伴H3K27M和BRAFV600E双突变的弥漫性中线胶质瘤病例分析
H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版中提出的新的分型，是一类恶性程度高、预后差的胶质源性肿瘤。肿瘤主要发生于儿童和青年，大多位于中线结构，以星形细胞分化为主，通常缺乏特征性的组织学形态，组织学分级从WHOⅡ~Ⅳ级均可见。具有诊断意义的分子病理改变是H3 K27M突变，也可存在其他一些基因的协同突变。本文报告1例H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤患者的诊断与治疗经过，总结其临床病理学特点并复习相关文献，以期提高对该病的诊断与鉴别诊断能力。 患者男性，21岁。主因失眠6个月，口干、多饮多尿2个月，于2017年7月14日入院。患者于2017年1月因失眠在当地医院就诊，考虑“忧郁症”，经口服药物（具体方案不详）对症处理效果欠佳，自2017年5月始无明显诱因出现烦渴、多饮多尿，外院头部MRI检查提示鞍区占位性改变。 为求进一步治疗，遂转至我院就诊，门诊以“鞍区......阅读全文
伴H3－K27M和BRAFV600E双突变的弥漫性中线胶质瘤病例分析
H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版中提出的新的分型，是一类恶性程度高、预后差的胶质源性肿瘤。肿瘤主要发生于儿童和青年，大多位于中线结构，以星形细胞分化为主，通常缺乏特征性的组织学形态，组织学分级从WHOⅡ~Ⅳ级均可见。具有诊断意义的分子病理改变是H
H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤病例分析
患者男性，37岁，3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木，右侧舌头偶感麻木，饮水有呛咳，无刺痛感，无头晕头痛。既往体健，无家族病史。体检：血压160/100mmHg，浅感觉减退，神清语利，双瞳等大，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中，颈软、无抵抗，四肢肌力、肌张力正常，病理征（－）。 术前头颅核磁平扫及增
Science：梳理患儿肿瘤细胞的基因组寻求答案
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
弥漫性色素沉着伴点状色素减退病例分析
1 临床资料 患者男， 16 岁，躯干、四肢皮肤发黑并出现点状 白斑 10 余年。患者自 6 岁起躯干、四肢无明显诱因 出现皮肤发黑，并出现色素减退白斑，无自觉症状， 皮疹不随年龄增长而消退，无季节性。患者既往无 炎症性皮肤病及其他系统疾病史，否认化学物质接 触史，个人史无特殊;其父母非近亲结婚
一例双肺弥漫性磨玻璃影病例分析
患者男，44岁，因"吸入烟雾后呼吸困难20 d"于2013年11月8日入院。患者2013年10月13日因烘箱自燃，持续吸入黑色浓烟(主要成分为不饱和聚酯、环氧树脂、苯乙烯及甲苯)约1 h，之后逐渐出现胸闷、呼吸困难。2013年11月7日查胸部CT示双肺弥漫性病变，考虑吸入性肺炎伴肺损伤(图1
H3.3K27M突变驱动神经干细胞特异性胶质瘤发生
Cancer Cell | H3.3-K27M突变驱动神经干细胞特异性胶质瘤发生 儿童高级别胶质瘤（Pediatric high-grade gliomas，pedHGGs）占儿童所有脑瘤的10%-15%，其特征是治疗效果差且致死率高【1, 2】。大约一半的pedHGGs在脑干主要是脑桥位置表
双侧髋关节弥漫性腱鞘巨细胞瘤病例分析
腱鞘巨细胞瘤（GCTTS）主要发生于手、足部小关节或腱鞘滑膜组织，最好发部位为手，尤其是手指，也可发生于足、踝及膝、腕等部位。本病病因尚不明确，以往认为GCTTS是炎症引起的反应性和修复性增生，近年来的观点倾向于肿瘤性增生。根据病变部位可分为关节内型和关节外型，根据生长方式分为局限性腱鞘巨细胞瘤（L
Tessier－6号裂伴双牙列诊治病例分析
面斜裂是先天性面裂畸形中的一种，在所有面裂中约占0.075%~0.54%，非常罕见，可发生于单侧或双侧。目前面斜裂的分类主要采用Tessier分类法：根据临床观察以眼眶为中心将颅面裂分为0~14型。 在Tessier分类中面斜裂涉及4号、5号、6号裂隙，本文就临床发现的1例Tessier 6
