H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤病例分析
患者男性，37岁，3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木，右侧舌头偶感麻木，饮水有呛咳，无刺痛感，无头晕头痛。既往体健，无家族病史。体检：血压160/100mmHg，浅感觉减退，神清语利，双瞳等大，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中，颈软、无抵抗，四肢肌力、肌张力正常，病理征（－）。 术前头颅核磁平扫及增强扫描（图1）：脑干（桥脑至延髓颈髓水平）不规则肿大，并向右侧桥小脑脚延伸，T1WI呈低信号，T2WI以及T2-FLAIR呈高信号，DWI呈低等信号，病变包绕基底动脉及左侧椎动脉，增强扫描未见强化，病变信号均匀，周围脑实质未见水肿，第四脑室及小脑蚓部受压改变；大脑皮层下及双侧半卵圆中心可见多发点片状T2WI高信号，部分病灶FLAIR呈高信号，幕上脑室形态尚可，脑沟、脑池未见明显增宽加深，中线结构居中。脑干形态及信号异常，考虑脑内肿瘤性病变，以低级别胶质瘤伴包绕基底动脉可能性大；脑内少量缺血灶。图1 术前核磁增强扫描......阅读全文
脑膜瘤术后放疗并发胶质瘤病例分析
1.病例资料 患者，女，45岁，2011年因间断头痛、恶心呕吐，行头颅MRI检查考虑脑膜瘤（图1A、1B），遂行手术治疗，术后病理显示血管型脑膜瘤。术后放疗1个月，恢复尚可。2014年，出现言语含混不清，反应迟钝，右侧肢体不利。头颅MRI示脑膜瘤复发，恶性不排除（图1C~G）。 图1 脑膜瘤术后放
一例双肺弥漫性磨玻璃影病例分析
患者男，44岁，因"吸入烟雾后呼吸困难20 d"于2013年11月8日入院。患者2013年10月13日因烘箱自燃，持续吸入黑色浓烟(主要成分为不饱和聚酯、环氧树脂、苯乙烯及甲苯)约1 h，之后逐渐出现胸闷、呼吸困难。2013年11月7日查胸部CT示双肺弥漫性病变，考虑吸入性肺炎伴肺损伤(图1
弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤病例分析2
为求进一步诊断与治疗，遂至我院就诊，门诊以“脑积水，脊髓病变原因待查”收入院。患儿自发病以来，精神良好，睡眠、饮食正常，大小便正常，体重无明显变化。既往史、个人史及家族史患儿足月剖宫产，围生期无特殊疾病病史，4个月会翻身、9个月会叫“爸妈”、1岁会独立行走、2岁会说完整句子但吐字不清、上幼儿园时（
蝶窦弥漫性大B细胞淋巴瘤病例分析
患者男，78岁。因“头晕1月余，右侧面部麻木三天”入院。体检：无明显异常。血象及生化检查正常。影像检查：CT平扫见蝶窦内4.1 cm×3.5 cm×4.6 cm软组织肿块，密度不均，向前侵犯后组筛窦，右侧翼腭窝、蝶窦右壁及后壁骨质吸收变薄，增强扫描肿块不均匀强化（图1～3）。 图1～3 CT平扫及增
椎间孔镜术后弥漫性腹膜后血肿病例分析
近年来，临床上广泛应用经皮椎间孔镜技术（PELD）治疗腰椎间盘突出症，并取得良好的效果。其创伤小，出血少，恢复快，病人满意度高。血肿形成是PELD术后罕见的并发症，目前国内外关于血肿形成的报道大多行保守治疗，本文报道1例高龄腰椎神经根管狭窄患者行PELD手术，术后发生弥漫性腹膜后血肿并行二次血肿清除
膀胱弥漫大B细胞淋巴瘤侵及回肠病例分析
病例男，61岁。因“间断尿痛8月，全程无痛性肉眼血尿3日”入院。8月前无明显诱因出现尿痛，曾予抗感染治疗，症状缓解，随后反复，伴下腹部坠痛。3日前出现反复全程肉眼血尿，深红色伴血块，伴尿频、尿急、尿痛症状，无腰酸腰痛，就诊于外院，予以抗炎止血对症治疗后，症状反复，遂来我院就诊。患者自发病以来饮食、睡
一例颈部弥漫性脂肪瘤病病例分析
1病历资料 患者男性，55岁，以“颈部上方无痛性包块5年，近1个月无痛性增大”为主诉就诊。既往饮酒史20年。专科查体见患者两侧颌下区及颏下区巨大肿块，约为20 cm×10 cm，表面皮肤颜色正常，皮肤温度未见明显升高，肿物界限不清楚，质地柔软，无压痛，偶有呼吸困难。入院后完善各项相关检查。 心电图提
臀大肌弥漫型腱鞘巨细胞瘤病例分析
临床资料患者，男，62岁，因发现左臀部肿物30余年于2017年8月19日入院。入院查体：左臀部较对侧明显膨隆，左臀部下方可见一斜行长约10CM的瘢痕，无红肿及窦道形成，局部皮肤正常，皮温略高，可触及一大小约18CM×30CM×13CM的囊实性肿物，表面质软，无压痛，活动度可，髋关节活动正常。辅助检查
弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤病例分析1
弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤是2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版中新增的病理类型，是以广泛软脑膜生长为主的少见的胶质神经元肿瘤，大部分呈低度恶性，部分出现间变特征。肿瘤细胞由少突胶质细胞构成并伴神经元分化，同时缺乏异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变，伴BRAF KIAA15
蝶窦鼻胶质瘤病例报告
病例报告患者，男，39岁，以反复头痛4年为主诉来我科就诊。该患者4年来无明显诱因出现反复头痛，呈间断性，为闷胀痛，以晨起与午后疼痛明显，无鼻塞，无脓涕、清水样涕及涕中带血，无经常性鼻出血，无嗅觉减退，无复视及视力下降。患者曾于外院神经内科行对症治疗，但效果不佳，因行鼻窦CT示蝶窦占位(考虑蝶窦囊肿)
血管中心型胶质瘤病例报告
血管中心型胶质瘤（angiocentric glioma，AG）是原发性中枢神经系统低级别胶质瘤，临床较为罕见。目前为止，文献报道该病98例，其中国内文献报道17例。北京市海淀医院功能神经科2015年8月收治1例表现为顽固性癫痫发作">癫痫发作的AG病例，结合文献复习其临床及病理学特征，现报告如下。
一例间变性脑膜瘤合并胶质瘤病例分析
患者，女，18岁，因头颈部疼痛半年伴失写、记忆力减退、双眼视物模糊1月余入院。入院时体格检查：神志清楚，不能正确回答问题。头颅MRI示左侧颞枕叶巨大囊实性肿块影，边界欠清，形态不规则，大小约9.3 cm×6.3 cm，其内信号不均匀，病灶中心见团状短T1、短T2信号，病灶外周见不规则囊状等T
一例气管穿孔后弥漫性皮下气肿病例分析
女，77岁，既往没有肺病病史，在家中发生呼吸骤停。由于气管插管未成功，遂留置气管食管联合导管。转运到急诊科的途中发生严重的软组织肿胀。体格检查显示，患者意识不清，面部、颈部、躯干和肢体都有明显的肿胀和捻发音。胸腹及盆腔CT（图A和B）显示弥漫性皮下气肿，纵隔积气和左侧气胸。需行紧急气管切开术，确诊气
拉莫三嗪诱发弥漫性血管内凝血病例分析
引言弥漫性血管内凝血（DIC）是拉莫三嗪（LTG）治疗中的罕见不良事件。虽然已有LTG诱发DIC的报道，但其生物学机制并不清楚。鉴于此，《Psychosomatics》报道了以下LTG诱发DIC的病例，其LTG淋巴细胞刺激试验（DLST）结果为阳性。这也是首例有血清免疫学证据证明LTG可能经由过敏诱
肩关节Bankart损伤合并弥漫性巨细胞肿瘤病例分析
弥漫性巨细胞肿瘤是一类少见的增生性疾病，其在关节腔内也分为局限型及弥漫型，后期易侵袭性关节并破坏周围组织，其临床表现复杂不一，部分患者可表现为侵袭性生长和术后易复发。本病最多见于膝关节，其次是髋、踝关节，肩、肘关节。目前尚无研究表明弥漫性巨细胞瘤多由创伤所致。2017年12月，我院收治1例肩关节复发
一例罕见的弥漫大B细胞淋巴瘤病例分析
患者女性，65岁。颈部、锁骨上窝及腋下多发淋巴结肿大，超声检查同时可见甲状腺多发低回声结节。最终病理结果：弥漫大B细胞淋巴瘤。图1 甲状腺内多发低回声结节。具有以下特点：多发、回声极低、形状不规则、边界清楚，少血供、占位效应不明显。图2 颈部、锁骨上窝、腋下多发淋巴结肿大。具有典型的非霍其金淋巴瘤
蝶鞍区弥漫性大B细胞淋巴瘤病例分析
1.病历摘要 女，73岁；因“左眼视物模糊伴上睑下垂1个月，右眼上睑下垂3d”于2016年9月入院。查体：左眼视力下降，左眼视力0.05，右眼0.1；双侧眼上睑下垂，两眼上睑不能抬起，眼球运动部分受限。眼底检查见左眼视盘水肿，边界欠清；未见其他明显异常体征。血生化、血常规等检查未见明显异常。 CT检
双侧髋关节弥漫性腱鞘巨细胞瘤病例分析
腱鞘巨细胞瘤（GCTTS）主要发生于手、足部小关节或腱鞘滑膜组织，最好发部位为手，尤其是手指，也可发生于足、踝及膝、腕等部位。本病病因尚不明确，以往认为GCTTS是炎症引起的反应性和修复性增生，近年来的观点倾向于肿瘤性增生。根据病变部位可分为关节内型和关节外型，根据生长方式分为局限性腱鞘巨细胞瘤（L
颅骨修补术后弥漫性脑肿胀致脑疝病例分析
