超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征病例报告
孕妇，28岁，孕2产0，孕25周因外院超声检查提示胎儿心脏位置异常转入我院，自诉身体健康，无家族遗传病史。 超声检查：胎儿胸骨全部缺损，胎儿脐上胸腹壁回声连续性中断，回声中断处未见明显脏器向外膨出，其上可见膜状物覆盖（图1），脐带插入部位于膜状物下部；心脏部分异位于胸腔外，心包未探及，心尖朝左，心房正位，心室右襻，左、右室最大横径分别为0.70 cm和0.22 cm；肺动脉内径0.11 cm，主动脉内径0.49 cm（图2），骑跨于室间隔上，胎儿右室壁增厚，室间隔回声中断，宽约0.3 cm。 图1 胎儿胸壁回声连续性中断，其表面见膜状物覆盖，左心明显增大 图2 三血管气管切面示肺动脉内径变窄，主动脉内径明显增宽 超声提示：单胎头位；胸骨缺损，脐上胸腹壁缺损，心包缺损，心脏畸形（法洛氏四联症），考虑完全型Cantrell五联征；胎儿染色体核型46XY。后引产一男婴......阅读全文
产前超声诊断双胎反向动脉灌注序列征病例分析
孕妇31岁，孕3产1，孕13+5周，来我院行产前检查。超声检查：宫腔内可见两个胎儿及两胎儿间较薄的隔膜回声。其一胎儿（F1）头臀径约64mm，双顶径约20mm，胎心率约150次/min（图1A），NT厚约1.0mm，可见两条脐动脉。另一胎儿（F2）头臀径约48mm，呈蜷曲状，全身皮肤明显水肿增厚，回
完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤病例分析
社会性别女，38岁，因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月，伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体：身高165 cm，体质量55kg，女性第二性征发育良好，无腋毛阴毛，外生殖器同正常女性，有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm肿块，右侧肿块按压可还纳腹
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
彩色多普勒超声诊断胎儿畸形的临床探究
1.1 一般资料 根据本院2010年8月至2012年3月收集的20孕周以上孕妇5000例的彩色多普勒超声检查资料，年龄23~42岁，平均363岁。产前正常检查，没有临床症状。 1.2 方法 使用Philips iE33型超声诊断仪进行扫描。探头频率为35 MHz，对胎儿进行多断面扫查,观察
彩色多普勒超声检查诊断胎儿脐带绕颈
产前诊断有无脐带绕颈事关胎儿死亡率及围生儿的预后。近年来，超声多普勒技术在围生儿医学的应用受到临床重视。应用彩色多普勒血流显像(CDFI)检测胎儿脐带绕颈准确率明显优于单纯B超检查。笔者报告我院2003年4月～2006年8月间产科疑诊胎儿脐带绕颈的65例产前孕妇的彩色多普勒超声检查结果，并与分娩
一例产前诊断胎儿完全型大动脉转位合并巨大室间隔缺...
一例产前诊断胎儿完全型大动脉转位合并巨大室间隔缺损病例分析 孕妇，31岁，孕1产0，孕27周，既往体健，无遗传性疾病史。因外院诊断胎儿心脏单心室来我院行胎儿超声心动图检查。 胎儿超声检查示内脏/心房正位，心室右袢，心尖指向左前，十字交叉结构存在，左、右房室大小基本对称，左、右心房与左、右心室链接一致
胎儿无下颌并耳畸形超声表现病例分析
孕妇，33岁，孕2产1，孕25周。本次妊娠为5年冻胚，孕期无特殊病史，未行产前血清学筛查。超声检查：双顶径4.5 cm，头围15.9 cm，小脑横径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨长4.1 cm，肱骨长3.8 cm。颅内仅见单一脑室，丘脑融合，小脑呈香蕉征，颅后窝不清。面部仅见左侧眼球
早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形病例报告
病例女，28岁，孕1产0，孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3 cm。头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图1a）。面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b），冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双
产前超声诊断肠旋转不良伴中肠扭转病例报告
1 病例简介孕妇， 29 岁， G1P0，孕 34 周于外院行超声检查提示:胎儿 上腹部脊柱前方偏右侧见“C 字型”肠管扩张，范围约3．6cm× 1．2cm，其背侧可见血管回声，有旋转感。孕妇唐筛未见异 常，未行无创及羊水穿刺检查，无家族病史。2018 年 7 月 31 日患者孕 37
脂肪肉瘤心脏转移超声病例报告
1.临床资料 患者，男，48岁，心悸、气短2个月，因两周前出现上腹部不适，胃部灼热等症状于2015年9月来我院就诊。查体：呼吸深快，心率122次/分，体温：37.1℃，血压：110/70mmHg。左眼因急性虹膜炎失明。神志清晰，腹部压痛不明显，心影不大。心电图：窦性心动过速。 肺部CT：①双下肺多发
完全型Kartagener综合征的CT表现分析
Kartagener综合征是临床上一种罕见的常染色体隐性遗传相关性疾病，是原发性纤毛运动障碍的一个亚型，表现为副鼻窦炎、全内脏反位和支气管扩张三联征。Kartagener综合征根据有无副鼻窦炎分完全型和不完全型，三联征的称为完全型，没有副鼻窦炎只有二联征的称不完全型。完全型Kartagener综合征
