溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者福音——sebelipasealfa
近期的一项3期试验显示，sebelipase α酶置换疗法可降低溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的转氨酶水平、疾病相关血脂异常与肝脏脂肪。Barbara K. Burton （芝加哥西北大学）表示，20周时该疗法使31%患者的丙氨酸转氨酶恢复正常，而对照组仅有7%恢复正常（P=0.03），两组患者肝脏损伤标志物分别下降58 vs. 7 U/L（P<0.001）。 研究组患者其他获益情况如下： 肝脏脂肪含量减少：-32.0% vs -4.2%,P<0.001;天冬氨酸转氨酶正常化比例：42% vs 3%,P<0.001;甘油三酯降幅多14.4%,P=0.04; HDL-C增幅多19.9%,P<0.001; 载脂蛋白B降幅多23.1%,P<0......阅读全文
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者福音——sebelipase－alfa
近期的一项3期试验显示，sebelipase α酶置换疗法可降低溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的转氨酶水平、疾病相关血脂异常与肝脏脂肪。Barbara K. Burton （芝加哥西北大学）表示，20周时该疗法使31%患者的丙氨酸转氨酶恢复正常，而对照组仅有7%恢复正常（P=0.03），两组
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为
治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
通常包括病因治疗和对症治疗。 1.病因治疗 病因治疗包括酶替代治疗、造血干细胞移植和肝移植，美国食品药品监督管理局已批准了一种酶替代治疗药物，药名Sebelipasealfa。 2.对症治疗 对症治疗包括低脂饮食、肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代等。
2014Q3值得关注的3个新药研发进展
进入2014年第3季度，有3个新药的研发进展尤其值得关注，包括赛诺菲/Regeneron新型降脂药alirocumab治疗高胆固醇血症III期研究的一线结果， Synageva公司sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的III期研究一线结果，以及诺和诺德/强生联合开发lirag
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的病因分析
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由LIPA基因突变导致的。LIPA基因突变可导致溶酶体酸性脂肪酶功能缺失或降低，进而使溶酶体酸性脂肪酶在溶酶体中降解低密度脂蛋白、胆固醇酯和三酰甘油的功能丧失或降低，胆固醇酯和三酰甘油在机体组织细胞内贮积，血浆胆固醇水平升高。
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的检查介绍
1.血生化检查 血生化检查可发现转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。 2.溶酶体酸性脂肪酶活性检测 检测培养的肝组织、成纤维细胞、外周血白细胞或干血片的溶酶体酸性脂肪酶活性，如有活性降低或丧失可帮助确诊。
简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现
1.Wolman病 Wolman病在新生儿期起病，胃肠道症状为首发症状，包括反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍。神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾大进行性发展可致肝衰竭，肾上腺增大伴钙化可致肾上腺皮质功能不全。病情进展，可出现多器官功能障碍，包括贫血、消化道出
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 患者的预后与酶缺乏程度有关。Wolman病患者的预后较差，未接受有效治疗者生存期一般不到1年，而轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。 二、预防 1.患者在生育前应进行遗传咨询。 2.如果有明确的家族史或为突变基因携带者，应该进行遗传咨询。 3.患者的父母如要再次生育，可
溶酶体酸性脂肪酶的基本信息
中文名称溶酶体酸性脂肪酶英文名称lysosomal acid lipase定 义水解胆固醇和三酰甘油的酶，对调节胆固醇合成以及体内恒定有重要作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
溶酶体酸性脂肪酶的基本信息
中文名称溶酶体酸性脂肪酶英文名称lysosomal acid lipase定 义水解胆固醇和三酰甘油的酶，对调节胆固醇合成以及体内恒定有重要作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
NICE－我用什么感动你？Alexion罕见病新药面临抉择！
