揭示蛋白CFTR的作用机制，有助于更好地治疗囊性纤维化
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院和洛克菲勒大学的研究人员结合他们的专业知识，对一种称为囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）的蛋白有了更好的了解。CFTR突变导致囊性纤维化，这是一种无法治愈的致命疾病。相关研究结果于2023年3月22日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“CFTR function, pathology and pharmacology at single-molecule resolution”。 目前使用一种叫做增效剂（potentiator）的药物的疗法可以增强一些患者的CFTR功能；但是增效剂是如何起作用的还不太清楚。这一新的发现从机理上揭示了CFTR的功能，以及CFTR致病突变和增效剂如何影响这些功能。有了这些信息，科学家们也许能够设计出更有效的囊性纤维化治疗方法。 囊性纤维化......阅读全文
CFTR基因编码功能及结构描述
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
遗传风险基因信号通路相关因子CFTR
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
CFTR基因突变与药物因子介绍
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
CFTR基因的结构特点和生理作用
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
揭示蛋白CFTR的作用机制，有助于更好地治疗囊性纤维化
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院和洛克菲勒大学的研究人员结合他们的专业知识，对一种称为囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）的蛋白有了更好的了解。CFTR突变导致囊性纤维化，这是一种
Dev－Cell：蛋白进化学有助于开发治疗囊性纤维化的方法
根据最近在《Developmental Cell》杂志上发表的一项研究，大约在4.5亿年前，在一种生活在海底的名叫“海鳗”的鱼类中存在最古老的离子通道蛋白同源分子，而它在人类中的同源蛋白“CFTR”在囊性纤维化患者中存在缺陷。 事实上，这种存在于海鳗中的离子通道蛋白分子与脊椎动物同源蛋白
关键蛋白的进化学见解有助于开发治疗囊性纤维化的方法
根据最近在《Developmental Cell》杂志上发表的一项研究，大约在4.5亿年前，在一种生活在海底的名叫“海鳗”的鱼类中存在最古老的离子通道蛋白同源分子，而它在人类中的同源蛋白“CFTR”在囊性纤维化患者中存在缺陷。 事实上，这种存在于海鳗中的离子通道蛋白分子与脊椎动物同源蛋白“CF
显著改善肺功能－囊性纤维化新药达到3期临床终点
今日，Vertex Pharmaceuticals宣布其在研下一代矫正剂VX-659，与tezacaftor和ivacaftor构成的三联组合疗法，在两项治疗囊性纤维化（CF）患者的3期试验中，皆取得了积极顶线结果。该三联组合疗法统计显著地改善了CF患者的肺功能（检测标准为一秒用力呼气容积占预计
PLoS－ONE：开发出囊性纤维化的新型检测方法
近日，来自斯坦福大学的研究人员通过研究开发出了一种针对囊性纤维化的新型检测治疗方法，相关研究刊登于国际制PLoS ONE上。这种新型检测方法以汗液为样本，研究者表示，利用少量的特殊蛋白质就可以有效阻断囊性纤维化个体的症状。 研究者Wine说道，我们可以使用这种检测技术来测定患者服用药物
Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格－或明年3月获批
今日，Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19
Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格－或明年3月获批
Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19日前作
囊性纤维化跨膜传导调节因子与增效剂结合的分子机制
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变引起的致命疾病。在过去的八十年中，医学进步改善了囊性纤维化的治疗。患者的平均生存年龄从20世纪30年代的早期婴儿期延长至目前的47岁左右。大多数治疗提供症状缓解，包括帮助消化的胰酶补充剂，预防和治疗感染的抗生素，清除气道的粘液稀释药物和肺移
Sapphire光谱激光成像系统在囊性纤维化跨膜电导调节剂...
