中国与欧洲人群有相同精神分裂症易感基因
近日，中科院昆明动物研究所的科研人员通过合作研究，证实了在欧洲人群中发现的与精神分裂症显著相关的基因在中国人群中同样为精神分裂症易感基因。该成果日前发表于国际期刊《精神分裂症研究》。 据介绍，精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，具有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联性分析的逐步开展，研究者已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而，这些研究大多集中在欧洲人群，所报道的易感基因在亚洲人群中是否也与该病显著相关尚不清楚。 为此，昆明动物所研究员宿兵实验室的博士生李明与新加坡基因组研究所和日本藤田保健卫生大学合作，结合该实验室已采集的来自云南玉溪和昆明的样本，对6565份亚洲病例和对照样本进行了分析。 “我们的目的基因为前期欧洲人群中发现的与精神分裂症显著相关的基因VRK2 rs2312147等。结果发现，该基因在亚洲人群中也与精神分裂症强烈相关。”李明告诉《中国科学报》记者。此后，他们又增加了来自......阅读全文
生物银行：可储存百姓健康－通过芯片了解易感癌症基因
“这个特殊银行的建设与我们普通老百姓有什么关系呢?”……今天扬州网记者获悉,昨天本报《扬州启动“生物银行”建设》一文见报后，引起关注，不少读者致电本报了解情况。为此，记者对上海分子医学工程技术研究中心主任、生物芯片上海国家工程研究中心副主任、中国医药生物技术协会生物样本库分会主任委员郜恒骏教授进
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
我国医学专家发现两个食管癌易感基因
8月22日，中国医学专家在食管癌易发基因研究重大发现新闻发布会上称，人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)，这为食管癌的预防、诊断、治疗提供了有效的理论基础。这一重大发现，8月23日在线发表于国际顶
我学者首次发现中国人群IgA肾病新的易感基因
中山大学附属第一医院8日发布IgA肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了IgA肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍，IgA肾
中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕
科学家发现闭角型青光眼新易感基因点
首都医科大学附属北京同仁医院、新加坡全国眼科中心和新加坡基因组研究院等30多家研究机构的科学家通过全基因组关联分析，发现了原发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点，有望为患者的早期筛查提供帮助。首都医科大学北京同仁医院王宁利教授和新加坡全国眼科中心昂丁教授作为共同通讯作者，近日在国际著
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
中美科学家合作研究发现自身免疫病共有易感基因
上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病研究所与南卡罗来纳医科大学等研究机构合作研究发现易感基因，与多种自身免疫疾病相关，为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。相关研究成果日前在线发表于国际学术杂志《自然遗传》（Nature Genetics）。
Nature重头论文：破解疾病易感位点
横跨三大洲，全球23家研究机构的遗传学家，儿科医生，外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果 ――找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域，这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。 “我
简述深部真菌病的易感因素
深部真菌病的主要易感因素有以下几个方面： 1.大量、长期或多联使用广谱和高效抗生素； 2.使用激素或免疫抑制剂； 3.老年患者； 4.严重的基础疾病，如白血病、肺癌和肝癌等恶性肿瘤、慢性肾炎、尿毒症、肾移植术后、慢性阻塞性肺疾患、天疱疮、脑出血、糖尿病和AIDS等； 5.器官移植；
昆明动物所在精神分裂症遗传学研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病。精神分裂症主要症状包括：阳性性状，阴性性状，认知症状和情绪紊乱。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。目前精神分裂症影响了全球大约1%的人口。精神分裂症的遗传力高
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
中大科学家团队发现两个新鼻咽癌易感基因
由中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学 等机构的科学家，完成的一项鼻咽癌遗传学研究——发现了两个新的鼻咽癌易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），成果近日在线发表于遗传学领
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
研究发现汉族人长痘痘是因为两个易感基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然·通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途
营养所在2型糖尿病遗传易感基因研究方面取得重要进展
近日，国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》（Diabetes）在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”，由中科院上海生命科学研究院营养
中山大学余学清小组等发现Iga肾病新易感基因
中山大学附属第一医院1月8日发布Iga肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了Iga肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群Iga肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍，Iga
JNCI：携带新易感基因，患卵巢癌风险比常人高3倍！
日前，《the Journal of the National Cancer Institute》期刊发表一篇文章，证实相比于正常女性，携带有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的风险增加了3倍。之前的研究已经证实BRIP1基因与卵巢癌有关联，但是最新研究首次完成了对其癌变风险的量化分析。 数据统
Nature子刊：科学家发现10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
营养所等研究发现中国中老年妇女缺铁性贫血易感基因
全球约有四分之一人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童青少年和女性。铁作为必需微量元素，其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占总贫血人群的一半，是威胁人类健康和生活质量的严重的世界性公共卫生问题之一。近日，国际遗传学知名杂志Human Molecular Genetics在线发表了中
中国医学科学院NatureGenetics揭示食管癌易感基因
近日来自中国医学科学院肿瘤研究所、哈佛大学公共卫生学院等10多家机构的研究人员通过全基因组关联分析鉴别了多个全新的中国人群食管鳞状细胞癌 (Esophageal squamous cell carcinoma)易感位点，并分析了基因与环境之间的相互作用，相关研究论文于9月9日在线发表在国
中国科研人员成功解析汉族人群乙肝病毒易感基因
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的
外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤
概述KCNN3基因背景知识
一、KCNN基因分类 KCNN基因分为四类：KCNN1、KCNN2、KCNN3、KCNN4，它们分别又称为KCa2.1，KCa2.2，KCa2.3，KCa3.1。 二、KCNN基因分布 KCNN多分布于大脑皮质，海马，腹侧背盖，隔区，视上束核，黑质，丘脑，底丘脑，尾状核，杏仁核，基底节，僵
复杂性尿路感染的易感因素介绍
(1)尿路梗阻：各种原因引起的尿路梗阻，如肾及输尿管结石、尿道狭窄、泌尿道肿瘤、前列腺肥大等均可引起尿液潴留，使细菌容易繁殖而产生感染。妊娠子宫压迫输尿管、肾下垂或肾盂积水等均可使尿液排泄不畅而致本病。 (2)泌尿系统畸形或功能异常：如肾发育不全、多囊肾、海绵肾、蹄铁肾、双肾盂或双输尿管畸形及
昆明动物所等揭示心境障碍易感机制
心境障碍是一类遗传力较高的精神疾病，主要包括双相情感障碍和抑郁症。然而，其表型的复杂性及参与因素的异质性导致心境障碍的神经生物学机制仍不特别明确，缺少明确的生物标记物。越来越多的基础和临床研究指出，参与情绪控制和认知功能的脑区（比如前额叶，海马和杏仁核等）的结构和功能在心境障碍病人中出现异常，而
研究揭示老年人易感新冠的原因
受新冠肺炎影响最大的人群包括老年人和既有疾病患者，包括糖尿病、高血压、肥胖症、代谢综合征、心血管疾病、慢性阻塞性肺病、哮喘等。在发表于《JCI Insight》杂志上的一项新研究中，美国布朗大学研究人员解释了为何这些群体有更高的感染风险、严重的副作用和高死亡率。 研究表明，一种名为“几丁质酶3
新研究揭示妊娠期脓毒症易感机制
近日，《免疫》（Immunity）以《妊娠引起的肠道菌群改变驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应》为题在线发表了南方医科大学中医药学院中西医结合证候实验室龚神海团队最新成果。他们研究揭示了妊娠降低机体内源性中药单体刺芒柄花素，驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应。 脓毒症系指宿主对病原体感染的免疫反应