血小板无力症的基本介绍
血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病，故本病又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)”，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和（或）Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。1990年国际血栓与止血学会标准化委员会将GT定义为由于GPⅡb或GPⅢa基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂（如腺苷二磷酸、凝血酶、胶原等）的先天性遗传性无聚集或反应减低。......阅读全文
血小板无力症的基本介绍
血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病，故本病又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)”，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和（或）Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。199
血小板无力症的发病机制介绍
研究表明，GPⅡb与GPⅢa在粗面内质网内合成后很快地形成复合物，复合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化。GPⅡb和GPⅢa都为血小板受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体（17q21～23）20世纪90年
血小板无力症的检查方式介绍
1、血小板计数和血小板形态正常，血小板分散无成簇现象。 2、出血时间明显延长，血块回缩大多不良束臂实验阳性。 3、血小板对胶原的黏附性正常，而对玻珠柱的黏附性明显下降。 4、血小板对各种浓度的ADP肾上腺素凝血酶和胶原等诱聚剂均不产生聚集反应，而对瑞斯托霉素和vWF诱导的聚集反应正常或减低
血小板无力症的临床表现介绍
（Glanzmann′sthro-mbasthenia） 又称血小板衰弱症，是常染色体隐性遗传，并不少见，男女均可罹患，多见于近亲结婚的子女。其基本缺陷是血小板膜的异常，纤维蛋白原的受体糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa缺乏，使血小板不能聚集。患者多于婴幼儿期发病，出血轻重不等，出血症状与血小板减少性紫癜
如何诊断血小板无力症？
根据家族史，以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断，有条件的单位可以开展基因分析。 全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下： ⒈临床表现 ⑴常染色体隐性遗传 ⑵自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血女性可有月经过多，外伤后出血不止。 ⒉实验室检查 ⑴血小板计数正常，血
特殊类型的血小板无力症
经典的血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板疾病，发病率为1/50万。以常染色体隐性遗传方式遗传，多见于近亲婚配家庭。患者自幼出现轻到重度皮肤黏膜出血，女性以月经增多最为常见。血小板形态和数量正常，但对二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、凝血酶等生理诱聚剂反应低下或缺如，而对瑞斯托霉素反应正常。该病的发
血小板无力症的鉴别诊断
本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。 本病
血小板无力症的病因分析
本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb）和(或）Ⅲa(GPⅢa）质或量的异常引起。GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体，是纤维蛋白原受体，也能结合vWF、纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白，在各种生理诱聚剂，如ADP、TXA2的作用下，介导血小板聚集。因此受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成发生
