关于小儿弹性假黄瘤的病因分析
本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 本病多有家族史，认为与隐性和显性遗传均有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。......阅读全文
关于小儿弹性假黄瘤的病因分析
本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 本病多有家族史，认为与隐性和显性遗传均有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织
关于小儿弹性假黄瘤的简介
弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤、营养不良性弹力纤维病、系统性弹力纤维病、全身弹力纤维碎裂症、遗传性弹力纤维营养不良症、Granblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Granblad-Strandberg综合征等。本病征是一
关于小儿弹性假黄瘤的诊断治疗介绍
1、诊断： 本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即可确立。 2、治疗： 从改善外观的角度，可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡
关于弹性假黄瘤病的简介
弹性假黄瘤病（pseudoxanthoma elasticum，PXE）在临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征，该病多发于青年女性，无特效疗法，多采用对症治疗。 该病多发于青年女性。皮肤损害 一般发生在青少年期，但也可见于
概述小儿弹性假黄瘤的临床表现
1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有
儿童弹性纤维假黄瘤病例分析
1病例介绍患儿男，9 岁，颈部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日来我科就诊。 3 年前患儿无明显诱因颈部和腹 部出现少许粟粒至米粒大淡黄色或肤色丘疹，无融合， 后丘疹逐渐增多、变大，融合成片，形成网状、条纹状斑 块，斑块表面出现皮肤松弛。 病程中无瘙痒，无视力障 碍，
关于弹性假黄瘤病的发病原因分析
该病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 家族遗传学说：根据该病多有家族史这一事实，因而认为该病与遗传有关。 内分泌障碍：甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起该病，因而推论该病可能与内分泌障碍有关。 代谢障碍：有人对该病进行皮肤组织学检查发
怎样检查弹性假黄瘤？
1、实验室检查 （1）血常规：反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 （2）尿常规：偶见肉眼血尿，部分患者可有镜下血尿。尿糖阳性。 （3）大便检查：可有大便隐血试验阳性。 （4）生化检查：合并甲亢者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 2、X线检查 胸片显示左心室肥大，可伴有主
关于弹性假黄瘤的诊断和治疗
诊断 根据皮肤摩擦较多的部位出现黄色或橘黄色皮疹、皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，同时视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹可以诊断本病。有时可能需要与原发性甲亢、糖尿病鉴别，病史、临床表现及实验室检查可以鉴别。 治疗 本病无有效治疗方法，多为对症支持治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有
关于弹性假黄瘤病的分类介绍
常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。 常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。 常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如蓝巩
关于弹性假黄瘤病的分类介绍
该病临床分两型：Ⅰ型：皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛，跛行，高血压及严重的脉络膜炎。Ⅱ型：较Ⅰ型多4倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。该病的皮肤症状最初由Rigal（1881）所描述，以后瑞典的Groenblad（1929）与Str
关于弹性假黄瘤病的预防介绍
一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括，婚前检查、遗传咨询、产
关于弹性假黄瘤病的疾病检查介绍
血常规：反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 尿常规：偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。 生化学检查：合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。当有心功能不全时，可显示为心力衰竭的X线征象。血管造影可显示肢体动脉管腔
治疗弹性假黄瘤病的简介
该病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用玻
关于弹性假黄瘤病的诊断鉴别介绍
