癌症易感性和死亡率的表观遗传变化，或代代相传
许多疾病，如某些癌症，都存在家族遗传的情况。通常，是由于几个相关的个体遗传了一个有缺陷的基因。但在一些癌症发病率高的家庭中，科学家们还无法确定是哪种基因导致的这种情况。 近日，美国耶鲁大学的遗传学家Bluma Lesch正在进行一项表观遗传学和发育的研究，当时她的研究对象开始莫名其妙地死去......。一年前，她培育了小鼠，以研究父系精子中的表观遗传改变对后代的影响，但之前没有发现任何异常。起初，她简直不敢相信。 她说：“我不断地向不同的学者展示这些数据，让他们指出实验的问题所在。” 她已经在父系小鼠的精子中敲除了Kdm6a基因，也称为Utx。该基因编码一种从组蛋白中去除甲基的酶，它能激活或灭活DNA某些部分的表观遗传标记。这种酶被认为在发育过程中起着重要作用。它也恰好位于X染色体上，这意味着如果她使小鼠精子中的X染色体失活，那么它们的雄性后代将不会继承遗传突变，因为唯一的X染色体将来自其母亲。小鼠Kdm6a基因被敲除......阅读全文
癌症易感性和死亡率的表观遗传变化，或代代相传
许多疾病，如某些癌症，都存在家族遗传的情况。通常，是由于几个相关的个体遗传了一个有缺陷的基因。但在一些癌症发病率高的家庭中，科学家们还无法确定是哪种基因导致的这种情况。 近日，美国耶鲁大学的遗传学家Bluma Lesch正在进行一项表观遗传学和发育的研究，当时她的研究对象开始莫名其妙地死去..
Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
麻风遗传易感性研究获进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组、昆明医科大学第一附属医院主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心与文山州皮肤病防治所开展合作，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。相关研究成果发表在Journal of Dermatological Science和British Journal of
儿童肥胖遗传易感性研究获进展
近日，记者获悉，首都儿科研究所在肥胖、代谢综合征等疾病的遗传易感性研究方面取得重大进展。据该所流行病学研究室主任米杰研究员介绍，该室围绕肥胖、高血压、血脂异常等复杂性疾病不断深入和拓宽研究领域，从不同层面研究解决成人心血管病早期预防的健康问题。其研究结果表明，欧洲人群中发现的肥胖相关基
蓝青博士Nature子刊解析癌症易感性
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
Science新文章解析癌症表观遗传
目前大多数癌症治疗的效果并不理想。在力图根除肿瘤之时，肿瘤学家们往往借助于放疗或化疗，这使得在遏制癌性生长的同时也导致了健康组织受损。来自洛克菲勒大学C. David Allis实验室的一项新研究，或许可以使科学家们朝着高精确度靶向肿瘤的癌症治疗更近一步。他们的研究结果在线发表在3月2
鼻窦炎的易感性是否受遗传影响？
鼻窦炎，也称为副鼻窦炎，是指鼻窦的炎症。鼻窦炎可以由多种因素引起，包括感染（如细菌、病毒或真菌）、过敏反应、鼻中隔偏曲、免疫系统问题等。 关于鼻窦炎的易感性是否受遗传影响，目前的科学研究并没有明确的结论。然而，有一些研究表明，过敏性鼻炎（一种常见的鼻窦炎原因）可能有一定的遗传倾向。如果家族中有
知名学者Cell提出癌症易感性新理论
在癌症治疗领域，耐药性研究一直侧重于药物筛选试验之后的耐药机制分析，但是为何同样类型的癌症，有些患者进行药物治疗后会出现耐药性，有些则不会呢？这种耐药的易感性源自何处呢？对此一直以来科学家们其实并不清楚。 来自麻省理工David H. Koch综合癌症研究所的著名癌症研究学者Douglas A
Science揭示癌症表观遗传新机制
在细胞核中，染色体DNA与称作为组蛋白的结构蛋白紧密结合，生物学家们把这种DNA—蛋白质混合物叫做染色质。直到大约20年前，组蛋白都被视作是核“伙伴”，是DNA链环绕的包装物质。而近年来，生物学家们大大增进了对DNA/组蛋白互作支配基因表达机制的理解。 2012年，来自多个研究机构的研究人员
Nature：抗击癌症从表观遗传下手
来自纽约大学Langone医学中心的研究人员称，开发中的“表观遗传”新药或可作为T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者第一个替代标准化疗的治疗方案。 纽约大学Langone医学中心和其他地方的研究人员表示，阻断激活肿瘤生长所需的一种酶“开关”的作用，将成为治疗T细胞急性淋巴细胞白血病的一种
Cancer－Cell专题：癌症表观遗传学
癌症中的基因调控与反调控一直是人们关注的热点，现在这一领域已经取得了很大的进展。Cell旗下的Cancer Cell杂志本月特别推出专题，推荐了四篇有代表性的癌症表观遗传学文章。 Vulnerabilities of Mutant SWI/SNF Complexes in Cancer 癌症
父亲诱导的糖尿病易感性跨代遗传
中科院动物所研究员孙青原领导的受精生物学研究组发现，环境能诱导精子发生表观遗传学改变，并且这种改变可遗传到下一代。相关成果日前已发表于美国《国家科学院院刊》。 在全球范围内，前期糖尿病和Ⅱ型糖尿病越来越普遍。此前人们已经发现，父亲的空腹血糖升高和糖耐受的降低，会影响后代的糖代谢，但研究者们
