一例17α羟化酶缺陷症病例分析（一）
一般信息社会性别为女性，40岁，主因“逾青春期无月经来潮，发现血压升高及血钾低10年”入院。病史患者系第四胎，足月顺产，出生时身高、体重及Apgar评分不详，外生殖器女性表型。其母亲孕期及哺乳期无服用特殊药物史。患者婴儿期及儿童期生长发育无明显异常，身高与同龄儿童相仿，无明显窜高期。于15岁出现双侧乳腺发育，无阴毛、腋毛生长，无月经来潮。18岁就诊于当地医院，未明确诊治。30岁时因四肢软瘫就诊于当地医院，查血钾低（具体不详，自述1.5mmol/L左右）、血压升高（具体不详），予补钾、降压对症治疗，症状好转。为明确诊断，就诊于北京协和医院，查染色体核型提示46，XY；查腹部超声提示无子宫附件，腹部有睾丸组织，因经济原因未治疗。此后5年间低盐饮食，未应用降压药物，未监测血压，偶感四肢乏力即于当地医院行静脉补钾治疗。近5年感肢体软瘫发作频繁，并出现口干、多饮、多尿等症状，饮水量约3000ml/d，夜尿3～4次，血压最高180/120m......阅读全文
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性，因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年，否认其他疾病史，否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检：神志清楚，构音障碍，双眼水平眼震，左眼裂变小，左眼外展神经麻痹，双瞳孔大小、形态正常，右侧鼻唇沟变浅，双上、下肢肌力正常，肌张力低，腱反射减弱，双侧病理征（-），
一例多睾症病例报告
多睾丸症为男性生殖系统先天性畸形，是指具有3个及以上的睾丸，多余睾丸通常位于阴囊内，极少数位于腹股沟或腹膜后。 患者，男性，18岁，因左阴囊包块5年入院。查体：左睾丸下方触及一直径约1.0cm×1.0cm大小包块，边界清楚，表面光滑，质偏硬，无压痛，平卧包块大小无变化，透光试验阴性，右侧睾丸、双侧附
一例老年男性患严重抑郁症病例分析
病例： 患者男性，72岁，由妻子陪同就诊。患者已绝食一周，自述有严重的抑郁情绪，想要结束自己的生命，近一周内已发生两次企图自杀的行为，两次都是跑进马路的车流当中，但都没有受伤。患者在一天当中经常哭泣，因为他坚信他的妻子和孩子正密谋要杀死他。 患者已大剂量服用过多种药物，包括舍曲林、西酞普兰、苯乙肼，
一例肿瘤相关性骨软化症病例分析
肿瘤相关性低血磷性骨软化症(TIO)是以低血磷、高尿磷及1，25-二羟维生素D正常或低下为特点的一种少见疾病。典型的是由生长缓慢的间叶组织或混合性结缔组织肿瘤导致的临床综合征，其起病隐匿、发展缓慢，临床上常误诊及漏诊。本文就重庆医科大学附属第一医院内分泌内科收治的1例TIO患者报道并复习相关文献。临
一例脊髓空洞症合并Charcot肩关节病例分析
Charcot关节是因中枢或周围神经系统疾病导致神经损害，受累关节痛觉产生障碍，因而失去正常保护性反射，造成关节过度使用、撞击引起的无痛性关节破坏疾病。最初由法国神经病学家Charcot于1868年描述，由于此类疾病因痛觉缺失引起，又称无痛性关节病。常见病因为糖尿病、脊髓空洞症、梅毒、脊髓疥、脊髓损
一例特发性婴儿型动脉钙化症病例分析
患儿男，1d。因生后精神弱、气促于2012年5月30日入院。母亲系孕3产1，孕38+4周因胎儿窘迫行剖宫产。母孕7个月时贫血，孕期服用钙剂，无高血压、糖尿病等病史。 患儿体检：双肺闻及痰鸣音，心前区Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音，脉搏有力，末梢循环未见异常。实验室检查：血清弓形虫、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等
一例甘油酸激酶缺乏症病例分析
患儿，男，14天，因“喉中痰鸣1天”入院，系第2胎第2产，足月剖官产出生，出生体重3000 g。生后一直吃奶少，反应低下。父母均体健，非近亲结婚，母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似，新生儿期不明原因死亡。体格检查：体重2800 g，精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，前囟平软，呼
一例G6PD缺乏症病例分析
