无力的血小板多舛的命运
前 言关乎出凝血的四大因素:血管、凝血因子、血小板、纤溶系统。生理情况下处于平衡状态，四大系统相互制约相安无事。一旦病理因素导致平衡被打破，天平的一端是出血，另一端是血栓，都是人类无法承受之痛。然而作为医务人员的我们怎么才能既快又准的诊断出疾病的根源呢？一套合理的疾病诊断思维显得尤为重要。病例诊断经过病人资料：患者，男，12岁，因反复的鼻出血就诊于我院血液科门诊，自诉平时经常有不明原因的皮肤淤青，轻度的鼻出血，否认服用抗凝、抗血小板药物。查体：有轻微的贫血貌，余正常。从出凝血四大因素出发，秉承由常见疾病到罕见疾病的筛查顺序原则，依次开出血常规、凝血功能检查、血小板聚集功能检测。实验室检测结果如下：1．血常规检测 血常规检验报告提示：轻度贫血，血小板数量正常，但不排除血小板功能正常。2.凝血功能检测 凝血功能检验报告提示：凝血因子正常，纤溶系统正常。3.血小板聚集功能检测血小板聚集功能结果提示：血小......阅读全文
无力的血小板多舛的命运
前 言关乎出凝血的四大因素:血管、凝血因子、血小板、纤溶系统。生理情况下处于平衡状态，四大系统相互制约相安无事。一旦病理因素导致平衡被打破，天平的一端是出血，另一端是血栓，都是人类无法承受之痛。然而作为医务人员的我们怎么才能既快又准的诊断出疾病的根源呢？一套合理的疾病诊断思维显得尤为重要。病例诊断
美政府停摆，科研项目命运多舛
美国华盛顿时间1月20日零点（北京时间20日13点），美国共和、民主两党未能就临时预算案达成妥协。由于拿不到预算经费，美国联邦政府因此进入停摆状态，非核心部门将关门，大量联邦雇员被迫休假。 政府停摆会给联邦科研项目和科学家带来什么影响呢？英国《自然》杂志网站在20日的报道中指出，根据目前情况来
“科学狂人”丁肇中：AMS命运多舛他始终坚持
经过16年的努力，以及15亿美元其他人提供的资金，美国宇航局和丁肇中展示成果的时候就要到来了。 上周四，随着“奋进号”航天飞机升空的“阿尔法磁谱仪2号”(AMS-02)被送入国际空间站，开始其为期10年以上的宇宙反物质的探寻之旅，该国际科学项目的负责人、诺贝尔奖获得者丁肇中博士再度为世人瞩目。丁
血小板无力症的病因分析
本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb）和(或）Ⅲa(GPⅢa）质或量的异常引起。GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体，是纤维蛋白原受体，也能结合vWF、纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白，在各种生理诱聚剂，如ADP、TXA2的作用下，介导血小板聚集。因此受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成发生
特殊类型的血小板无力症
经典的血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板疾病，发病率为1/50万。以常染色体隐性遗传方式遗传，多见于近亲婚配家庭。患者自幼出现轻到重度皮肤黏膜出血，女性以月经增多最为常见。血小板形态和数量正常，但对二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、凝血酶等生理诱聚剂反应低下或缺如，而对瑞斯托霉素反应正常。该病的发
血小板无力症的基本介绍
血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病，故本病又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)”，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和（或）Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。199
血小板无力症的鉴别诊断
本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。 本病
血小板无力症的检查方式介绍
1、血小板计数和血小板形态正常，血小板分散无成簇现象。 2、出血时间明显延长，血块回缩大多不良束臂实验阳性。 3、血小板对胶原的黏附性正常，而对玻珠柱的黏附性明显下降。 4、血小板对各种浓度的ADP肾上腺素凝血酶和胶原等诱聚剂均不产生聚集反应，而对瑞斯托霉素和vWF诱导的聚集反应正常或减低
