遗传差异让小鼠变身“施瓦辛格”
PLoS ONE：此研究有助于探索人类肌肉萎缩症的治疗 利用特定的遗传差异，科学家创造了小鼠中的“施瓦辛格”，它的肌肉质量超过普通小鼠四倍。该研究成果有助于探索人类肌肉萎缩症、艾滋病以及癌症引起的肌肉损失。相关论文发表在近期的PLoS ONE上。 进行该项研究的是美国约翰·霍普金斯大学医学院的Se-Jin Lee，他创造的肌肉鼠有两个主要的变异——它们不能制造肌肉抑制素（myostatin），但却能大量生产卵泡抑制蛋白（follistatin）。由于肌肉抑制素会限制肌肉发育，因此缺乏它的小鼠会多长肌肉；同时，卵泡抑制蛋白会影响抑制肌肉发育的蛋白起作用，也就是说，两方面因素都促使小鼠的肌肉更多更强壮。 进一步研究发现，肌肉鼠与正常鼠的肌纤维存在很大不同，前者肌纤维的大小超过后者的两倍，而且在数量上也比后者多73%。 研究人员认为，在缺乏肌肉抑制素的条件下卵泡抑制蛋白仍然能够促进肌肉发育，这......阅读全文
两篇Nature证实基因沉默药物有望治疗两种致命的神经疾病
在两项针对小鼠的研究中，研究人员证实一种经设计抵抗导致脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）的基因突变的药物可能也被用来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）。这两项研究均于201
进行性肌营养不良的基本介绍
进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy，简称PMD）是一组遗传性疾病，主要影响肌肉的功能和结构。这些疾病通常在儿童或青少年时期开始出现症状，随着时间的推移，病情会逐渐恶化。 进行性肌营养不良的主要特征是肌肉逐渐变弱和萎缩。这种病变主要发生在骨骼肌，也就是
Science子刊：罕见的遗传性酶紊乱导致纤维化
在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表于Science Advances的研究中，研究者发现神经氨酸酶1（NEU1）的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织（纤维化）的形成有关。纤维化包括危及生命的情况，如特发性肺纤维化。 NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一
上海生科院发现肿瘤恶病质的潜在基因治疗方法
12月5日，国际学术期刊《分子治疗》（Molecular Therapy）发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所丁秋蓉研究组的最新研究成果Prevention of Muscle Wasting by CRISPR/Cas9 -mediated Disruption of Myosta
小动物CT、体成分分析仪在小鼠骨骼肌萎缩研究中应用
对小鼠骨骼肌萎缩情况的研究中小动物体成分分析仪和CT的作用 一． 实验背景 由老化及长时间饥饿引起的骨骼肌萎缩主要受到酵解型肌纤维的控制而一般与氧化型肌纤维无关。 但是，肌纤维萎缩的纤维类型特异性的机制目前还不清楚。本次研究中，Fyn 酪氨酸激酶激活了mTORC1信号通路，同时,该激
Science：对抗疾病的“超级英雄”
抗生素滥用使耐药性的超级细菌日益增多，这已经成为了全球性的公共健康问题。Salk研究所的科学家们日前提出了一个全新的解决之道，用生活在肠道里的“超级英雄”细菌缓解感染带来的致命副作用。这项研究发表在十月三十日的Science杂志上。 研究人员在小鼠体内发现了一种强大的大肠杆菌，能够通过抑制肌肉
Cell子刊：缪洪明/康夏/唐康来团队揭示运动调控肌肉稳态的分子机制
积极运动对人体健康具有多种益处，既往研究表明运动会改善包括心血管系统、神经系统在内的多器官系统的生理状态，能够缓解代谢性疾病、癌症等慢性疾病的进展。从机制上来看，肌肉在运动过程中会产生大量称为肌肉因子（myokines）的活性因子，这些肌肉因子通过自分泌、旁分泌或内分泌等形式进入到靶组织和靶器官
关于遗传毒性试验—转基因小鼠基因突变试验的基本介绍
