表观遗传研究指南（二）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal of Biological Chemist上的一些功能性介绍论文。这一项目的研究人员对147细胞系进行了将近1,650次实验，分子转录，转录因子结合，染色体拓扑结构，组蛋白修饰，DNA甲基化等多方面内容。 包含这些种种功能元件的就是表观遗传学，近年来科学家们越来越意识到这些元件特征在发育和疾病中的重要性，因此早在2008年，也就是NHGRI启动ENCODE计划的五年后，NIH又开始了第二项大规模图谱绘制工程：表观基因组学路线图项目(Roadmap Epigenomics Program)，这一项目整理了61个“完整”的表观基因组，......阅读全文
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
用血浆游离DNA全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研
天津大学元英进团队首实现对人造环形染色体基因组重排
天津大学合成生物学元英进教授团队首次将自主设计合成的５号酿酒酵母环形染色体进行基因组重排，为探索环形染色体结构变异和功能提供了新的研究思路和模型。１７日，在最新一期上线的国际学术期刊《自然·通讯》上刊载了这一名为《环形５号染色体基因组重排》的论文。图片来源于网络染色体结构变异对生物性状多样性具
一个高质量的黄连染色体规模的基因组组装和注释
黄连 (Coptis chinensis Franch.) 是毛茛科的一员，代表了一个重要的早期分叉双子叶植物谱系，具有多种药用价值。 2021年6月2日，湖北省食品药品监督检验研究院聂晶，华中农业大学王学奎，中国中医科学院陈士林及湖北中医药大学Liu Yifei（湖北中医药大学为第一单位）共
研究发布首个高质量染色体水平的哀牢髭蟾参考基因组
哀牢髭蟾（Vibrissaphora ailaonica）[Amphibiaweb（2019），Frost（2019）和中国两栖类（2019）将其归为Leptobrachium ailaonicum的同物异名] 俗称“胡子蛙”、“深山角怪”，属两栖纲、无尾目、角蟾科，是中国特有种。该物种具有多个
揭示麂属动物染色体融合的分子机制及基因组三维构象
麂属动物是鲸偶蹄目、反刍亚目、鹿科、麂亚科下的一类哺乳动物，属内各物种间差异巨大的染色体数目而受到生物学家关注，是研究哺乳动物成种机制和染色体演化的优异模型。小麂、黑麂是我国特有的物种，黑麂和贡山麂是我国重点保护野生动物。黑麂和贡山麂都有8条（雌性）和9条（雄性）染色体，它们的核型却不相同，而小
揭示染色体在细胞分裂后的自我重新组装机制
在一项新的研究中，美国费城儿童医院儿科血液学主任Gerd A. Blobel博士及其同事们发现了一种基本生物学过程---细胞核及其染色体物质在细胞分裂后如何自我重新组装---的关键机制和结构细节。这些新的发现为人类健康和疾病提供了重要的新见解。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为
Nature：新研究详细揭示染色体的自我重新组装机制
在一项新的研究中，美国费城儿童医院儿科血液学主任Gerd A. Blobel博士及其同事们发现了一种基本生物学过程---细胞核及其染色体物质在细胞分裂后如何自我重新组装---的关键机制和结构细节。这些新的发现为人类健康和疾病提供了重要的新见解。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为
染色体在细胞分裂后的自我重新组装机制
在一项新的研究中，美国费城儿童医院儿科血液学主任Gerd A. Blobel博士及其同事们发现了一种基本生物学过程---细胞核及其染色体物质在细胞分裂后如何自我重新组装---的关键机制和结构细节。这些新的发现为人类健康和疾病提供了重要的新见解。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为
哺乳动物基因组三维结构首次确定
英国医学研究理事会网站日前报道称，英国科学家从单个细胞中确定出完整保存的哺乳动物基因组的首个3D结构，显示了细胞核内所有染色体中的DNA是如何复杂地折叠在一起的。该项研究成果发表在近日出版的《自然》杂志上。 很多人对于呈现“X”形状的染色体十分熟悉，但事实上，染色体仅在细胞分裂时呈现这种形态。
哺乳动物基因组三维结构首次确定
英国医学研究理事会网站日前报道称，英国科学家从单个细胞中确定出完整保存的哺乳动物基因组的首个3D结构，显示了细胞核内所有染色体中的DNA是如何复杂地折叠在一起的。该项研究成果发表在近日出版的《自然》杂志上。 很多人对于呈现“X”形状的染色体十分熟悉，但事实上，染色体仅在细胞分裂时呈现这种形态。
空间构象揭示基因组的奥秘
基因组测序项目为人们提供了丰富的信息，让人们可以解析基因表达的调控序列，研究不同基因序列对疾病的影响。不过除了基因组序列之外，还存在着一个关键元素，即基因组的空间构象。空间构象一直被视为基因表达的重要调控因素，在基因组中调控元件往往并不再目标基因附近，近年来科学家们开始借助新兴技术研究远距离染色
我国科学家公布世界首个藏羚染色体水平高质量基因组