血小板无力症的发病机制介绍
研究表明，GPⅡb与GPⅢa在粗面内质网内合成后很快地形成复合物，复合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化。GPⅡb和GPⅢa都为血小板受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体（17q21～23）20世纪90年
如何诊断血小板无力症？
根据家族史，以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断，有条件的单位可以开展基因分析。 全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下： ⒈临床表现 ⑴常染色体隐性遗传 ⑵自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血女性可有月经过多，外伤后出血不止。 ⒉实验室检查 ⑴血小板计数正常，血
简述血小板无力症的预后和预防
1、预后 本病尚无根治方法，也缺乏预防自发性出血的措施，主要是对症治疗。而本病预后较好。一组64例仅2例死于出血。另一组43例仅3例死于出血。日本全国性调查表明1976年患者为98人，病死率为6.8%；1991年患者为192人，病死率降至4.9%。 2、预防 本病的预防措施为严禁近亲婚配、
血小板无力症的临床表现介绍
（Glanzmann′sthro-mbasthenia） 又称血小板衰弱症，是常染色体隐性遗传，并不少见，男女均可罹患，多见于近亲结婚的子女。其基本缺陷是血小板膜的异常，纤维蛋白原的受体糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa缺乏，使血小板不能聚集。患者多于婴幼儿期发病，出血轻重不等，出血症状与血小板减少性紫癜
简述血小板无力症的临床表现
杂合子患者一般无出血表现，纯合子患者出血明显，往往在幼年期即有出血表现，如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血，外伤、手术和分娩异常可引起严重出血，但是无深部血肿。女性患者可有月经过多颅内出血、内脏出血和关节出血少见。 本病出血严重程度不一，有报道出血致死的病例，有患者即使测不到GPⅡb
怎样治疗血小板无力症？
本病是遗传性疾病，基因治疗正在研究中。 1、局部出血可用压迫止血。 2、出血严重时可以输注血小板悬液，但是，多次输注可引起同种免疫反应，且有GPⅡb-Ⅲa抗体形成，因此，最好输注去除白细胞的AB0和HLA配型一致的单采血小板。 3、炔诺酮（妇康片）和避孕丸可以有效地控制月经，近年来有报道用
简述血小板无力症实验诊断的临床意义
血小板无力症实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查诊断血小板无力症，主要的实验室检查方法有血常规、血小板功能检查、血小板聚集试验、血小板表面膜糖蛋白测定等。 临床意义：血常规显示血小板计数正常，出血时间延长以及血块退缩试验、血小板聚集试验均提示血小板功能异常
关于血小板无力症实验诊断的实验室检查介绍
1、血常规及血涂片检查 血小板数量正常，血涂片血小板散在分布，无聚集现象。 2、血小板功能检查 （1）出血时间：出血时间延长。 （2）血小板聚集试验：加二磷酸腺苷（ADP）、肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集，或对凝血酶等诱导剂的聚集反应显著减低，加入瑞斯托霉素后引起的聚集反
命运图的定义
中文名称命运图英文名称fate map定 义显示卵细胞或者发育早期胚胎中所有细胞发育前程的图谱。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
遗传性血小板无力症洁治后牙龈出血病例分析
遗传性血小板无力症（glanzmann thrombasthenia，GT）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，多在近亲婚配人群中发生，该病由血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Ⅱb/Ⅲa数量减少或结构异常引起，其特点是血小板对多种生理诱导剂反应低下或缺如，主要临床表现为鼻衄、紫癜、牙龈
