儿童弹性纤维假黄瘤病例分析
1病例介绍患儿男，9 岁，颈部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日来我科就诊。 3 年前患儿无明显诱因颈部和腹 部出现少许粟粒至米粒大淡黄色或肤色丘疹，无融合， 后丘疹逐渐增多、变大，融合成片，形成网状、条纹状斑 块，斑块表面出现皮肤松弛。 病程中无瘙痒，无视力障 碍，无胸闷、胸痛，无腹痛等不适。 多次外院诊治，诊断 不详。 否认家族中有类似疾病患者。 体格检查：一般情况良好。心肺正常。腹软，肝脾肋 下未触及，无压痛。 皮肤科检查：颈部及腹部可见成片 密集分布的淡黄色粟粒至米粒大丘疹，呈网状排列，融 合成大片的斑块，可见皮肤松弛、起皱（图 1A）。 皮损组织病理检查：表皮正常，真皮浅层可见局灶钙质沉积，真皮上部和中部可见弹性纤维变性、断裂， 排列不规则，病变区域表现为嗜碱性变，呈团块状或 颗粒状改变（图 1B）。 弹性纤维 Verhoeff-Van Gleson 染色：真皮可见大量弹......阅读全文
儿童弹性纤维假黄瘤病例分析
1病例介绍患儿男，9 岁，颈部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日来我科就诊。 3 年前患儿无明显诱因颈部和腹 部出现少许粟粒至米粒大淡黄色或肤色丘疹，无融合， 后丘疹逐渐增多、变大，融合成片，形成网状、条纹状斑 块，斑块表面出现皮肤松弛。 病程中无瘙痒，无视力障 碍，
怎样检查弹性假黄瘤？
1、实验室检查 （1）血常规：反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 （2）尿常规：偶见肉眼血尿，部分患者可有镜下血尿。尿糖阳性。 （3）大便检查：可有大便隐血试验阳性。 （4）生化检查：合并甲亢者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 2、X线检查 胸片显示左心室肥大，可伴有主
关于小儿弹性假黄瘤的病因分析
本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 本病多有家族史，认为与隐性和显性遗传均有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织
关于小儿弹性假黄瘤的简介
弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤、营养不良性弹力纤维病、系统性弹力纤维病、全身弹力纤维碎裂症、遗传性弹力纤维营养不良症、Granblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Granblad-Strandberg综合征等。本病征是一
治疗弹性假黄瘤病的简介
该病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用玻
关于弹性假黄瘤病的简介
弹性假黄瘤病（pseudoxanthoma elasticum，PXE）在临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征，该病多发于青年女性，无特效疗法，多采用对症治疗。 该病多发于青年女性。皮肤损害 一般发生在青少年期，但也可见于
关于弹性假黄瘤病的发病原因分析
该病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 家族遗传学说：根据该病多有家族史这一事实，因而认为该病与遗传有关。 内分泌障碍：甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起该病，因而推论该病可能与内分泌障碍有关。 代谢障碍：有人对该病进行皮肤组织学检查发
概述弹性假黄瘤病的发病机制
发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法 家族遗传学说：Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患该病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗传方式有
概述弹性假黄瘤的临床表现
1.皮肤损害 从儿童期开始，出现于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皮肤褶皱处，呈对称性分布。表现为局部皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，可见针尖至黄豆大小的黄色瘤样皮疹，多呈簇状分布或融合呈网状。部分皮肤毛孔扩大，如“拔毛鸡皮”样外观。 2.心血管损害 包括高血压、冠心病、周围血管病及心内膜
关于弹性假黄瘤病的预防介绍
一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括，婚前检查、遗传咨询、产
关于弹性假黄瘤病的分类介绍
常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。 常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。 常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如蓝巩
关于弹性假黄瘤的诊断和治疗
诊断 根据皮肤摩擦较多的部位出现黄色或橘黄色皮疹、皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，同时视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹可以诊断本病。有时可能需要与原发性甲亢、糖尿病鉴别，病史、临床表现及实验室检查可以鉴别。 治疗 本病无有效治疗方法，多为对症支持治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有
关于弹性假黄瘤病的分类介绍
该病临床分两型：Ⅰ型：皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛，跛行，高血压及严重的脉络膜炎。Ⅱ型：较Ⅰ型多4倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。该病的皮肤症状最初由Rigal（1881）所描述，以后瑞典的Groenblad（1929）与Str
