低糖饮食有效改善青少年肌阵挛性癫痫
《癫痫与行为》报告的一项研究显示，饮食改变有可能是对青少年肌阵挛性癫痫患者（JME）药物治疗的有效辅助方法。该研究发现，能够按照接受改良阿特金斯饮食治疗至少一个月的儿童和青少年癫痫发作频率显著降低。 美国马里兰州巴尔的摩市约翰斯·霍普金斯医学研究所Eric Kossoff教授和其他研究员写道，“在该患者群中的相对可行性和有效性，需要进一步研究来比较这些治疗。” Kossoff教授的团队回顾性地分析了在约翰斯·霍普金斯医院接受改良阿特金斯饮食治疗的8例JME患者的转归。 这种饮食基于最初的阿特金斯饮食，但相比阿特金斯的推荐，其碳水化合物限值较低，并且强调摄入高脂食物，已被报告，可有效治疗特发性全身性癫痫。研究者们指出，由于其限制性较少并且易于管理，因此相对于食疗具有潜在的优势。他们补充说，“据我们所知，用饮食疗法治疗JME既往仅在单例患者中报告，该患者被发现在3个月时有应答。” 在参与该研究的8名患者中，其中6名......阅读全文
低糖饮食有效改善青少年肌阵挛性癫痫
《癫痫与行为》报告的一项研究显示，饮食改变有可能是对青少年肌阵挛性癫痫患者（JME）药物治疗的有效辅助方法。该研究发现，能够按照接受改良阿特金斯饮食治疗至少一个月的儿童和青少年癫痫发作频率显著降低。 美国马里兰州巴尔的摩市约翰斯·霍普金斯医学研究所Eric Kossoff教授和其他研究员写
低糖饮食或可有助于改善自闭症
面包、麦片以及其他含糖加工食品会引起血糖快速升高随后又会快速下降，相比之下，由蔬菜，水果和天然谷物搭配的饮食更加健康，其中一个重要原因是消化这些食物所需要的时间更长，从而保证血糖变化更加平稳。 在最近的一项研究中，研究人员利用自闭症小鼠模型进行了一项研究，他们发现给予小鼠类似保证糖尿病人血糖
肌阵挛性小脑协调障碍的病因分析
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，又称Ramsay Hunt综合征（RHS）。 肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
肌阵挛性小脑协调不良症的简介
肌阵挛性小脑协调不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首报，以肌阵挛，小脑机能不良，伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay-Hunt综合征。
Vaccine：新措施有效改善青少年HPV疫苗接种率的
一般来讲，改变医生的行医方式是很困难的，近日，一项刊登于国际杂志Vaccine上的研究论文中，来自波士顿大学医学中心的研究人员通过研究表示，将质量改进及激励措施同传统的教育相结合或许可以改善男孩儿和女孩儿的人乳头瘤病毒（HPV）疫苗的接种率，该研究或为持续性改善HPV疫苗的接种率提供帮助。 每
肌阵挛性小脑协调障碍的检查方式介绍
遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。 1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。 2.影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。
少喝饮料！低糖饮食对患有非酒精性脂肪肝的男孩有效
饮食使脂肪肝平均减少了31%。 加州大学圣地亚哥分校和埃默里大学的研究人员发现，低游离糖饮食（指添加到食品和饮料中的，以及天然果汁中的糖）能显著改善青春期男孩非酒精性脂肪肝（NAFLD）。 这项研究发表在1月22日的《美国医学会杂志》（JAMA）。 NAFLD是儿童最常见的肝病，与2型糖尿
治疗特发性癫痫综合征的相关介绍
抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳，而对其他类型的发作疗效差或无效，甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳，对其他类型发作无效。苯妥英（苯妥英钠）对强直阵挛发作有效，有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。 1.良性家族性新生儿癫痫 多预后良好，发作不频繁
简述肌阵挛性小脑协调障碍的临床表现
1.多在儿童及成人早期起病。 2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。 3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。 4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清
关于肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别诊断介绍
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
简述肌阵挛性小脑协调不良症的发病机理
不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的，小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫，故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关，肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。
肌阵挛的类型
根据发病的年龄、病因及预后又可将肌阵挛癫痫分为以下几种类型： （1）良性婴儿期肌阵挛性癫痫 见于1～2岁健康婴幼儿，特征为短暂暴发的全身性肌阵挛，常有癫病或惊厥家族史、脑电图在睡眠初期有短暂广泛的棘慢波暴发。适当治疗可控制发作。 （2）青少年期肌阵挛性癫痫（或前冲性小发作） 此型特征为发生于