转基因小鼠基因突变试验可在整体状态下检测基因突变，比较不同组织(包括生殖腺)的突变率，确定靶器官，对诱发的遗传改变作精确分析等。1989年Gossen等报道了LacZ转基因小鼠突变测试系统。近年来，国外已陆续发展了多种用于突变检测的转基因动物，其中3种已投入商品化生产，MutaTM小鼠、Big-
复旦大学建成世界规模最大小鼠基因突变体库
记者从日前在复旦大学举行的“小鼠基因突变体与疾病模型的研究与应用”战略研讨会上获悉，在“十一五”期间，复旦大学发育生物学研究所已建成世界上规模最大的小鼠基因突变体库。 据介绍，该突变体库包含5000余个基因的小鼠突变品系，覆盖了近20%的小鼠基因组，其规模相当于过去20年来全球生物医
研究揭示锌指蛋白6对猪生长发育影响及作用机制
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队研究构建了锌指蛋白6（ZBED6）基因编辑巴马香猪动物模型，揭示了锌指蛋白6调控猪肌肉和内脏器官生长发育机制，为进一步改良我国地方猪生产性能提供了理论依据。相关研究成果发表在《公共科学图书馆遗传学（PLoS Genetics
血管衰老！？不用怕－科学找到了“不老药”
人到50岁，身体就会变得越来越衰弱，其中一个主要原因在于动脉老化，那有没有能逆转血管老化问题，恢复年轻活力的方法呢？ 虽然有些像是天方夜谭，但是根据哈佛医学院研究人员的一项新研究，答案居然是肯定的。 这篇发表于3月22日的Cell杂志上的新论文找了影响血管老化及其对肌肉健康的关键细胞机制，并
PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences
日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D-丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
德国研发能够辨别恶性基因突变软件
德国柏林夏里特大学医院8月6日发表公报说，该校研发了一套能够迅速区别恶性与良性基因突变的软件。这一成果将帮助医生对恶性基因突变进行针对性研究。 这一名为“突变感应者”的软件连接着海量基因资料数据库，医生只要将DNA（脱氧核糖核酸）变异碱基对位置等各种基因特征输入软件系统，马上就能得到分析结果。
遗传发育所等在灵长类疾病模型建立研究中取得进展
杜氏肌萎缩症疾病（DMD）是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，因肌蛋白dystrophin的基因突变造成dystrophin功能丧失而引起。发病率为活产男婴的1/30000。该病随年龄增长而出现持续加重的肌萎缩，最终致死。目前，对于DMD尚无有效疗法。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组
Nature捷报一种新型基因药物在多类型小鼠模型上获得成功
在小鼠研究中，研究人员发现一种用于治疗脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2 ，SCA2）的基因药物，也可用于肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS）。 “我们的研究结果为治疗这种破坏性疾病提供了希望，”
法国发现与肌营养不良症有关联基因
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。 法国某研究小组日前通过小鼠实验发现，如果切除一个名为FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就会发育不正常，成年后肌肉也会过早萎缩。此外，该基因被切除的小鼠还会表现出视网膜血管异常和内耳
Cell子刊：延缓肌肉衰老的关键
当我们衰老时，是什么导致我们失去了肌肉强度？运动锻炼如何能阻止这个过程的发生？这些问题都还没有得到深入的了解。最近，加拿大麦克马斯特大学的研究人员发现了一个关键的蛋白质，是在衰老过程中保持肌肉质量和肌肉强度所必需的。相关研究结果发表在最近的Cell子刊《Cell Metabolism》。 这一
－霍金有希望站起来？或可通过基因疗法治愈
