特殊类型先天性巨结肠症
（1）全结肠无神经节症 本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年来文献报道病例逐渐增多，其发病率为5%～10%，说明并非罕见。 1）临床表现 无神经节细胞肠段的范围越广泛，症状就越严重。大多数在新生儿期出现胎粪排出延迟，腹胀、呕吐及便秘等症状，经扩肛、灌肠及服泻剂，症状可暂时缓解。但便秘反复出现，且较一般巨结肠发作频繁。与一般先天性巨结肠的不同点，即在直肠指检时，不能诱发排粪反射，无大量臭气和粪便排出。 2）诊断 全结肠无......阅读全文
特殊类型先天性巨结肠症
（1）全结肠无神经节症 本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年
先天性巨结肠的临床症状
先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症。是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。其临床表现主要是以下几种： 一、便秘 多数病例生后胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。生后24～48小时
先天性巨结肠的病因分析
先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。 本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端
先天性巨结肠的病因分析
中医认为 先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。 现代医学 起源于神经嵴的组织发育障碍 本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病。胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管
先天性巨结肠的临床诊断
病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。 X线所见 腹部立位
怎样治疗先天性巨结肠？
1.保守治疗痉挛肠段短、便秘症状轻者 可暂采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。 2.结肠造瘘 保守治疗失败或患者病情严重、不具备接受根治手
AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。 大约在每5000个婴儿中就有1个在出生时会患先天性巨
简述先天性巨结肠的检查方式
1.活体组织检查 取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。 2.X线平片以及钡灌肠 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出
关于先天性巨结肠的原因分析
先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为无神经节细胞症(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近
先天性巨结肠的临床表现
1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拔出而排出。缺乏神经节细胞控制的肠管称痉挛段，痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无
肠道菌群或造成先天性巨结肠
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心与美国芝加哥大学COMER儿童医院合作，利用高通量测序技术，揭示了肠道菌群与先天性巨结肠病有关的可能机制，相关研究论文日前在线发表于最新一期《生物化学与生物物理学研究通讯》杂志上。据悉，这是国际上利用宏基因组学技术进行先天性巨结肠与肠道菌群研究的第一篇论
关于先天性巨结肠的鉴别诊断介绍
先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜；在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生；也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。 1.新生儿期 (1)先天性肛门直肠
先天性巨结肠相关性小肠结肠炎诊治进展
先天性巨结肠相关性小肠结肠炎（Hirschsprung’s-associatedenterocolitis，HAEC）是先天性巨结肠(Hirschsprung'sDisease,HSCR)的最严重的并发症，发生率为20%-58%。是造成HSCR病例死亡的主要直接病因[1]。小肠结肠炎临床表现
新技术可避免先天性巨结肠肠造口
孔赤寰正在为患者手术（首都儿科研究所供图） 首都儿科研究所5号手术间，一台名为结肠镜下结肠内置管减压引流的无创手术正在进行。术者是该研究所普通（新生儿）外科主任医师孔赤寰，患者是刚刚出生才5天、体重只有2公斤被诊断为先天性巨结肠。 孔赤寰通过一系列内镜操作，直至看见患儿的腹胀慢慢缓解，
超声腔内造影技术可诊断先天性巨结肠
医生正在为患儿进行超声检查（首都儿科研究所供图）近日，首都儿科研究所普通（新生儿）外科副主任医师李颀，超声科主治医师马亚、主任医师王峥嵘联手合作，在国内率先将超声腔内造影技术应于先天性巨结肠患儿的初步诊断。相关研究成果发表于European radiology。先天性巨结肠是常见的消化道先天性畸形，
巨幼细胞性贫血的特殊类型临床表现
（1）麦胶肠病及乳糜泻（非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢） 麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻，常见于温带地区，发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关，患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大
特殊类型的血小板无力症
经典的血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板疾病，发病率为1/50万。以常染色体隐性遗传方式遗传，多见于近亲婚配家庭。患者自幼出现轻到重度皮肤黏膜出血，女性以月经增多最为常见。血小板形态和数量正常，但对二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、凝血酶等生理诱聚剂反应低下或缺如，而对瑞斯托霉素反应正常。该病的发
研究融合专家评分的先天性巨结肠早期精准辅助诊断方法
先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR），主要由肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如和异常所致。HSCR发病率较高，诊断年龄后移会增加HSCR相关性小肠结肠炎等并发症的发生率，给患儿及家庭带来身心痛苦和经济负担。考虑到新生儿的特殊性，多数学者认为应慎重选择肠黏膜活检+
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
先天性巨输尿管的
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
营养性巨幼细胞性贫血的特殊类型临床表现
（1）麦胶肠病及乳糜泻（非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢） 麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻，常见于温带地区，发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关，患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大
先天性巨输尿管的检查
1.尿液检查 伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。 2.膀胱镜检查 三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。 3.X射线检查 X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。 根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程
先天性巨输尿管的鉴别
1、膀胱输尿管反流 严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象。IVU检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。 2、输尿管结石 输尿管下段结石可引起肾、输尿管积水，继发感染时可
先天性巨输尿管的概述
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性巨输尿管的治疗
成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。 1.输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者 可随访观察，部分病例可选择保守治疗。 2.输尿管扩张明显而肾功能损害不重者 可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管。裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁
先天性巨输尿管的简介
先天性巨输尿管又称为先天性输尿管末端功能性梗阻，是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多，纵形肌缺乏）引发的疾病，该异常导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。
小儿先天性甲状腺功能减低症的疾病诊断
1.21三体综合征 特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软，关节松弛，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。 2.软骨发育不全 侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指
关于中毒性巨结肠的简介
中毒性巨结肠（toxic gaint colon）, 亦称中毒性结肠扩张，是由多种原因所引起的严重或致命性并发症，大多由炎症性肠病和感染性结肠炎引起，常具有全身中毒症状及全结肠或节段性结肠扩张的临床表现。本病起病急，发展快，如不及时诊断及处理，预后凶险，病死率高。
获得性巨结肠的基本介绍
获得性巨结肠，此病罕见，患者有先天性巨结肠所具有的各种临床特点，但不存在无神经节直肠段或任何先天性直肠运动障碍，其功能性障碍可以是暂时的。除Chagas病在直肠有神经节变性外，余者神经节均正常。
中毒性巨结肠的病因分析
1.炎症性肠病 如溃疡性结肠炎、克罗恩病。 2.感染性肠炎 有细菌性（伪膜性肠炎、沙门菌感染、志贺菌性肠炎、弯曲菌性肠炎、耶尔森菌性肠炎）、病毒性（巨细胞病毒性肠炎、艾滋病病毒感染性肠炎）和寄生虫性（溶组织内阿米巴性肠炎、隐孢子虫性肠炎）。 3.其他 卡波西氏肉瘤（多病灶恶性新生血管增