14日，记者从中国科学院西北高原生物研究所获悉，该研究所张同作研究员联合青海大学魏青副教授等团队，成功组装了藏羚染色体级别的基因组，首次获得藏羚染色体水平的高质量基因组和注释信息，为藏羚的适应进化遗传机制、保护遗传学研究及进一步探索物种迁徙行为的遗传机制提供了重要基因组资源。相关结果发表在《自然》旗
昆明动物所首个高质量染色体水平的哀牢髭蟾参考基因组
哀牢髭蟾（Vibrissaphora ailaonica）[Amphibiaweb（2019），Frost（2019）和中国两栖类（2019）将其归为Leptobrachium ailaonicum的同物异名] 俗称“胡子蛙”、“深山角怪”，属两栖纲、无尾目、角蟾科，是中国特有种。该物种具有多个
我国获得国际首个染色体级别的橡胶树GT1参考基因组图谱
记者16日从中国科学院昆明植物研究所获悉，由该所及云南省热带作物科学研究所、华南农业大学基因组学与生物信息学研究中心组成的联合研究团队，历经6年，利用单分子实时测序(SMRT)和Hi-C技术，在国际上首次获得了达到染色体级别的高质量巴西橡胶树优良品种GT1的参考基因组序列，并揭示大戟植物基因组的
科学家获取染色体级别的高质量橡胶树参考基因组图谱。
橡胶树（Hevea brasiliensis (Willd. ex A. Juss.) Muell. Arg. ）是大戟科（Euphorbiaceae）植物。在植物界大约2,500种产胶植物中（如杜仲Eucommia ulmoides Oliver和橡胶草 Taraxacum kok-sagh
破译农业害虫粘虫染色体级基因组密码：为害虫防治策略升级提供关键助力
研究背景在广袤的农田里，有一种害虫正悄无声息地威胁着农作物的生长，它就是粘虫（Mythimna separata）。粘虫堪称农业界的 “破坏大王”，凭借着强大的迁飞能力和不挑食的习性，所到之处，水稻、玉米、小麦等众多农作物都难逃厄运。在亚洲和澳大利亚的大片农田中，常常能看到它肆虐的身影，给农业生产带
Cell：基因组三维结构存在细胞异质性
美国国家癌症研究所、哈佛大学、马萨诸塞大学和麻省理工学院联合开展的一项研究发现，不同细胞和不同等位基因之间的基因组组织结构存在很大差异。这项研究成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用高通量的染色质构象捕获（Hi-C）和高通量的荧光原位杂交（hiFISH）光学图谱绘制来分析人包皮成纤
研究构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
9月21日，Cell Research在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）李劲松研究组撰写的题为Creation of artificial karyotypes in mice reveals robustness of genome organizati
Nature：重磅！揭示嗅觉系统识别一万亿种气味之谜
人鼻子能够区分一万亿种不同的气味---这一非凡的壮举需要鼻子中的1000万个专门的神经元和400多个专用基因。但是，长期以来，科学家们并不清楚这些基因和神经元如何精确地齐心协力来发现特定的气味。这在很大程度上是因为每个神经元内部的基因活性---在这1000万个神经元中，每个神经元仅选择激活这数百
英国剑桥大学首次报道DNA真实3D结构
剑桥大学和医学研究委员会剑桥分子生物学实验室的研究人员通过单细胞基因组成像技术，将小鼠胚胎干细胞放大了10万倍，得到了其不同部位DNA组合图像。 运用单细胞Hi-C 技术（Single-cell Chromosome conformation capture），以整个细胞核为研究对象，利用高通
－Nature：人成纤维细胞中的染色质相互作用
Hi-C是基于“染色体构形捕捉”(称之为3C，因为三个单词的首字母都是C)的一项基因组技术，能以没有偏颇的方式在整个基因组中识别长距离成环相互作用。 Bing Ren及同事为Hi-C数据集建立了一个新颖的分析流程，其分辨率大大提高，使得顺式调控元素如增强子和启动子之间的相互作用可以被确定。
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
我科学家－揭示哺乳动物胚胎染色体三维结构奥秘
人类DNA如果拉成一条直线，长度大约为2米，但普通细胞核的直径却仅有5微米至10微米。因此，基因组DNA如何合理的折叠存放到细胞核里，是一个非常重要的科学问题。现有研究表明，在细胞核指挥细胞发挥功能的过程中，基因组DNA的三维空间折叠对此起到关键作用。 对于大多数动物包括我们人类来讲，生命起始
热带爪蟾表明染色质重塑对从头－TAD－建立有重要影响
动物间期染色体被组织成拓扑关联域 (TAD)。尚未完全了解 TAD 的形成方式。 2021年6月7日，南方科技大学侯春晖，陈永龙，华中农业大学李立及澳门大学张仲荣共同通讯在Nature Genetics 在线发表题为“Three-dimensional folding dynamics of
Cell发布突破性染色质检测技术
来自美国麻省大学医学院的研究人员开发出了一项新技术，可以提供真核生物基因组的详细三维（3-D）图像，这有可能帮助科学家们解答一些有关染色质结构的关键问题。在发表于《细胞》（Cell）杂志上的研究论文中，这一称作为Micro-C的新技术使得研究人员能够以核小体分辨率来分析染色体折叠，填补了以往一些