中国科协学术沙龙聚焦传染病遗传易感性
传染病是由病原体引起的，能在人与人、动物与动物以及人与动物之间相互传染的多种疾病的总称。传染病曾给人类社会造成了巨大的灾难和恐慌，鼠疫、霍乱都曾在历史上肆虐一时。传染性疾病及其造成的潜在影响至今仍严重危害国民经济发展、社会生活及人民身心健康等各个方面。 为探讨传染病与遗传易感性的关系
Nature综述：表观遗传学预测癌症弱点
由Bellvitge生物医学研究协会癌症表观遗传与生物学研究组Manel Esteller领导的研究组，发表题为“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的综述文章，概况了近期在应用表观遗传
Nature：癌症与表观遗传学重编程
延胡索酸（fumarate）是细胞三羧酸循环的一种中间产物。它天然存在于蔬菜水果中，也被用作调味的食物添加剂。Nature杂志发表的一项最新研究表明，代谢物延胡索酸过多会造成表观遗传学重编程，进而推动癌症发展。 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRC）是一种罕见的人类癌症，会引起皮肤肿瘤和肾癌。
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley
表观遗传如何让癌症在歧途越走越远？
表观遗传学是近年来新兴的一个学科，目前研究处于快速发展阶段。越来越多的证据表明表观遗传在人体生长、发育、疾病过程中发挥着重要作用，不少研究也表明表观遗传的改变是癌症发生发展必不可少的。小编在此为大家盘点了近期关于表观遗传学与癌症的研究，与大家一起学习。 【1】Nat Genet:表观遗传变化让
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley B
遗传性压力易感性周围神经病的介绍
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoid peripheral neuropathy），家族性复发性多神经病（familial recurrent polyn
遗传性压力易感性周围神经病的病因
本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
遗传性压力易感性周围神经病的概述
遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患
著名华人院士Science子刊解析癌症表观遗传
近日来自加州大学洛杉矶分校、上海交通大学等处的研究人员在新研究中证实，组蛋白脱甲基酶KDM4A通过表观遗传激活转录因子AP1，促进了鳞状细胞癌(Squamous Cell Carcinoma，SCC)转移。相关论文发表在4月30日的《科学信号》（Science Signaling）杂志上。 来
上海交大癌症表观遗传研究登国际刊物
来自上海交通大学基础医学院，上海中医药大学等处的研究人员针对前列腺癌展开了研究，发现前列腺癌中抑癌基因HIC1的启动子如果出现高度甲基化，就可能导致其表达沉默而失去抑癌功能，这从表观遗传学修饰的新角度，阐明抑癌基因在调控前列腺癌发生发展中的作用机制，相关成果公布在肿瘤领域国际期刊Cli
两篇Cell文章：癌症表观遗传重要发现
利用人类癌细胞系和小鼠开展研究，来自美国和加拿大的两个研究小组找到了一种方法来触动免疫系统的一种“病毒警报”，这或许有一天能够提高癌症患者对于免疫治疗药物的反应。设计出药物来解除癌细胞逃避免疫系统检测及破坏的能力，是日益显示出前景的一个癌症研究热点。 在发表于8月27日《细胞》（Cell）杂志
长江学者Cell揭示癌症表观遗传新机制
来自肯塔基大学、武汉大学和清华大学等机构的研究人员，在新研究中揭示了表观遗传修饰调控人类DNA修复的一种独特的新机制。这一研究发现或可解释某些形式的大肠癌从前未知的根源。研究论文发表在4月25日的《细胞》(Cell)杂志上。 肯塔基大学Markey癌症中心的李国民(Guo-Min Li)教
表观遗传学药物有望解决癌症治疗难题
表观遗传学是一种调控基因表达的可逆途径，通过DNA和组蛋白的化学修饰，决定特定基因是否能得以表达。在癌症中，表观遗传学修饰的添加或删除，与肿瘤抑制基因的沉默或者癌基因的过表达有关。有研究显示，在标准的化疗流程之前先用表观遗传学药物处理癌细胞，可以增强这些细胞对抗癌药物的敏感性。这样的措施将大大有
心理所等揭示青少年焦虑的神经易感性及其遗传基础
父母教养是预测青少年焦虑的关键环境因素。然而，并非所有个体在不良的教养环境均会发展出焦虑症状。青春期的神经系统对压力环境高度敏感。进化神经发育理论（Evolutionary-neurodevelopmental Theory）认为，神经生理学特征能够解释个体在压力环境下的差异反应。然而，迄今为止，焦
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断检查
诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。 实验室检查： 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