当你的疾病无人知晓：致全球4亿名罕见病患者
马特·威尔西（Matt Wilsey）的生活令人羡慕。他出生于旧金山一个颇有名望的家族，在优越的家境中接受了极好的教育。在斯坦福大学顺利毕业后，马特在硅谷尽情挥洒才华，打造了多家价值数千万美元的科技新锐。 事业有成的马特，感情生活也同样美满。2009年，他的妻子克丽丝滕（Kristen Wilsey）怀孕了。两人给孩子起了格瑞丝（Grace）的名字，期待着爱情结晶的诞生。没有人会想到，他们等来的，竟是人生的急转弯。 突如其来的命运 2009年10月24日，意外悄然而至。还在母亲肚子里的格瑞丝心率突然下降，情况一度非常危急。克丽丝滕被紧急送往斯坦福大学医院接受剖腹产。尽管手术很顺利，但马特却隐隐感到心神不宁。他屡次把医生叫来检查格瑞丝，而医生的回答总是格瑞丝没有问题，请他放心。 时间的推移非但没有打消马特的担忧，反而让他的恐慌与日俱增。刚出生的格瑞丝目光涣散，不愿进食。几天后，她的肝功能又出现了问题，在新生儿重症监护病......阅读全文
每周适度饮酒，可降低心血管疾病患者心脏病风险
我们常说“小酌怡情”，酒场上常用的劝酒词包括“适当饮酒，有助于健康”、“红酒可以抗癌”、“适当饮酒可以软化血管”等等。但许多研究表明：喝酒有害健康！ 美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology，ASCO）已明确指出：酒精是重要的致癌因素。著名临
Nature：胰高血糖素有望恢复代谢性疾病患者激素失衡状况
发达国家的很多健康问题都源于肝脏中葡萄糖产生和能量利用之间微妙代谢平衡的破坏，日前，一篇刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过研究发现了一种新型分子机制，其或会诱发上述两个不同但却相关的过程之间的代谢失衡，相关研究结果或为开发治疗糖尿病和非酒精性脂肪肝（NAFLD）
纳米药物具有提高患有代谢性肿瘤疾病患者的存活率
近些年，纳米药物在肿瘤治疗中的研究进展表明其可能具有提高同时患有代谢性疾病的肿瘤患者存活率的作用，这使其成为肿瘤治疗中一种具有良好前景的方法。中科院生物物理所的研究人员为评价氧化石墨烯（graphene oxide, GO）是否具有抑制细胞代谢的作用进行了深入研究。 首先，为提高GO的水溶液稳
与健康人相比，心血管疾病患者从运动中获益更多
图片来源: European Heart Journal 一项涉及大约50万人的研究首次发现，与没有心血管疾病(CVD)的健康人相比，有心脏或血管问题的人从积极的体育生活方式中获益更多。 在对CVD患者及非CVD患者进行为期6年的追踪研究中，研究人员发现，增加体育运动能降低死亡风险，但是，死亡风
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
串联质谱筛查新生儿疾病－常州查出一例罕见病症
11月3日电 近日，常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型。 戊二酸血症分为两型，I型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。II型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。 本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床
十二五专项“中国罕见疾病防治研究与示范”项目通过验收
2016年6月28日，“十二五”国家科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目（编号：2013BAI07B00）通过了科技部组织的项目验收。 验收专家组认为，该项目针对我国罕见疾病防治领域面临的实际问题，探索开展了以住院患者为基础的目前国内最大规模的罕见疾病流行病学调查，建立了示范性罕见
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全性和耐受性。 家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的遗传性疾病，由脂蛋白酶（LPL）功能受损引起
在长达11年的研究中发现了罕见免疫疾病的新细节
