CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator
The defects in cAMP-regulated chloride channel CTFR are believed to be the major cause for cystic fibrosis. Regulation of CFTR protein by the surface receptor beta adrenergic receptor is mediated through the ezrin/radixin/moesin binding phosphoprotein 50 (EBP50), which binds both the C-termini CFTR and b2AR through their PDZ binding motifs. In the resting state, CFTR, b2AR, and EBP50 exist as a macromolecular complex......阅读全文
Cystic－Fibrosis－Transmembrane－Conductance－Regulator
The defects in cAMP-regulated chloride channel CTFR are believed to be the major cause for cystic fibrosis. Regulation of CFTR protein by the surface
FDA批准扩大Kalydeco治疗囊肿纤维症的适应人群
美国FDA在参考了Kalydeco(ivacaftor)的体外实验数据以及早期临床数据之后，批准Kalydeco(ivacaftor)可用于治疗更多的囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）的患者，该决定使Kalydeco(ivacaftor)的适应症从10个基因突变，扩展到33个。
囊性纤维化患者易遭受铜绿假单胞菌感染的研究
囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）患者容易遭受铜绿假单胞菌（Pseudomonas aeruginosa, 也译作绿脓杆菌）感染，人们对原因知之甚少。 PTEN是一种肿瘤抑制蛋白，因它能够调节细胞增殖和代谢而广为人所知。PTEN与质膜上的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（cysti
三联疗法对1个Phe508del等位基因的囊性纤维化疗效显著
美国德克萨斯大学西南医学中心Raksha Jain团队在最新研究中，探讨了利用Elexacaftor+Tezacaftor+Ivacaftor三联疗法治疗携带1个Phe508del等位基因的囊性纤维化患者的疗效。10月31日，《新英格兰医学杂志》在线发表了这一成果。 囊性纤维化是由编码囊性纤维
Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格－或明年3月获批
Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19日前作
显著改善肺功能－囊性纤维化新药达到3期临床终点
今日，Vertex Pharmaceuticals宣布其在研下一代矫正剂VX-659，与tezacaftor和ivacaftor构成的三联组合疗法，在两项治疗囊性纤维化（CF）患者的3期试验中，皆取得了积极顶线结果。该三联组合疗法统计显著地改善了CF患者的肺功能（检测标准为一秒用力呼气容积占预计
Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格－或明年3月获批
今日，Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19
Nature丨两性霉素B可改善囊性纤维化患者的宿主防御能力
囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)是一种cAMP激活的ATP门控性ABC（ATP-binding cassette, ABC）转运蛋白类离子通道蛋白，表达于气道，消化道和生殖道上皮细胞的
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
陈小章教授Nature子刊发表糖尿病研究新成果
来自香港中文大学、四川大学等处的研究人员证实，在胰岛β细胞中囊性纤维化跨膜转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白调控了葡萄糖诱导的电活动和胰岛素分泌。这一研究发现发表在7月15日的《自然通讯》（Natu
Illumina的囊性纤维化诊断方案获得CEIVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis(囊性纤维化)诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqD
重磅！两篇Nature共同揭示：新型肺细胞
肺部离子细胞（橙色）通过邻近的上皮细胞（细胞核，青色）延伸至呼吸上皮层。这一新发现的细胞类型会高度表达CFTR，一种突变时与囊性纤维化有关的基因。（图片来源：ANNA HUPALOWSKA, DANIEL MONTORO） 这两份围绕“呼吸上皮细胞”的最新研究揭示了数千个肺细胞的基因表达模式，从中
Differentiate－ES－cells－into－cystic－embryoid－bodies
Day -1: Pass ES cells at normal density on gelatinized plate to free the culture of contamination fibroblast cells.______________Day 1: Trypsinized th
