关于肌阵挛性小脑协调障碍的诊断治疗的介绍

诊断 根据发病年龄较轻,病程缓慢进展,主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调,如有癫痫发作也不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑本病。 治疗 小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。......阅读全文

关于肌阵挛性小脑协调障碍的诊断治疗的介绍

  诊断  根据发病年龄较轻,病程缓慢进展,主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调,如有癫痫发作也不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑本病。  治疗  小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。对于小脑性共济失调

关于肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别诊断介绍

  必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病,借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现,尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。

肌阵挛性小脑协调障碍的检查方式介绍

  遗传物质和基因产物检测:包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等,可在基因表达水平上确诊和预测疾病。  1.电生理学检查  脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波,光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。  2.影像学检查  脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。

肌阵挛性小脑协调障碍的病因分析

  肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。  肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调),其病因不明。

简述肌阵挛性小脑协调障碍的临床表现

  1.多在儿童及成人早期起病。  2.早期即出现动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感,运动时抽动加重。  3.多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。  4.小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清

肌阵挛性小脑协调不良症的简介

  肌阵挛性小脑协调不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首报,以肌阵挛,小脑机能不良,伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay-Hunt综合征。

简述肌阵挛性小脑协调不良症的发病机理

  不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的,小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫,故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关,肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。

简述肌阵挛性小脑协调不良症的临床表现

  主要特征为动作性肌阵挛,突发、无节律、快速、短暂的不自主肌肉收缩,累及任何肌群,姿势改变、疲劳、激动可促发及加重。肌阵挛出现早,常与小脑机能不良并存肢体共济失调较躯干更为明显。进展缓慢,不影响寿命,可有癫痫,可合并FA。

关于脊髓小脑变性症的诊断治疗介绍

  1、诊断  医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能判断病人是否患上小脑萎缩症。  2、治疗  这是属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最

肌张力障碍的手术治疗介绍

  (一)脑深部电刺激(deep brain stimulation, DBS)  对内侧苍白球(GPi)或丘脑底核持续电刺激已应用于多种肌张力障碍的治疗,如药物难治性遗传性或特发性单纯型肌张力障碍;全身型、节段型和颈部肌张力障碍;其他遗传性肌张力障碍如 DYT3、 DYT6、DYT11、DYT28

肌张力障碍的诊断

  根据病史、不自主运动和(或)异常姿势的特征性表现和部位等,症状诊断通常不难,但需与其他类似不自主运动症状鉴别。

肌张力障碍的药物治疗的介绍

  (一)口服药物  抗胆碱能药物可用于治疗全身型和节段型肌张力障碍患者,对儿童和青少年患者更为适合,亦可治疗应用抗精神病药物导致的迟发性肌张力障碍以及抗精神病药物、甲氧氯普胺等引起的急性肌张力障碍;巴胺能药物可用于儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍的诊断性治疗;抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠主要用于

关于肌张力障碍综合征的检查诊断介绍

  检查  成人期起病者,脑脊液中高香草酸减低;儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇减低,提示成人期起病者可能为多巴胺代谢异常,儿童期起病者可能为钠代谢异常。多数研究表明本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶、单胺氧化酶、胆固醇、磷脂等均正常。  诊断  根据病史、不自主运动和异常姿势的特征

关于环咽肌功能障碍的诊断检查介绍

  一、诊断:环咽肌功能异常,可以导致口咽性吞咽困难,如出现以上所述的临床表现,再经过上述的辅助检查可以做出诊断。  实验室检查:白细胞可正常或升高。  二、其他辅助检查:  1.X 线电影照相术 可以连续观察吞钡时的口、咽和上段食管,记录其复杂快速的连续过程。吞钡的动态记录应包括侧视和前后视。可给

关于环咽肌功能障碍的治疗方案介绍

  环咽功能异常的治疗原则为恢复吞咽功能、防止误吸、营养支持等。  1.病因治疗 对继发性吞咽困难者,首先确定引起环咽部吞咽异常的病因。对病因的治疗,症状可望缓解。帕金森病、肌无力型甲状腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症或甲低和多发性肌炎等引起的障碍为可逆性,帕金森病采用左旋多巴治疗后咽部及括约肌功能可

关于肌张力障碍的定义介绍

  1984年,国际肌张力障碍医学研究基金会(DMRF)顾问委员会提出肌张力障碍的定义:肌张力障碍是一种不自主性、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复动作或异常姿势综合征。这一定义作为肌张力障碍的经典描述,至今仍广泛应用。然而,该定义主要关注“持续性肌肉收缩”,把持续时间较短的肌肉收缩排除在外;关于运动的

关于多巴反应性肌张力障碍的鉴别诊断介绍

  DRD应与下列疾病相鉴别:  1.脑性瘫痪  以肌张力异常增高及痉挛为主要特征,常伴智力低下、惊厥及情绪障碍,症状无波动性,对多巴制剂无反应。  2.少年型帕金森病  很少发生在8岁以下儿童,PET检查示18F-dopa摄取量下降,长期应用多巴制剂需要逐渐增加剂量,易出现副作用。  3.肝豆状核

肌张力障碍的鉴别诊断

  (1) 扭转痉挛应与舞蹈症、僵人综合征(stiff-man syndrome)鉴别:扭转痉挛与舞蹈症的鉴别要点是舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常,并伴肌张力降低,而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常,并伴肌张力增高。僵人综合征表现为发作性躯

