肌阵挛性小脑协调障碍的检查方式介绍
遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。 1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。 2.影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。......阅读全文
肌阵挛性小脑协调障碍的检查方式介绍
遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。 1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。 2.影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。
肌阵挛性小脑协调障碍的病因分析
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，又称Ramsay Hunt综合征（RHS）。 肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
关于肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别诊断介绍
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
关于肌阵挛性小脑协调障碍的诊断治疗的介绍
诊断 根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。 治疗 小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。对于小脑性共济失调
简述肌阵挛性小脑协调障碍的临床表现
1.多在儿童及成人早期起病。 2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。 3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。 4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清
肌阵挛性小脑协调不良症的简介
肌阵挛性小脑协调不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首报，以肌阵挛，小脑机能不良，伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay-Hunt综合征。
简述肌阵挛性小脑协调不良症的发病机理
不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的，小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫，故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关，肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。
简述肌阵挛性小脑协调不良症的临床表现
主要特征为动作性肌阵挛，突发、无节律、快速、短暂的不自主肌肉收缩，累及任何肌群，姿势改变、疲劳、激动可促发及加重。肌阵挛出现早，常与小脑机能不良并存肢体共济失调较躯干更为明显。进展缓慢，不影响寿命，可有癫痫，可合并FA。
关于小脑萎缩的检查方式介绍
1.神经系统检查 （1）指鼻试验 嘱患者先将上肢伸直外展，然后用示指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度，睁眼、闭眼重复进行并两侧对比，共济失调时表现为动作轻重快慢不一、误指或经过调整后才能指准目标，小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，辨距不良常可超越目标。 （2）跟膝胫试验
临床物理检查方法介绍反击征介绍
反击征介绍: 嘱病人握拳,上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉,然后突然放手。若病人前臂此时继续用力屈曲,则其手可反击自己的胸部,即为反击征阳性。反击征阳性对小脑病变的诊断有参考意义。反击征正常值: 正常人运动时,主动肌收缩的同时伴有拮抗肌的协同收缩运动,以稳定该动作
关于排卵障碍的检查方式介绍
1.一般检查 若月经周期在26～36天，常提示有排卵，但对于不孕的女性，尚须客观的检查明确是否有排卵。而对于存在异常子宫出血、月经稀发或闭经的患者，通常并不须做具体的检查来明确无排卵的诊断。 2.基础体温测定（BBT） 排卵后产生孕激素可使基础体温上升，典型的黄体期体温上升0.3℃～0.5
反击征的检查过程及相关疾病
检查过程 嘱病人握拳，上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉，然后突然放手。正常时，前臂屈曲可立即被制止，若病人前臂此时继续用力屈曲，则其手可反击自己的胸部，即为反击征阳性。 相关疾病 副肿瘤性小脑变性，小脑幕脑膜瘤，小脑脑桥角脑膜瘤，肌阵挛性小脑协调障碍
反击征的相关疾病
副肿瘤性小脑变性，小脑幕脑膜瘤，小脑脑桥角脑膜瘤，肌阵挛性小脑协调障碍
关于膈肌痉挛的检查方式介绍
发作时胸部透视可判断膈肌痉挛为一侧性或两侧性，必要时做胸部CT检查，排除膈神经受刺激的疾病，做心电图判断有无心包炎和心肌梗死。疑中枢神经病变时可做头部CT、磁共振、脑电图等检查。 疑有消化系统病变时，进行腹部X线检查、B型超声、胃肠造影，必要时做腹部CT和肝胰功能检查，为排除中毒与代谢性疾病可
关于膈肌麻痹的检查方式介绍
1.实验室检查 传染病或炎症性疾病时，白细胞正常或升高。 2.X线胸部透视 表现单侧膈肌麻痹升高，活动减弱或消失，在吸气时健侧膈肌下降而患侧膈肌上升的矛盾运动，此种现象在用力吸鼻时更为明显。呼吸时可有纵隔摆动，吸气时心脏、纵隔移向健侧，呼气时移向患侧。 3.膈神经刺激 可以在颈部胸锁关
