计算生物学所等构建出首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学所徐书华研究员和金力教授研究组的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。 拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）是近几年人类基因组和遗传学领域研究的热点。到目前为止，对中国人群的拷贝数变异研究，正如几乎所有的全基因组关联研究（GWAS）都在汉族人中进行一样，无论是大型国际合作计划还是国内独立开展的工作多集中在汉族人群。然而，一方面，中国人群的遗传多样性绝大部分存在于少数民族人群中，另一方面，对于基因功能和表型拷贝数变异的相对其他变异如单核苷酸多态的效应要大得多，但是其频率也较低，以至于在全基......阅读全文
上海交大特聘教授最新文章解析癌症与拷贝数变异
胃癌（GC）是全世界最常见的恶性肿瘤之一，预后差而且治疗选择有限。人们普遍认为，胃癌发生是宿主和环境因子之间复杂的相互作用引起的。 上海交通大学医学院的研究团队在六月十五日的Oncogene杂志上发表文章，以“Gastric cancer and gene copy number variat
Lancet子刊最新全基因组分析－额颞叶变性与遗传变异有关
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的意义
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
“重测序”寻找高粱遗传变异－助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益
单细胞基因组扩增法的定量评估
近日， Nature出版集团旗下刊物Scientific Reports刊发南方科技大学副教授贺建奎课题组最新研究成果《单细胞基因组扩增法的定量评估及其在检测单个海马神经元基因拷贝数变异的应用》，从多个角度评估了三种最常用的单细胞基因组扩增方法。经过细致比较发现，MALBAC和GenomePle
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
冷泉港推出两个精选新方法－分别用于分析基因组和植物细胞
基因组分析法： 2008年6月冷泉港报：人类基因组计划后时代推动了其他个体基因组拷贝序列测定的发展，令人惊讶的是大量的基因拷贝数和DNA系列在个体之间存在很大的差异。这些拷贝数变异(CNV)是产生生物多样性的主要原因，也是导致诸多遗传疾病的元凶。本月的冷泉港期刊Cold Spring Habor
NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
植物所在植物转座子进化方面取得进展
转座子（Transposable elements，TEs）是较多生物基因组中主要的组成部分（在玉米中可达到80%以上）。与单碱基变异相比，转座子序列长、突变速率快，可更快速地产生大效应的突变。转座子能够通过多种机制影响基因的功能和生物的表型。尽管已有较多关于转座子的研究，但尚不清楚转座子对生物
专家发现大片段DNA序列拷贝数变化可以决定黄瓜性别
据中国农科院最新消息，该院蔬菜花卉研究所蔬菜功能基因组学创新团队与国内外同行合作，发现了一个大片段DNA序列拷贝数变化可以决定黄瓜的性别。相关成果发表于最新一期国际著名学术期刊《植物细胞》。 团队首席、中国农科院蔬菜花卉所研究员、深圳农业基因组所副所长黄三文介绍，大片段DNA序列的结构变异（S
核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控的新进展
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
单细胞测序技术应用于癌症无创诊断
2013年12月10日著名学术期刊美国《国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences USA)在线发表了北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心谢晓亮、白凡课题组与北大肿瘤医院王洁团队合作的研究结果。在题为“Reprod
首个半野生型单倍型甜瓜T2T基因组装成功
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511997.shtm甜瓜（ Cucumis melo L.）是一种重要的园艺作物，位居十大水果之列。甜瓜分为薄皮甜瓜和厚皮甜瓜两个亚种，多样性丰富。长期的人工选择导致严重的驯化瓶颈，栽培品种的遗传多样
超2.75亿个人类基因新变异发现
美国科学家在一项最新研究中，对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果，他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异，其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版的《自然》杂志。 论文通讯作者、范德比尔特大学
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
Genome－Res：核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控新发现
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
基于Naica－数字PCR平台三色检测Her2基因拷贝数变异
人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2，HER2）检测是预测HER2靶向疗法（如曲妥珠单抗）潜在效果的生物标志。为了提高HER2检测有效性和临床实用性，美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical On
基于Naica－数字PCR平台三色检测Her2基因拷贝数变异
人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2，HER2）检测是预测HER2靶向疗法（如曲妥珠单抗）潜在效果的生物标志。为了提高HER2检测有效性和临床实用性，美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical On
韩斌NatGenetics发文探讨重要研究进展
来自中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所韩斌研究员，以及黄学辉博士在最新一期(7月)Nature Genetics杂志上发表题为“A crop of maize variants”点评文章，探讨了近期关于不同玉米品种的大规模重测序，以及比较基因组分析的三项重要研究进展。 玉米是世
小麦泛基因组研究揭示我国重大品种演替规律
中国农业科学院作物科学研究所小麦基因挖掘与利用创新团队联合国内外科研院校，在基因组水平全面展示了20世纪50年代以来中国小麦育种历史，揭示了不同层次的结构变异对小麦适应性和育种的影响，为全球种质资源的整合和利用，未来小麦智能设计育种提供了重要基因组支撑以及新的视角和策略。相关研究成果以研究长文的形式
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
科学家开发高性能大片段插入删除变异鉴定工具
10月13日，华中农业大学生物信息团队杨庆勇课题组联合新加坡国立大学Sung Wing-Kin（宋永健）课题组在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表论文，开发出高性能的大片段插入删除变异（InDel）鉴定工具IndelEnsembler，使大片段InDel鉴定准确
全基因组扩增技术介绍
研究人员通常会在下游分析中遭遇DNA样本量有限或不足的问题。QIAGEN的全基因组扩增技术通过以包括单细胞在内的小量样本或珍贵样本扩增获得基因组DNA，解决此类难题。REPLI-g Kit能够准确地复制原始DNA样本，不会造成偏差，扩增后的DNA可以直接应用于广泛的遗传学分析。什么是全基因组扩增(w
虎尾海马全基因组破译
中科院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院联合破译了虎尾海马的全基因组。有关研究成果日前以封面文章的形式发表在《自然》杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高度特殊的形态，例如头部前方具有管状长嘴，无腹鳍和尾鳍，尾端卷曲，全身覆盖硬骨骼，没有鳞片
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
岳峰课题组揭示“增强子劫持/共扩增”在脂肪肉瘤中
脂肪肉瘤（Liposarcoma）是成年人中一种常见的软组织肿瘤， 常常出现在四肢、腹腔和胸腔等部位。这种癌症目前缺乏有效的治疗方法，因此寻找其病因和治疗靶点非常重要。近年来，研究发现脂肪肉瘤中存在巨大染色体以及大量拷贝数变异[1]。然而，这些基因组上的变异与失控的癌基因转录调控有何关联尚不清楚
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态