PNAS:“华沙破裂综合症”病理学机制新突破
来自东京都立大学和意大利FIRC分子肿瘤学研究所（IFOM）的研究人员发现了DDX11解旋酶的先前未知功能-已知编码DDX11的基因突变与华沙破裂综合症有关。 DNA在细胞的生物学功能中起着重要作用，但它不断地受到自然和环境因素的破坏。未能成功修复这些病变可导致恶性肿瘤或癌症的发生。因此，了解它的修复方式至关重要。（图片来源：www.pixabay.com） 华沙破裂综合症（WABS）是一种遗传性疾病。受折磨的个体患有轻度至重度智力残疾和生长障碍以及其他潜在的生理异常。众所周知，人类基因组12号染色体中DDX11基因及其编码的酶DDX11解旋酶的突变是WABS发病的原因，但DDX11起作用的机制尚不清楚。因此，由意大利IFOM的Dana Branzei博士和东京都立大学的Kouji Hirota教授领导的合作开始调查DDX11对该疾病发生的影响。 他们发现DDX11在DNA修复中与9-1-1检查点蛋白复合体一起发挥了至......阅读全文
PNAS:“华沙破裂综合症”病理学机制新突破
来自东京都立大学和意大利FIRC分子肿瘤学研究所（IFOM）的研究人员发现了DDX11解旋酶的先前未知功能-已知编码DDX11的基因突变与华沙破裂综合症有关。 DNA在细胞的生物学功能中起着重要作用，但它不断地受到自然和环境因素的破坏。未能成功修复这些病变可导致恶性肿瘤或癌症的发生。因此，了解
概述Usher综合症的病理
颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神
嗜血综合症的病理特征
良性组织细胞增加并伴嗜血现象，多见于 淋巴结的 淋巴窦和髓索、肝窦、 门静脉、脾脏的红髓和骨髓。在急性期，该病与 白血病、 恶性组织细胞增生症、传染性 单核细胞增生症等病相似，且并非所有病例第一次 骨穿即能发现嗜血细胞，有时需多部位穿刺才能确诊。骨髓多增生活跃，粒系统所占比例降低， 中性粒细胞可
GARDNER综合症的病理病因
本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致家族性息肉病的情况不同，本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为，本症系任何
感知综合症的病因及病理
关于感知综合障碍，它产生的原因与机理尚不清楚，有人认为这与人格因素有关，可能是人格本身的病态变化的反映。rypebич用整合、分解、再整合的理论也做过解释，认为感知综合障碍是一种比一般知觉障碍更高水平的机能障碍。根据他的理论，在各个器官产生的感觉是精神感觉的材料，这些材料经过整合利用而产生新的内
神经皮肤综合症的病理生理
人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮
肺肾综合症的病理改变
肺表面弥漫性出血，切面可见水肿和陈旧的出血。镜检见肺泡内出血，肺泡腔内常有吞噬含铁血黄素的吞噬细胞，局灶性肺泡纤维组织增殖。免疫荧光检查显示肺泡间隔和肺毛细血管基膜有免疫球蛋白和C3呈线状沉积，肾脏病理改变似急进性肾小球肾炎。此外，早期肾小球毛细血管呈局灶和节段性坏死，后期肾小球周围有淋巴细胞浸
小儿reye综合症的病理病因
本病征病因和发病机制迄今不详，但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。 2.药物
神经皮肤综合症的病理生理
人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮
关于心脏破裂修补术的病理介绍