遗传性共济失调按解剖部位分类
(1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。 (2)脊髓小脑型： ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
肌张力障碍的分类介绍
依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。节段性肌张
关于子宫腺肌病的检查方式介绍
1.影像学检查 是术前诊断本病最有效的手段。 2.阴道超声检查 敏感性达80%，特异性可达74%，较腹部探头准确性高。 3.MRI 可在术前客观的了解病变的位置及范围，对决定处理方法有较大帮助。 4.血清CA125 部分子宫腺肌病患者血清CA125水平升高，这在监测疗效上有一定价值
关于子宫腺肌症的检查方式介绍
1.影像学检查 是术前诊断本病最有效的手段。阴道超声检查敏感性达80%，特异性可达74%，较腹部探头准确性高。子宫腺肌病时B超可见子宫均匀性增大，回声不均；子宫腺肌瘤时B超可见子宫呈不均匀增大，局部隆起，病灶内呈不均质高回声。MRI可在术前客观的了解病变的位置及范围，对决定处理方法有较大帮助。
关于心包肌炎的检查方式介绍
1、心包肌炎— 放射性核素检查 用113m甸或99m锝静脉注射后进行心脏血池扫描检查。心包积液时显示心腔周围有空白区，心脏可缩小也可正常，心脏的外缘不规整（尤以右缘多见），扫描心影横径与X线心影横径的比值小于0.75。 2、心包肌炎— 磁共振显像 能清晰地显示心包积液的容量和分布情况，并可
关于纯红细胞再生障碍的检查方式介绍
1.血常规 血红蛋白、红细胞减少、网织红细胞显著减少、为正细胞正色素贫血，白细胞及血小板计数在正常范围，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态无异常，无病态造血现象。 2.MCV、MCH和MCHC正常。 3.骨髓象 红系统显著减少，粒系及巨核细胞系统各阶段正常。原粒及早幼粒不多。个别患者巨核细胞
关于多巴反应性肌张力障碍的检查介绍
1.血、尿、便常规，通常正常。 2.脑脊液检 可正常，脑脊液中高香草酸及生物喋呤含量可降低。 3.肝功能检查 正常，有鉴别诊断意义。 4.脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查，均正常。
关于肌张力障碍综合征的检查诊断介绍
检查 成人期起病者，脑脊液中高香草酸减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇减低，提示成人期起病者可能为多巴胺代谢异常，儿童期起病者可能为钠代谢异常。多数研究表明本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶、单胺氧化酶、胆固醇、磷脂等均正常。 诊断 根据病史、不自主运动和异常姿势的特征
关于环咽肌功能障碍的诊断检查介绍
一、诊断：环咽肌功能异常，可以导致口咽性吞咽困难，如出现以上所述的临床表现，再经过上述的辅助检查可以做出诊断。 实验室检查：白细胞可正常或升高。 二、其他辅助检查： 1.X 线电影照相术 可以连续观察吞钡时的口、咽和上段食管，记录其复杂快速的连续过程。吞钡的动态记录应包括侧视和前后视。可给
关于环咽肌功能障碍的鉴别检查介绍
部分病人有病因可循，应注意鉴别。 1.UES 提前关闭 即在咽收缩完成之前咽喉肌提前收缩而致UES 提前关闭。常伴有Zenker 憩室。X 线和测压检查可发现此异常，也有人发现继发于甲状腺毒性肌病或多发性肌炎者。 2.UES 迟缓不完全 X 线检查可发现钡剂或食团停留在环咽肌上方，测压检查U
肌张力障碍综合征的检查
血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。 1.CT或MRI检查： 对鉴别诊断有意义。 2.正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）：可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。 3.基因分析： 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
低糖饮食有效改善青少年肌阵挛性癫痫
《癫痫与行为》报告的一项研究显示，饮食改变有可能是对青少年肌阵挛性癫痫患者（JME）药物治疗的有效辅助方法。该研究发现，能够按照接受改良阿特金斯饮食治疗至少一个月的儿童和青少年癫痫发作频率显著降低。 美国马里兰州巴尔的摩市约翰斯·霍普金斯医学研究所Eric Kossoff教授和其他研究员写
乳头肌功能不全的检查方式介绍
1.心电图 ST－T的改变,但无特异性，前乳头肌受累一般伴发于前壁心肌梗塞，故ST－T变化出现于I、aVL、V5、V6等导联。后乳头肌受累多伴发于后壁、下壁心肌梗塞，ST－T改变见于Ⅱ、Ⅲ、avF等导联。 2.超声心动图 二维超声心动图显示二尖瓣叶厚度及弹性可正常，瓣叶活动幅度小，瓣口小，
关于神经性肌强直的检查方式介绍
血清肌酶检查和血清电解质检查有助于鉴别诊断。肌电图显示束颤电位双重波、三重波或多重波。多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均,出现角纤维及肌纤维肥大,小群肌纤维萎缩,肌核增多,ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩,腓肠神经活检显示继发性髓鞘脱失及轴突
关于肌张力障碍的定义介绍
1984年，国际肌张力障碍医学研究基金会（DMRF）顾问委员会提出肌张力障碍的定义：肌张力障碍是一种不自主性、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复动作或异常姿势综合征。这一定义作为肌张力障碍的经典描述，至今仍广泛应用。然而，该定义主要关注“持续性肌肉收缩”，把持续时间较短的肌肉收缩排除在外；关于运动的