Sapphire光谱激光成像系统在囊性纤维化跨膜电导调节剂蛋白分析的应用2020年4月21日，由Tara N. Guhr Lee等在《Journal of Cystic Fibrosis》期刊中发表了《Accumulation and persistence of ivacaftor in ai
科学家发现引发囊性纤维化的关键蛋白互作机制
近日，一项刊登在国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员通过研究发现，引发多种囊性纤维化的突变蛋白可以和错误的“细胞邻居”发生频繁的交流，而错误的“细胞邻居”并不具有正常的功能而且会发生过早降解。通过有效移除这两者之间的“交流”，研究者就可以部分恢复突
囊性纤维化新药组合喜获两项 3 期临床成功
3月29日，Vertex Pharmaceuticals 宣布，Tezacaftor（VX-661）/ivacaftor 联合治疗 12 岁及以上的囊性纤维化（CF）患者的两项 3 期研究结果显示，他们肺功能有统计学意义的显着改善。 CF是一种罕见缩短寿命的遗传病，在北美、欧洲和澳大利亚区域约
Vertex公司药物Kalydeco获欧盟批准
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kalydeco（ivacaftor）标签扩展，纳入CFTR基因中存在下述9种突变中1种突变的6个月至12个月以下囊性纤维化（CF）婴儿患者：G551D、G1244E、G1349D、G17
Symdeko获美国FDA批准扩大适用人群，用于611岁儿童患者
福泰制药（Vertex Pharma）是囊性纤维化领域的全球领导者。近日该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Symdeko（tezacaftor/ivacaftor+ivacaftor）扩大适用人群，用于治疗6-11岁囊性纤维化（CF）儿童患者，具体为囊性纤维化跨膜电导调节因子（CF
陈小章教授Nature子刊发表糖尿病研究新成果
来自香港中文大学、四川大学等处的研究人员证实，在胰岛β细胞中囊性纤维化跨膜转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白调控了葡萄糖诱导的电活动和胰岛素分泌。这一研究发现发表在7月15日的《自然通讯》（Natu
重磅！两篇Nature共同揭示：新型肺细胞
肺部离子细胞（橙色）通过邻近的上皮细胞（细胞核，青色）延伸至呼吸上皮层。这一新发现的细胞类型会高度表达CFTR，一种突变时与囊性纤维化有关的基因。（图片来源：ANNA HUPALOWSKA, DANIEL MONTORO） 这两份围绕“呼吸上皮细胞”的最新研究揭示了数千个肺细胞的基因表达模式，从中
Nature丨两性霉素B可改善囊性纤维化患者的宿主防御能力
囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)是一种cAMP激活的ATP门控性ABC（ATP-binding cassette, ABC）转运蛋白类离子通道蛋白，表达于气道，消化道和生殖道上皮细胞的
PLoS－Gene：研究表明囊性纤维化是两种类型疾病
一项由美国匹兹堡大学医学院多中心团队完成的新研究提示：囊性纤维化（CF）其实是两种不同的疾病，一种影响多个器官包括肺，一种不影响肺。这项研究发表在 PLOS Genetics杂志上，揭示了与囊性纤维化相关基因变异中的9个可导致胰腺炎，鼻窦炎和男性不育症，但却不对肺部造成伤害。CF患者继承分别来自父母
囊性纤维化的新治疗方法
反义寡核苷酸(ASOs)是一种可用于控制细胞蛋白质水平的分子。冷泉港实验室教授Adrian Krainer利用ASO技术开发了第一个fda批准的治疗脊髓性肌肉萎缩的药物，称为Spinraza?。这种药物已经帮助超过1.1万名患者制造出脊椎中特定神经元所需的蛋白质。从那以后，Krainer一直在寻找A
欧盟批准天价孤儿药Kalydeco扩大适应症
Vertex制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准扩大罕见病药物Kalydeco（ivacaftor）的适应症，用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）9种门控突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N,
抑制心肌细胞坏死的机制相关研究
日本一个研究小组27日发表公报称，他们发现实验鼠罹患心肌梗塞时，激活实验鼠心肌细胞表面的一种蛋白质能够抑制心肌细胞的坏死。 这种蛋白质是日本自然科学研究机构的一个科研小组发现的，被称为“CFTR离子通道”.这种蛋白质被激活时，细胞内的氯离子被释放出来，避免细胞膨胀坏死。 研究人员发现
抑制心肌细胞坏死的机制被发现
新华网东京9月28日电(记者蓝建中)日本一个研究小组27日发表公报称，他们发现实验鼠罹患心肌梗塞时，激活实验鼠心肌细胞表面的一种蛋白质能够抑制心肌细胞的坏死。 这种蛋白质是日本自然科学研究机构的一个科研小组发现的，被称为“CFTR离子通道”。这种蛋白质被激活时，细胞内的氯离子被释放出来，避
三联疗法对1个Phe508del等位基因的囊性纤维化疗效显著
美国德克萨斯大学西南医学中心Raksha Jain团队在最新研究中，探讨了利用Elexacaftor+Tezacaftor+Ivacaftor三联疗法治疗携带1个Phe508del等位基因的囊性纤维化患者的疗效。10月31日，《新英格兰医学杂志》在线发表了这一成果。 囊性纤维化是由编码囊性纤维
囊性纤维化患者易遭受铜绿假单胞菌感染的研究
囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）患者容易遭受铜绿假单胞菌（Pseudomonas aeruginosa, 也译作绿脓杆菌）感染，人们对原因知之甚少。 PTEN是一种肿瘤抑制蛋白，因它能够调节细胞增殖和代谢而广为人所知。PTEN与质膜上的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（cysti
概述分子伴侣的致病作用
细胞内新生肽链的折叠过程中，其正确折叠需要帮助蛋白如分子伴侣和折叠酶等的参与和介导；而蛋白质的降解还可以由分子伴侣提供的“质控系统（quality control system）”辅助完成（Hammond 1995，）。这种“质控系统”可以识别（recongnizing）、滞留（retainin
Science：揭示铰链状蛋白结构，或将治疗囊性纤维化患者
近几十年来，囊性纤维化患者的治疗方案有了显着改善。最新的药物，即所谓的增强剂，针对的是一种叫做囊性纤维化跨膜电导调节剂的蛋白质，这种蛋白质在患者身上发生突变。然而，尽管这些药物可以帮助一些CF患者，但它们远非完美。此外，到目前为止，研究人员还没有弄清楚这些药物是如何起作用的。 洛克菲勒科学家的