外伤性心脏破裂临床上比较少见，20世纪80年代美国高速公路因车祸死亡人员中心脏破裂发生率约占5%～30%，但在闭合性心脏损伤死亡病例的尸检中，则高达64%。心脏破裂可在伤后立即发生，也可于1～2周内由于挫伤区软化坏死而引起延迟性或继发性破裂。按Glinz对575例外伤性心脏破裂统计，左、右心室和
关于食管静脉曲张破裂出血的病理病因分析
食管胃底静脉曲张为门静脉高压症的主要临床表现。而门脉高压症主要是由肝硬化引起，亦是肝硬化的主要病理生理变化之一。门脉高压症的直接后果是门静脉与体循环之间的侧支循环的建立与开放。在门-体侧支循环中最具临床意义的是食管胃底静脉曲张。由于该处曲张静脉容易受到门脉压升高的影响；胸腔负压作用使静脉回流血流
关于雷诺氏综合症的病理介绍
雷诺氏综合症病变初期，指、趾脉无显著病理变化可见。后期可见动脉内膜增生、弹力膜断裂和肌层增厚等变化，使小动脉管腔狭小、血流减少。少数患者最后可有血栓形成，管腔闭塞，伴有局部组织的营养性改变，严重者可发生指(趾)端溃疡，偶有坏死。根据指动脉的病变状况，本征可分为梗阻型(62．6%)和痉挛型(37．
老年吸收不良综合症的病理生理
（一）老年吸收不良综合症—消化机制障碍：主要指对脂肪、糖和蛋白质的消化不良，脂肪消化不良尤为突出。胰腺外分泌功能不全是老年重要症吸收不良较常见的原因之一。由胰腺外分泌功能补选引起的吸收不良每日粪脂胆盐浓度降低引起的脂泻一般较轻，胆盐缺乏时影响制溶性维生素的吸收，急慢性肝病都可因结合性胆盐的合成与
溶血尿毒综合症的病理改变
主要病变在肾脏；近年来有报道在大脑、肾上腺、肝、脾、心肌及肠曾见到血栓形成及纤维素坏死。 光镜下可见肾小球毛细血管壁增厚、管腔狭窄、血栓及充血。用希夫过碘酸（PAS）及过碘酸六亚甲基四胺银（PASM）染色可见纤维素样基质样物质增生或轻重不同的紧小球基底膜（GBM）分裂，系膜增生及偶有新月体形成
席汉氏综合症的病理生理
中医认为本病的病理实质乃气血虚极，肾气亏耗，故治疗须始终围绕益肾填精，补气养血的总原则。
吸收不良综合症的病理生理分析
一、消化机制障碍：主要指对脂肪、糖和蛋白质的消化不良，脂肪消化不良尤为突出。胰腺外分泌功能不全是老年重要症吸收不良较常见的原因之一。由胰腺外分泌功能补选引起的吸收不良每日粪脂胆盐浓度降低引起的脂泻一般较轻，胆盐缺乏时影响脂溶性维生素的吸收，急慢性肝病都可因结合性胆盐的合成与排泄障碍发生脂肪泻。
中华沙参的形态特征
茎单生或数支发自一条茎基上，不分枝，高20-100厘米，无毛或疏生糙毛。基生叶卵圆形，基部圆钝，并向叶柄下延；茎生叶互生，下部的具长至2.5厘米的叶柄，上部的无柄或具短柄，叶片长椭圆形至狭披针形，基部楔形，顶端钝至渐尖，长3-8厘米，宽0.5-2厘米，边缘具尖或钝的细锯齿，两面无毛。花序常有纤细
GARDNER综合症的诊断及病因病理
诊断 内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。 1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好发于
关于副肿瘤综合症的病理生理介绍
探讨发病机制有助于阐明自身免疫病的发病机制及肿瘤免疫学。有关的发病机制有以下假说： 1、抗体介导学说 Wilkinson(1964)描述，伴神经肌肉病的肿瘤患者血清中存在自身抗体，已证实骨髓瘤性多发性神经病、Lambert-Eaton 综合征等均与抗体介导的免疫反应有关。用副肿瘤抗原免疫动物或
简述延髓背外侧综合症的病理特征
小脑后下动脉从椎动脉上部分出，是椎动脉最大且变异最多的分支。主要供应延髓中上部外侧区、小脑半球底部和蚓部下面的后部。小脑后下动脉自椎动脉外侧分出后，向后上走行到小脑底面时分内、侧两支。内支与对侧小脑后下动脉内支及同侧小脑上动脉吻合，侧支与同侧小脑前下动脉吻合。并由小脑后下动脉主干分出供应延髓外侧