小儿肌无力症的基本介绍
小儿肌无力是神经肌肉传递障碍所致之慢性疾病。临床特征为受累的骨路肌肉极易疲劳，经休息和使用饕物治疗后部分恢复。本病的发生与遗传因素有一定的关系，任何年龄均可罹病，但以10--35岁最多见，亦有中年以上发病者。肌无力起病多隐袭，急缓不一，属于一种慢性疾病，任何年龄均可发病，10-35岁的中年以上发
怎样治疗血小板无力症？
本病是遗传性疾病，基因治疗正在研究中。 1、局部出血可用压迫止血。 2、出血严重时可以输注血小板悬液，但是，多次输注可引起同种免疫反应，且有GPⅡb-Ⅲa抗体形成，因此，最好输注去除白细胞的AB0和HLA配型一致的单采血小板。 3、炔诺酮（妇康片）和避孕丸可以有效地控制月经，近年来有报道用
简述血小板无力症的临床表现
杂合子患者一般无出血表现，纯合子患者出血明显，往往在幼年期即有出血表现，如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血，外伤、手术和分娩异常可引起严重出血，但是无深部血肿。女性患者可有月经过多颅内出血、内脏出血和关节出血少见。 本病出血严重程度不一，有报道出血致死的病例，有患者即使测不到GPⅡb
简述血小板无力症的预后和预防
1、预后 本病尚无根治方法，也缺乏预防自发性出血的措施，主要是对症治疗。而本病预后较好。一组64例仅2例死于出血。另一组43例仅3例死于出血。日本全国性调查表明1976年患者为98人，病死率为6.8%；1991年患者为192人，病死率降至4.9%。 2、预防 本病的预防措施为严禁近亲婚配、
关于血小板无力症实验诊断的实验室检查介绍
1、血常规及血涂片检查 血小板数量正常，血涂片血小板散在分布，无聚集现象。 2、血小板功能检查 （1）出血时间：出血时间延长。 （2）血小板聚集试验：加二磷酸腺苷（ADP）、肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集，或对凝血酶等诱导剂的聚集反应显著减低，加入瑞斯托霉素后引起的聚集反
简述血小板无力症实验诊断的临床意义
血小板无力症实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查诊断血小板无力症，主要的实验室检查方法有血常规、血小板功能检查、血小板聚集试验、血小板表面膜糖蛋白测定等。 临床意义：血常规显示血小板计数正常，出血时间延长以及血块退缩试验、血小板聚集试验均提示血小板功能异常
原发性血小板增多症的基本介绍
原发性血小板增多症（Primary Thrombocytosis，PT）亦称特发性血小板增多症或出血性血小板增多症。于1920年由Di Guglielmo首先报道。本病发病率低，过去认为本病为所有骨髓增殖性疾病中最少见的一种。但近年的研究发现本病并非少见，甚至高于真性红细胞增多症。 原发性血小
无力的血小板多舛的命运
前 言关乎出凝血的四大因素:血管、凝血因子、血小板、纤溶系统。生理情况下处于平衡状态，四大系统相互制约相安无事。一旦病理因素导致平衡被打破，天平的一端是出血，另一端是血栓，都是人类无法承受之痛。然而作为医务人员的我们怎么才能既快又准的诊断出疾病的根源呢？一套合理的疾病诊断思维显得尤为重要。病例诊断
关于小儿肌无力症的病因介绍
小儿肌无力的病因是由于身体内有种正常人不该有的抗体，这种抗体破坏肌肉上的一种特别构造，此构造叫做“乙醯胆素接受体” ，使肌肉无法顺利地接受神经的指挥而动作。 1、先天性骨关节韧带疾病，如多发性关节弯曲、成骨不全、马凡氏综合征。 2、神经肌肉接头障碍或肌肉本身病变，如肌无力、低钾性周期性麻痹
关于小儿肌无力症的症状介绍
小儿肌无力是一种自体免疫的疾病，它表现出来的特征，为各种不同程度及不同部位的肌肉无力。造成这个疾病和症状出现的主要原因，是因为神经和肌肉之间电生理冲动的传递有缺陷所造成。 小儿肌无力的严重度任何时间可能起伏。过去大部分病人死于食物哽噎或呼吸衰竭。近年来治疗上有很大的突破，如血浆置换术，呼吸补助
简述小儿肌无力症的诊断介绍
