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在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表于Science Advances的研究中，研究者发现神经氨酸酶1（NEU1）的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织（纤维化）的形成有关。纤维化包括危及生命的情况，如特发性肺纤维化。 NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一大类小儿疾病。"这是NEU1首次与纤维性疾病联系在一起，"通讯作者Alessandra d' azzo博士说，他是圣犹大儿童研究医院遗传学系的成员和讲座教授。"NEU1是一种重要的酶，它能分解人体许多细胞中的含糖分子，但在关于成年人的健康问题中，它还没有真正引起人们的注意。" 她说："基于这些发现，假设NEU1的表达水平可能有助于识别有纤维化风险的个体，或告知他们的预后，特别是在缺乏病因或可能治疗的信息时，这是很诱人的。"当多余的结缔组织产生、堆积并破坏肌肉、肺、肝......阅读全文
本周又有一期新的Science期刊（2017年9月1日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：发现神经胶质细胞在大脑发育中起着重要作用 doi:10.1126/science.aan3174； doi:10.1126/science.aao2991 在
Jennifer Doudna(左) 2012年6月，加州大学伯克利分校的Jennifer Doudna及其同事在《Science》杂志上发文，介绍了一种可编程 的DNA核酸内切酶，从而开启了CRISPR/Cas9基因组编辑的黄金时代。近日，这位女科学家在MIT的 《Technology Revi
Jennifer Doudna（左） 2012年6月，加州大学伯克利分校的Jennifer Doudna及其同事在《Science》杂志上发文，介绍了一种可编程 的DNA核酸内切酶，从而开启了CRISPR/Cas9基因组编辑的黄金时代。近日，这位女科学家在MIT的 《Technology Revi
据国际糖尿病联合会估计，现在全球约8.3%的成年人患有糖尿病。到2035年，该病患者人数预计会上升至5.92亿。在2013年，糖尿病导致约510万人死亡，平均大约每6秒钟就有1人死于糖尿病。大家对糖尿病领域的研究进展一直有很高的关注度。转眼间2015年已经过去了一半，本文为大家盘点这半年来糖尿病
最近，加州大学伯克利分校的生物工程学家，开发出一种新技术，通过用一种光开关，加速遗传学样本的加热和冷却，有望使PCR这种实验室主力工具更便宜、更方便，并将其速度提高很多倍。 研究人员在七月三十一日的Nature子刊《Light: Science & Application》描述了这种涡
近日，著名科技杂志《Popular Science》评选出2018年的100个最佳创新产品，囊括了航空航天、电子产品、汽车、家居用品、安防、娱乐、休闲、健康、软件、工程10大领域。 《Popular Science》有超130年历史，是全球销量领先的生活科技类杂志，共11个版本以9种文字在世界
发现、并且开发出一款新型药物是一项非常艰辛的工作，这需要先在实验室(bench)里找到与某种疾病，比如肿瘤相关的分子异常，然后对这种异常分子的功能进行研究，再根据这个异常的分子设计、开发出一款相应的药物，最终通过临床试验的验证才能让这款新药走向临床，走进病人的床边(bedside)。这也就是一个
本文中，小编整理了近年来科学家们在甲基化研究领域取得的重要研究成果，与大家一起学习！ 【1】Science：重大进展！揭示DNA甲基化增强基因转录机制 doi：10.1126/science.aar7854 DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，能够在不
本文中，小编整理了近期科学家们在抗癌疗法研究中取得的新成果，分享给大家！ 【1】Science：揭示西兰花抗癌新机制！让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉 doi：10.1126/science.aau0159 要听妈妈的话：西兰花是有好处的。长期以来与降低癌症风险有关的西兰花和其他十字
2013年，美国德克萨斯大学西南医学中心的陈志坚教授在Science同期发表两篇研究论著，首次报道cGAS-STING通路以cGAMP为第二信使参与胞质内识别DNA病毒感染的固有免疫功能【1, 2】。随后，关于cGAS-STING通路的研究成为免疫领域的热点之一。cGAS-STING Pathw
近日，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在《Science Advance》杂志上在线发表的研究表明，一项新的CRISPR基因编辑技术可预防一中由数百种不同突变驱动的遗传性肝病的发生，并改善了小鼠的临床症状。研究结果表明，这种有前途的CRISPR工具可以潜在地治疗因鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏
利用他们开发的技术，德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现了一类蛋白——多聚（ADP核糖）聚合酶(PARP)从前未知的作用：充当了基因活性和RNA加工的调控因子。 这一新发现的功能报告在近期的《科学》（Science）杂志上，“有可能为思考PARP蛋白开辟一些新途径，这可能会促成一些治疗机会，
利用基因编辑技术治疗遗传性血液病的想法得到了CRISPR Therapeutics、Beam Therapeutics等多家生物初创公司的关注，基于CRISPR/Cas9系统开发的疗法在2020年取得了积极的早期结果。 2020年底的美国血液学会（ASH）年会上，CRISPR Therapeu