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
超声诊断脐带真结并顺产胎儿临床分析
孕妇41岁，孕2产1，孕期血糖轻度增高，孕27周常规产科超声检查：单胎头位，双顶径77 mm，头围269 mm，腹围276 mm，股骨55 mm，肱骨49 mm，胎盘位于前壁，厚22 mm，成熟度Ⅰ+级，羊水指数130；羊膜腔内可见部分脐带麻花样扭曲成团，多角度扫查似“8”字形缠绕，两根脐动
多普勒彩色超声对胎儿重复肾的临床诊断
在泌尿系统畸形中出现重复肾的发生率较高，但胎儿出现重复肾的病例相对较少。目前，随着临床检查技术的提高和超声仪器的进步，充分了解重复肾的病理解剖特点与超声声像图特征，及早诊断胎儿重复肾畸形，在产前发现重复肾的病例越来越多，对临床及早诊断重复重肾畸形提供了很大保障，同时为响应我国优生优育政策提供了极
彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值
胎儿心脏异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种，占活产儿1％，儿童期死亡病例中先天性心脏病超过半数，所以对中晚期妊娠孕妇作胎儿心脏检查可以尽早发现胎儿期心血管畸形，并对严重心血管畸形胎儿及时中止妊娠。作者通过对216例胎儿超声心动图检查结果分析，探讨彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值。
彩色多普勒超声诊断胎儿脐带绕颈的体会
脐带缠绕是脐带异常的一种以缠绕胎宝宝颈部最为多见是脐带异常中最重要的类型之一。另有一种不完全绕颈者称为脐带搭颈，其次为缠绕躯干及肢体常被准妈妈们统称为脐带绕颈或脐带缠颈。目前超声诊断胎儿脐带绕颈已成为主要手段。我院彩色多普勒超声室自2007年2月～2010年2月检查产科住院和待产孕妇680例，
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在
胎儿脐动脉舒张期脐血流缺失病例报告2
出院后于我科门诊定期产检复查。2018-10-08我院胎儿彩超诊断意见：宫内妊娠，臀位，单活胎；胎儿头围、双顶径、腹围大小相当于妊娠约27周，股骨长相当于妊娠约25周（双顶径68mm，股骨长52mm，头围255mm，腹围235mm）；胎盘成熟度0度，厚29mm；羊水量正常，羊水深度42mm；BPS评
胎儿脐动脉舒张期脐血流缺失病例报告1
随着社会经济水平及围产医学的不断发展，围产儿的预后越来越受到重视，利用及时、高效的宫内监测手段，及时发现、及时干预，以便选择最佳的分娩时机和分娩方式改善妊娠结局。胎动计数、胎心电子监护是目前比较常用的监护方式，但对于反映胎儿的宫内情况存在一定的局限性。彩色多普勒超声的发展，已能够监测宫内胎儿脐血流，
胎儿宫内巨细胞病毒感染病例报告
胎儿巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染是最常见的先天性感染｡孕早期感染的致畸率及致残率高,给家庭及社会带来严重的心理､经济负担｡2008年至2015年北京地区巨细胞病毒IgG抗体阳性率89.1%~94.9%,IgM抗体阳性率0.7%~1.7%｡TORCH筛查应用范围较广,但有时
产后确诊－Beckwith－Wiedemann－综合征病例分析
1 病例简介病例 1，孕妇， 36 岁， G4P2，来曲唑促排卵后受孕。孕 23 周超声示:胎儿较孕周大1 周，羊水指数19cm。孕24 周糖筛 未见明显异常。孕 25 周超声示:胎儿较孕周大 1 周，羊水指 数 18cm。孕 30 周超声示: 胎儿较孕周大 1 周，羊水指数 17cm;空腹血糖4．
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例...
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异
一例距骨完全脱出游离病例报告
距骨完全脱出是一种少见损伤，常仍残留部分关节囊或韧带与身体相连，而无任何软组织相连者更是罕见，有时完全游离的距骨被遗留在现场，文献称之为“距骨缺失”。距骨完全脱出游离常伴有较严重的并发症及较高的致残率，早期并发症主要是感染，晚期并发症包括距骨坏死、距骨塌陷、骨髓炎、严重的骨关节炎等。关于距骨完全脱出
双胎完全性房室传导阻滞病例报告
1病例报告 患者，24岁，G1，P0。，孕21+3周，因发现双胎胎心率均过缓 l小时于2015年9月28日急诊转入本院。孕16周当地医院 检查，双胎胎心未见明显异常，患者于9月28日在当地医院行 常规产检时，多普勒测胎心发现双胎胎心率均过缓(单绒毛膜 双羊膜囊双胎)，分别为65／min、67
胎儿超声检查顺序
一、颅内结构： 1.宫颈纵切切面（看胎盘是否低，看宫颈长度如何，看盆腔附近有没有囊肿或者包块什么的）。 2.胎儿颅骨横切面（就是测量双顶径的切面，看丘脑，透明隔，脑中线，颅骨光环，头皮厚度，顺便晃动探头，看看侧脑室，第三脑室及脉络丛……）。 3.小脑切面（看透明隔，丘脑，小脑
产前系统性超声检查诊断三尖瓣闭锁病例报告
病例孕妇，25岁，孕1产0，孕24周+4来我院行系统性胎儿产前超声检查。超声所见：胎儿双顶径（Biparietal diameter，BPD）61mm，头围（Head circumference，HC）223mm，腹围（Abdominal circumference，AC）180mm，股骨长径（Fe
超声诊断IgG4相关性疾病病例报告2
超声示双侧泪腺稍肿大呈弥漫性不均匀性改变；左眼上直肌增厚，右侧上、下直肌稍增厚；双侧腮腺内探及多个肿大淋巴结，大者约10mm×7mm，右侧颌下腺探及实性低回声团，大者约14mm×13mm，提示良性病变。双侧颈部II区探及多个肿大淋巴结，大者约9mm×8mm，皮髓质分界欠清，皮质稍增厚。胰头肿大呈肿块