Science子刊：罕见的遗传性酶紊乱导致纤维化
在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表于Science Advances的研究中，研究者发现神经氨酸酶1（NEU1）的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织（纤维化）的形成有关。纤维化包括危及生命的情况，如特发性肺纤维化。 NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一大类小儿疾病。"这是NEU1首次与纤维性疾病联系在一起，"通讯作者Alessandra d' azzo博士说，他是圣犹大儿童研究医院遗传学系的成员和讲座教授。"NEU1是一种重要的酶，它能分解人体许多细胞中的含糖分子，但在关于成年人的健康问题中，它还没有真正引起人们的注意。" 她说："基于这些发现，假设NEU1的表达水平可能有助于识别有纤维化风险的个体，或告知他们的预后，特别是在缺乏病因或可能治疗的信息时，这是很诱人的。"当多余的结缔组织产生、堆积并破坏肌肉、肺、肝......阅读全文
Science子刊：罕见的遗传性酶紊乱导致纤维化
在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表于Science Advances的研究中，研究者发现神经氨酸酶1（NEU1）的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织（纤维化）的形成有关。纤维化包括危及生命的情况，如特发性肺纤维化。 NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
Science：端粒酶的调控
对于所有多次分裂的细胞来说，维持染色体两端端粒(telomere)的长度是至关重要的。一种称作端粒酶(telomerase)的酶可使两端得以延长，以抵消每次染色体拷贝所发生染色体缩短。端粒酶是细胞生存的必要条件，端粒酶功能丧失可导致干细胞自我更新障碍，从而引起诸如先天性角化不良、再生障碍性贫血和
遗传性鱼鳞病与酶有关
奥地利研究人员日前发现，一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活，可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。 鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类，遗传性鱼鳞病最为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。 奥地利因斯布鲁克医科
Science聚焦：癌症与端粒酶
在癌症领域，许多科学家将他们的整个研究生涯都投入到去寻找一些细胞相似点，希望有可能促成针对许多癌症的单一疗法——然而一个多层面的问题很少有机会获得单一的答案。 1997年，科学家们发现了一个他们认为是细胞不死关键原因的基因。端粒酶逆转录酶（TERT）是端粒酶的催化亚单位。尽管细胞永生听起来不错
Science揭示“快食”纤维素酶
来自美国能源部国家可再生能源实验室(NREL)的研究人员证实，在最初于1990年俄罗斯的勘察加半岛间歇泉谷(Valley of Geysers)发现的一种微生物中有一种酶，其消化纤维素的速度比当前市场上主要的纤维素酶要差不多快两倍。 如果这种酶能够在更大型的测试中继续表现良好，它有可能
Science发布端粒酶重大发现
端粒酶在衰老和大多数癌症中都起着重要的作用，但直到现在都无法清楚地看到端粒酶结构的许多方面。 现在，来自加州大学洛杉矶分校和伯克利分校的科学家，以比以往更高的分辨率生成了端粒酶的图像，提供了有关该酶的一些重要新认识。他们的研究结果发表在10月15日的《科学》（Science）杂志上，有可能最终
Science发现RNA全新结构，可抵抗酶降解
美国科罗拉多大学医学院的研究人员在黄病毒(flavivirus)中发现了一种全新的RNA结构，该结构允许RNA抵抗宿主核酸外切酶的降解。这一发现可以帮助人们开发治疗药物或疫苗，对抗那些致病性的黄病毒，例如登革热病毒、西尼罗病毒、黄热病病毒和乙型脑炎病毒等等。 据介绍，世界上约有40%的人面
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的概述
遗传性抗凝血酶ⅲ缺乏症是由1965年egeberg等首先报道本病。是常染色体显性遗传性疾病。男女患病机会相等，以杂合子多见；杂合子at水平40%～70%。父母患本病则子女发病可能性约59%。诊断需基于对患者全病史及家系的了解。阴性家族史者不能除外自发变异的先天性缺乏症。当蛋白试验结果不能肯定时，
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的发病机制
ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)，在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb，采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱，ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处，3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列，该序列下游224bp
