新生儿疾病筛查血片采集技术规范（二）
新生儿听力筛查技术规范 新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。 一、基本要求 （一）机构设置 1、筛查机构 （1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。 （3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。 2、检测机构 （1）取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。 （2）获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部......阅读全文
疾病早筛助力提升我国县域医疗服务能力
我国县域人口庞大，实现“健康中国2030”县域群众的健康和医疗服务是不可忽视的重要一环。2021年《政府工作报告》强调“十四五”时期要提升县级医疗服务能力，加快建设分级诊疗体系。由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办, 人民网人民健康、中国红十字基金会、中国初级卫生保健基金会、阿斯利康中国等
输血传播疾病标志物的筛查检验
本文介绍了我国对献血员开展的输血传播疾病标志物的筛查检验项目，包括乙肝表面抗原、丙肝抗体、爱滋病病毒抗体、丙氨酸氨基转移酶、梅毒抗体。分析了影响检验结果的几种原因，包括实验操作、检验方法、检验试剂的质量、检测标志物的窗口期。提出了几条保证检验质量的措施，包括实验室的全面质量管理、实验室的室内质量
旋风磨叶轮、筛片的更换操作
旋风磨是实验室中常用的样品粉碎设备，很多粮食检验项目在开始前，都要对样品进行粉碎，以便更好的检测分析，就比如面筋数量、谷物粘度等测试。旋风磨还和其它粉碎设备不一样，它能通过控制风门的大小来控制进料速度，为的就是达到更好的粉碎效果。旋风磨上最重要的部件在于叶轮、皮带和筛片，它们性能的好坏同样也能决定最
中国“芯”读出耳聋遗传密码
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解
多个序列突变的筛查HRMA（二）
突变检测 高分辨熔解曲线分析已用于DNA序列突变的检测，是第一个用于基因分型中的技术[Wittwer等,2003]。简便、廉价、容易使用、高灵敏性和高特异性是它的突出特点，使它成为一种用于基因分型和诊断应用实验室中有吸引力的新工具。在萨普，表S1给出了我们所能找到的基于人类基因的实验。高分辨熔
血液性疾病血片、骨髓片的判读
实验原理 正确认识外周血、骨髓中正常血细胞的形态后，能够识别异常血片或骨髓片中的各类细胞。 实验方法 材料： 1.血片：再障、缺铁性贫血、地中海贫血、巨幼细胞性贫血、急性白血病、慢性白血病。 2.骨髓片：再障、缺铁性贫血、地中海贫血、巨幼细胞性贫血、急性白血病、慢
新生儿五项检查及易漏诊疾病
很多新妈妈在开开心心带着宝宝回家时，并不知道，在宝宝出生后的这几天，新生儿科医生为刚出生的宝宝做了许多检查和健康维护，下面介绍一下新生儿科医生为了保障宝宝的健康所做的五个检查。 第一： 新生儿在产房或手术室刚出生时，由复苏的医生负责评估其生命体征，判断是否需要复苏。生命体征包括肤
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两
新生儿体格检查的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 小儿右室双出口，小儿脆性X染色体，新生儿惊厥，新生儿呕吐，精神发育迟滞，弱智，婴幼儿外阴炎，高危儿，产瘤，小儿常染色体显性小脑性共济失调 2、相关症状 胎搐，染色体畸形，常染色体畸变，心脏失代偿，心脏畸形，心脏震颤，心脏杂音。
母亲是预防和治疗新生儿疾病的宝矿
全世界60%到95%的成年人感染单纯疱疹病毒1（HSV-1）、单纯疱疹病毒2（HSV -2）或两者兼而有之。对绝大多数人来说，这些感染只不过是一种周期性的滋扰，会引起冷疮或生殖器损伤。但是对于新生儿来说，这些病毒将会产生毁灭性的后果：严重损害中枢神经系统、导致大脑炎症和潜在的死亡。即使，当代有最
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation
新生儿筛查规模达14.3亿美元－LC/MS/MS市场最大
行业分析 根据Grand View Research的最新报道，2014年全球新生儿筛选市场规模为6.405亿美元，预计2022年该市场将达到14.3亿美元。 新生儿先天性疾病病例的增加以及新生儿筛查需求的日益增长推动了整个市场的发展。技术的创新、新疗法的有效性研究、政府对疾病（如苯丙酮尿症
PerkinElmer－宣布收购印度的产前与新生儿筛查实验室
专注于人类和环境健康的全球领先公司PerkinElmer收购Surendra 基因实验室 (Pvt Ltd.)，以拓展其在胎儿、孕妇与新生儿健康技术和服务领域的区域性服务实力 印度钦奈 - 专注于提高人类及其生存环境的健康和安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天
新生儿遗传代谢病筛查——高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia PHA）是造成儿童智力损害的常染色体隐形遗传病，如果说这个名词大家觉得很生疏的话，小编不妨换一个说法：苯丙酮尿症或者叫老鼠尿，这个称呼大家可能更熟悉些，当然了，高苯丙氨酸血症一般有两大诱因，一种是苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH），另一种
