Nature子刊：斑马鱼帮助挽救重症淋巴病男孩
在丹尼尔10岁时，他有望成为一名足球运动员，那时他能够在25分钟里跑出5公里的距离。两年后，他的腿突然开始肿胀，出现呼吸困难的症状。医院诊断丹尼尔心脏周围有淋巴积液，并且淋巴液还在继续渗漏。丹尼尔的双腿和腹部像是海绵一样肿胀。他的肺部充满了积液以至于只能靠着氧气罐勉强维持生命。在接受了一种西罗莫司（雷帕霉素）的免疫抑制药物治疗后，丹尼尔的情况并没有好转。费城儿童医院（CHOP）儿科肺科专家和应用基因组学中心主任Dr.Hakon Hakonarson说：“他的情况来越糟糕，死神正在向他招手。” 为了拯救这个脆弱的小生命，医护人员利用现有药物，重塑自身异常淋巴系统。这是一个危及生命的罕见疾病实施精准药物治疗的戏剧性案例。该研究发表在Nature Medicine。DOI: 10.1038/s41591-019-0479-2 斑马鱼帮忙找到病因 Dr.Hakonarson和同事认为找到疾病的基因根源才是丹尼尔唯一的希望。中枢......阅读全文
Nature子刊：斑马鱼帮助挽救重症淋巴病男孩
在丹尼尔10岁时，他有望成为一名足球运动员，那时他能够在25分钟里跑出5公里的距离。两年后，他的腿突然开始肿胀，出现呼吸困难的症状。医院诊断丹尼尔心脏周围有淋巴积液，并且淋巴液还在继续渗漏。丹尼尔的双腿和腹部像是海绵一样肿胀。他的肺部充满了积液以至于只能靠着氧气罐勉强维持生命。在接受了一种西罗莫
Nature：治疗B细胞急性淋巴细胞白血病的新疗法
B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）是引发儿童及成年人的一种常见的白血病，当未成熟B细胞中的信号通路失调后就会引发该疾病；近日一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自加利福尼亚大学等处的研究人员通过研究开发了一种治疗B-ALL的新型疗法，该研究或可改变我们通常所认为的治疗白血病的
关于重症联合免疫缺陷病的简介
重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。 患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、
关于重症联合性免疫缺陷病的简介
本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、B细胞发生障碍或胸腺
上海手足口病提前高发－重症无显著增加
近日，卫生部公布4月全国手足口病病例，发现我国手足口病疫情今年提前进入高发期，重症发病有所上升。专家告诫：春夏之交是手足口病的高发季节，预防手足口病，应遵循“勤洗手、食熟食、喝开水、勤通风、晒太阳”的要诀。 近日，卫生部公布4月全国手足口病病例，发现我国手足口病疫情今
河南手足口病3.8万例－重症2500例
今年截至4月30日，河南全省累计报告手足口病38124例，其中，累计重症2500例，死亡17例。省政府要求，只要是手足口病患者，哪个医院都要接收，不准推诿病人，更不能因为怕病人死亡而拒绝接收患者。 5月5日，河南省政府再次专门召开了手足口病防治工作紧急会议，同时也是省政府为加强
X连锁重症联合免疫缺陷病的临床特征
X连锁重症联合免疫缺陷病是重症联合免疫缺陷病（severe combined-immunodeficiency disease, SCID）的一种类型，又称Gitlin型。发病机制是IL-2、4、6、9、l5的γ链突变。SCID患者的外周血中T细胞明显减少，对抗原接种无抗体应答，表现为反复多种微生物
Nature：平息百年“淋巴系统起源争议
一百多年以来，科学家们一直在为淋巴系统起源这一问题争论不休——淋巴系统是血管的一个并行系统，其充当了从免疫细胞、脂肪分子到癌细胞机体内的一切物质的通道。现在Weizmann研究所生物调控系的Karina Yaniv博士解决了这一问题。在发表于5月20日《自然》（Nature）杂志上的一项研究中，
散居儿童手足口病高发－应辨别普通与重症