1、肉毒杆菌中毒，肉毒杆菌毒素对神经肌肉接头突触前膜有强烈亲合力。误食肉毒杆菌污染的食物后，可出现全身无力，甚至呼吸肌瘫痪，颅神经麻痹也很突出，酷似肌无力危象。但病人有食物中毒的症状，常有同时中毒的流行病学资料。血清乙酰胆碱受体抗体阴性、抗胆碱酯酶类药物无效。 2、其他如急性感染性多发性神经根
关于血小板减少性紫癜症的基本介绍
血小板减少性紫癜是一种免疫性综合病征，是常见的出血性疾病。特点是血循环中存在抗血小板抗体，使血小板破坏过多，引起紫癜；而骨髓中巨核细胞正常或增多，幼稚化。临床上可分为急性及慢性两种，二者发病机理及表现有显着不同。
关于肌无力的基本信息介绍
肌无力主要表现为部分或全身骨骼肌无力，易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻，一般病情严重、病程长，且难治。各种年龄组均可发生，多发生于15～35岁，男女发病比约1:2.5。起病急缓不一，多隐匿。症状可暂时减轻、缓解、复发及恶化，常交替出现，经休息和使用抗胆碱酯酶药物治疗后部分恢复。儿童型重症
治疗重症肌无力症的相关介绍
1.药物治疗 （1）胆碱酯酶抑制剂 是对症治疗的药物，治标不治本，不能单药长期应用，用药方法应从小剂量渐增。常用的有甲基硫酸新斯的明、溴吡斯的明。 （2）免疫抑制剂 常用的免疫抑制剂为：①肾上腺皮质类固醇激素：强的松、甲基强的松龙等；②硫唑嘌呤；③环抱素A；④环磷酸胺；⑤他克莫司。 （3）
重症肌无力症的相关检查介绍
1.新斯的明试验 成年人一般用新斯的明1～1.5mg肌注，若注射后10～15分钟症状改善，30～60分钟达到高峰，持续2-3小时，即为新斯的明试验阳性。 2.胸腺CT和MRI 可以发现胸腺增生或胸腺瘤，必要时应行强化扫描进一步明确。 3.重复电刺激 重复神经电刺激为常用的具有确诊价值的
遗传性血小板无力症洁治后牙龈出血病例分析
遗传性血小板无力症（glanzmann thrombasthenia，GT）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，多在近亲婚配人群中发生，该病由血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Ⅱb/Ⅲa数量减少或结构异常引起，其特点是血小板对多种生理诱导剂反应低下或缺如，主要临床表现为鼻衄、紫癜、牙龈
关于儿童重症肌无力的基本介绍
重症肌无力样综合症，有“不死的癌症”之称，被WHO列为世界十大难治疾病。MG病人若诊疗不及时，则会使病人饮食等日常活动受到严重影响，甚至丧失劳动力、危及生命，给社会和家庭带来沉重的负担。
关于小儿肌无力的基本信息介绍
小儿肌无力是一种肌肉方面自体免疫的疾病，它表现出来的特征，为各种不同程度及不同部位的肌肉无力。 造成这个疾病和症状出现的主要原因，是由于神经和肌肉之间电生理冲动的传递有缺陷所造成。 此病的严重度时时，刻刻，日日，月月或年年都可能起伏。过去不少病人死于食物哽噎或呼吸衰竭。近年来治疗上有很大的
流行性神经肌无力的基本介绍
（benign epidmic neural myasthenia） 初期可有低热或无发热，潜伏期约1周左右，伴有上呼吸道感染，咽痛、胃肠道症状等。全身淋巴结肿大，以颈部淋巴结肿大明显，神经系统受累者侧出现头痛、颈硬及颈痛、肌肉痛。眼球震颤，复视，肌阵挛，咽喉部肌无力，肢体软弱乏力，腱反射正常、
关于眼外肌运动无力的基本介绍
是由于各种因素造成的眼外肌运动障碍，肌无力，常见于肉毒中毒、小儿重症肌无力、进行性肌营养不良症等。 眼外肌运动无力的病因 眼外肌运动无力有可?是因为眼外肌外伤，肉毒中毒，小儿重症肌无力，进行性肌营养不良症等原因所造成的。
重症肌无力症的临床表现介绍
重症肌无力病人发病初期往往感到眼或肢体酸胀不适，或视物模糊，容易疲劳，天气炎热或月经来潮时疲乏加重。随着病情发展，骨骼肌明显疲乏无力，显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，此种现象称之为“晨轻暮重”。 1.重症肌无力病人全身骨骼肌均可受累，可有如下症状 （1）眼皮下垂、视
关于无力性脚感觉异常症的鉴别诊断介绍
无力性脚感觉异常症诊断主要依靠病史，1995年国际无力性脚感觉异常症研究委员会（IRLSSG）制定出4条诊断标准（石巧云，2000）： 1.因感觉异常、感觉减退不由自主地活动患肢。 2.运动不宁。 3.休息时发病或加重，活动后缓解。 4.夜间入睡后症状加重。 无力性脚感觉异常症应与腿部