一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少毛症又分为仅有毛发异常的先天性少毛症和伴发少毛症的遗传性综合征，先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良（HJMD，OMIM：601553）即是后者中的一种。这是一种人类常染色体隐性遗传病，特点为毛发稀少，伴随着严重的渐进性视网膜黄斑退行性改变，最终会导致不同程度的失明。已有研究表明，HJMD由编码P钙黏蛋白的CDH3基因突变引起。周娜等对1例先天性少毛症患儿的临床表现及致病基因进行研究，并借助新一代测序技术明确其遗传学病因。患儿女，9岁3个月，出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状，稀疏，头顶发量稍多，四周发......阅读全文
一例中心静脉导管误入肺静脉罕见病例分析
男，64岁，因急性呼吸功能衰竭收治ICU。为避免患者平卧，医生留置了60 cm的股静脉导管(CVC)。胸片显示右下肺不张，但是并未注意导管尖端位置是否正确。24小时后，患者发生癫痫，遂进行头颅CT血管造影。经股静脉导管注射静脉造影剂后，左心房(LA)直接显影(图a)。胸部CT显示CVC呈异常弯曲(图
一例罕见的弥漫大B细胞淋巴瘤病例分析
患者女性，65岁。颈部、锁骨上窝及腋下多发淋巴结肿大，超声检查同时可见甲状腺多发低回声结节。最终病理结果：弥漫大B细胞淋巴瘤。图1 甲状腺内多发低回声结节。具有以下特点：多发、回声极低、形状不规则、边界清楚，少血供、占位效应不明显。图2 颈部、锁骨上窝、腋下多发淋巴结肿大。具有典型的非霍其金淋巴瘤
一例罕见的糖尿病乳酸酸中毒病例分析
病例[1]：患者，女，70岁，因呼吸困难9小时，昏迷1. 5小时。患者于上午10时左右无明显诱因下出现呼吸困难、深快，当时无发热、咳嗽、腹泻、呕吐，曾在外院就诊，按“心力衰竭”予利尿、平喘治疗，但无好转；于18时许出现呼吸变浅慢，神志不清，呼之不应，但全身无发绀，送我院急诊，测血压为65/40mmH
一例头皮增生性外毛根鞘瘤1病例分析
1.病历摘要 女，34岁；因右顶枕部肿块进行性增大1年入院。无头皮外伤或感染史。体格检查心肺腹无异常。右侧顶枕部可见一乳头状红色肿物，突出头皮，约1.2 cm×1.0 cm，肿物表面可见淡粉色息肉样隆起（图1A），无破溃，扪及皮下肿块呈实性，边界尚清，活动性可，无波动感，无触痛及压痛，耳后
毛母质瘤病例分析
病例介绍：患者，女性，73岁，主因发现右颈部包块2年就诊，诉近期体积增大。体格检查：患者右颈部可见一粉红色突起包块，质硬，移动度可，无明显触痛或压痛。遂行浅表超声检查。图1：患者右颈部可见一突起包块，局部肤色呈粉红色，部分略泛白。超声显示：右颈部紧邻皮下中低回声结节，以低回声为主，大小约1.1x0.