患者男，54岁，因骨痛、头痛和鼻出血就诊。实验室检查示贫血（5.4g/dL），血小板减少症（30×109/L，中性粒细胞减少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（图A-D）显示有27%的不典型浆细胞（图A）。患者开始接受红细胞输注后，血红蛋白（Hb）水平升高为7.9
一例糖尿病性硬肿症病例分析
患者，女，66岁。长期糖尿病">2型糖尿病控制不佳（HbA1c，15.1%），患者背部皮肤表现硬化、弥漫性红斑、木状增厚，并伴有轻度凹陷（如图）。此症状已经持续三年，患者否认雷诺现象、关节痛、吞咽困难或皮疹病史。患者抗核抗体滴度阳性（1:640）。其他自身抗体（Sjögren 抗体、抗Smith抗体
一例丙戊酸致高氨血症病例分析
药物副作用并不仅仅发生于用药早期的患者。一篇近期发表于《Case Reports in Psychiatry》的病例报告中，美国Hofstra Northwell医学院的研究者介绍了一例个案：患者使用丙戊酸盐治疗双相障碍超过10年，出现严重的无症状高氨血症（正常范围上限6倍以上）。关键词丙戊酸（VP
一例肋骨巨大骨纤维异常增殖症病例分析
病例简介女，47岁，因发现右胸壁渐进性隆起7年，伴右侧胸闷、气短6个月就诊。体格检查：右胸廓隆起，无压痛及叩击痛，右侧呼吸运动减低、语颤增强，听诊右上肺呼吸音未闻及，右下肺、左肺呼吸音正常。实验室检查正常。胸部CT及MPR示右胸腔约14CM×18CM软组织肿物，内见多发不定形致密影，部分呈丝瓜瓤样改
一例新生儿重度喉软化症病例分析
1942年Jackson首先描述了一组吸气时声门上组织向内塌陷的临床病理生理现象，提出喉软化症(laryngomalacia)的命名。本病是一种婴幼儿常见的疾病，偶可见于较大的儿童或迟发性喉软化症患儿，由喉肌组织功能障碍所致，约占喉先天性畸形的50%～75%。但重症病例在新生儿中罕见。我院确诊一例新
一例持久性豆状角化过度症病例分析
1临床资料患者男，59岁.双侧手，足角化性丘疹10年。患者10年前无明显诱因双侧手、足出现散在性角化性丘疹，丘疹表面角质物可以抠除，但不久又会出现，不痒不痛，未予重视。后皮疹逐渐增多，并发展至双侧踝关节周围，就诊于当地医院（具体诊断和治疗不详）。疗效欠佳；病情持续。患者既往体健，否认糖尿病史及甲亢病
一例紧张症患者伴尿潴留病例分析
目前，紧张症在临床中似乎已经较为少见；然而，精神科医师仍应了解如何应对这一状况，尤其是考虑到紧张症患者常共病躯体状况，而这恰恰可能是精神科临床实践的软肋。美国德州理工大学健康科学中心的两位作者报告了一例个案：一名精神分裂症患者以紧张症为复发主要临床相，同时伴有急性尿潴留；经苯二氮䓬治疗后，紧张症及尿
一例脊髓空洞症合并Charcot关节病病例分析
脊髓空洞症（SM）在颈髓病变中多见，是一种以脊髓内管状空洞形成及胶质增生为特征的疾病，发病及病程缓慢，起病隐匿且呈进行性加重。Charcot关节病（CJ）又叫夏科氏关节病，以神经感觉和神经营养障碍为特点，多发生于男性，主要累及上肢关节，属罕见的神经性骨关节病。 近年SM合并CJ病例报告呈逐渐上升趋势
一例婴儿皮肌炎病例分析
患儿女，6个月，面部、双耳、手背皮疹3个月。体检： 除双侧扁桃体Ⅰ度肿大外，其余系统检查无异常。患儿竖颈不良，不能独坐，不能爬行，不能独立翻身。皮肤科体检： 面颊对称性淡红斑，皮肤干燥，边界不清；眼睑为中心水肿性紫红斑，耳廓边缘淡红斑，少许细碎鳞屑；手指远端和近端指间关节的伸侧有
一例贫血数年病例分析
患者女，68岁，数年来持续贫血。全血细胞计数示：白细胞10×109/L，血红蛋白96 g/L，红细胞平均体积88.8 fL和血小板447×109/L。血象显示正常红细胞性贫血，无原始细胞。骨髓穿刺显示细胞正常，原始细胞3%；巨核细胞发育不良，伴多叶巨核细胞（图A）和造血正常；红细胞发育异常，包括血红
一例反复头痛病例分析
病例 女，35岁。因反复头痛1年余，加重1月入院。患1年前无明显诱因出现头痛，以胀痛为主，呈进行性加重，偶感头皮麻木，伴左耳耳鸣，伸舌费力，有震颤，感觉吞咽困，偶有左侧口角流涎，伴有肢体抽搐6次，发作时牙关紧不能言语，数分钟恢复。近1月症状加重，伴恶心呕吐。 体检T：36.7℃，P：60次/min，
一例脑积水病例分析
临床资料简要病史56岁男性，突发头痛、恶心、呕吐半天，入院诊断“脑积水，蛛网膜下腔出血？”。患者于入院当日晨起床后活动时突发头痛，较为剧烈，伴有恶心，呕吐胃内容物，无明显发热抽搐，无肢体功能障碍，无意识障碍及大小便功能障碍。既往史患者近1年时有头昏、头痛，有时有头晕，不伴有视物旋转，自服药物效果欠佳