在一项为期11年的研究中，美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员进一步描述了特发性CD4淋巴细胞减少症（ICL）的特征，这是一种罕见的免疫缺陷，使人们容易受到传染病、自身免疫性疾病和癌症的影响。 来自健康捐赠者的免疫系统的人类T细胞的扫描电子显微照片。在美国国立卫生研究院为期11年的研究中，研
基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Livian
严重低血糖的II型糖尿病患者心脑血管疾病风险较高
近日，一项刊登在国际杂志BMJ上的研究报告中指出，严重低血糖的II型糖尿病患者或患心血管疾病的风险较高。严重低血糖是一种个体血液中糖含量过低的疾病表现，当患者发病通常需要紧急治疗;同样严重低血糖也是II型糖尿病患者引发心血管疾病的一个风险因子，最新的临床研究显示，在整体的CVD事件(心血管疾病事
帕金森病病患者早期体重减轻可能预示更严重的疾病形式
一项由麻省总医院（MGH）研究人员领导的新研究发现了早期帕金森病患者体重减轻和疾病更快发展之间相关性的证据。虽然体重减轻在帕金森患者中是很常见的，但研究结果可能表明：病程早期体重减轻预示更严重的疾病形式。这项研究2016年1月11日在线发表于《 JAMA Neurology 》期刊。 "我怀疑
复发性妊娠高血压疾病患者的长期死亡风险和预期寿命
研究方案 该回顾性队列研究使用1939年到2012年的出生证明资料，来确定在犹他州分娩的每位妇女患妊娠高血压疾病的妊娠（患病妊娠）次数。这些妇女按照患病妊娠次数分为0，1，和≥2三组。暴露组妇女患病≥1次单胎妊娠，并且产后在犹他州生活≥1年。暴露组妇女与未暴露组妇女按照1：2比例进行年龄、分娩
神经退行性疾病患者寿命与护理者精神健康状况有关
美国加利福尼亚大学伯克利分校研究人员发现，神经退行性疾病患者能存活多久，与护理他们的人的精神健康状况有关系。如果护理者精神状态不佳，可能会缩短患者的寿命。 神经退行性疾病包括老年痴呆症、帕金森氏症等，导致患者的认知、情绪和运动功能逐渐退化。由于症状随着时间缓慢加剧，患者通常是在家中由家庭成员照
Nat－Med：VEGFAb抗体可降低心血管疾病患者截肢风险
一项新的研究表明，一种控制新血管生长的蛋白质，可能降低心血管疾病对患者腿的影响，心血管疾病会导致患者腿部溃疡，坏疽和截肢。 英国诺丁汉大学研究人员关注于信号蛋白血管内皮生长因子（Vascular Endothelial Growth Factor, VEGF）在外周动脉疾病（PAD）所扮演的角
复发性妊娠高血压疾病患者的长期死亡风险和预期寿命
研究方案 该回顾性队列研究使用1939年到2012年的出生证明资料，来确定在犹他州分娩的每位妇女患妊娠高血压疾病的妊娠（患病妊娠）次数。这些妇女按照患病妊娠次数分为0，1，和≥2三组。暴露组妇女患病≥1次单胎妊娠，并且产后在犹他州生活≥1年。暴露组妇女与未暴露组妇女按照1：2比例进行年龄、分娩
揭示胃束带手术或可快速逆转糖尿病患者的疾病症状
近日，来自悉尼Garvan医学研究所等处的研究者通过研究揭示，一种名为胃束带手术(gastric banding)的减重手术或许可以逆转某些糖尿病病人的病症，而且也可以在12周内显著改善这些个体的葡萄糖耐量，相关研究刊登于国际杂志Diabetologia上。 II型糖尿病是一种复杂的代
中到高度摄入酒精可增加心血管疾病患者的房颤风险
在杂志社《CMAJ》中题目：心血管疾病患者的酒精摄入与房颤的突发风险（Alcohol consumption and the risk of incident atrial fibrillation among people with cardiovascular disease）（201
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
一种新方法或有望帮助开发治疗人类罕见疾病的RNA疗法
患有罕见的遗传疾病实际上是非常常见的，罕见疾病大约会影响十分之一的人群健康，在美国就有超过3000万人被诊断患有罕见疾病，那么让其罕见的是，这十分之一的患者患有大约7000种不同的疾病，其中仅有5%的患者能够得到有效的治疗。近日，一篇发表在国际杂志Nature 上题为“A framework f
揭示肿瘤和罕见疾病中起关键作用的蛋白质的新功能