急性弥漫性脑肿胀病例分析
1.病例资料 例1：34岁男性，因头部外伤后意识不清约1 h入院。入院时体格检查：神志嗜睡，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，右顶部皮肤肿胀，四肢活动正常。颅脑CT见左颞枕部硬膜下血肿，脑挫裂伤。2 h后，病人烦躁，左侧瞳孔散大、对光反射消失，复查颅脑CT发现左颞枕部硬膜外
脊索样胶质瘤病例分析2
术后第1天，患者晨8时血皮质醇44.22nmol/L，FT34.08pmol/L，FT4 16.05pmol/L，TSH 0.223 7 U/L，GH0.158μg/L，LH 0.72 U/L，FSH 1.36 U/L，PRL233.84U/L，体重下降10kg，糖尿病饮食后血糖控制可，空腹
脊索样胶质瘤病例分析1
1.临床资料 患者女，33岁，因“体重进行性增加5年，月经不规则2年”就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科。患者于2009年怀孕时出现体型变胖，当时未在意，孕37周时因妊娠期高血压而行剖宫产。孕前体重48kg，分娩前体重90kg，产后体重80kg。产后体重仍进行性增加，期间曾通过控制饮
脉络膜缺损伴双视乳头病例报告
病例报告患者女性,47岁。因左眼前黑影飘动3 d就诊,患者自述左眼前有黑影飘动3 d,右眼自幼视力不佳,查:右眼外斜约15度,视力手动不能矫正,左眼位正,视力0.8, -0.75 DS/ -0.5 DC×70°可矫正至1.0,双眼前节未见异常,右眼底可见视乳头发育异常,隐约见2个视乳头,均见
营养不良性沟状中线甲病例分析
患者男， 38 岁。双手大拇指指甲出现沟状裂缝 10 年，于 2018 年 3 月 20 日来我院就诊。患者 10 年发现 双手拇指指甲中间粗糙，呈沟状凹陷，局部有细小裂缝， 无明显自觉症状，且随年龄增长，双手拇指指甲中央沟 状损害进行性加深及面积增大，原裂缝增多、加深。患 者自发病以来，无
颅内多发占位病因分析
病例1：女，47岁，维族。频繁头痛、呕吐2周余，言语不清伴右侧肢体无力1周入院。2周前有发热病史，抗感染治疗后体温正常。高血压病史5年。 体格检查：神志清，运动性失语，颈软，右上肢肌力1级，右下肢肌力3级，肌张力低，右侧巴氏征（+）。CT平扫示左额顶叶及右顶叶不规则片状低密度影（图1a）。核磁检查示
乳腺肿物伴双侧副乳室性早搏诊治病例分析
【一般资料】女，42岁，农民【主诉】发现左乳腺肿物3天。【现病史】患者于3天前乡镇卫生院查体发左乳腺肿物，无明显不适，无头痛头晕、恶心呕吐、心慌心悸、胸闷气短、腹痛腹泻，2天前曾前往**市人民医院就诊，行钼靶检查：双侧腋下副乳腺组织，未行特殊处理，为求系统诊昨日来我院就诊，今日门诊以“左乳腺肿物”收
胸膜恶性黑色素瘤伴双侧胸腔积液病例分析
病例资料孔某，男性，48岁，因“胸闷、气短、纳差20余天”于2016－03－23入院，有咳嗽，咳少许白痰。无皮肤黑痣突然增大、瘙痒及渗液等其他伴随症状。既往体健。入院查体:消瘦，全身皮肤光滑、弹性好、未见黑痣异常改变。全身淋巴结无肿大。右中下肺叩诊浊音，呼吸音低。心腹查体无异常。双下肢无水肿。辅助检
双侧下颌前磨牙牙中牙伴根尖周炎病例分析
牙中牙属于牙内陷一种，是牙齿发育时期成釉器内陷入牙乳头所致。牙体表面结构内陷容易滞留食物残渣和细菌，易发生牙髓感染和根尖周炎。本文报道双侧下颌前磨牙牙中牙伴根尖周炎1例。 1.病例资料 1.1一般资料 患儿，男，12岁，左下后牙疼痛1周就诊。检查：35牙冠色正常，未探及龋坏及畸形中央尖折断形态，牙
鼻腔鼻窦睾丸核蛋白中线癌影像学病例分析
睾丸核蛋白中线癌（nuclear protein of the testis midline carcinoma，NMC）又称NUT癌、中线癌，是一种罕见、侵袭性高且未分化的鳞状细胞癌，好发于儿童及青少年，多位于上段气管、纵隔中线及旁中线区，而发生于鼻腔鼻窦NMC的报道罕见。首都医科大学附属北京同仁
BRAF－基因V600E－突变在肿瘤诊疗中的那些事
背景鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体（BRAF）基因是RAF 家族的一个重要成员，其编码的蛋白由783 个氨基酸组成，由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的错义突变，导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代，产生蛋白序列改变。BRAF 基因V600E 突变对多
