Science子刊：罕见的遗传性酶紊乱导致纤维化
在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表于Science Advances的研究中，研究者发现神经氨酸酶1（NEU1）的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织（纤维化）的形成有关。纤维化包括危及生命的情况，如特发性肺纤维化。 NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一大类小儿疾病。"这是NEU1首次与纤维性疾病联系在一起，"通讯作者Alessandra d' azzo博士说，他是圣犹大儿童研究医院遗传学系的成员和讲座教授。"NEU1是一种重要的酶，它能分解人体许多细胞中的含糖分子，但在关于成年人的健康问题中，它还没有真正引起人们的注意。" 她说："基于这些发现，假设NEU1的表达水平可能有助于识别有纤维化风险的个体，或告知他们的预后，特别是在缺乏病因或可能治疗的信息时，这是很诱人的。"当多余的结缔组织产生、堆积并破坏肌肉、肺、肝......阅读全文
遗传性共济失调的病理
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
肌动蛋白的遗传性能
结构蛋白的主要相互作用是基于钙粘蛋白的粘附连接。肌动蛋白丝通过纽 蛋白与α- 肌动蛋白和膜连接。 纽蛋白的头部结构域通过α-连环蛋白 ， β-连环蛋白和γ-连环蛋白与E-钙粘蛋白结合 。 纽蛋白的尾部结构域与膜脂质和肌动蛋白丝结合。肌动蛋白是整个进化过程中最高度保守的蛋白质之一，因为它与大量其他蛋白
遗传性共济失调的简介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
Science：从结构上揭示多种抑制剂阻断人蛋白酶体机制
癌细胞不仅比人体内大多数健康细胞更快地增殖，而且它们还产生大量的“垃圾”，如错误折叠和受损的蛋白。这就使得癌细胞本能地更加依赖细胞内最为重要的垃圾处理厂---蛋白酶体---来将这些存在缺陷的蛋白，从而将它们从血液循环中清除掉。对多发性骨髓瘤等癌症的治疗就利用了这种依赖性。一些用于癌症患者的抑制剂
Cell－Res，Science发现新型RNA修饰m6Am甲基转移酶
RNA上存在一百多种化学修饰，其中N6-甲基腺嘌呤（m6A）作为真核生物mRNA上含量最普遍的化学修饰，参与调控了很多重要的生物学过程。不同于m6A，m6Am主要位于真核生物mRNA 5'端帽子之后的第一个碱基。早在1975年，科学家就鉴定到了m6Am的存在。 一项最近的研究发现m6A
Science：解析出嗜热栖热菌V/AATP酶的三维结构
细胞依赖于称为ATP合酶（ATP synthase）或ATP酶（ATPase）的蛋白复合物来满足它们的能量需求。三磷酸腺苷（ATP）分子为维持生命的大部分过程提供能量。在一项新的研究中，奥地利科学技术研究所的结构生物学者Leonid Sazanov和博士后研究员Long Zhou如今解析出V/A
长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤中心成立
1月20日，在刚刚结束的2019年第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”成立大会中， 进行了中心成立的揭牌仪式，并颁发了聘书。 该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李
遗传性粪卟啉病的概述
遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学
遗传性多发骨软骨瘤病
病例报道患者，男，27岁，因“左膝上部大腿前内侧疼痛约3个月”为主诉入院，患者自幼发现全身多发骨性突起，未经特殊治疗，近3个月来出现左膝上部大腿前内侧疼痛。入院查体：左肩部、双膝部、右腕部、双踝及右足趾多发骨性突起，质硬，无活动度，右膝上部大腿外侧突出明显，但无症状，右腕部可见尺偏屈曲畸形，与对侧相
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
如何诊断遗传性果糖不耐受？
一、诊断：确诊可依据： 1.临床特点从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。 2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及乳酸上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3
关于遗传性耳聋的基本介绍
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有
遗传性皮肤病的诊断
遗传性皮肤病多种多样，临床表现各不相同，但除每种具体疾病所特有的体征外，还有以下共性特点，可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状；②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病；③父母为近亲结婚；④皮肤体征明显，但缺少主观症状，有的表现为多系统疾病；⑤长期存在，不易治疗；⑥非遗传性、先天性
关于遗传性白内障预防介绍
要预防先天性白内障，孕妇应做好孕期保健：怀孕前3个月应杜绝不良生活习惯，如吸烟、饮酒等；此外，避免经常感冒，减少感染病毒的机会，尽量避免用药；家庭有白内障史的，可在妊娠中期做羊水穿刺检查，如果发现胎儿携带白内障显性基因的，可中止妊娠。 多吃深绿色、新鲜的蔬菜，并尽量避免食用以下食物： 1.油
怎样预防遗传性代谢缺陷病？
一、随访与观察： 对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况；注意预防继发感染；对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。 二、护理： 1.按儿科护理常规。 2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养，避免有害食物。 3.加强照顾，防止外伤及继发感染。 4.宣
末端回肠炎的遗传性如何？
末端回肠炎具有一定的遗传倾向。虽然遗传因素在末端回肠炎的发病中起着重要作用，但这并不意味着每个家族成员都会患病。研究显示，血缘家庭中患有末端回肠炎的发病率较高，表明存在遗传倾向。然而，目前并没有发现特定的遗传基因与末端回肠炎直接相关。 此外，值得注意的是，虽然遗传因素可能增加患病风险，但并不是
胆管癌遗传性高吗？
胆管癌的遗传性因素相对较低，但仍然存在一定的遗传倾向。大约5%至10%的胆管癌患者有家族史，即其亲属中也有胆管癌患者。此外，一些遗传病如Lynch综合征、Gardner综合征等也与胆管癌的发生有关。
细菌的遗传性状包括什么？
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行
关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
突变按照遗传性质改变的分类
按照遗传性质改变的分类在分化有生殖细胞的多细胞生物中，突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。生殖细胞突变又称生殖系突变，是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。体细胞突变又称获得性突变，是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变，通常不会传递给后代。
遗传性共济失调的基本介绍
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
卵巢早衰症的遗传性如何？
卵巢早衰症是一种影响女性生殖健康的疾病，其主要特征是卵巢功能减退或停止，导致女性早期进入绝经期。卵巢早衰症的遗传性是一个复杂的问题，目前尚无明确的答案。 研究表明，卵巢早衰症可能与遗传因素有关。一些研究发现，卵巢早衰症在家族中的发生率较高，暗示了遗传因素在其中的作用。此外，一些基因突变也与卵巢
遗传性补体缺陷病的诊断
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
治疗遗传性血色病的介绍
对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率.在诊断确立后,放血疗法应尽快开始.每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%.当铁贮备正常时,可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
关于遗传性肝病的保养介绍
1、乐观心理：肝功能异常的患者肝脏受损，因此，一定要保持心情开朗，制怒不生气，否则会肝气郁结，肝火上升，加重肝病。 2、饮食保养：肝脏是人体最大的消化腺，食物都要通过肝脏来解毒代谢，合理的饮食不仅有助于肝脏功能的调理而且对肝脏的修复与免疫力的提高都是很有帮助的，肝功能异常的患者应多食用菌类食品