计算生物学所等构建出首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学所徐书华研究员和金力教授研究组的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。 拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）是近几年人类基因组和遗传学领域研究的热点。到目前为止，对中国人群的拷贝数变异研究，正如几乎所有的全基因组关联研究（GWAS）都在汉族人中进行一样，无论是大型国际合作计划还是国内独立开展的工作多集中在汉族人群。然而，一方面，中国人群的遗传多样性绝大部分存在于少数民族人群中，另一方面，对于基因功能和表型拷贝数变异的相对其他变异如单核苷酸多态的效应要大得多，但是其频率也较低，以至于在全基......阅读全文
微生物所揭示驯养酵母菌的起源和适应性进化机制
酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)在全世界范围内被广泛应用于酒类酿造和食品发酵等行业，其被人类利用的历史已有近万年，对人类文明的发展做出了重要贡献，因此被称为“第一种家养微生物”。酿酒酵母也是一种在遗传学、分子生物学、基因组学和进化生物学等领域被广泛应用的模式生物。对该
研究在尿路上皮癌诊断和动态监测液体活检技术获进展
泌尿生殖系统肿瘤是严重危害人类健康的一类疾病，当前对于泌尿生殖系统肿瘤的诊断和监测方法通常是侵入性的，且缺乏敏感性和特异性，存在假阳性率。 近日，中国科学院北京基因组研究所慈维敏团队与北京大学第一医院泌尿外科周利群、李学松团队合作，对315例尿液样本（检测队列含泌尿上皮癌、肾癌、前列腺癌，非肿
英国生物银行在GWAS中发现了与人类特征的新关联
根据欧洲分子生物学实验室欧洲生物信息学研究所的一对研究人员的一项研究，一套新的分析工具使系统地搜索拷贝数变异与复杂的人类特征或条件之间的联系成为可能。 “我们提出了一个强大的 CNV 到表型发现过程，该过程使用类似于传统的基于 SNP 的 GWAS 的 [下一代测序] 信息，”作者 Tomas
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
大脑发育过程中存在大量DNA变异
美国桑福德—伯纳姆·普利比斯医学发现研究所研究人员9月24日在美国《国家科学院院刊》上发表论文称，他们利用自己开发的一种新的单细胞分析方法，发现在小鼠大脑发育阶段，脑细胞中存在的数千个此前未知的DNA变异，这为进一步了解大脑机制提供了新线索。 与身体其他部位的大多数细胞不同，我们每个脑细胞中的
科学家揭示人类表观遗传多样性模式
来自美国和加拿大的研究团队发表了关于世界各地不同人群之间表观遗传变异的最新研究进展。研究人员对来自世界五个不同种群 DNA 甲基化、基因型和基因表达的数据进了分析。研究发现，在人群范围内的表观遗传变化比 DNA 序列的变化快得多。相关研究于今日发表在 Nature Ecology and Evo
Science－Advance|农科院揭示lncRNAs调控水稻农艺性状变异机制
2019年12月18日，Science Advances杂志在线发表了来自中国农业科学院作物科学研究所杨庆文团队、刘君团队和华盛顿圣路易斯大学的Ken Olsen团队完成了水稻（亚洲栽培稻）及其祖先种（普通野生稻）非编码区lncRNA的注释，结合多重组学方法研究了水稻lncRNA的进化历史，从全
新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
比较基因组杂交芯片介绍
比较基因组杂交芯片（Comparative Genomic Hybridization Array）、基于芯片的比较基因组杂交（Microarray-based comparative genomic hybridization）或者阵列比较基因组杂交技术（array comparative g
两篇Nature子刊：测序为寄生虫病研究提速
今日，两个多国研究团队分别对几种疟原虫基因组进行了测序，得到了其基因组组成的清晰图谱，研究指出了根除这一寄生虫疾病面临的新挑战，也为疟疾药物和疫苗研发提供了初步的路线图。 间日疟原虫Plasmodium vivax (P. vivax)是除非洲以外最广为传播的引发人类疟疾的寄生虫
《自然》：研究解码全球小麦百年种质多样性
6月17日，《自然》在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所领衔的一项国际合作研究成果。科研人员引进和利用20世纪初收集的来自世界30多个国家的小麦种质资源，综合运用基因组学、遗传学、生物信息学和分子生物学，量化并验证了当前小麦育种中未被利用的大量的优异变异。该研究打通了小麦从基因组解码到育种设
谢晓亮JAMA畅谈单分子生物学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
单分子遇上基因组学：会擦出什么火花
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花?著名华人学者谢晓亮(Sunney Xie)博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
发现未知！水稻基因变异的秘密被揭晓！
5月28日，全球顶尖学术期刊Cell在线发布了我校国家重点实验室、水稻研究所李仕贵与钦鹏教授团队联合中科院遗传与发育生物学研究所梁承志研究员团队完成的题为“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
单细胞的可靠全基因组扩增
目前多种新型分析技术，如新一代测序和芯片，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些临床或法医样本，如肿瘤细胞或循环胎儿细胞等，它们的细胞数量有限，直接限制了其下游应用。例如，在分析肿瘤细胞中的体细胞DNA突变或单个细菌基因组时，单细胞中的DNA无法满足测序的mg级样品量需求。为了从少量样品
中国树鼩全基因组解析完成
中科院昆明动物研究所张云研究员课题组与深圳华大基因研究院合作，解析了新型实验动物中国树鼩的全基因组，系统评估了树鼩作为药物研发实验动物的特征和优势。研究近日发表于《公共科学图书馆·综合》。 研究不仅为中国树鼩用于新药研发的药效学、药理学和毒理学评价提供了系统的基础信息数据和科学依据，而且揭示了
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用：通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物，该加合物改变了DNA双螺旋的结构，如果不被核苷酸剪切修复
研究发现全新全基因组组装方法
十年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 英国时间12月9日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 这篇论文只有两位作者，
“863”肿瘤全基因组研究获进展
7月14日，“十一五”国家“863”重大专项“食管癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”成果汇报会在京召开。 日前，遗传学权威期刊《自然—遗传学》刊登了我国科学家食道癌和肺癌研究的重要进展。由中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室教授林东昕
关于全基因组测序的内容介绍
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经
小须鲸全基因组图谱获破译
11月25日，韩国海洋科学技术研究所、深圳华大基因研究院等宣布成功破译了小须鲸全基因组图谱，并对鲸类独特生理习性的遗传学机制进行了分析。相关成果在线发表于《自然—遗传学》杂志。 人们一直痴迷于海洋生物是如何演化为陆生生物的。鲸类的进化却反其道而行之，由陆生向水生演化，和陆生偶蹄动物如牛、猪等
白菜甘蓝油菜全基因组序列测定
由中国科学家领衔的白菜、甘蓝和油菜全基因组测序项目取得阶段性重大成果,获得了白菜全基因组的精细图,甘蓝和油菜全基因组的框架图。 研究表明，白菜、甘蓝和油菜的基因组大小分别约为5亿、6.5亿和11亿个碱基对,白菜和甘蓝含有的基因总数目分别约4.2万和4.5万个,油菜基因覆盖度85%以上。该
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
中国种茶树全基因组密码破解
记者从安徽农业大学获悉，该校茶树生物学与资源利用国家重点实验室宛晓春教授研究团队，联合深圳华大基因等单位，破解了世界上分布最广的中国种茶树的全基因组信息，成果日前在线发表于《美国科学院院刊》上。 世界主栽茶树分属两个变种：即中国种和阿萨姆种，前者叶小，分布广泛，适制绿茶等六大茶类；后者叶大，主
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到