串联质谱技术皖地“首秀”－可测27种遗传性代谢病
苯丙酮尿症的患儿不能食用平常的蛋白质，只能食用经过特殊处理的食物，否则会引起智力低下；原发性肉碱缺乏症可引起猝死、肝肿大等……昨天，记者从合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心获悉，该中心在我省首次引进串联质谱新技术，通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传性
尿液常规标本的采集与处理程序（全）（二）
4.4 尿液标本的容器收集尿液标本的容器多种多样，留取标本最基本的要求是使用清洁、干燥、方便的容器。无论采用何种容器，都必须满足下列要求：4.4.1 送检尿液标本容器上应用标签，并注明患者的姓名及惟一标识(门诊除外)。4.4.2 一次性塑料尿杯：一次性塑料尿杯具有使用方便、清洁，不含有干扰实验的物质
无需翻标准，一文搞懂土壤采集（二）
注意事项 (1) 布点验证：点位布设不能最终确定前，可进行现场调查及预采样相结合，根据背景资料与现场考察结果，采集一定数量的样品分析测定，用于初步验证污染物空间分异性和判断土壤污染程度，为布点方式作适当的验证。 (2) 补充布点：正式采样、监测结束后，若发现布设的样点未能满足调查目的，则要增
湿度计量常用名词术语和定义技术规范（二）
2.15 绝对湿度（Absolute humidity ）单位体积湿气中水蒸气的质量。 （kg•m-3） 2.16 相对湿度(Relative humidity）湿气中水蒸气的摩尔分数与相同温度和压力条件下饱和水蒸气的摩尔分数之百分比，或者湿气中水蒸气的分压值与相同温度下饱和水蒸气
腹部平片的相关疾病
老年人腹主动脉瘤，胰腺假囊肿，腹主动脉缩窄，肠瘘，小肠异物，胃急性扩张，后壁穿孔性溃疡，老年人炎症性肠病，小儿肾静脉血栓形成等。
血液分析对血液系统疾病筛查的意义
三分群五分群血细胞分析仪的广泛应用，大大提高了临床血液学检验的质量和速度。然而，它们仅作为血液学分析的过筛手段，遇到问题时还必须用显微镜复查血片，方能发出报告。根据朱晓辉等的观点，笔者采用血细胞分析仪筛查，形态学复查，查出血液系统疾病162例，现报道如下。 1．资料与方法
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
PE获得用于新生儿筛查平台的FDA510K许可
AutomatedGSP(TM) 基因筛查处理器支持多分析物分析，提升样品筛查速度并提高准确性 马萨诸塞沃尔瑟姆，2009 年 11 月 3 日(美国商业新闻)- 专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布已获得美国食品和药品管理局的 5
疾病检测新指标miRNA（二）
杨医师等人在另一个研究中，分析小鼠在遭受革兰氏阳性菌感染后，血液中miRNA表达谱的变化（Hsieh CH et al., 2013）。枯草杆菌（Bacillus_subtilis）、粪链球菌（Streptococcus faecalis）、金黄色葡萄球菌（Staphylococcus au
疾病诊断分析公式（二）
（二十一）急性胰腺炎（新加内容） 暴饮暴食、慢性胆道病史+骤发剧烈上腹痛+后腰背部放射+腹膜刺激征+ WBC ↑+血钙↓+AST↑=急性胰腺炎 胰腺炎+Grey-Turner征（左侧腹青紫斑） 、Cullen征（脐周青紫斑）+ 腹穿（洗肉水样）=急性胰腺炎（出血坏死型） （二十二
DBS技术的核心原料
DBS（Dry blood spot）技术是一项性价比较高的采集，储存和运输婴儿/孩童和成人全周血样品的技术，尤其是在资源相对贫乏无法进行冷链运输的区域，只需将少量的足跟血（婴儿），指尖血（儿童/成人）或者加了抗凝的全血滴在903卡后干燥封存运输即可。最早进行DBS采样主要用于血糖测定，而最早将这项
PerkinElmer获得用于新生儿筛查平台的FDA－510K许可
AutomatedGSPTM 基因筛查处理器支持多分析物分析，提升样品筛查速度并提高准确性 马萨诸塞沃尔瑟姆，2009 年11月3日(美国商业新闻)—专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布已获得美国食品和药品管理局的 510K 许可，
新生儿足跟血基因测序有助于疾病早发现
澳大利亚默多克儿童研究所近日发布一项研究成果说，在新生儿筛查中加入基因组测序有助于额外发现数百种疾病风险，便于更早的诊断和治疗。这一研究由默多克儿童研究所与澳大利亚维多利亚州临床遗传学服务共同领衔，研究成果新近发表在英国《自然·医学》杂志上。研究人员发现，如果在现行的澳大利亚新生儿足跟血筛查中纳入基
将胆固醇降至新生儿水平可降低心脏疾病风险
根据一项最新研究将胆固醇降至新生儿水平可以显著减少心血管疾病风险。 虽然之前有研究表明降低胆固醇水平与心脏病发生风险下降有关，但是也有一些证据质疑非常低的胆固醇水平是否有益。 在这项最新研究中，来自伦敦帝国学院的科学家们对超过5000名参与降胆固醇试验的参与者的数据进行了分析。这些降胆固醇试
PerkinElmer－NTD－Laboratories－加入安泰的网络
NTD Laboratories 针对唐氏综合症的游离 Beta HCG 筛查检测现已由安泰公司提供担保 马萨诸塞沃尔瑟姆，2009 年 10 月 6 日(美国商业新闻)- 专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布其 NTD