中指纤维骨性假瘤病例分析
纤维骨性假瘤是一种罕见的好发于指（趾）的良性病变，发病率低，临床认识不足而常易误诊、误治，确诊主要依靠病理学诊断。我院收治纤维骨性假瘤患者1例，现报道如下。临床资料患者，女性，37岁，因“右手中指肿痛3个月余”入院，否认有外伤史。3个月前偶然发现右手中指近侧指间关节肿痛不适，当时并未在意，后逐渐增大
概述弹性假黄瘤病的临床表现
该病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。 皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大
关于弹性假黄瘤病的疾病检查介绍
血常规：反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 尿常规：偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。 生化学检查：合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。当有心功能不全时，可显示为心力衰竭的X线征象。血管造影可显示肢体动脉管腔
概述小儿弹性假黄瘤的临床表现
1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有
关于小儿弹性假黄瘤的诊断治疗介绍
1、诊断： 本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即可确立。 2、治疗： 从改善外观的角度，可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡
简述弹性假黄瘤病的并发症
心血管损害时可并发周围血管病、高血压、冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。眼底改变，消化道反复出血。脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫
关于弹性假黄瘤病的诊断鉴别介绍
1、疾病诊断： 根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断该病。 [3] 2、疾病鉴别： 在鉴别诊断方面，需注意与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等
儿童阴囊多发软纤维瘤病例分析
1 临床资料 患儿男，10 岁，阴囊多发性丘疹 1 年。1 年前发 现右侧阴囊及阴茎根部出现多发性肤色小丘疹，质 软，无自觉症状，未予诊治，此后皮损逐渐增多、增 大。患儿既往有右侧阴囊皮肤外伤史( 具体不详) ， 家族中无类似病史。查体: 全身浅表淋巴结未及肿 大，各系统检查未见异常。皮肤科情
儿童腕部钙化性腱膜纤维瘤病例分析
钙化性腱膜纤维瘤(CAF)是一种好发于儿童和青少年手掌和足底的肿瘤，男性多见，最早由Keasbey于1953年报道。CAF亦可发生于成人，文献报告CAF发病最大年龄为84岁。MELIKE总结了既往文献报道CAF病例，77%的发生于手，特别是手掌和手指，13%的病例发生于足，剩余的10%发生于前臂、手
播撒性黄瘤病例分析
患者男，18 岁。因全身泛发丘疹、结节 4 年，于 2008 年 6 月 13 日于我科就诊。 4 年前患者无明显诱因，胸部 散在针尖至粟粒大黄色丘疹，无自觉不适，皮损呈进行 性增多，缓慢增大，2 年前泛发至躯干、四肢及面部，部 分增大为绿豆至黄豆大结节，质软，无自觉症状。患病以 来无头晕、头痛、吞
发疹性黄瘤病例分析
患者男，28 岁。 因躯干、双上肢出现多个黄色丘疹 6 个月余就诊。 患者 6 个月前无明显诱因于背部出现 多个黄色丘疹，无明显自觉症状，逐渐泛发至腰、腹、臀 部及双上肢，1 个月后皮损自行消退，未遗留瘢痕及色 素沉着，未予重视。 3 个月前于躯干、双上肢原皮损处 泛发出现类似皮疹。 3 个月前
一例儿童侵袭性纤维瘤病病例分析
患者，3岁。因“洗澡时发现右大腿肿物2个月”于2013年1月来我院就诊。2个月前发现右大腿肿物，约拳头大小，触摸无明显疼痛，行走无明显异常，未予重视。近期似有增大，于我院就诊。X线提示，右股骨中段周围软组织块影，建议CT、MRI检查。门诊拟右大腿肿物收住入院。专科检查：右大腿中段后侧触及一约8
左额叶炎性假瘤病例分析
1. 病例资料 女，67岁，因头痛、头晕、记忆力下降、精神差、反应迟钝1周入院。当地医院头颅CT平扫及MRI平扫考虑左额叶占位性病变。入院后体格检查神经系统未见明显异常体征。入院后头颅MRI T1WI 呈低信号（图1A），T2WI 呈高信号（图1B）；增强后呈不均匀强化（图1C）。 图1 A. 激素
儿童盆腔非典型性孤立性纤维瘤病例分析
1.病例简介 男，11岁，主诉：无明显诱因脐周痛为主腹痛1d。实验室检查：肿瘤标志物甲胎蛋白、癌胚抗原、CA199、神经元特异性烯醇化酶均未升高。CT检查：盆腔见巨大占位，边界尚清，大小约106mm×87mm×115mm，以实性密度为主，肿块内可见散在低密度灶；增强扫描肿块与右侧提肛肌关系密切，肿块
一例伴骨化的皮肤非典型纤维黄瘤病例分析
病例资料患者男，78岁。因右颞部包块1年余，于2014年7月21日来我科就诊。患者1年多前无明显诱因于右颞部出现一指头大小结节，渐增大，自行破溃，无自觉症状。 患者既往体健，未诉有外伤史、传染病史或家族遗传病史。 体检：一般情况尚可，未触及浅表淋巴结肿大。 皮肤科检查：右颞部一直径约2 cm的皮色结
毛囊周围纤维瘤病例分析
1 病历摘要 患者女，64 岁。 鼻背部丘疹 10 余年，于 2019 年 9 月 13 日来我院皮肤科就诊。 患者 10 余年前鼻背部出 现一米粒大丘疹，逐渐缓慢增大至黄豆大，未予治疗。 病程中无明显自觉症状。 体格检查：系统检查无异常。 皮肤科检查：鼻背部可见 一直径 5 mm 的
背部弹力纤维瘤病例分析
患者女，78岁。以“左侧背部疼痛数天”为主诉入院。体检：左侧背部可触及肿块，全身浅表淋巴结未触及，甲状腺未触及肿大，心肺听诊未见明显异常，肝脾肋下未触及。MRI示：双侧肩胛下肌内下方软组织内可见不规则团片状等T1、等T2信号影（与肌肉信号比较），部分成分为脂肪信号，抑脂像呈低信号，病变形态不规则，边