中科院孙中生在Cell发表：自闭症新基因PAK2
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研究论文。这是继2018年从遗传学角度为自闭症（孤独症）分型与诊断标准提供依据之后，该团队在自闭症研究领域取得的又一进展。 自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病的统称，简称自闭症。大量研究发现自闭症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。迄今为止自闭症数据库（AutDB）中已收录了大约800个与自闭症相关的基因。但是，这些单个基因却只贡献了不到1%的遗传风险，也显示自闭症具有很强的异质性。此外，已经报道的数以百计的自闭症基因中，只有少数基因的致病机制得以阐述......阅读全文
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
动物所揭示自闭症相关基因GRM7影响脑发育的机制
自闭症又称孤独症，是全世界非常严重的脑发育疾病，主要表现为社交障碍、以自我为中心、刻板行为和语言障碍。自闭症给家庭和社会造成巨大物质和精神负担，但对自闭症的致病分子和机理远未解析。 大脑神经发育要经历神经干细胞分化、神经元迁移、突触形成以及神经环路的建立与重塑等过程，最终形成一个复杂的脑功能神
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
新研究:雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子
Nat－Neurosci：基因、白血球与自闭症之间的关系
加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的生物标志物，或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。 一组科学家分析了302名1岁至4岁男孩的血液基因表达数据，这些男孩中既有患ASD的患者，也有健康对照。他们发现了一个关键基因网络，该基因网络在ASD中遭到了破坏。此
有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
Cell：癌基因控制干细胞活性
近日，刊登在国际杂志Cell上的一项研究论文中，来自海德堡干细胞研究所等机构的研究人员通过对胚胎干细胞进行研究发现了可以控制胚胎发育暂停的因子。我们都知道，在很多类型的癌症中都会产生大量的MYC（癌基因），而且MYC产生地越多，肿瘤的恶性程度就会愈发明显。 研究者指出，MYC同样在胚胎干细胞中
Cell：基因定位听命于谁？
生物通报道 来自美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所(NCI)的科学家们，利用新型的大规模成像技术绘制出了个别基因在人类细胞核中的空间位置，并确定了50个细胞因子是基因正确三维(3D)定位的必要条件。这些空间定位对基因表达、DNA修复、基因组稳定性和其他的细胞活动起重要的作用。这项研究发布在8
Cell：神经发育基因如何影响体重？
剑桥大学和洛杉矶儿童医院的研究人员带领全球科学家进行了一项独特的合作研究，他们已经确定了一组连接大脑体重中心的生物分子。 1月17日，发表在Cell杂志的一篇文章，在剑桥大学Sadaf Farooqi博士、洛杉矶儿童医院的Sebastien Bouret博士带领下，研究团队发现了指导大脑发育过
－Cell：癌基因控制干细胞活性
近日，刊登在国际杂志Cell上的一项研究论文中，来自海德堡干细胞研究所等机构的研究人员通过对胚胎干细胞进行研究发现了可以控制胚胎发育暂停的因子。我们都知道，在很多类型的癌症中都会产生大量的MYC（癌基因），而且MYC产生地越多，肿瘤的恶性程度就会愈发明显。 研究者指出，MYC同样在胚胎干细胞中
《Cell》逆转明星基因致癌传统认知
科学家们早就知道在肿瘤细胞中，MYC蛋白产物c-Myc水平增高与包括转移速度增加、复发和死亡率在内的不良临床结果相关。尽管数十年来的研究生成了关于这一主题数以千计的文章，然而直到现在都始终未能精确地解释c-Myc是如何在广泛的肿瘤类型中发挥效应的。 从大规模研究中涌现出的流行理论是在肿瘤细
Cell：不让基因沉默的RNAi途径
“这项研究的独特之处在于――之前，我们知道RNAi能用于调控基因，或者完全关闭基因。而这项研究中，我们发现的是一种通过piRNA途径，保护基因不被沉默的RNAi机制，这种机制能作为一种保护形式，让基因得以表达。” ――Darryl Conte Jr.博士 生物机体采用了多种战略方法来
4月2日世界自闭症日－解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
中国学者Cell－stem－cell基因编辑突破性成果
继近日中国的科学家们采用CRISPR/Cas9方法成功构建出第一批携带定向突变的基因工程猴之后，来自云南省灵长类生物医学重点实验室、同济大学医学院等处的研究人员在2月13日的《细胞干细胞》(Cell Stem Cell)杂志上发表研究论文称，通过一种叫做转录激活因子样效应物核酸酶(TAL
Cell－Stem－Cell专家点评－通过基因编辑获得优质人类血管细胞
干细胞技术在再生医学中具有广阔的应用前景。由干细胞体外诱导分化获得的多种类型细胞移植入病灶部位后，可达到促进病损组织再生、恢复组织器官稳态和功能的目的。然而，干细胞治疗在有效性和安全性方面尚存局限，阻碍了该技术的普及。 来自中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组、北京大学汤富酬研究组和中国科学院
我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的
华人女院士发表表观遗传学重要成果
MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。 RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。
中美科学家联合发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影
Cell：新基因条码技术－识别关键癌症免疫基因
西奈山医学研究院的科学家开发了一项可以同时分析数百种基因功能的新技术，分辨率可达单细胞水平。该技术依赖于以一种新蛋白为基础的条形码技术，文章发表在《Cell》杂志。21世纪初，人类基因组计划测序了超过20000个蛋白质编码基因，至今科学家们还没能表征完所有单个基因的许多功能。人类基因组如何工作，如何
澳大利亚科学家发现可能导致自闭症的基因
一个国际科学研究团队日前宣布，他们发现了一些可能会导致儿童智力发育障碍，包括自闭症的人类基因。 据澳大利亚广播公司报道，澳大利亚阿德莱德大学人类基因教授约瑟夫博士称，他们团队正在进行基因模型与基因突变的研究，通过研究29000位残疾儿童与20000名正常儿童，来绘制人类基因染色体的结构图。
自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
微缩化技术在宏基因组测序建库中的应用
2020年伊始，突如其来的新冠疫情牵动着每个人的心。自武汉卫健委首发肺炎疫情情况通报后的短短一个星期，新型冠状病毒就在实验室中被检出，并获得了该病毒的全基因组序列。如此快速地确定病原体抢占研究先机，宏基因组测序技术功不可没。 宏基因组学(Metagenomics)，以环境样品中的微生物群体为研究对象
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
Cell突破性成果：基因调控拼图
来自瑞典卡罗琳斯卡医学院的研究人员取得了基因调控研究的突破性进展——他们识别出了结合在调控基因表达的400多个蛋白上的DNA序列，这将有助于解析为什么不同的个体，其基因组对疾病患病风险的影响不同。 2000年，科学家们完成了人类基因组测序，希望能将这整个人类DNA序列信息，迅速转换到临床应
Cell：永不停息的基因战争
我们的细胞中进行着激烈的基因战争，入侵的外源DNA频频试图破坏人类的基因蓝图。现在，加州大学旧金山分校UCSF的研究人员发现了，细胞保护自身基因抵抗入侵者的新分子机制。 这一机制负责识别和靶标外源DNA，被研究人员称为SCANR。UCSF的研究人员是在酵母中发现SCANR机制的，由于酵母与
Cell公布最新基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
Cell子刊：细胞再生的关键基因
来自宾夕法尼亚州立大学和杜克大学的科学家们确定了与损伤神经细胞再生相关的一个基因。由宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学助理教授Melissa Rolls领导的这一研究小组发现一个单基因的突变可以完全关闭轴突切断或损伤后自我再生的过程。轴突是神经细胞负责向其他细胞传送信号的部分。“我们希望