关于癫痫发作与癫痫综合征的常用抗癫痫药介绍
（1）巴比妥类 最常用的是苯巴比妥。对全身性发作及部分性发作有效，对失神发作无效。极少数患者出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能，现已少用。 （2）乙内酰脲类 最常用的是苯妥英（苯妥英钠）。对全身性发作和部分性发作有效，也可用于复杂部分性发作、自主神经性发作。对失神发作无效，偶可
简述肌阵挛性小脑协调不良症的临床表现
主要特征为动作性肌阵挛，突发、无节律、快速、短暂的不自主肌肉收缩，累及任何肌群，姿势改变、疲劳、激动可促发及加重。肌阵挛出现早，常与小脑机能不良并存肢体共济失调较躯干更为明显。进展缓慢，不影响寿命，可有癫痫，可合并FA。
关于肌阵挛性小脑协调障碍的诊断治疗的介绍
诊断 根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。 治疗 小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。对于小脑性共济失调
优时比Vimpat申请新适应症，治疗强直阵挛性癫痫发作！
比利时制药巨头优时比（UCB）日本子公司UCB Japan Co与第一三共制药（Daiichi Sankyo）近日联合宣布，已在日本提交了一份补充申请，扩大抗癫痫药物Vimpat（维派特，通用名：lacosamide，拉考沙胺）的适应症，用于癫痫患者强直阵挛性癫痫发作（tonic-clonic
治疗LennoxGastaut综合征的方式介绍
本病征的治疗非常困难，抗癫痫药物的疗效不满意。80%～90%患儿的发作得不到控制。减少发作的50%可能是理想的治疗结果。由于频繁癫痫发作，往往对抗癫痫药物产生耐药，常由于倾向采用多种药物治疗，容易产生药物的毒性作用，且多种药物产生的镇静作用实际上增加了癫痫的发作频率，故最理想的是选用单一的抗癫痫
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRD2
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白
BRD2基因的结构特点及作用
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白
关于节律性肌阵挛的基本信息介绍
1.软腭、喉部肌及其它部位节律性肌阵挛:在软腭、咽、喉部肌群以及眼肌、膈肌等产生肌收缩，呈同步性每秒2～3次，每分钟可快达100次左右。收缩可呈持续性，睡眠或镇静剂不能控制，针刺或兴奋剂可改善症状，随意运动时可暂时停止。最常见的一型是软腭震颤局限于软腭部，软腭作上下有节律的颤动，伴有回及喉的运动
节律性肌阵挛的基本分类介绍
1.软腭、喉部肌及其它部位节律性肌阵挛:在软腭、咽、喉部肌群以及眼肌、膈肌等产生肌收缩，呈同步性每秒2～3次，每分钟可快达100次左右。收缩可呈持续性，睡眠或镇静剂不能控制，针刺或兴奋剂可改善症状，随意运动时可暂时停止。最常见的一型是软腭震颤局限于软腭部，软腭作上下有节律的颤动，伴有回及喉的运动
治疗全身强直阵挛性癫痫发作－优时比Vimpat三期临床成功
优时比近日宣布，评估Vimpat（中文商品名：维派特，通用名：lacosamide，拉考沙胺）用于癫痫患者辅助治疗不受控原发性全身强直-阵挛性发作（PGTGS）III期研究（SP0982，NCT02408523）的阳性结果已发表于《神经病学、神经外科学与精神病学杂志》。 这是一项随机、双盲、安
如何通过饮食改善甲状腺健康？
增加碘的摄入量：碘是甲状腺激素的重要成分，缺乏碘会导致甲状腺功能减退症。可以通过食用含碘丰富的食物来增加碘的摄入量，如海带、紫菜、虾皮等。 控制大豆异黄酮的摄入量：大豆异黄酮是一种植物雌激素，过量摄入会影响甲状腺功能。建议适量食用大豆制品，如豆腐、豆浆等。 避免食用过多的生菜和甘蓝：生菜和甘
简述异染性脑白质营养不良的临床表现
MLD通常按发病年龄分以下三型：晚婴型、青少年型、成人型。 1、晚婴型 最常见，病情也最重，患儿出生时正常，有一段正常生长发育过程，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼
概述特发性癫痫综合征的临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫 新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。 2.儿童良性中央颞区癫痫 18个月～13岁发病，5～10岁为发病高
癫痫的全身强直阵挛发作的发病原因是什么
癫痫病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征：是各种明确的或可能
部分性发作的病理病因
癫痫病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能
关于癫痫病因的分析介绍
1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如
简述小儿癫痫的分类
1.全身性发作 ①良性家族新生儿癫痫；②良性婴儿肌阵挛性癫痫；③小儿失神癫痫；④少年失神癫痫；⑤少年肌阵挛癫痫；⑥婴儿痉挛等。 2.部分（局限）性发作 ①中央颞区波的小儿良性癫痫；②具有枕区放电的小儿癫痫；③小儿慢性进行性部分性癫痫；④额部、颞部、顶部或枕部癫痫。 3.目前不能确定是部分
关于婴儿痉挛症的鉴别诊断介绍
1.婴儿良性肌阵挛 类似痉挛的发作亦可成串出现，常在进食时发生。生后数周至数月时明显，通常在3个月后自行消失。症状出现前后精神运动发育正常，无神经系统异常体征。EEG及神经影像学正常。本症为小婴儿的一种非随意运动，无需治疗。 2.婴儿早期癫痫性脑病 又称大田原综合征，起病年龄较婴儿痉挛症更