罕见病药物的开发面向的是极小的患者群体。这也造成了罕见病疗法价格极其高昂。如何衡量罕见病疗法的性价比高低与否也是摆在世界各国医药管理部门面前的一个重要问题，而罕见病药物价格也是医药公司与管理机构博弈的焦点。最近，英国价格管理部门NICE就在考虑是否准许Alexion公司开发的罕见病药物Kanum
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
美国FDA批准转基因鸡－用于生产治疗罕见遗传病的药物
继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。该药物也由此成为美国市场上为数不多的利用转基因生物制药的产品之一。 据《自然》杂志网站报道，Kanuma是溶酶体酸性脂肪酶
美国批准转基因鸡加入制药队伍
继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。该药物也由此成为美国市场上为数不多的利用转基因生物制药的产品之一。 据《自然》杂志网站报道，Kanuma是溶酶体酸性脂肪
庞贝病新药：赛诺菲二代酶替代疗法获欧盟CHMP推荐批准
庞贝病谱系 根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA
Scientific－Reports:－胰腺癌患者的福音
胰腺癌是致死率极高的一种癌症。每100位胰腺癌患者中，只有3位可以存活5年以上，而且，近40年来，此癌症的存活率并没有提高。大多数的胰腺癌患者确诊的时间比较晚，80%的患者在术后有复发现象。 近日，来自伦敦UCL的研究人员们研发出一种新型化合物，可以将小鼠胰腺癌肿瘤的生长减少80%。这项研究在
患者福音，多种新药有望获FDA批准
FDA将于2019年7月6日对Karyopharm Therapeutics公司关于Selinexor联合地塞米松治疗三级难治性多发性骨髓瘤的新药申请进行审查。 根据一项名为STORM的IIb期临床研究数据，联合用药带来了26.2%的总有效率(ORR)和8.6个月的中位总生存期(OS)。 S
花生蛋白牙膏－－过敏患者的福音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512135.shtm
心脏病患者的福音——omaga－3
一个人一旦心脏病发作，他们的心脏可能会被损坏，此外其心脏出现进一步问题的风险提高。但根据一项新的研究，这种风险可以通过每日一定剂量的omega-3来降低。 研究人员发现，那些在心脏病发作6个月后每日坚持摄食高剂量omega -3脂肪酸的人心脏功能恢复良好。 心脏磁共振成像主任资深作者雷蒙德博
循环肿瘤细胞的检测——肿瘤患者的福音
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为什么溶酶体中酸性环境被破坏会阻断自噬
当自噬体与溶酶体结合后，受溶酶体内酸性环境影响，黄色荧光又逐渐变成红色荧光，再加上溶酶体自带的蓝色荧光标志（CTSD），最后形成的自噬溶酶体呈现紫色荧光，这是酸化功能正常的自噬溶酶体。如果溶酶体酸化功能障碍，则融合后自噬体黄色荧光不变红，加上溶酶体自带的蓝色荧光标志，最后形成的自噬溶酶体呈现白色荧光
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女性患者福音来了——抗癌新药降价54％，纳入医保
2022年1月1日，国家医保药品目录正式落地执行。记者获悉，作为首个获批治疗铂敏感及铂耐药复发卵巢癌的中国原研一类新药，由百济神州自主研发的PARP抑制剂百汇泽®（帕米帕利胶囊）已被纳入医保目录，用于治疗既往经过二线及以上化疗、伴有胚系BRCA（gBRCA）突变的复发性晚期卵巢癌、输卵管癌或原发
智能追踪贴片：丢三落四“患者”的福音
最炫科技风 你身边有没有总是犯迷糊的朋友，或者干脆自己就是丢三落四的重症患者：自己心爱的小东西或者钥匙、乘车卡、手机之类的随身物品，总是不等小偷来光顾，就已不翼而飞！更关键的是，无论你怎样贴纸条、写墙书或者干脆把事情写在手臂上也解决不了反复丢东西的习惯。好吧，既然人脑这么不靠谱，那只好依靠科技
前列腺癌患者的福音！血液检查大大挺高患者生存几率
国际研究团队首次证明，血液检查可以为晚期前列腺癌患者提供最佳诊疗信息，从而提高患者生存几率。 这篇发表在《JAMA Oncology》的文章采用分子诊断公司Epic Science开发的液体活检技术检测了晚期前列腺癌患者血液循环肿瘤细胞（CTCs），这些患者正处于是否从激素靶向治疗转变为化疗的
肝癌免疫治疗新的途径，肝癌患者新福音
肝癌是世界上第六大常见癌症，是全球第三大肿瘤死亡原因，全球约45%的肝癌都来源于我国。肝内胆管细胞癌（iCCA）是第二大原发性肝脏肿瘤（约占10%-15%），仅次于肝细胞肝癌。对于iCCA的治疗十分有限，手术治疗是iCCA唯一的潜在可治愈手段。但在手术后，iCCA有着很高的复发率，iCCA存在异质
癌症患者的福音：纳米药物或能诊断和治疗癌症
纳米技术是一门交叉性的技术，也是目前被广泛应用的技术之一。如今，研究人员用纳米技术开发出了特异性的纳米药物，可用于癌症的治疗，这一消息为癌症患者带来了福音。 据央视网报道，癌症之所以难治疗，是因为癌细胞会将自己伪装成正常细胞，这样它们就能安心地在人体内存活了；同时，许多癌细胞生命力又极为顽
－晚期癌症患者的福音：DNA血检提示早期耐药！
晚期癌症患者的治疗往往以治疗失败或复发而告终。剖析导致患者复发的分子机制很难，是癌症治疗缺失的环节。 Science Translational Medicine 杂志 9 月 17 日刊发表了一项新研究，为未来肿瘤学实践提供了一种新视角。它通过血液检测的方法明确了阿比特龙耐药的去势抵抗前列腺