一例无痛血尿病例分析
患者，女，60岁，因近期出现肉眼可见无痛血尿转至急诊科。患者去年曾出现过几次类似症状，但随后均自发消退。患者此前将该症状归结于妇科疾病（绝经5年）。患者发病前一天总体感觉不适，但否认发热、排尿困难或尿频、尿急。过去两年中，体重减轻5kg。病史，患有甲状腺功能减退症，曾接受甲状腺素治疗。手术史，刮宫术
一例“石头心”病例分析
患者男性，53岁，我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会，5时许从一楼回到四楼办公室，晚7时左右发现他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压，后发现心脏停在收缩期，坚硬如石，无法按压。故要使其心脏舒张，采用措施均无反应，经院内外医师会诊，最后于心脏内注入氯化钾溶液，心脏始
一例牙龈红肿病例分析
1 临床资料 患者，女性，48岁，因牙龈红肿复发来我院就诊。患者2年前发现牙龈肿胀增生，于外院进行治疗后肿胀缓解，今因复发来我院就诊，要求彻底治疗。 检查：口腔卫生情况较差，有软垢，牙石指数为1。全口牙龈广泛肿胀，鲜红，质地较韧硬，表面光亮，点彩消失，牙龈乳头肿大成球状。BOP（+），PD：6～7
一例背部肿块病例分析
患者男，21岁，发现右背部一肿物2d就诊，既往体健。体检：肿物大小约5 cm×5 cm，质软，移动度可，无触痛。实验室检查：白细胞计数及粒细胞百分比升高。 影像检查：X线片示右侧第9肋骨局部骨皮质欠规则，可见囊状低密度影，大小约1.3 cm×1.0 cm，外缘骨皮质连续性中断，周围可见软组织肿块影
一例海鲜过敏病例分析
患者男，30岁，食用海鲜3h后出现周身皮肤瘙痒，伴心悸、恶心、呕吐来诊。既往过敏体质，无心脏病史。体格检查：血压 90/60mmHg，周身皮肤潮红并散在风团，颜面浮肿，双肺查体未见异常，心率180次/分，无杂音。腹部查体未见异常。心电图示：室性心动过速（如图）。查血常规：白细胞 14.06×109/
一例Meyerson痣病例分析
病例介绍患者,女,78岁。右上臂肿块70年,伴红斑瘙痒3个月,于2015年11月27日来我院就诊。患者自小右上臂出现肿块,近期无增大,无明显疼痛及瘙痒,时有摩擦。３个月前皮损周围出现红斑,伴轻度瘙痒,原皮损无明显消退。体格检查:右上臂可见一枚黄豆大小肿块,表面色青,高出于皮面,肿块周边可见浸润性红斑
一例蓝色白癜风病例分析
病例介绍患者男，26岁，面部白斑10年余，局部变蓝灰7年。皮损变蓝灰前，曾因外用自配药物而发生接触性皮炎。皮肤科情况左上唇、颞部有蓝灰色色素沉着，唇部皮损内可见白色毛发。皮肤镜：左上唇部可见蓝灰色斑，深浅不一，形状不规则，局部与白斑相间，白斑内见白色毛发残端。颞部组织病理：表皮局部黑素细胞减少，基底
一例硬皮病肾病例分析
病例资料患者男，53岁，因“右拇指僵硬1年，皮肤肿胀发硬8 个月，尿量减少1个月”以“肾衰竭”收治入院。1年前无明显诱因出现右拇指僵硬伴活动受限。8个月前患者出现双手背及足背皮肤肿胀发硬伴握拳受限，在当地医院诊断为“硬皮病”，血压约150-160/70-90 mmHg,未正规诊治。皮肤肿胀发硬逐渐发
一例成人ADHD病例分析
1、病例患者女，32岁。患者曾罹患强迫症，长期服用抗强迫药，有效。近1个月，感觉记忆力极差，导致学习效率低下。问诊发现患者近十多年一直存在如下症状：▲ 经常在日常生活中忘记事情（如回电话）；▲ 经常不能密切关注细节（生活和工作中经常犯粗心大意的错误）；▲ 工作状态经常凌乱，没有头绪；▲ 经常不遵循指
病例分析：婴儿湿疹一例
患儿，男性，4月。其母代诉：生后2月左右颜面，头部，躯干部出现红斑，丘疹，水疱，糜烂，结痂等皮损反复出现，伴哭闹2月余。经多方治疗效果不显。经被儿科医生诊治，口服药不明，外用炉甘石洗剂等治疗后病情加重，来我处诊治。皮损见照片。 初诊：婴儿湿疹。诊疗方案：抗过敏，补充维生素，主要局部外用药治
一例乳腺HL病例分析
一、病例资料患者，男性，71岁。因发现右乳、右腋下、左锁骨上肿块1个月余，于2015年11月6日入我院。1个多月前患者发现右乳1枚直径约2 cm肿块，迅速增大至鸡蛋大小，伴周围皮肤发红，局部无破溃，无乳头溢液，无橘皮征，同时于右腋下及锁骨上分别发现1枚直径约3 cm肿块；患者伴盗汗、全身皮肤