基底细胞痣综合征临床分析2
3.讨论 3.1发病机制与发生率 基底细胞痣综合征是由White于1894年首先发现。Gorlin和Goltz于1960年总结认为该疾病是一种特殊的以遗传形式存在的疾病。其发病率为1/125800～1/556000之间，男女发病比率约为1∶1。基底细胞痣综合征临床上常有阳性家族史。基底细胞痣综合征的发生与一种隐形肿瘤抑制基因PTCH1突变有关。被准确定位于9p22.3-31之间的PTCH1被发现具有89个突变位点，但是不存在突变热点，这使其存在广泛的等位基因异质性。Hedgehog信号通路是参与基底细胞痣综合征发病的主要信号传导通路。 PTCH1和G蛋白偶联受体Smoothened（SMO）一起调控Hedgehog信号通路，导致基底细胞癌的生长。最近有已报道PTCH2和融合抑制子（SUFU）基因突变也参与了这一过程，在基底细胞痣综合征中，突变的PTCH蛋白不能抑制SMO，不受控制的信号转导激活目标基......阅读全文
基底细胞痣综合征临床分析2
3.讨论 3.1发病机制与发生率 基底细胞痣综合征是由White于1894年首先发现。Gorlin和Goltz于1960年总结认为该疾病是一种特殊的以遗传形式存在的疾病。其发病率为1/125800～1/556000之间，男女发病比率约为1∶1。基底细胞痣综合征临床上常有阳性家族史。基底细胞痣综合征的
基底细胞痣综合征临床分析1
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称为Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），是一种常染色体显性遗传病，由易恶变的多发性基底细胞痣、牙源性角化囊肿（odontog
基底细胞痣综合征临床分析3
3.4治疗及预防 3.4.1基底细胞痣的治疗 保守治疗是皮肤基底细胞痣的主要治疗方式，同时要密切观察并且要减少一些危险因素，如阳光暴晒、局部刺激。如果出现痣块增长迅速并伴有表面破溃现象，则癌变几率比较大，则需要手术治疗。Griner等的研究挑战了显微手术和激光治疗更具优越性的观念，认为对于基底细胞痣
基底细胞痣综合征病例分析
病历资料 患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。 2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。 2015年9
痣样基底细胞癌综合征病例分析
1.病例资料 患者男，22岁，因“右侧下颌肿痛不适2年，加重2d”就诊。患者自述2年前出现右侧下牙区肿痛，于当地医院消炎治疗后效果欠佳，2天前患者感冒，出现右侧下颌肿胀加重并伴剧烈疼痛，表面皮肤红肿，口内溢出分泌物，遂来我院就诊。患者8月大时曾因“脑积水”住院治疗，10余岁时因“左上颌囊肿”住院治疗
怎样预防基底细胞痣综合征？
必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族
一例基底细胞痣综合征病例分析
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣（癌）以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。中国医科大学附属第一医院整形外科对l例以颌骨病变首诊的BCNS患者进行治疗，取得了满
基底细胞痣综合征的基本介绍
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)又称下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征、多发性囊性肿瘤病、Ward 综合征、Gorlin-Goltz 综合征、Hermans-Horzberg 综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Mul
两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。 口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，
小儿痣样基底细胞癌综合征的临床表现
1.皮肤改变 在儿童期或青春期，在暴露或非暴露区，皮肤出现多发性基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。 2.足跖和手掌凹坑 足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，有学者认为这种凹坑是表皮内基底细
简述基底细胞痣综合征的治疗方案
由于本病征大多有一缓慢的良性过程，常不需要根治治疗。高频电疗与刮除术常可较满意的治疗皮肤病变，必要时可行手术痣切除。由于对辐射诱发癌变特别敏感，故放疗仅偶然进行。液氮冷冻治疗，对早期病损效果尤佳。全身及局部化疗效果如何，以及是否必要，尚无定论。
概述基底细胞痣综合征的症状体征
本综合征已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。 1.皮肤改变：为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。 2.足跖和手掌
关于基底细胞痣综合征的诊断检查介绍
1、诊断 本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌 [1] ，见于包括不暴露于阳光的皮肤，家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者。本病发生率虽未确定，但在基底细胞癌病人中约占0.5%。在一般群体的家庭中，当只有一人患病或仅患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时，往往对本病的诊断有所忽视。再则大多数病例
小儿痣样基底细胞癌综合征的简介
小儿痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官，包括皮肤、牙齿、骨骼、眼、神经、生殖等器官和系统，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底凹坑和骨骼异常最多见。 本病是常染色体显性遗传病，外显率可高达95
治疗小儿痣样基底细胞癌综合征的相关介绍
1.治疗原则 由于本病宽泛的临床谱系，治疗和处理方案未标准化，而存有争议。总体原则上，由于患者对电离子放射高度敏感，放射治疗最好避免。避光、合理使用遮光剂、定期皮肤科随访是基本原则，对躯干表浅损害，及早予以激光、电灼治疗或手术切除。数目众多时光动力治疗也是一种选择。 2.对症治疗 给予患儿
关于小儿痣样基底细胞癌综合征的检查介绍
1.常规检查 血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。 2.影像学检查 X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸，侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等，CT检查可见脑积水，B超可发现隐睾等。
一例儿童痣样基底细胞癌综合征伴高血压病例分析
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），也称Gorlin综合征，是罕见的常染色体显性遗传病。目前认为是常染色体9q（22.3.q31）位点PTCH1基因的突变所致，发病率为1/57 000～1/256 000。NBCCS多见于成人
基底细胞痣综合征手术治疗同期前臂皮瓣转移修复病例...