由Ana Losada领导的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的染色体动力学小组在一篇发表于《Cell Reports》的论文中，描述了在老鼠胚胎干细胞中黏连蛋白的新功能，这可能有助于理解和解决这些疾病的原因。 黏连蛋白是一种蛋白质复合物，对细胞分裂中的染色体分离至关重要。最近的证据表明，它在
表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制
一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然，即当父母携带突变基因的情况下，子代有可能会出现病变的表型。然而，最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的，叫做"epi-cblC"的疾病，改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12，进而导致严重的
约三成罕见病患儿5岁前病逝，专家建议设立专病中心
国内罕见病诊治有何新进展、新需求？5月26日-28日，中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议在上海召开。中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺在接受澎湃新闻等媒体采访时表示，人工智能、基因治疗、细胞治疗等新方法正全面介入并提升国内罕见病的诊治水平，同时，亟
2.28－|－国际罕见病日：延续研究力量，强调患者群体作用
2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。 1关于罕见病 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，
干细胞移植实现无毒预处理－有望惠及更多遗传性疾病患者
美国斯坦福大学医学院22日宣布，最新研发的抗体疗法在Ⅰ期临床试验中取得突破性进展。该疗法不依赖传统有毒的白消安化疗或放疗，即可为患者干细胞移植做好准备。研究团队虽以范可尼贫血患者为试验对象，但预期这一方案有望惠及更多遗传性疾病患者群体。该研究成果发表于最新一期《自然·医学》，其安全性和有效性或将为遗
持续心内ST段监测对冠脉疾病患者植入ICD中期结果的影响
尽管通过ICDs监测到心肌缺血可能改善患者的护理状况，但这一技术并未证实有临床益处。 为探讨ICD监测心肌缺血对临床照护和植入ICD患者管理的潜在影响，英国学者Giovanni B Forleo等进行了一项单中心、前瞻性、对照、非随机试验，对已知存在冠脉疾病、随访至少6个月的连续病例，
慢性阻塞性肺疾病患者椎管内麻醉中疑高浓度吸氧诱发...
慢性阻塞性肺疾病患者椎管内麻醉中疑高浓度吸氧诱发肺性脑病病例分析患者，男，76岁，因“腹胀、小便排不出8 h”收住我院泌尿外科。诊断：前列腺增生，拟行经尿道前列腺气化电切术。既往在海拔4 000 m 地区工作30多年，6年前因心慌、憋气和下肢凹陷性浮肿诊断为慢性阻塞性肺疾病（chronic obst
Aging－Cell：移除“僵尸细胞”或能减缓糖尿病患者的疾病症状
近日，一项刊登在国际杂志Aging Cell上的研究报告中，来自梅奥诊所的科学家们通过研究发现，当从肥胖小鼠的脂肪组织中移除休眠细胞（僵尸细胞，zombie cells）后，其糖尿病的严重程度及一系列并发症症状会下降或消失。图片来源：CC0 Public Domain 脂肪组织的炎症和功能异常
重磅！国家卫健委联合发布第一批罕见病，纳入121种疾病
今日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计121种疾病。至此，国家版罕见病目录终于落定，这将极大地改善罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境。 罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目
基因检测技术一定范围内可预防罕见病
曾经风靡一时的“冰桶挑战”，让人们认识了渐冻症这种罕见病。其实，罕见病并不罕见，全世界已经确诊的有7000多种，约占人类疾病的10%。 2月28日是世界罕见病日，CMT（腓骨肌萎缩症）关爱之家、法布雷病关爱之家等近日自发在港大深圳医院开展了宣传活动，呼吁社会关注罕见病。记者了解到，大部分的罕见