揭示蛋白CFTR的作用机制，有助于更好地治疗囊性纤维化
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院和洛克菲勒大学的研究人员结合他们的专业知识，对一种称为囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）的蛋白有了更好的了解。CFTR突变导致囊性纤维化，这是一种
Repression－of－Pain－Sensation－by－the－Transcriptional－Regulator－DREAM
The molecular events that lead to the perception of pain are a key research field in medicine and drug discovery. The opioid receptors modulate pain s
llumina－－赛默飞：两大巨头NGS检测同日获临床批准
赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术，检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。OncoNetwork联盟和赛默飞世尔的研究人员开发了这一试剂盒，并对肺癌进行了验证。它适用于FFPE组
CFTR基因编码功能及结构描述
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
遗传风险基因信号通路相关因子CFTR
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
CFTR基因突变与药物因子介绍
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
囊肿性纤维化的基本介绍
囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis) 囊肿性纤维化是遗传疾病，目前仍未有治疗的方法。囊肿性纤维化可能会影响身体多处，其中以肺部和消化系统所受的影响最为严重。 白种人最常患上囊肿性纤维化。大约每2,500个初生婴儿中，便有一个会患上这种基因遗传疾病。非洲人和亚裔人患上此病则较少。
关于囊性纤维变性的简介
cystic fibrosis 囊性纤维变性是一种非感染性遗传疾患，在出生之后不久或在幼年时期发病。特征是呼吸道反复受感染，胰腺制造不出消化与吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶。患者的呼吸道内产生稠厚的粘痰，阻碍呼吸，引起阵阵剧烈咳嗽，呼吸急促。患者胰腺功能受损，造成生长阻遏，排出大量白色恶臭
自动化传导法（automated－conductance）检测沙门氏菌
自动化传导法(automated conductance)根据电阻抗测量的原理,关键是选用适宜的培养基,以保证任何电导(或电阻抗)的变化都是由目标微生物的生长所致,通过仪器检测电导(或电阻抗)的改变来确定是否存在被检微生物。马萨斯公司(Malthus Instrument Ltd)的 Mal-thu
非损伤检测胎儿肺上皮细胞微环境中Cl流的变化情况
肺上皮细胞中体液运输由上皮细胞膜两侧渗透压产生的Na+和Cl-流调节支配，而离子转运过程中所需的能量是由活性Na+/K+ATP酶所提供，Na+和Cl-的跨膜分布是由配体调节的离子通道和交换器所控制，所以如果Cl-的转运发生缺陷将导致与体液运输失调相关的疾病。囊性纤维病的发生就是由于Cl-转运的缺失而
囊性纤维化疾病最新研究成果
小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain 【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变 doi：10.1038/s41467-019-1
研究人员利用碱基编辑器可以治愈人细胞中的遗传病
2012年开发的基因组编辑工具CRISPR/Cas9可以将基因中的突变片段切割掉，并用一个未发生突变的片段进行替换，而一种称为碱基编辑器的新型CRISPR可以在不切割DNA的情况下修复突变。因此，使用碱基编辑器进行基因组编辑被认为更安全。如今，在一项新的研究中，来自荷兰乌得勒支研究所和乌得勒支大
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
捷克科学家开发出简化某些疾病诊断的质谱仪
捷克科学院海依罗夫斯基物理化学研究所（Heyrovsky Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences）的科学家们与国家公共卫生研究所（National Institute of Public Health）、布
双链构象多态分析法介绍
双链构象多态分析（double -strand conformation analysis,DSCA) 是利用荧光标记引物，通过PCR 扩增出相关的研究片段作为荧光标记参照（fluorescence labeled reference,FLR)DNA分子。然后，用标记参照物FLR 分子与待测PC
FOSB－gene－expression－and－drug－abuse
Drug addiction is associated with long-term behavioral changes, suggesting a long-lived transcriptional regulator that responds to chronic drug exposu
RNA翻译与蛋白质折叠之间的微妙舞蹈
在蛋白质的合成过程中，RNA翻译会影响蛋白质的折叠，而蛋白质折叠也会影响RNA的翻译。 在过去的十年里，我们对细胞内蛋白质合成方式的认知取得了快速的增长，其中包括蛋白质合成的各个基本步骤：转运RNA（transfer RNA， tRNA）是如何高保真、高速率地对信使RNA（messenger