医生在为幼儿进行晨检测体温 截至上月底开平报告172例手足口病疑似病例 近期就诊病例与3月相比明显增长 手足口病进入高发期 近日，江门五邑地区报告多宗手足口病疑似病例，今年以来截至上月末，仅开平市就报告172例手足口病病例，手足口病已进入高发期。市疾病预防控制中心疾控专家强调，前线医护人员应熟
保定手足口病形势严峻－建重症救治团队
河北省保定市卫生局6月4日透露，为加强手足口病重症病例的救治，该市组建了一支由耳科、重症医学科、呼吸、神经内科、心学管等多学科专家组成的重症病例救治团队，对每一个重症病例制定个性化治疗方案，尽最大努力减少死亡病例。 当日，河北省卫生厅厅长杨新建到保定调研手足口病。
Nature子刊颁布CART疗法指南关联儿童急性淋巴细胞白血病
去年8月，FDA批准CAR-T疗法用于治疗急性淋巴细胞白血病（ALL）。一年后，德克萨斯大学MD Anderson癌症中心联合儿科急性肺损伤和脓毒症研究者网络（PALISI）的科学家们发布了关于儿童接受CAR-T细胞治疗的全面共识指南。指南汇集顶级专家在识别治疗相关毒性的早期迹象和症状方面吸取的
慢性淋巴与白血病表现
典型Ｂ细胞慢淋起病缓慢，早期常无症状，可在体检或血常规检查时偶然发现，另一些则因淋巴结或肝脾肿大而被发现。 （一）淋巴结肿大 最常见（占７０％），可为全身性，轻至中度肿大，偶可明显肿大，无压痛，触之有橡皮感，与皮肤不粘连，常见于颈部、腋下及腹股沟等处。扁桃体、泪腺、唾液腺累及时，可产生Ｍikuli
良性淋巴上皮病的辅助检查
（1）B超和MRI 均能发现眶外上方肿块，多为双侧性；双侧大小多相似，也可大小不一；肿块形态各异，多呈长扁形，边规整，可包围眼球，肿块明显强化；病变邻近外直肌可增粗，增粗肌束可延至其止点，应结合临床眼干、眼燥症状诊断。 （2）眼眶CT扫描 可显示双侧眼眶颞上方泪腺区增大的软组织肿块影，密度均匀
诊断良性淋巴上皮病的简介
单侧泪腺肿大，伴双侧涎腺肿大，而无眼部干燥和全身其他病变，要怀疑良性淋巴上皮病的可能，必要时可取活检，见泪腺中有淋巴细胞浸润，也见肌上皮岛形成，就可以确诊为此病，CT扫描可见眼眶颞上方软组织肿块，密度均匀，边界清楚，眶骨质无破坏。
淋巴管肌瘤病的简介
LAM在人群中的发生率约为百万分之一。大多数为散发的，也可以发生在结节性硬化症 (tuberous sclerosis complex， TSC) 患者。在 TSC的女性患者中，LAM 较为常见，可高达1/3。我国至2005年底，文献报道的病例数100多例，其中约2/3的病例是从2001年开始报
治疗良性淋巴上皮病的简介
1、并发症 泪腺肿大导致的眼球位置以运动状态的异常，如眼球突出、眼球某些方向的运动异常。 2、治疗 良性淋巴上皮病变是一种特发性炎症，与自身免疫有关，所以应使用皮质激素类药物治疗。病变内主要为淋巴细胞浸润，可局部放射治疗。肿块较为局限也可考虑手术摘除。
关于良性淋巴上皮病的简介
良性淋巴上皮病（BLL）又称mikulicz病，为泪腺与涎腺组织内淋巴细胞弥漫性浸润，同时有泪腺导管肌上皮增生，病变组织为淋巴和上皮细胞来源的一种良性病变。如病变只累及泪腺与涎腺，则称Mikulicz病；如病变又同时累及全身出现网状细胞增多症、肉样瘤病、白血病、恶性淋巴瘤等病变时则称Mikuli
关于淋巴丝虫病的简介
淋巴丝虫病由班氏、马来和帝汶丝虫等引起，其临床特征主要是急性期的淋巴管炎与淋巴结炎，以及慢性期的淋巴管阻塞及其产生的一系列症状。亦有不出现明显症状而仅于血内有微丝蚴者，即所谓“丝虫感染”。这几种丝虫的微丝蚴都具有较严格的夜间出现于外周血流中的特性。
幼淋巴细胞白血病
1.血象：有不同程度的贫血，白细胞总数显著增高，多数大于100×109/L，分类中以幼淋巴细胞占优势，有时几乎全为幼淋巴细胞，其形态学特点：细胞体积较淋巴细胞略大，直径为12～14μm，胞质丰富，浅蓝色，无颗粒。核/质比率低，胞核圆形或卵圆形。血片中蓝细胞较慢淋显著为少。血小板有不同程度减少。
淋巴细胞白血病检查
1.急性淋巴细胞白血病 （1）血象白细胞计数多增高，可见幼稚淋巴细胞及异型淋巴细胞。血小板正常或减少。 （2）骨髓象增生活跃至极度活跃，幼稚和原始淋巴细胞占25%以上。 （3）流式细胞仪检查：确定细胞免疫表型 （4）染色体和基因检查：例如Ph1染色体检查，有助于确诊并指导治疗和预后。
