贫血重磅药物Luspatercept公布二期临床积极结果
日前，Acceleron公司在《血液学》杂志上公布了Luspatercept临床二期研究积极结果，试验评估了该药物对于红细胞（RBC）输血依赖和非输血依赖性β-地中海贫血的治疗效果。 Acceleron制药公司是一家生物制药公司，致力于发现和开发用于治疗严重和罕见疾病的TGF-β疗法。Acceleron和新基（Celgene）之间关于贫血症药物Luspatercept（最初被称为ACE-536）的合作最早可以追溯到7年前，当时新基为获得该药物支付了2500万美元，里程碑付款达到了2.17亿美元。Luspatercept（ACE-536）是一种新型融合蛋白，可阻断TGF β超家族红细胞生成抑制剂，是一种值得探索的新治疗方案。该药物也是Acceleron和新基公司全球合作的一部分。 β-地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，批准的治疗选择有限，该类患者会出现贫血及其他并发症，包括铁超负荷。这项开放标签的二期临床研究目的是确定lu......阅读全文
地中海贫血的临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1、重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦
【地中海贫血】病因及临床表现
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
地中海贫血，不只是贫血
地中海贫血，不只是贫血1、地贫与普通贫血有何不同地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋
【地中海贫血】治疗
治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫
简述小儿α地中海贫血的临床表现
1.静止型和标准型（轻型） 患儿无症状。 2.HbH病（中间型） 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。患儿出生时无明显症状，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患儿可出现类似重型β地贫的特殊面容：头颅大、额部突起、颧高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑
概述小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。 1.轻型地中海贫血 无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因，父或母为地贫杂合子。 2.中间型地中海贫血 症状和体征介于重型和轻型地贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部
遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊
临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见，双重红细胞遗传缺陷影响溶血诊断，易漏误诊。我院近期收治1例遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血，现分析报告如下。病例资料男，4岁，福建人。因面色发黄3年余，脾切除术后1个月，皮肤进行性苍白16 d入院。患儿出生后5个月出现面色发黄，
关于小儿地中海贫血的临床表现介绍
1.β地中海贫血 （1）重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆
首个获批临床试验治β地中海贫血
2020年10月27日，博雅辑因宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心正式受理其针对ET-01的临床试验申请。 ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研究阶段的、用于治疗输血依赖型β地中海贫血的产品。ET-01原液通过采集患
PCR检测地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性慢性溶血性贫血病，是世界上最常见且发病比最高的一种单基因遗传病。在两广、贵州、四川等地发病率较高，在广西等地高达15%。地中海贫血是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性贫血。接受累基因种类分为α、β、γ
不可忽视——地中海贫血
在我国，长江以南地区（如广东、广西等）是地中海贫血的高发地区，然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。什么是地中海贫血？ 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地
地中海贫血是什么
什么是地中海贫血地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患
巨红细胞性贫血的临床表现
临床表现本病多见于20-40岁孕妇和婴儿，临床主要表现为贫血及消化道功能紊乱。 1）贫血表现见缺铁性贫血。 2）消化道表现舌炎和舌体疼痛，全舌呈"鲜牛肉状"，舌乳头萎缩而光滑；食欲减退及腹胀、腹泻等。 3）神经系统表现见于维生素B12缺乏尤其是恶性贫血病人，有手足麻木、无力或蚁行感、共济失
地中海贫血临床表现和实验室检查
（一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为
缺铁性贫血、地中海贫血－血常规的变化
发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状，医生往往都给患者开一个血常规验单。不过，有一些人就不太接受，“扎手指好痛！”有的妈妈甚至不愿意给孩子做这项检查，因为只要去扎手指，小孩子总是百般的不配合，哭闹不止。然而，这项简单的检查却非常重要，血液科专家指出，一张血常
关于地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本
关于地中海贫血的简介
地中海贫血是一种遗传性的贫血，居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素，而且其红血球也较小、脆弱，很快就会破裂，轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。它的症状包括：皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主
简述地中海贫血的治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 2、红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于
怎样预防地中海贫血？
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，
地中海贫血的基本介绍
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类
【地中海贫血】检查及诊断
检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血
地中海贫血的输血指南
一、造血干细胞移植是根治本病的唯一有效措施； 二、输血：轻型者不需输血，重型者靠输注红细胞维持生命，不宜输全血，最好输注洗涤红细胞或少白细胞的红细胞。 三、输血的方法： 1、低量输血：间歇输红细胞使Hb维持在60～70g/L的“安全”水平，摆脱近期死亡威胁； 2、高量输血：通过
有关地中海贫血二三事
认识地中海贫血地产贫血是一种遗传性疾病。也称作海洋性贫血，它是一种慢性的溶血性贫血。我国沿海地区分布比较集中，中部也要散发病例，它分为轻型、中间型和重型。一般来轻型比较多见。重型病例基本很难发育长大成人。检查发现有地中海贫血怎么办？一般来说血常规，和溶血贫血筛查能初步判断有没有地中海贫血。确诊实验需
怎样预防小儿α地中海贫血？
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查 避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术 对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，通过羊膜腔穿刺，或采集孕妇外周血，获得胎儿DNA对高危胎儿进行产
新基红细胞成熟剂治疗β地中海贫血和骨髓增生综合症
生物制药巨头新基（Celgene）近日宣布对luspatercept治疗输血依赖性β地中海贫血和骨髓增生异常综合症（MDS）生物制品许可申请（BLA）的FDA提交时间表进行了更新。该BLA申请批准luspatercept用于：（1）治疗与极低危至中危MDS（骨髓涂片存在环形铁幼粒细胞[ring
CRISPR“女神”启动基因编辑临床试验，治疗地中海贫血
CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年与人联合创办的一家基因编辑公司。今年8月底，在GEN官网发布的“全球十大基因编辑企业”排行榜中，CRISPR Therapeutics以2017年4099.7万美元的总收入位列其中。 201
小儿α地中海贫血的病因分析
属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体，每条染色体各有两个α珠蛋白基因，大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失，少数是由于基因点突变造成。一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制，称为α+缺失，一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链
PCR技术应用七：地中海贫血
地中海贫血是由组成珠蛋白的X珠蛋白链和B珠蛋白链基因突变的引起，它包括X 地中海贫血和B地中海贫血，世界疾病在我国南方各省区的发病率相当高，个别地区 可达18%，它的严重的影响人口的质量.一、地中海贫血的临床 (一)X地中海贫血的临床:X地中海贫血在临床上可分为四 种类型①HbBarst胎儿水
地中海贫血的病因分析介绍
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
关于地中海贫血的检查介绍
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与