因冬虫夏草改变的命运
因为它懂得合作与节制，这个物种才得以延续。如果有一天它消失殆尽，那么损失的绝不仅仅是这一类物种本身。 生长在青藏高原高寒草甸的冬虫夏草 冬虫夏草菌的寄主——蝙蝠蛾幼虫 刚挖出土的冬虫夏草 2015年，在江西南昌发现了目前国内结构最完整、布局最清晰、保存最完好的汉代列侯墓园——海昏侯墓。当
分析肌无力的形成病因
各种因素导致神经-肌肉接头（NMJ）突触后膜上乙酰胆碱受体（AchR）功能发生障碍，出现肌无力的表现。根据受累肌肉范围和程度不同，一般分为眼肌型、延髓肌受累型及全身型。也有极少数暴发型起病迅速，在数天至数周内即可发生延髓肌无力和呼吸困难，各型之间可以合并存在或相互转化。
“逆转”细胞命运
自古以来，人类就有关于再生与复活的梦想。从克隆羊到克隆猴的诞生，科学证明体细胞的细胞核具有全能性，有可能发生逆转。而在这些核移植过程中，我们体内就有这种可以改变细胞命运的基因。邓宏魁（左）研究小组在讨论科学问题 在国家自然科学基金委员会资助的“细胞编程和重编程的表观遗传机制”重大研究计划中，北
Nature新闻：预测患癌的命运
确定一个调控乳腺中脂肪和结缔组织累积的信号蛋白或有助于揭示高乳房摄影密度与乳腺癌风险相关联的原因。也可能为预测这一风险提供一个标记物。 确定乳腺癌相关的基因BRCA1和BRCA1彻底地变革了人们对于癌症风险的预测，现在我们能够据此评估具有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女终身乳腺癌的风险。尽管这是
Nature揭示胚胎细胞的命运抉择
欧洲分子生物学实验室（EMBL）的科学家们发现，对于胚胎中的细胞而言，成为婴儿身体的组成部分而不是胎盘的秘密在于更大程度地收缩及继续舞蹈。发表在《自然》（Nature）杂志上的这项研究，可能有一天会对辅助生殖产生影响。 在精子与卵细胞受精后，受精卵多次分裂，形成细胞球。在胚胎植入子宫前不久，其
想知道你的遗传命运吗？
你想知道你和你的孩子是否有遗传癌症的风险吗？你想知道你和你的孩子们是否存在患心血管疾病的风险，是否携带阿尔茨海默病的相关基因吗？即使这些疾病可能在几十年内都与你不相关或者至今没有治疗方法。 只需取少量血液或唾液，通过全基因组测序的方法就能使你获得你想知道的那些问题的答案，在一项研究中，有超过一
转基因来改变人的命运？
贺建奎这家伙干了件大事，通俗的来说，就是人家给植物、动物转基因，这货冒天下大不讳，直接给人转基因了。所以，在描述这个人的时候，考虑到深圳人民和科学家团体的情绪，只保留了这个人的名字。 对人类胚胎进行基因修饰，招致了生命科学界的一致声讨。但对于广大老百姓来说，这个事要弄清楚危害性，首先得感谢崔永
Nature－Methods：预测干细胞的命运
多伦多大学的研究人员开发出了一种方法，可以快速地筛选人类干细胞以及更好地控制它们的转化。这一技术有潜力应用于再生医学和药物研发。研究结果发表在本周的《自然方法》(Nature Methods)杂志上。 这项研究工作是由多伦多大学加拿大生物工程学首席科学家Peter Zandstra
精准医学，我的“命运”我做主？
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
重症肌无力的临床特征
重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。患病率为77～150/100万，年发病率为4～11/100万。女性患病率大于男性，约3：2，各年龄段均有发病，儿童1～5岁居多。
重症肌无力的检查方法
1.新斯的明试验成年人一般用新斯的明1～1.5mg肌注，若注射后10～15分钟症状改善，30～60分钟达到高峰，持续2-3小时，即为新斯的明试验阳性。2.胸腺CT和MRI可以发现胸腺增生或胸腺瘤，必要时应行强化扫描进一步明确。3.重复电刺激重复神经电刺激为常用的具有确诊价值的检查方法。利用电极刺激运
重症肌无力的病因分析
重症肌无力的发病原因分两大类，一类是先天遗传性，极少见,与自身免疫无关；第二类是自身免疫性疾病，最常见。发病原因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境因素有关。同时重症肌无力患者中有65%～80%有胸腺增生，10%～20%伴发胸腺瘤。