7种遗传疾病得到治疗，8篇NEJM（IF=79），1篇Nature
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Martin Cline在1980年进行的，但是由美国国立卫生研究院批准的第一次成功的人类核基因转移是在1989年5月进行的。在1989年至2016年2月期间，进行了2,300多项临床试验，其中一半以上处于第一阶段。并非所有引入患者基因组成改变（如骨髓移植和器官移植可将外源DNA引入患者体内）的医疗程序都可视为基因治疗。 囊性纤维化是一种威胁生命的遗传性疾病，影响肺部和其他器官，在早期生命中会对身体产生这种破坏性影响。2019年5月8日，Nature Medicine 在线发表题为“Gene editing fixes cystic f......阅读全文
匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
传统表观遗传学遭挑战－或开启遗传疾病治疗新思路
多细胞生物的细胞含有相同的遗传物质（基因组），但它们的结构安排和功能却有很大的差异。不同细胞类型的这种变化，来自于基因的差异表达，这受控于细胞内不同调控因子之间的相互作用，如转录因子、转录机制、DNA上发生的“表观遗传学”修饰（不改变根本的遗传代码）和染色质内的蛋白因子。 最近，由巴
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
新AI模型可预测有害基因突变，有助确定遗传疾病病因
英国“深度思维”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿尔法错义”（AlphaMissense）已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测，通过找出哪些小突变可能具有破坏性，来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”。相关论文刊发于最新一期《科学》杂志。AlphaMissens
英开发新程序通过分析全家福照片可识别遗传疾病
判断儿童是否患有罕见遗传性疾病，对于医生来说或许再也不是什么棘手难题，只要一张就诊者的全家福照片就OK了。英国研究人员开发出一种计算机程序，可以学会通过分析普通数码照片的面部来识别罕见病情。如果它的数据库中的多组照片共同拥有特定的面部特征，它甚至能够由此确定未知的遗传性疾病。 有6%的人据信饱
基因技术治愈小鼠白内障遗传疾病－基因治疗提供新思路
中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR- Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾病。专家认为，这项实验为人类基因治疗提供了一条新思路。12月5日，相关成果在线发表于《细胞—干细胞》杂志。同时，该成果被国际杂志《科学家》选择进行同期新闻发布。
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最
Science：匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新
我科研人员实现先天性遗传疾病的在体基因治疗
北京脑科学与类脑研究中心熊巍实验室利用一株模拟人类DFNB23遗传性耳聋的Pcdh15av-3j小鼠品系，全方位展示了突变位点附近产生的DNA双链切割/断裂，可以通过非同源末端连接通路实现移码突变的修复以及听觉和平衡觉功能的部分修复。该工作首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接的基因修复通
解密基因密码－新－DNA－检测可探测出－190－种新生儿遗传疾病
日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。 这项针对健康婴儿的检测仅需花费 649 美元，是现有筛查检测的补充。 在美国，政府建议父母为婴儿进行标准筛查检测（一些州也有其他要求），这种检测可探测出至
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序
Pyrosequencing技术在遗传疾病诊断中的常见问题及解决方法
目前，Pyrosequencing技术被越来越多的应用于临床快速分子诊断，如通过Pyrosequencing技术检测 MTHFR编码基因的C677T位点的基因型，作为成年人冠心病和中风的辅助诊断手段；通过检测ApoE基因上的SNP112和SNP158，作为阿滋海默征的辅助诊断手段；对人基因组上1
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量
