概述弹性假黄瘤病的临床表现
该病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。 皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样。也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者。部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。 心血管损害：包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。约1/3病例有心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。 消化道病变：在小儿期，可反复发生消化道出血。其原因可为消化......阅读全文
概述弹性假黄瘤病的临床表现
该病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。 皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大
概述弹性假黄瘤的临床表现
1.皮肤损害 从儿童期开始，出现于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皮肤褶皱处，呈对称性分布。表现为局部皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，可见针尖至黄豆大小的黄色瘤样皮疹，多呈簇状分布或融合呈网状。部分皮肤毛孔扩大，如“拔毛鸡皮”样外观。 2.心血管损害 包括高血压、冠心病、周围血管病及心内膜
概述弹性假黄瘤病的发病机制
发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法 家族遗传学说：Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患该病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗传方式有
概述小儿弹性假黄瘤的临床表现
1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有
治疗弹性假黄瘤病的简介
该病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用玻
关于弹性假黄瘤病的简介
弹性假黄瘤病（pseudoxanthoma elasticum，PXE）在临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征，该病多发于青年女性，无特效疗法，多采用对症治疗。 该病多发于青年女性。皮肤损害 一般发生在青少年期，但也可见于
关于弹性假黄瘤病的分类介绍
该病临床分两型：Ⅰ型：皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛，跛行，高血压及严重的脉络膜炎。Ⅱ型：较Ⅰ型多4倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。该病的皮肤症状最初由Rigal（1881）所描述，以后瑞典的Groenblad（1929）与Str
关于弹性假黄瘤病的分类介绍
常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。 常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。 常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如蓝巩
关于弹性假黄瘤病的预防介绍
一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括，婚前检查、遗传咨询、产
怎样检查弹性假黄瘤？
1、实验室检查 （1）血常规：反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 （2）尿常规：偶见肉眼血尿，部分患者可有镜下血尿。尿糖阳性。 （3）大便检查：可有大便隐血试验阳性。 （4）生化检查：合并甲亢者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 2、X线检查 胸片显示左心室肥大，可伴有主
关于弹性假黄瘤病的疾病检查介绍
血常规：反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 尿常规：偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。 生化学检查：合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。当有心功能不全时，可显示为心力衰竭的X线征象。血管造影可显示肢体动脉管腔
简述弹性假黄瘤病的并发症
心血管损害时可并发周围血管病、高血压、冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。眼底改变，消化道反复出血。脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫
关于弹性假黄瘤病的诊断鉴别介绍
1、疾病诊断： 根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断该病。 [3] 2、疾病鉴别： 在鉴别诊断方面，需注意与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等
关于弹性假黄瘤病的发病原因分析
该病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 家族遗传学说：根据该病多有家族史这一事实，因而认为该病与遗传有关。 内分泌障碍：甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起该病，因而推论该病可能与内分泌障碍有关。 代谢障碍：有人对该病进行皮肤组织学检查发
关于小儿弹性假黄瘤的简介
弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤、营养不良性弹力纤维病、系统性弹力纤维病、全身弹力纤维碎裂症、遗传性弹力纤维营养不良症、Granblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Granblad-Strandberg综合征等。本病征是一
儿童弹性纤维假黄瘤病例分析
1病例介绍患儿男，9 岁，颈部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日来我科就诊。 3 年前患儿无明显诱因颈部和腹 部出现少许粟粒至米粒大淡黄色或肤色丘疹，无融合， 后丘疹逐渐增多、变大，融合成片，形成网状、条纹状斑 块，斑块表面出现皮肤松弛。 病程中无瘙痒，无视力障 碍，
关于小儿弹性假黄瘤的病因分析
本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 本病多有家族史，认为与隐性和显性遗传均有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织
关于弹性假黄瘤的诊断和治疗
诊断 根据皮肤摩擦较多的部位出现黄色或橘黄色皮疹、皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，同时视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹可以诊断本病。有时可能需要与原发性甲亢、糖尿病鉴别，病史、临床表现及实验室检查可以鉴别。 治疗 本病无有效治疗方法，多为对症支持治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有
概述黄瘤病的临床表现
皮肤损害为黄色、棕黄色、橘黄色或黄红色丘疹、结节、斑块，患者多无自觉症状，可分为多种类型。 1.睑黄瘤 又称睑黄疣，是最常见的一种黄瘤病，好发于中年女性。皮肤损害好发于上眼睑内眦处，对称分布，为柔软的橘黄色长方形或多角形的皮疹或斑块，可单发或多个存在，少数可融合呈马蹄状，可长期存在，很少自愈
关于小儿弹性假黄瘤的诊断治疗介绍
1、诊断： 本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即可确立。 2、治疗： 从改善外观的角度，可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡
概述眼眶炎性假瘤的临床表现
眼眶炎性假瘤按照病变累及的范围和组织结构不同，可分为以下几种类型。 1.眶前部炎症 急性或亚急性起病。可表现为疼痛、结膜充血水肿、眼睑水肿、上睑下垂、眼球突出；可同时伴有葡萄膜炎、巩膜及眼球筋膜炎、视乳头炎、渗出性视网膜脱离和青光眼。对于巩膜筋膜炎患者，B超检查可发现眼眶前部不规则的炎性浸润
概述皮肤黄色瘤病的临床表现
皮肤黄色瘤可根据发病部位和外观等分为以下不同类型， （一）结节性黄色瘤（xanthomatuberosum）好发于四肢伸侧及易受摩擦部位，如肘、膝、指关节、臀部、足跟部、皮损呈黄色、深褐色丘疹，性质坚实，可带蒂。日久皮损增大成结节，直径可大到5cm，并可互相融合，由于纤维化而变得更坚实。结节性
概述腹壁纤维瘤病的临床表现
腹壁纤维瘤病从新生儿至老年人均可发病，但以30～50岁有妊娠生育史的女性及有腹部手术史或腹壁外伤史者多见。可见于腹壁的任何部位，尤以下腹部、外伤及原手术切口及邻近区域好发。 1、症状 腹壁纤维瘤病多生长缓慢，病程较长并且多无明显症状，少数伴有局部隐痛或偶有不适感，常为偶然发现的腹壁肿块。由于
关于黄瘤病的基本介绍
黄瘤病是真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的组织-泡沫细胞局限性聚集，形成以棕黄色或橘黄色斑片、丘疹或结节等皮肤肿瘤样病变为特点的皮肤疾病。好发于高脂蛋白血症者，也是此类患者常见且有诊断价值的皮肤表现。 病因尚不明确。伴高脂蛋白血症患者血脂升高是其主要原因，脂质在组织中沉积并被组织细胞吞噬形成组织-
关于黄瘤病的分类介绍
可分为原发性黄瘤病和继发性黄瘤病，前者又分为家族性和非家族性两类，家族性常有不同程度的血脂代谢障碍和系统表现，非家族性常为散发，一般无血脂代谢异常及系统表现。继发性黄瘤病指由其他疾病引起的血脂代谢异常所致的黄瘤病，如糖尿病、淋巴瘤等。
简述肺炎性假瘤的临床表现
肺炎性假瘤患者多数年龄在50岁以下，女性多于男性。1/3的患者没有临床症状，仅偶然在X线检查时发现，2/3的患者有慢性支气管炎、肺炎、肺化脓症的病史，以及相应的临床症状，如咳嗽、咳痰、低热，部分患者还有胸痛、血痰，甚至咯血，但咯血量一般较少。 肺炎性假瘤的诊断存在一定的困难，患者的临床症状较难
关于黄瘤病的鉴别诊断介绍
1.结节病 此病组织病理学检查为真皮内大小不等的上皮样细胞肉芽肿，周围很少淋巴细胞浸润，呈“裸结节”。 2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症 此病组织病理学检查可见由组织细胞、多核巨细胞、嗜酸性细胞、淋巴细胞和浆细胞组成的肉芽肿改变，免疫组化染色组织细胞S-100蛋白阳性，CD1a阳性。
关于黄瘤病的检查诊断介绍
一、检查： 1.体格检查 可见各型黄瘤病特征性的黄色或橘黄色斑片、丘疹或结节样皮肤损害。 2.血生化检查 多数患者可有血浆脂蛋白含量升高。 3.组织病理检查 真皮内大量泡沫状组织细胞浸润，集合呈结节状或弥漫分布，血管周围稀疏淋巴细胞浸润，表皮一般变薄。 二、诊断： 注意收集患者病
简述假上皮瘤样增生的临床表现
1.慢性化脓性肉芽肿性皮炎 慢性化脓性肉芽肿是由各种感染所引起的结节性或溃疡性瘤样病变。感染的病原体可包括细菌、霉菌、病毒及寄生虫等。病变通常在皮肤红斑基础上出现针尖、粟粒大小的小结突出皮肤表面，有的还可出现浅溃疡。表皮层可呈假上皮瘤样增生、角化过度等改变。 2.溴疹 溴疹是使用溴化物引起
概述假膜性肠炎的临床表现
本病一般发生于肿瘤、慢性消耗性疾病及大手术后应用抗生素的过程中，大多数起病急骤，病情发展迅速。发病时间最早的可在开始用药后几小时，但也可在停药后3周左右，约有20%的患者在停抗生素后2～10天内起病。 1.发热 10%～20%的患者发热、白细胞计数升高，个别的可呈现类白血病反应样血象。轻型患