据国外媒体报道，霍金是世界上顶尖的物理学家，但霍金患有一种奇怪的病，导致了他无法行走，这就是卢伽雷氏症，也可以成为肌萎缩侧索硬化症。到目前为止，我们对肌萎缩侧索硬化症并无有效的解决办法，对该病症的原因掌握还不透侧，但根据一项最新的研究发现，科学家认为基因疗法将在肌萎缩侧索硬化症的治疗中发挥更大的
循环肿瘤DNA片段更短小－有助开发液体活检新技术
根据一项发表在国际学术期刊Plos Genetics上的最新研究，循环肿瘤DNA与正常游离DNA在长度上存在差别，据此或可利用病人血液帮助开发检测肿瘤DNA的液体活检新技术。 液体活检技术可以从血液中发现和诊断癌症，还可以帮助监测癌症复发，评估治疗效果，但是这项技术仍然存在监测灵敏度的问题，大
循环肿瘤DNA片段更短小－有助开发液体活检新技术
根据一项发表在国际学术期刊Plos Genetics上的最新研究，循环肿瘤DNA与正常游离DNA在长度上存在差别，据此或可利用病人血液帮助开发检测肿瘤DNA的液体活检新技术。 液体活检技术可以从血液中发现和诊断癌症，还可以帮助监测癌症复发，评估治疗效果，但是这项技术仍然存在监测灵敏度的问题，大
肌萎缩的病因
现代临床认为：肌萎缩的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。 引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。 引起第二种的原因一般
肌萎缩的病理
肌萎缩症是包含骨骼肌的进步弱点和退化描绘的几种遗传性疾病的期限。 1868年最共同的形式是由法国神经学家Guillaume B.A. Duchenne描述的。 Duchenne肌肉萎缩症被继承作为隐性混乱，基因继续X染色体。就像血友病，疾病是伴性的，影响男性。 弱点的症状在幼儿期开始。 反常地扩
怎样预防脑萎缩？
1.由于血管性疾病是脑萎缩的元凶，因此一定要积极防治那些影响血管健康的疾病，如高血压、糖尿病、高脂血症、动脉硬化等，轻则调整生活方式，改善营养结构，纠正不良生活习惯；重则药物加以控制，当然用药应当循序渐进、持之以恒。 2.定期检查，早发现、早诊断、早治疗，这样才能延缓和控制病情的发展。 3.
肌萎缩的分类
（1）神经性肌萎缩：下运动神经元及其纤维损害时发生的肌萎缩。由于成熟、维持营养因子的障碍，不能维持肌纤维的正常大小、形态和功能，加上兴奋因子(已知为乙酰胆碱的作用)的障碍，不能使肌肉发生收缩而致的萎缩。神经性肌萎缩为远端型，有人认为是因为远端肌肉距离细胞体较远，轴浆输送营养物质到末梢更差，所以较
魔鬼刀鱼高频放电的秘密被解开－能帮助治疗癫痫
南美魔鬼刀鱼（学名线翎电鳗）虽然放出的火花虽然不是最亮的，但它肯定是最持久的。因为它的尾部有一个专用器官，这个专用器官里面有一组细胞能够以每秒2000次的频率放电，这是动物界绝对是最快的。为了找出魔鬼刀鱼是如何做到如此高频率放电，研究人员对魔鬼刀鱼中编码电压门控钠离子通道（一种用于产生电信号的蛋
Nature线粒体新发现颠覆老观点
生物通报道：华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有
代谢研究大牛Cell发现“大力士”蛋白
Dana-Farber癌症研究所的著名代谢研究科学家Bruce Spiegelman在最新的一项研究中，发现了一种来自肌肉的之前未知的蛋白，这种蛋白能刺激肌肉生长，并提高运动力。研究人员认为，通过人为地提高这种蛋白的表达水平，未来有一天将能帮助患有癌症的患者，由于住院长时间不运动引起的肌肉损
脂肪通路研究为“渐冻症”患者打开新的希望之窗
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称A.L.S.）是一种神经肌肉疾病，也因美国著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而称为葛雷克氏症(Lou Gehrig's disease)。因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，又
雷帕霉素或能抑制机体衰老相关肌萎缩并抑制肌少症发生
随着人类预期寿命的延长，与年龄有关的疾病的发病率也在不断增加，包括肌少症（sarcopenia），其是一种因机体老化所导致的肌肉减少症；近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现，一种常见的药物—雷帕霉素或能减缓年