广东罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成立
4月27日，广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成立大会暨第一届创新论坛、2024年广东省罕见病联盟粤西学术行在湛江举行，来自广东省内11个地级市共26家医院代表参会。会议期间，各联盟单位围绕如何建设广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟进行了热烈的交流讨论。成立现场。广东医科大学 供
Nature子刊：解答B细胞淋巴瘤之谜
在免疫系统遇到感染的过程中，淋巴系统器官中的生发中心(germinal centers)就会大量生成B细胞，这些细胞修改它们的DNA，针对病原体产特殊的抗体。然而同时研究也证明，这个生发中心也是绝大多数B细胞淋巴瘤的源头。 近期德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心的Dinis Pedro
Nature：阻遏癌症恶病质
来自Dana-Farber癌症研究所的一项新研究，让更有效地治疗恶病质（cachexia）变得前景光明。 恶病质是一种严重的机体代谢紊乱，它发生于近一半的癌症患者中，表现为肌肉和脂肪严重丧失并伴有体重减轻、疲劳和虚弱，这使得患者无法耐受可拯救生命的潜在治疗方法，提升了癌症患者的死亡风险。尽管人
危重症多发性神经病和肌病的神经损伤与再生
危重症多发性神经病和肌病与轴索型吉兰-巴雷综合征很难鉴别，这些疾病均以周围神经损伤(脱髓鞘或轴突变性)为主要病理改变。在这些疾病中，周围神经的损伤是潜在可逆性的。尽早明确诊断并针对性的用药有助于患者的康复。临床医生对危重症多发性神经病和肌病的认识较少，往往将其误诊为吉兰-巴雷综合征。
关于良性淋巴上皮病的病因分析
原因不明。本病病因有待进一步研究，属于一种特发性炎症，可能是局限在泪腺、涎腺的自身免疫性病变，是一种与自身免疫相关的特发性炎症。具体发病机制不清。
淋巴管肌瘤病的临床发现
LAM起病隐匿，呼吸道症状不具有特征性，由于肺功能受到影响，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病发展呼吸困难症状出现并进行性加重。LAM常见的肺部并发症为自发性气胸和乳糜胸。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可反复发生。在整个病程中，超过一半的患者会出现气胸，乳糜胸见于20-30
关于淋巴丝虫病的病因分析
1、淋巴丝虫病—成虫 乳白色细长如线，两端稍尖，表面光滑，雌雄异体，但常缠结在一起。班氏丝虫雄虫的体长为28～42mm，宽约0.1mm，雌虫的长度和宽度约为雄虫的1倍。马来丝虫较短小。班氏丝虫与马来丝虫雌虫的形态与内部结构几乎完全相同，雄虫差别也甚微小。其主要区别在于班氏雄虫的肛孔两侧有乳突8
【急性淋巴细胞白血病】治疗
治疗1.一般治疗（1）纠正贫血多数病例在发病时有中等度贫血或重度贫血，贫血的彻底纠正有待白血病的缓解，但在疾病尚未取得缓解而又有重度贫血者，组织缺氧症状明显者，又因在化疗过程中可能加重贫血症状，因此需作适当补充治疗以纠正贫血。一般宜使血红蛋白维持在50g/L以上，以免产生明显的组织缺氧及有关脏器（如
淋巴管肌瘤病的辅助检查
1、影像学检查：如果没有气胸和乳糜胸，胸片表现为透亮度增高。胸部CT可提供进一步的信息，但最具诊断价值的影像学检查为胸部高分辨CT (HRCT)。HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。这种改变在普通CT扫描中可能不易分辨，在CT申请单上要注明为高分辨胸部CT，而不是普
急性非淋巴细胞白血病
急性非淋巴细胞白血病(acute nonlymphocytic leukemia，ANLL)约占小儿急性白血病的25％左右，可发生于任何年龄，无明显年龄的发病高峰，男女之间无差异。分 型 １．形态学分型１９８６年天津召开的白血病分类分型讨论会，将ＡＮＬＬ分为七型，诊断标准如下： (１)急性粒细胞