广西壮族自治区江滨医院2018年10-11月收治1例颅骨修补术后弥漫性脑胀肿致脑疝病人，现报道如下。 1.病历摘要 女性，43岁；因颅脑损伤术后康复治疗入院。1个月前因交通意外导致创伤性硬膜下血肿、脑疝，外院行颅内血肿清除术+去骨瓣减压术。查体：昏迷，GCS评分6分，减压骨窗轻度膨出，双瞳等大等圆，
一例髂骨弥漫性腱鞘巨细胞瘤病例分析
弥漫性腱鞘巨细胞瘤(D-TGCT)起源于腱鞘及滑囊的滑膜细胞，是一种滑膜样单个核细胞破坏样增生，其组织学特性与色素沉着绒毛结节性滑膜炎相同，呈浸润性生长，且复发率较高，易误诊为恶性。D-TGCT病因不明，常见于20～50岁女性患者，主要累及膝、踝、髋等负重关节，也有少数发生于颞下颌关节、脊柱小关节等
一种在大多数癌症类型中启动的关键基因
科学家们发现，一种在身体大多数组织中通常处于关闭状态的FOXR2基因，在至少70%的癌症类型和8%的单个肿瘤中被激活。他们的研究最近发表在《Cancer Research》杂志上，可能会帮助科学家更好地了解各种癌症是如何发展的。该研究团队已经开始与化学家和结构生物学家合作，以找出如何用可能的新治疗方
Nature：成年患者弥漫性神经胶质瘤的纵向分子轨迹被揭示
神经胶质瘤纵向分析（Glioma Longitudinal Analysis, GLASS）联盟对治疗前后的弥漫性神经胶质瘤细胞进行了表征，旨在确定它们如何发生变化以及为何这种形式的恶性脑癌如此难以治疗。这些研究工作为进一步的研究提供了基础，也为临床界预测新开发疗法的有效性提供了机会。 直到最
新生儿鼻胶质瘤病例报告
鼻胶质瘤属于异位胶质瘤，是一种极为罕见的先天性畸形。目前对于该病的发病机制，已有多种不同的解释，但尚无明确的理论依据。临床上通常采用手术切除，术前需通过CT或MRI检查，明确病变范围及其与颅内结构的关系。本文报告1例新生儿鼻胶质瘤病例，结合其临床表现、影像学特点、治疗、病理特征等进行分析，希望对临床
一例颅骨弥漫性大B细胞淋巴瘤病例分析
患者，男，77岁。因发现头部包块进行性增大伴疼痛1w于2012年8月28日入院。查体：神志清楚，顶枕部正中头皮隆起，扪及一大小约3 cm×4.5 cm质韧包块，活动差，有压痛，皮温不高。全身浅表淋巴结未扪及肿大，体型消瘦。血常规示：淋巴细胞正常。头颅CT示：顶枕部大范围骨质破坏吸收，其周围见软组织密
脑胶质瘤MRI影像基因组学研究进展
脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，约占所有中枢神经系统肿瘤的27%，原发性中枢神经系统恶性肿瘤的80%。近年来，肿瘤诊断正从组织学层面转向分子遗传学层面。2016年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）中枢神经系统肿瘤分类、分级标准修改版仍将脑胶质瘤分
一例脑胶质细胞增生症误诊为胶质瘤病例分析
脑胶质细胞增生症临床上少见，根据其临床及影像学特点，术前易误诊为脑胶质瘤，需病理检查证实。为提高对该疾病的认识，现将我科误诊病例报道如下：患者，男性，60岁，主因“左侧口角歪斜20余天，左侧肢体乏力1周”入住我院神经内科，入院前20余天无明显诱因出现左侧口角歪斜，流涎，伴饮水呛咳，入院前1周患者出现
弥漫性大B细胞淋巴瘤侵及心脏超声表现病例分析
患者女，72岁。于20 d前无明显诱因出现胸闷、胸痛症状伴加重，口服硝酸甘油后好转，为进一步治疗来我院就诊。心电图示：窦性心律，多导ST-T改变，临床诊断为冠心病并不稳定型心绞痛。于局麻下行冠状动脉造影术，术中见：左冠状动脉主干、左前降支、左回旋支无明显狭窄，左室后支狭窄30%，未植入支架。 为进一
神经纤维瘤的临床表现
1、皮肤症状 （1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。 （2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。
突变型基因的概念
同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。
生化突变型－biochemical－mutant
由于基因突变，参与代谢系的酶的活性降低或缺失，这突变型称生化突变型。其突变性状可用生化的方法鉴别，与可见的形态突变型迥然有别。代表性的例子如与氨基酸、维生素、核酸碱基等合成代谢有关的酶失活的营养突变型，以及呼吸突变型、抗药突变型等。它们不仅广泛用于遗传学分析，而且还用于活体内代谢途径的研究和物质的生