临床物理检查方法介绍反击征介绍

反击征介绍: 嘱病人握拳,上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉,然后突然放手。若病人前臂此时继续用力屈曲,则其手可反击自己的胸部,即为反击征阳性。反击征阳性对小脑病变的诊断有参考意义。反击征正常值: 正常人运动时,主动肌收缩的同时伴有拮抗肌的协同收缩运动,以稳定该动作

关于咽肌痉挛的诊断和治疗介绍

  一、诊断  根据病人诉说的症状及检查咽喉部,可看到某种肌肉阵挛,诊断并不困难。但应与血管病变的搏动及其他神经病变相鉴别。  二、治疗  针对病因进行治疗。中枢性者请内科、神经科协同诊治。对周围性麻痹患者可用抗胆碱酯酶药或神经兴奋剂、维生素类药物治疗,并可进行针灸治疗。咽缩肌瘫痪不能进食或有误吸者

肌张力障碍的病因治疗

  目前仅对一些获得性肌张力障碍采用特异性治疗,如药物诱发的病例可及时停药并应用拮抗剂治疗,由抗精神病药物引起的急性肌张力障碍主要使用抗胆碱能药物,自身免疫性脑损害导致的肌张力障碍,可以采用免疫治疗。与 Wilson病相关的肌张力障碍综合征可用低铜饮食、促进铜盐排出及阻止肠道吸收。

关于偏执性精神障碍的诊断治疗介绍

  1、偏执性精神障碍的诊断:  国外常用的诊断标准包括美国的疾病分类和诊断统计手册DSM-Ⅳ-TR、WHO的国际疾病分类手册ICD-10,国内常用的诊断标准为中国精神障碍分类与诊断标准CCMD-3。  ICD-10精神与行为障碍分类对妄想性障碍的诊断要点:妄想是最突出的或惟一的临床特征,妄想必须存

关于小脑幕的诊断要点介绍

  (一)在小脑幕切迹疝发生之前,原有的颅内压增高的症状更加突出,如剧烈头痛、频繁呕吐和烦躁不安等。   (二)意识由清醒或嗜睡转为浅昏迷以至深昏迷,对外界的刺激反应迟钝或消失。   (三)两侧瞳孔逐渐变为不等大,初起时病侧瞳孔缩小,对光反射减弱,之后瞳孔散大,形状不规则,直接和间接对光反射消失

治疗肌张力障碍综合征的相关介绍

  治疗措施有药物、局部注射A型肉毒素和外科治疗。对局限性或节段性肌张力障碍首选局部注射A型肉毒素,对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉毒素。药物或A型肉毒素无效的严重病例可考虑外科治疗。  1.药物治疗  ①抗胆碱能药:给予可耐受的最大剂量苯海索口服,可能控制症状;②地西泮、硝西

反击征的相关疾病

  副肿瘤性小脑变性,小脑幕脑膜瘤,小脑脑桥角脑膜瘤,肌阵挛性小脑协调障碍

关于急性小脑炎的鉴别诊断介绍

  本病诊断一般不难,但需与下述疾病进行鉴别。  1.遗传性共济失调症  虽有小脑共济失调表现,但小脑症状不如急性小脑炎明显,且起病缓慢,常有锥体束征。  2.后颅窝肿瘤  虽也有头痛、呕吐等颅内压增高症状以及肢体共济失调表现,但眼底视乳头水肿出现较早,且病程长,起病缓慢。颅脑CT或MRI可见占位病

关于小脑症状群的鉴别诊断介绍

  小脑出血  (一)小脑出血(cerebellar hemorrhage) 起病突然,首发症状为头痛、呕吐等急性颅压增高症状及眩晕。多数患者起病时意识清楚,出现共济失调步态,少数患者突然出现瘫痪。瞳孔正常或较小,两侧可以不对称。两眼共同凝视,多向病灶对侧,少数患者出现眼球震颤。小脑出血的诊断依据为

关于先天性肌强直的诊断和治疗的介绍

  诊断  根据患者临床表现,结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。  治疗  先天性肌强直可于成年后减轻,治疗以对症治疗为主,可以使用一些钠离子通道阻滞剂,如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的

关于适应障碍的鉴别诊断介绍

  1.抑郁症  抑郁是适应性障碍患者的常见症状,但抑郁症患者的抑郁症状较重,常出现消极念头,甚至自杀企图和行为,症状有早晚节律变化,且发病时精神因素不甚明显,可有既往抑郁发作或躁狂发作史,也可有家族史。  2.人格障碍  人格障碍一般发病于早年,且无明显的应激源,常有多年持续的人际适应不良史。有时

关于感觉障碍的鉴别诊断介绍

  1.特殊感觉  包括嗅觉、视觉、听觉、味觉、前庭觉或平衡觉。  2.一般感觉  (1)浅感觉指来自皮肤黏膜的痛觉、温度觉、触觉。  (2)深感觉是指来自肌肉、肌健、骨膜和关节的运动觉、位置觉和振动觉。  (3)复合感觉(皮质感觉)包括形体觉、定位觉和两点辨别觉,复合感觉一定在深、浅感觉正常时才能