六十岁月一甲子，不忘初心再出发。 60年前，中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一，成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。 从“落后”到“领先”，从“模仿”到“原创”，从“空白”到“超越”……60年来，医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹，为人民健康护航途中的每一次
维生素B（Vitamin B）旧称维他命B，是B族维生素的总称，它们常常来自于相同的食物来源，如酵母等。属于水溶性维生素。 维生素B主要有维生素B1（硫胺素、抗脚气病维生素）、维生素B2（核黄素）、维生素PP(尼克酸或烟酸、抗癞皮病维生素)、维生素B6（吡哆醇、抗皮炎维生素），泛酸（遍多酸）、
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
小编整理了多篇研究成果，共同解读肿瘤抑制基因研究领域的新成果，与大家一起学习！图片来源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西兰花抗癌新机制！让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉 doi：10.1126/scien
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病，不过，两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内，由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡，使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中，由α-synucle
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病，不过，两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内，由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡，使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中，由α-synuclein
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病，不过，两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内，由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡，使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中，由α-synucle
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又称路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者渐冻人症，是一种致命性的神经退行性疾病。ALS影响了大约2万名美国人，其特征在于脑干和脊髓中运动神经元的过早死亡。这种疾病引起渐进性肌
3．讨论 随着近年基因芯片技术的发展，研究者逐渐认识到基于核酸杂交原理的传统基因芯片缺陷与应用的局限性。随着PCR技术的进展，特别是荧光定量PCR技术的出现PCR技术已成为生物医学领域中应用最广泛的技术。如果一种基因芯片能直接进行PCR反应,而且能够同时扩增大批可能发生变异的基因显
在对心律失常性心肌病（AC）患者的心脏组织和血浆所做的一项研究中，科学家们发现了一种代谢性生物标志物，它能帮助追踪AC的进展；AC是一种可快速致死且无预兆的遗传性心脏病。即使在有AC家族史的患者中，心源性猝死通常也是该病的首个可检测到的症状。目前尚无针对AC的特异性临床评估，患者可在40岁前表面
编者按：药物靶点永远是新药研发人员关注的重点，它们代表了全新疗法的可能。今日，我们为大家整理了7月份值得关注的一些靶点新闻。它们有些已经令人耳熟能详，有些则少有人知。尽管它们仍处于研发的极早期，但在10年，20年后，也许就有一款新药基于这些靶点获批上市。我们相信，对于关心未来的您来说，这份清单值
胰腺癌仍然是最致命的人类恶性肿瘤之一。 这部分是由于缺乏可靠的早期检测方法，因为晚期疾病在很大程度上难以治疗。 用于早期疾病检测的生物标志物仍然难以捉摸。 然而，由胰腺癌细胞产生的聚糖碳水化合物抗原19-9（CA19-9）在大多数患者的血清中增加。迄今为止，对胰腺病理生理学中CA19-9功能的了
每次小便时，很多人只是将尿液冲走了事，并没有意识到尿液能够反映一个人的健康状态。尿液是一个令人难以置信的复杂的生物流体。 医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状，如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣，也对尿液的化学成分特别感兴趣，因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的
小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain 【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变 doi：10.1038/s41467-019-1
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
Lancet上发表了题为Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介绍了一则关于先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病的临床病例报告。 《柳叶刀》杂志（The Lancet）是世界
转眼间5月份就快要过去了，这个月又有哪些研究论文值得我们深入学习一下呢？小编根据本月新闻的点击量、研究领域、热度筛选出了5月份的重磅级研究Top10，供大家学习交流。 【1】Mol Ther：重磅！科学家成功利用CRISPR/Cas9消除活体动物的HIV-1感染 doi：10.1016/j.