂交及与更远缘野草的种间杂交，为了解小麦起源、进化和驯化历史，克服小麦遗传资源同质化，促进小麦遗传改良提供了重要的数据资源。
研究突破尿路上皮癌诊断和动态监测液体活检技术
泌尿生殖系统肿瘤是严重危害人类健康的一类疾病，当前对于泌尿生殖系统肿瘤的诊断和监测方法通常是侵入性的，且缺乏敏感性和特异性，存在假阳性率。 近日，中国科学院北京基因组研究所慈维敏团队与北京大学第一医院泌尿外科周利群、李学松团队合作，对315例尿液样本（检测队列含泌尿上皮癌、肾癌、前列腺癌，非肿
Nature：用单细胞基因组探索多样性
宏基因组研究极大地提高了我们对于细菌以及古细菌多样性的理解。然而，环境宏基因组数据往往不容许个别物种的基因组组装，因此，大多数完整的基因组序列来自于培养的微生物。如今，两个新的大规模研究利用单细胞基因组，直接从未培养的环境样本中恢复了细菌和古细菌基因组。 Rinke等人利用荧光活化性细胞分
Nature：科学家发现严重智力障碍诱因
日前，来自荷兰内梅亨大学医学中心的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在 0.5% 的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些 DNA
新研究实现脊椎动物基因组复制的可视化分析
近日，中山大学海洋科学学院副教授卢建国团队成功构建脊椎动物基因组复制数据库DupScan和一站式分析平台，实现了脊椎动物基因组复制的的可视化分析。相关研究发表于Nucleic Acids Research。卢建国副教授为该论文第一作者和通讯作者，硕士研究生黄沛霖为第二作者，南开大学计算机学院刘健教授
新技术能窥探更细微基因变异
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
专家经验谈：如何减轻你的测序负担
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要
基因突变新模式？这项研究正在挑战达尔文
1944年，哥伦比亚大学的遗传学博士生伊夫琳•威特金做实验时出现了一个偶然的失误。她在纽约冷泉港实验室做的第一个实验中，不小心用致死量的紫外线照射了数百万个大肠杆菌（E. coli）。当她第二天回去检查样品的时候，那些大肠杆菌都死了——除了其中一个样品中的四个细胞，它们存活了下来，并且能够继续生
比较基因组杂交芯片介绍
比较基因组杂交芯片（Comparative Genomic Hybridization Array）、基于芯片的比较基因组杂交（Microarray-based comparative genomic hybridization）或者阵列比较基因组杂交技术（array comparative gen
构建水稻基因组倒位变异图谱
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内多家单位发布了迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异图谱，并挖掘获得了新的水稻耐热优异等位基因，该研究对水稻育种改良具有重要意义。相关研究成果发表在《科学通报（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因组倒位变异是指染色体上的DNA序列发
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
遗传发育所植物免疫团队解密小麦杂种坏死百年未解之谜
杂种坏死是一种在植物杂交后代中常见的遗传不亲和现象，表现为叶片坏死、生长迟缓和不育等症状。杂种坏死的发生严重阻碍了优良性状的聚合，限制了新品种的培育。早在一百年前，育种家便发现了小麦中的杂种坏死现象，并发现其受一对互补基因Ne1和Ne2共同调控。2021年，三个独立研究团队成功克隆了Ne2基因，发现