Cancer－Cell专题：癌症表观遗传学
癌症中的基因调控与反调控一直是人们关注的热点，现在这一领域已经取得了很大的进展。Cell旗下的Cancer Cell杂志本月特别推出专题，推荐了四篇有代表性的癌症表观遗传学文章。 Vulnerabilities of Mutant SWI/SNF Complexes in Cancer 癌症
伴反向－Gottron－丘疹的皮肌炎病例分析
皮肌炎是一种主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性结缔组织病，常见特征性皮损包括Heliotrope征、Gottron丘疹、Gottron征等，反向Gottron 丘疹少见。反向Gottron丘疹指皮肌炎患者掌侧出现形态不一、扁平丘疹，类似经典的Gottron丘疹，亦累及指掌侧中部、关节皮肤，在近指
IVF—ET单胎妊娠伴发双侧卵巢相继扭转病例分析
卵巢扭转是妇科少见的急腹症之一，尤其妊娠 妇女很少发生。近年来，随着辅助生殖技术的广泛 应用，卵巢过度刺激导致卵巢增大等原因，妊娠妇女 伴发卵巢扭转的病例逐渐增多。卵巢扭转发生后， 应做到尽早确诊、及时手术来挽救卵巢功能，避免出 现感染甚至威胁母婴生命。本文对我院收治的1例 IVF—ET后单
一例双侧颈动脉夹层伴卒中病例分析（二）
图L：术后第10天CT显示脑出血基本吸收出院后1个月患者已上班工作，发病后3个月后随访：NIHSS评分0分，mRS评分0分，Barthel指数100分。术后3个月复查颈动脉CTA示：左侧颈动脉支架管腔通畅，右侧颈动脉夹层处血管修复正常（图M、图N）。半年后复查全脑DSA提示双侧颈动脉再通良好（图O、
CBCT辅助诊断上颌第一磨牙双腭根伴副根管病例分析
上颌第一恒磨牙承担的咀嚼力较大，且萌出时间早，发生龋损概率较高。感染波及牙髓甚至根尖周组织后，根管治疗是目前最佳的治疗方式。根管治疗中，额外牙根或根管的遗漏是导致治疗失败的一个主要原因。因此，充分了解上颌第一恒磨牙的根管系统对于牙体牙髓病医师十分必要。上颌第一恒磨牙多为独立的三牙根，分别为近中根、远
一例双侧颈动脉夹层伴卒中病例分析（一）
导读：颈部动脉夹层（CAD）是青年卒中的常见原因，诊断或治疗的延误可导致急性缺血性卒中，发生局灶神经功能缺损、甚至昏迷等。临床上患者同时发生双侧颈动脉夹层少见，本文报道了1例双侧颈内动脉夹层伴缺血性卒中患者的治疗及随访情况，并结合文献综述进行分析。临床资料简要病史患者男性，30岁，技术人员，因“突发
乳牙松动伴高热病例分析
患儿，杨某，男，2岁8个月，乳牙逐渐松动，伴反复高热、皮疹1年余。检查：全身散在淡红色斑丘疹，以头皮发际部、胸部为主，枕部及双侧颈部可扪及2～3枚鸽蛋至蚕豆大小的淋巴结，右侧腭颞骨有一大小约1 cm×1 cm，缺如双侧耳道流脓，55、74、75、85松动Ⅲ度，54、62、63、65、71、7
伴水疱色素性痒疹病例分析
1病历摘要 患者女，22岁。因躯干反复出现红斑、丘疹、水疱、色素沉着伴瘙痒4年于2018年7月29日至我院就诊。患者4年前无明显诱因双乳间出现散在红斑、丘疹伴瘙痒，皮损逐渐增多并蔓延至胸部、腹部、项部、肩部、背部、腰部，部分融合成片，可见丘疱疹、水疱，皮损消退后遗留网状色素沉着。曾于外院就诊诊断为湿
弥漫性子宫内膜息肉病例分析
患者女，23岁。已婚。3天前体检发现宫腔内病变后入院。患者平素月经欠规律，2～7/27～30天，量中，色暗红，无血块。妇科检查：子宫体前位，大小如孕4个月，质中，活动欠佳，表面光滑，无压痛，双附件区未及明显异常。 实验室检查：人绒毛膜促性腺激素（HCG）19.8mIU/ml（正常0～20mIU/ml
拟南芥根毛中线粒体和微丝双标活体实时观察
实验概要本研究用稳定表达微丝标记GFP-FABD2的拟南芥材料，结合线粒体活体标记染料Mitotracker RedCMXRos，对拟南芥根毛和线粒体作了活体动态同步观察。而且利用隐失波显微镜和spinning disc confocal显微镜比较了稳定表达标记线粒体GFP-mito和GFP
神经纤维瘤的临床表现
1、皮肤症状 （1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。 （2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。