1、疾病诊断： 根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断该病。 [3] 2、疾病鉴别： 在鉴别诊断方面，需注意与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等
概述弹性假黄瘤病的发病机制
发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法 家族遗传学说：Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患该病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗传方式有
概述弹性假黄瘤的临床表现
1.皮肤损害 从儿童期开始，出现于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皮肤褶皱处，呈对称性分布。表现为局部皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，可见针尖至黄豆大小的黄色瘤样皮疹，多呈簇状分布或融合呈网状。部分皮肤毛孔扩大，如“拔毛鸡皮”样外观。 2.心血管损害 包括高血压、冠心病、周围血管病及心内膜
简述弹性假黄瘤病的并发症
心血管损害时可并发周围血管病、高血压、冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。眼底改变，消化道反复出血。脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫
概述弹性假黄瘤病的临床表现
该病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。 皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大
分析肺炎性假瘤的病因
肺炎性假瘤的病因目前尚不太清楚，可能是由于细菌或病毒感染引起非特异性炎症，若肺部炎性病变迁延不愈则致结蹄组织增生机化，进而局限化形成瘤样肿块。肺炎性假瘤是由各种炎症细胞及间叶组织构成，其中包括浆细胞、淋巴细胞、组织细胞、肥大细胞及梭型间叶细胞。这些不同类型的细胞在不同的病变中的数量不等，甚至在同
关于眼眶特发性炎性假瘤的病因分析
发病原因不明。大多数学者认为该病是一种非特异免疫反应性疾病。有关的免疫病理学机制了解不多。有人认为眼眶局部存在能吸引血液中的自身抗体或免疫活性细胞的自身抗原，但至今未分离出抗原。眶内组织的很多病理特点说明炎性假瘤是一种抗原抗体反应。血管周围组织有局限性的淋巴细胞和嗜酸性粒细胞浸润，说明血管外渗的
关于小儿髓母细胞瘤的病因分析
髓母细胞瘤起源于小脑蚓部或第四脑室顶的后髓帆原始胚胎残留组织，有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果，一种可能是起源于小脑胚胎的外颗粒细胞层，这层细胞位于软膜下小脑分子层表层，在出生后1.5年后逐渐消失；另一种可能是起源于后髓帆室管膜增殖中心的原始细胞，这些细胞可能在出生后数年仍然存在
关于小儿颅咽管瘤的病因分析
1.先天性剩余学说 这是被人们比较广泛接受的组织发生学说。Erdheim最早观察到正常垂体的结节部有残存的鳞状上皮细胞，认为颅咽管瘤起源于这些残余的上皮细胞。在胚胎时期的第2周，原始的口腔顶向上突起形成一个深的盲袋，称为Rathke袋，随着进一步发育，Rathke袋的下方变窄而呈细管状，即称之
关于小儿神经母细胞瘤的病因分析
属胚胎性肿瘤，多位于大脑半球。 Shimada分类结合年龄将病理分成4个亚型，临床分成2组，4个亚型即包括NB（Schwannin少基质型）；GNB混合型（基质丰富型）；GN成熟型和（3NB结节型（包括少基质型和基质丰富型），前3型代表了NB的成熟过程，而最后一型则为多克隆性。对NB而言，细胞
关于心脏乳头样弹性纤维瘤的病因分析
本病多见于老年人，其中大多数人都长期存在各种心血管疾病，故认为本病乃是继发于病变组织长期劳累磨损，引起的轻微心内膜损伤，在组织变性改变的基础上，纤维沉积并伴有继发性附壁血栓机化形成真性肿瘤。
关于小儿肾母细胞瘤的病理病因分析
肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosis complex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。 肾母细胞瘤的发病原因尚不明了，有一定的家族性发
关于胰腺假囊肿的病因分析
急性胰腺假性囊肿是指囊肿内容急性聚积而成的囊肿，多继发于急性胰腺炎和胰腺损伤。急性胰腺炎的病因随不同国家与地区而异，在国内胆石诱发的急性胰腺炎占多数，酗酒引起的较少；而欧美国家酒精性急性胰腺炎占多数,胆石性仅占10%。 慢性胰腺假性囊肿是在慢性胰腺炎基础上因胰管梗阻破裂所致。慢性胰腺炎的病因主
关于小儿大脑半球胶质瘤的病理病因分析
肿瘤占据单个脑叶者占半数，以额叶最常见，颞顶叶次之，枕叶少见，侵及2个脑叶者以额顶最多见。Hoffman等1982年报道半球胶质瘤的组织学类型为星形细胞瘤(64%)、多形胶质母细胞瘤(10%)、室管膜瘤(10.9%)及少枝胶质细胞瘤(0.9%)，但本组资料统计以胶质母细胞瘤占首位。
关于小儿神经纤维瘤病的病因分析
为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11.2）；Ⅱ型在22染色体（22q12.2）。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。
关于小儿视神经胶质瘤的病理病因分析
1、病理病因 神经上皮组织肿瘤有两类。一类由神经系统的间质细胞(即胶质细胞)形成，称为胶质瘤；另一类由神经系统的实质细胞(即神经元)形成，没有概括名称。由于从病原学和形态学上，现在还不能将这两类肿瘤完全区别，而胶质瘤常见的多，所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