嗜血综合症的病理特征及诊断标准
病理特征 良性组织细胞增加并伴嗜血现象，多见于 淋巴结的 淋巴窦和髓索、肝窦、 门静脉、脾脏的红髓和骨髓。在急性期，该病与 白血病、 恶性组织细胞增生症、传染性 单核细胞增生症等病相似，且并非所有病例第一次 骨穿即能发现嗜血细胞，有时需多部位穿刺才能确诊。骨髓多增生活跃，粒系统所占比例降低，
颅内压增高综合症的病理介绍
脑脊液量增加 由于脑脊液循环通路阻塞或脑脊液生成过多（如脉络膜丛乳头状瘤、侧脑室内炎症等）、脑脊液吸收减少（如颅内静脉窦血栓形成 蛛网膜下腔出血 蛛网膜粘连等）均可致脑脊液量增加，引起颅内压增高。 颅内容积量增加 脑外伤后脑血管扩张，颅内占位性病变，高血压脑病，呼吸道梗阻、呼吸
关于劳蒙毕综合症的病理简介
劳蒙毕综合征(Laurence—Moon—Bielf syndrome)：又称性幼稚-多指畸形综合征。AR，男女之比为2：1。是一种以性幼稚、肥胖、智力低下、色素性视网膜炎，多指（趾）畸形为临床特征的先天性遗传性疾病。 1866年,首先由Laurence和Moon首次报道了4例兄妹,主要表现智
血管性帕金森综合症的病理生理
1、病理 主要名改变是含色素神经元变性丢失，黑质致密部DA能神经元尤著，出现临床症状时此处DA能神经元丢失50%以上，症状明显时丢失更研究，残留神经元胞浆中出现丝酸性包含体路易小体，含α－突触核蛋白和泛素。类似改变也可见于篮斑、中逢核、迷走神经背核等。 DA和乙酰胆碱作为纹状况体中两种重要的
杨宏伟:华沙气候谈判面临挑战
2013年联合国气候大会11月将在波兰首都华沙举行。气候变化是人类面临的共同挑战，但在各方利益冲突不断、气候变化形势越来越严峻的背景下，联合国气候谈判面临的挑战不容小觑。今年6月在德国举行的联合国2013年第二轮气候变化谈判取得进展但也遭遇难题。这给华沙气候大会带来希望，也带来了压力。 近
分析未破裂卵泡黄素化综合征的病因病理
LUFS发生机制未明，较多的设想是中枢内分泌紊乱；局部障碍；高PRL血症；酶或激酶不足或缺陷导致卵泡液凝集；其他如药物因素及心因性因素等。 1．中枢内分泌紊乱。排卵是一个复杂的由多种激素协同作用完成的过程。中枢内分泌紊乱时可直接影响卵泡的生长发育及排卵的发生，有研究表明，排卵过程由LH/FSH
概述脆性X染色体综合症的病理
早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后，终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞
关于贲门黏膜撕裂综合症的病理分期介绍
撕裂部位大多数在食管末端或跨越食管胃连接部，多为线形单处撕裂，但亦有2处甚至多处撕裂者，撕裂多在黏膜皱襞间沟内。据一组224例Mallory-Weiss综合征报告中，83%撕裂位于食管胃连接部的小弯侧。早期可见有活动性出血，或有血凝块或纤维素块覆盖，以后甚至可形成浅表溃疡。贲门黏膜撕裂综合症病理
关于结肠易激综合症的病理生理简介
结肠易激综合征肠道动力学改变：IBS患者结肠测压可见高动度和低动度图形变化；不论便秘者或腹泻者均可导致乙状结肠和直肠的运动指数增高；IBS患者直肠的耐受性差；静息乙状结肠压力于腹泻时降低，便秘时增高；用气囊扩张结肠各部和小肠可引起IBS样腹痛；乙状结肠段的张力类型括约肌的功能，当其张力增高时，引
GARDNER综合症的病理病因及临床表现
病因病理 本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致家族性息肉病的情况不同，本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为