一例红色色汗症病例分析
临床资料患者男性，27岁，因胸背部及双上肢出现红色汗 液15d就诊。15d前，患者发现自己贴身白色衬衣被 染成淡红色，双手浸泡在水中，水也被染成淡红色。 患者发病前有大量生姜及腌卤食品食用史，大量啤酒 饮用史，常熬夜，休息欠佳，无药物服用史，无红色贴 身衣物穿戴史，无染料及重金属接触史。患者
一例肠气囊肿症病例分析
女，81岁，无明显诱因出现腹胀，伴恶心、呕吐数次，为胃内容物，间断有上腹部不适，无明显腹痛，急诊入院，行腹部立位平片（图1a）及CT检查（图1b），提示：上消化道穿孔可能性大；腹腔多发小肠肠管扩张积气。 图1a发病初腹部立位平片见膈下线条新月状大量游离气体、间位的肠管及肠曲边缘多发、大小不等的串珠
一例巨大型先天性胆总管囊肿病例分析
病例资料患者女性，17岁，因“右上腹痛1月余，加重伴皮肤巩膜黄染5d”入院。1个月前无明显诱因出现腹痛，主要位于中上腹，呈间隙性胀痛，夜间腹痛明显，未行任何处理。5d前，腹痛明显加重伴全身皮肤巩膜黄染，陶土样大便，尿色呈深黄色；至当地医院就诊，胆红素及转氨酶明显升高；行腹部CT检查提示：胆总管囊肿可
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例－先天性眼眶囊性肿物病例分析
患儿，男性，3岁。因自幼发现左眶部肿物，3年内肿物无明显变化，于2012年6月2日就诊于北京大学第三医院眼科。患儿无其他全身不适症状。家族史及遗传史不详。眼科检查：双眼视力检查不配合，右眼未见明显异常。左眼闭合不全，左上眼睑外翻，可见球结膜明显充血、水肿，眼窝内可见椭球形肿物，肿物突出于眼眶，触及质
一例先天性异位齿状突游离小体病例分析
临床资料患者，男，59岁，因重物砸伤致颈部疼痛、活动受限7h，于2014年10月15日入院。患者在家中干活时不慎被重物砸伤颈部，当时无昏迷，即感颈部疼痛明显、活动不利，右手掌尺侧感觉发麻，其余肢体无麻木感，四肢活动好。伤后即被送至当地医院就诊，急诊摄颈椎CT示:C1骨折。转入我院以“C1骨折”收入骨
病例分析：胡思乱想、少言、少眠13年
患者，男，35岁，已婚。 患者于1998年冬因情感问题渐出现精神失常，主要表现为少眠、少语、不愿见外人，天天待在家，称周围的人对他不好，欺负他，对他有成见，相爱多年的恋人也考验他，曾在当地医院就诊，具体诊断治疗情况不详，出院后服药情况不详，病情也时轻时重，2000年3月病情加重，自言自
一例先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症病例分析
患儿男，1岁2个月，因头面部、躯干、四肢散在丘疹9个月，于2016年5月到广东省皮肤病医院门诊就诊。患儿出生5个月时额部出现数个红色丘疹，可自行消退，但皮疹反复，此后躯干、四肢逐渐出现类似皮疹，散在分布，部分皮疹破溃、结痂，皮疹均可自行消退，消退后不留痕迹。体检：各系统检查无异常。皮肤科检查：躯干四
一例患者在MM治疗期间继发了CML的罕见病例分析
患者女，51岁，表现为骨痛、重度贫血和血小板减少（血红蛋白4.02 g/dL；血小板[PLT] 121 × 109/L）。实验室评估显示单克隆M-spike和升高的免疫球蛋白G 43.8 g/L。骨髓活检Giemsa染色显示多形性浆细胞的几乎完全浸润（图A-B）。临床分期证实了多发性骨髓瘤的诊断，并
一例罕见儿童多发性骨髓瘤病例分析
患者男，14岁，数月以来表现为渐进性腰痛。磁共振显示L3椎骨存在破坏性病变（图A）；CT扫描显示左侧第6（图B）和第8肋骨、T12和S2椎体以及左矢状窦旁颅盖骨存在溶骨性病变（图C）；L3活检显示存在核偏移且有突出的高尔基体的细胞（图D）、CD138和CD56阳性（图E、F）及CD45阴性的细胞；原
一例多西他赛可引起罕见体液潴留病例分析
病情简介：患者女性，34岁，因无明显诱因出现活动后胸闷、气喘，并无意中发现右侧锁骨上包块，2013年7月于肿瘤内科就诊。 诊疗时间轴：2013年7月3日：PET-CT检查示右肺中叶结节影，18F-脱氧葡萄糖摄取增高，考虑恶性肿瘤如原发性肺癌可能大；右下颈部、右锁骨上窝、右肺门区及纵隔区多发大小不等淋