《Science》本期封面——高速运转的蛋白酶体
Scripps研究所的科学家们破译了蛋白酶体如何将能量转换为机械运动，从而对蛋白质展开破坏行动的秘密。文章发表在《Science》杂志，有助于理解蛋白酶体相关疾病，比如帕金森综合征和阿尔兹海默症等。 “蛋白酶体包揽了对细胞健康构成威胁的一切杂物，”文章通讯作者Gabriel Lander副教授
Science－Advances：研究发现植物辅酶Q合成途径关键酶
中国科学院分子植物科学卓越创新中心陈晓亚研究组在Science Advances上，发表了题为A unique flavoenzyme operates in ubiquinone biosynthesis in photosynthesis-related eukaryotes的科研论文。该研
Science：人类蛋白酶体3D结构
恶性细胞不仅以比我们体内大多数健康细胞更快的速度增殖，它们还生成了更多的“垃圾”，例如错误和受损的蛋白质。这使得癌细胞天生更加依赖最重要的细胞垃圾处理设施——蛋白酶体来降解缺陷蛋白，从血液循环中清除掉它们。治疗某些类型的癌症，如多发性骨髓瘤就利用了这种依赖性。一些选择性阻断蛋白酶体的抑制剂被用来
Chemical－Science:－酶特异性探针底物研发新策略
近日，中科院大连化学物理研究所杨凌团队探索出酶特异性探针底物的研发新策略，该团队采用计算机辅助筛选及酶催化位点局部改造的策略成功设计研发了首个细胞色素P450 1A1亚酶的高特异性荧光探针底物。相关研究成果以“A practical strategy to design and develop
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的临床表现
本病主要表现是静脉血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病临床表现。虽然各年龄都可发生，但67%患者初次发病年龄为10～35岁(中位数20岁)，其中约1/3血栓发生无诱因。常见诱因为妊娠、分娩、长期卧床、口服含雌激素避孕药、手术、创伤、感染等。血栓常见部
Advanced－Science：纳米酶作为催化佐剂能提高鼻腔黏膜免疫
近日，Advanced Science在线发表了中国科学院生物物理研究所/中国科学院纳米酶工程实验室高利增课题组的一篇研究论文。该工作提出了以纳米酶作为催化佐剂提高鼻腔黏膜免疫的策略。 流行性感冒是由流感病毒引发的呼吸道传播疾病，历史上每次流感病毒的大流行都给人类健康和社会经济造成巨大损失。目
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学
估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。
细菌的遗传性状
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
细菌的遗传性状
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
白斑的遗传性如何？
白斑，又称为白癜风，是一种皮肤色素减退或消失的病症。从中医的角度来看，白斑的发生与遗传、体质、情志、饮食等多种因素有关。关于白斑的遗传性，我们可以从以下几个方面来分析： 遗传因素：中医认为，白斑的发生与遗传因素有一定关系。如果家族中有白斑患者，那么后代患白斑的风险会相对较高。但这并不意味着遗传
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
《Science》VS《Science》：造假or结论不可靠？
Byrareddy等人报道 [Science 354,197（2016）]，在抗逆转录病毒疗法（ART）治疗期间和之后用抗整联蛋白α4β7的抗体治疗猿猴免疫缺陷病毒（SIV）阳性猕猴，之后在停止ART治疗后，可以持续的进行病毒学控制。 然而，这一次有3篇Science 背靠背发表，表明α4β7
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学及病理病因
流行病学 估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。 病理病因 (一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23
关于遗传性耳聋的简介
遗传性耳聋其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于
肌动蛋白的遗传性能
结构蛋白的主要相互作用是基于钙粘蛋白的粘附连接。肌动蛋白丝通过纽 蛋白与α- 肌动蛋白和膜连接。 纽蛋白的头部结构域通过α-连环蛋白 ， β-连环蛋白和γ-连环蛋白与E-钙粘蛋白结合 。 纽蛋白的尾部结构域与膜脂质和肌动蛋白丝结合。肌动蛋白是整个进化过程中最高度保守的蛋白质之一，因为它与大量其他蛋白
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
简述遗传性白内障症状
进入眼内的光线必须经过晶状体,若晶状体阻挡入眼光线,或使入眼光线偏曲,扩散均可影响视力.视力受影响程度则取决于晶状体混浊的部位和密度(白内障（症状,治疗,预防,常识)成熟程度）. 遗传性白内障症状： 在明亮光线下,瞳孔缩小,眼睛的光通道变窄,白内障(症状,治疗,预防,常识)更容易阻挡入眼光线
遗传性共济失调的简介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