一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患儿出生时就发现，无其他伴随症状，左足第二趾不成比例的显著粗大，臃肿，其长度为健侧的2．9倍，周径为3倍，有较小范围的自主活动，远端背屈向外倾斜，足背皮下臃肿，触之松软，其他部位未见畸形。X线片示：左足第二趾骨近、中、远节增粗、增长，软组织增厚和骨骼增大相适应。诊断：左足第二趾先天性巨趾症。完善术前相关检查，于2013年4月28日在全麻下行巨趾趾列切除术。手术经过：从趾尖到跖骨基底画出将要切除的趾列及皮瓣轮廓，从跖趾关节表面开始做背侧及跖侧切口，在相邻趾间的趾蹼做连续切口，向近端的背侧及跖侧延长，直到要切除的跖骨的基......阅读全文
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。临床资料例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；
一例截骨修整及软组织减容术治疗先天性巨趾畸形病例...
一例截骨修整及软组织减容术治疗先天性巨趾畸形病例分析先天性巨趾畸形是以足趾体积增大为特征的先天性畸形，第二趾发病率最高，第一、三、四、五趾发病率依次降低。稳定型巨趾畸形巨趾与其它趾一样按比例生长，患者进行型巨趾畸形巨趾生长的速度远超其它趾。本病病因尚不明确，目前主要有基因变异、神经诱导、局部内分泌或
一例先天性舌体畸胎瘤合并双足多趾、并趾病例分析
畸胎瘤属胚胎来源性真性肿瘤，多数畸胎瘤包含至少2个或3个胚层的组织成分，发生于头颈部者少见，仅占不到5%。我科于2014年收治1例，报告如下。 1病例报告 患者，男性，3岁1个月，父母代述其出生后即发现舌体形态异常，舌体表面可见数个大小不等肿物，双足多趾及并趾。随患者生长发育，舌体表面肿物渐进增大
一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形，可作为一种疾病单独出现，也可作为某些复杂综合征表现之一，临床上较为少见，其临床表型多样，目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指（趾）畸形患儿，从临床表现、X线影像及治疗方面进行
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
一例中后纵膈巨淋巴结增生症病例分析
患者女，38岁。2月前无明显诱因出现胸闷、气短。体温36.4°C，无咳嗽、咳痰。查体及实验室相关检查无明显异常。CT扫描显示病变位于中后纵膈：气管-胸椎之间纵膈间隙，病变形态欠规则，内部密度均匀，局部CT值为38HU，邻近双侧主气管受压前移，双肺野内未见明显异常密度影。注射对比剂后病变呈中等强化，静
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
特殊类型先天性巨结肠症
（1）全结肠无神经节症 本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年
一例Y字形跖骨并双足6趾畸形病例分析
重复畸形是肢体、手或手指重复发生的畸形，也是肢体数目增多的结果，发生在手指、足趾的重复畸形又称为多指(趾)畸形。多指(趾）畸形多为显性遗传，出生后逐渐生长。足部畸形趾多为单发，赘趾多发生在第5趾或拇趾外侧，生于内侧者少见。有时赘趾于正常趾相连或部分相连，可有或无趾蹼。我科于2015-03-10收治有
一例巨痣合并体表恶性蝾螈瘤病例分析
一、病例介绍 患儿男，1岁，因出生后全身大面积黑色素痣于2007年8月10日入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产。家族史无异常，无类似疾病，其父母非近亲结婚，体健。患儿母亲怀孕8周时有上呼吸道感染史，未服用药物，余孕期无异常。 检查：可见下腹部、背部、臀部及双侧大腿成片状黑色斑块，约占体表20%左右，
一例先天性髌骨外脱位病例分析
临床资料患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年
一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA
先天性胎毛性多毛症病例分析
临床资料患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无
先天性无痛无汗症病例分析
先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病，也常被称为IV型遗传性感觉和自主神经病。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常。该类患者出生就有症状并累及全身，影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发
先天性巨结肠的病因分析
先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。 本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端
先天性巨结肠的病因分析
中医认为 先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。 现代医学 起源于神经嵴的组织发育障碍 本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病。胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管
一例肺隔离症病例分析
病例[1]：男性，22岁，反复咯血7年，再发10天。患者7年前无明显诱因出现咯血，为鲜血，每次约2 ml，无咳嗽、咳疚、胸痛，无发热、盗汗等，此后每年发作1次，与时间、季节、体位无关。曾于外院诊断为“结核">肺结核”，抗结核治疗（剂量、种类、疗程均不祥）无效，入院10天前无诱因再次出现咯血，为求进一
一例黏胆症病例分析
病例资料患者男性，48岁，因“皮肤、巩膜黄染10余天”于2014年10月20日入院。肝胆CT增强影像诊断：胆总管改变，待除外炎性所致，扩张程度略有减轻。磁共振胰胆管造影诊断：（1）肝内外胆管扩张，胆总管壁略厚，炎症所致不除外；（2）考虑胆囊炎。肝功能：ALT 72U/L，GGT 979U/L，ALP
关于先天性巨输尿管的病因分析
胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。 远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。
关于先天性巨结肠的原因分析
先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为无神经节细胞症(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近
先天性巨输尿管的形成病因分析
胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。 远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。
一例肠气囊肿症病例分析
女，81岁，无明显诱因出现腹胀，伴恶心、呕吐数次，为胃内容物，间断有上腹部不适，无明显腹痛，急诊入院，行腹部立位平片（图1a）及CT检查（图1b），提示：上消化道穿孔可能性大；腹腔多发小肠肠管扩张积气。 图1a发病初腹部立位平片见膈下线条新月状大量游离气体、间位的肠管及肠曲边缘多发、大小不等的串珠
一例红色色汗症病例分析
临床资料患者男性，27岁，因胸背部及双上肢出现红色汗 液15d就诊。15d前，患者发现自己贴身白色衬衣被 染成淡红色，双手浸泡在水中，水也被染成淡红色。 患者发病前有大量生姜及腌卤食品食用史，大量啤酒 饮用史，常熬夜，休息欠佳，无药物服用史，无红色贴 身衣物穿戴史，无染料及重金属接触史。患者
巨气管支气管症患者术中气道管理病例分析
患者，女，49岁，156cm，51kg，因“反复发热、咳嗽、咳痰，再发急性感染2周”入院。患者十余年前因“左侧胸膜炎”在外院行抗感染、胸腔穿刺等治疗。患者兄长十余年前因“咯血”在当地医院诊断为“左下肺支气管扩张”。 患者一般情况尚可，入院后第二天体温恢复正常，咳嗽时有“空腔感”，咳大量黄脓痰，咳痰困
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例先天性异位齿状突游离小体病例分析
临床资料患者，男，59岁，因重物砸伤致颈部疼痛、活动受限7h，于2014年10月15日入院。患者在家中干活时不慎被重物砸伤颈部，当时无昏迷，即感颈部疼痛明显、活动不利，右手掌尺侧感觉发麻，其余肢体无麻木感，四肢活动好。伤后即被送至当地医院就诊，急诊摄颈椎CT示:C1骨折。转入我院以“C1骨折”收入骨
一例－先天性眼眶囊性肿物病例分析
患儿，男性，3岁。因自幼发现左眶部肿物，3年内肿物无明显变化，于2012年6月2日就诊于北京大学第三医院眼科。患儿无其他全身不适症状。家族史及遗传史不详。眼科检查：双眼视力检查不配合，右眼未见明显异常。左眼闭合不全，左上眼睑外翻，可见球结膜明显充血、水肿，眼窝内可见椭球形肿物，肿物突出于眼眶，触及质