一例恶心呕吐3d，少尿2d病例分析
患者，女，42岁，因“恶心呕吐3d，少尿2d”入院。患者入院3d前因“类风湿性关节炎”服用中药冲剂(其中含有雷公藤，每日量约5-7g)后出现恶心呕吐，伴全身乏力，不能活动行走，四肢肿胀酸痛。2d前出现尿量明显减少，伴四肢末梢明显发绀。患者既往有类风湿性关节炎病史3年，一直口服白芍总苷、甲氨喋呤、来氟
一例眶距增宽症病例分析
眶距增宽症即先天性内眶距过宽，2006年，我们采用软组织扩张后眶距增宽矫正术治疗该类患者2例，在国内尚属首次，其中1例得到长达7年的随访，治疗效果满意。 一、病例介绍 患儿女，4岁，出生时即发现双眼间距过宽、鼻梁低平、鼻尖分叉，且颅面部畸形随年龄增加逐渐加重，于2006年4月18日入院。 检查：身体
一例肿瘤性骨软化症病例分析
肿瘤性骨软化症（tumor-induced osteomalacia，TIO）是一种临床罕见的伴瘤综合征，由McCance于1947年首次报道，至今全世界报道300余例，因肿瘤细胞分泌调磷因子（主要为成纤维细胞生长因子23，fibroblast growth factor23，FGF23），导致肾小
一例肿瘤样钙质沉着症病例分析
患者男，50岁，因右下肢肿胀变硬1年于2015年7月至 广州军区医院皮肤科就诊。2014年患者无明显诱因右臀部 至大腿、小腿胫前逐渐出现暗红斑，皮肤肿胀变硬。曾诊断 为淋巴水肿，给予迈之灵、胰激肽原酶肠溶片治疗，无改善。 发病以来无发热、肌痛、盗汗，体重无明显改变。既往史、家 族史无特殊，无手术、外
一例西罗莫司治疗重症先天性高胰岛素血症病例分析
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism, CHI）是导致新生儿和婴儿时期持续性血糖">低血糖症的最常见原因之一，是由于各种病因导致胰岛素过量分泌而出现的低血糖症状，其发病率占活产婴儿的1/50000～1/30000，且具有一定的遗传倾向。治疗CHI所致顽固性低血糖症
罕见子宫内翻病例分析
患者， 44岁，主因“阴道脱出物1天，意识丧失1h”于2018年2 月16日15时47分收入院。患者因腹痛并阴道脱出物伴阴道出血 量多于2018年2月16日凌晨1时左右就诊于我院。超声示:盆腔 囊实性混合性包块(盆腔可见一无回声区， 约11．0cm×10．0cm大) 。 血常规:WBC
一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料 患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。 出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。 病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检
一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
一例罕见获得性弹性组织变性血管瘤病例分析
临床资料患者女，82岁，汉族。腹部皮损缓慢增大不伴痛痒2年余。患者2年前无明显诱因腹部出现一约蚕豆大红色皮损，无痛痒感，未予诊疗，皮损缓慢增大，故而就诊本科。患者一般情况尚可，精神、睡眠、食欲可。否认家族中有类似患者。高血压30余年，已服用福辛普利钠片10mg/d、苯磺酸左旋氨氯地平1.25mg/d
一例颌面部巨大恶性增殖性外毛根鞘瘤病例分析
外毛根鞘癌首先由Headington1976年提出，是一种罕见的皮肤附属器外毛根鞘肿瘤。一般认为增生性外毛根鞘瘤为化学刺激、感染、外伤等导致外毛根鞘鞘内容物的增生，多数报告病例出现在老年人长毛发的解剖部位。尽管多数显示良性肿瘤的临床进展，但是有报道显示肿瘤局部活性升高，甚至局部扩大切除后具有潜在转移
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室