基底细胞痣综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）是一种外、中胚层发育障碍，临床表现多样，伴多器官表现，主要临床症状为多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷。我科近期收治1例以下颌皮肤病损为主诉的NBCCS患者，
表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。
Becker痣综合征病例分析
1 病历摘要患者女，21 岁。 因左胸部皮肤萎缩、变硬伴左侧乳 房发育不全 11 年，于 2015 年 8 月 24 日至我院皮肤科 就诊。患者 11 年前左侧胸部出现大片皮肤萎缩、变厚， 质地稍硬，并伴有色素沉着，皮损处皮肤可提起。 随着 年龄增长皮损范围缓慢扩大，自觉无不适症状。左侧乳 房不发育
概述基底动脉尖综合征的临床特点
TOBS是一种特殊类型的缺血性脑血管病,由于TOB区局部解剖的特点,此区血循环障碍常出现2个或2个以上梗死灶,且临床表现多样。大部分学者将其表现分为两组:脑干首端梗死和大脑后动脉区梗死。由于供应脑干首端的血管多为深穿支或终末支,并直接从大血管发出,易造成血管的损伤,故脑干首端梗死多见。 1、脑
关于发育不良痣综合征的病因分析
发育不良痣综合征是一种介于后天性色素痣与恶性黑素瘤之间的获得性痣，由Clark在1978年首先提出。大多数患者属于常染色体显性遗传，也可见于无黑素瘤个人史或家族史的患者，其具有发生恶性黑素瘤的倾向。患者及其家族成员发生恶性黑素瘤的发病率也较高。
简述发育不良痣综合征的临床表现
皮肤多痣，一般在100个以上，多见于非暴露部位，如胸部、臂部，也可见于面部，一般情况下，临床上大部分损害长到一定程度即稳定不变。直径一般为5mm～15mm，边缘不规则，颜色深浅不一，可以由茶色、棕褐色、黑色、淡红色任意混杂在一起，多略高出皮肤表面，无毛，部分有皮纹加深或鹅石样花纹改变。有明显的发
基底细胞癌的病因分析
病因 本病为来自基底细胞的恶性肿瘤，它与日光照晒有密切关系，所以它好发于日光照晒的头、面、颈部或手背等处。现在普遍认为它是来自表皮多潜能细胞的肿瘤，用单克隆抗体证实基底细胞癌来自表皮细胞。 诊断 本病为侵袭性溃疡，有卷曲状珍珠色边缘，基底部呈黑色，慢性病程，确诊要依靠病理检查。组织病理学见
基底细胞癌的临床表现
基底细胞癌多见于老年人，好发于头、面、颈及手背等处，尤其是面部较突出的部位。开始是一个皮肤色到暗褐色浸润的小结节，较典型者为蜡样、半透明状结节，有高起卷曲的边缘。中央开始破溃，结黑色坏死性痂，中心坏死向深部组织扩展蔓延，呈大片状侵袭性坏死，可以深达软组织和骨组织，此乃侵袭性溃疡。基底细胞癌的基底
白癜风并发巨大晕痣分次切除病例分析2
2讨论 白癜风是一种常见的后天性色素脱失性皮肤、黏膜疾病，表现为局限性或泛发性色素脱失，发病率0.5~1%[1-2]，病因尚不完全清楚，可能与自身免疫、黑素细胞自毁、神经化学因子及遗传等多方面的功能紊乱导致酪氨酸酶系统抑制或黑素细胞破坏，终使患病处色素脱失；晕痣又称离心性后天性色素脱失斑、Sutto
皮脂腺痣并发基底细胞癌及管状乳头状大汗腺腺瘤病例...
皮脂腺痣并发基底细胞癌及管状乳头状大汗腺腺瘤病例分析1 病历摘要患者男， 43 岁。因右侧头部斑块 43 年，于 2016 年 3 月 8 日来我科就诊。患者 43 年前出生时右侧头部见 黄色斑片、丘疹，无痛痒，未予重视；后皮疹逐渐增大、 隆起形成斑块、疣状增生，就诊于当地医院（具体诊断 不详）
鼻翼部基底细胞癌病例分析
临床资料患者，男，44 岁。因左鼻翼部褐色结节 10 余年， 于 2015 年 10 月 8 日就诊。10 年前，无明显诱因患 者左鼻翼部出现一枚黄豆大小红色丘疹，慢性进行性增大，抓之易破，自行外用红霉素软膏后结痂，半年前皮损部分自行破溃，未见明显浓性分泌物，在当地医院口服头孢他啶，外用莫匹罗星软膏
脑回状先天性痣临床病理分析
1 临床资料患者女， 36 岁，发现左上腹赘生物36 年，随生 长慢慢长大，近2 个月来肿物增大明显，并伴有黏液 渗出，遂前来就诊，无其他不适。体检: 心、肺、神经 系统未见异常。皮肤科情况: 左上腹可见一灰白色 大小约3 cm ×3 cm ×2 cm 赘生物，蒂长约 1 cm，直 径0．
简述桥脑基底内侧综合征的临床表现
本病为桥脑下部疾病引起的交叉性瘫痪，病变位于桥脑基底和被盖部，累及旁外展神经核及侧视中枢，且累及绕过外展神经核之面神经纤维与锥体束。造成同侧外展神经麻痹，出现内斜视，复视，同侧偏视协调麻痹，即两眼向病侧的同向运动障碍，两眼向对侧凝视，病灶对侧偏瘫(包括中枢性舌肌瘫痪)，同侧周围性面瘫(不累及面神