与染色体微阵列相比，测序为儿童遗传疾病的一线工具
遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为
Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
科学家利用CRISPRCas9技术在生殖细胞中治愈小鼠遗传疾病
遗传疾病是指由于遗传物质的改变导致的疾病，能够通过生育遗传给后代，是困扰人类健康的一类重要疾病。彻底根治遗传疾病的方法是通过基因治疗的手段在生殖细胞中修复改变的遗传物质，并将正确的遗传物质传递给下一代，产生健康的个体，从而在人群中彻底清除遗传缺陷。然而，目前存在的基因修饰手段不能有效地在生殖细胞
科学家破译“纯种马”基因组序列
马有90多种遗传疾病与人类的遗传疾病相似 一个国际科研小组11月5日报告说，他们破译了“纯种马”的基因组序列。这项研究成果将刊登在6日出版的新一期《科学》杂志上。 报告中所指的“纯种马”最早是300多年前英国培育的一种名贵赛马品种，后被一些欧美和亚洲国家引进，主要用于赛马和马
院士呼吁整合资源协同创新争取更多突破
近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系，积极促进医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿
“同病不同命”机理揭开－蛋白缺陷及数量差异是主因
两个具有相同致病基因突变的人，其发病时间和病情严重程度往往不尽相同，这一现象一直使医学研究人员感到困惑。在最近一期生物医学期刊《细胞》上，加拿大科学家揭示了这种现象的一个重要成因——蛋白缺陷及其在个体中的数量差异，为准确预测遗传疾病患者的病情发展打下了基础。 多伦多大学唐纳力中心分子遗传研究系
囊肿性纤维化的基本介绍
囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis) 囊肿性纤维化是遗传疾病，目前仍未有治疗的方法。囊肿性纤维化可能会影响身体多处，其中以肺部和消化系统所受的影响最为严重。 白种人最常患上囊肿性纤维化。大约每2,500个初生婴儿中，便有一个会患上这种基因遗传疾病。非洲人和亚裔人患上此病则较少。
核酸探针在遗传性疾病及点突变的直接分析方面的应用
DNA 分子中某个碱基的替换或核苷酸的插入、缺失及重排都可能引起遗传性疾病。一般可以根据遗传性基因产物的改变来分析遗传疾病的发生,但对那些不能用蛋白产物进行分析的遗传疾病可用 DNA 杂交技术进行分析。对于那些基因点突变引起的限制性内切酶作用部位增加或消失,或因 DNA 顺序的增加、缺失或重排,使各
与染色体微阵列相比－测序更应作为儿童遗传病诊断工具
目前，染色体微阵列被推荐用于某些遗传疾病的儿童的一线基因组检测。然而，近年来，全基因组测序和全外显子组测序已经成为更常见的检测方法。 在疑似遗传性疾病患儿中建立病因诊断，对于及时实施精准医疗和最佳诊疗结果至关重要，特别是在指导重大的临床决策方面。目前除了少数遗传性疾病（如染色体非整倍体）在出生
德通过法律允许对人类胚胎进行基因鉴定
经过一年来的激辩，德国国会7月7日以多数票通过决议，对“胚胎植入前遗传学诊断”授予法律许可。有遗传性疾病的德国夫妇从即日起可通过胚胎鉴定得到健康婴儿。 此前德国没有在这项领域建立规范的法律，胚胎遗传基因鉴定技术被认为是非法行为。一名医生在2005到2006年间为三对有遗传疾病的夫妇做
crisper－case9的应用
crisper case9的应用是第三代基因编辑技术，主要有以下几种：crisper case9的出现为人类基因编辑提供了新的可能性，随着近年来分子生物学的快速发展。它已广泛应用于许多领域，特别是在遗传疾病治疗、疾病相关基因的筛选和检测、肿瘤治疗、动植物转化以及病原微生物的预防等领域具有巨大的潜力，
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序
据美国有线电视新闻网（CNN）20日报道，英国将于今年晚些时候开始对10万名新生儿的基因组进行测序，绘制婴儿完整的遗传指令集。这将成为同类研究中规模最大的研究，有望对儿童医学产生深远影响。 耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200种
“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序
据美国有线电视新闻网（CNN）20日报道，英国将于今年晚些时候开始对10万名新生儿的基因组进行测序，绘制婴儿完整的遗传指令集。这将成为同类研究中规模最大的研究，有望对儿童医学产生深远影响。 耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200