凝血因子替代疗法下血友病A患者行THA病例报告
血友病A是一种以X染色体上凝血因子基因突变导致凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏为特征的凝血机制障碍性隐性遗传性疾病。男性甲型血友病的发病率为0.2%。血友病A患者股骨头损伤后常因出血造成慢性髋关节炎最终导致股骨头坏死。由于血友病患者的特殊性，如肌肉萎缩、韧带及关节囊的挛缩、活动度差、骨性畸形、缺损、骨质疏松等，行全髋关节置换术(T H A)的风险或出现并发症的可能也高于非血友病患者团。血友病一度成为人工关节置换术的绝对禁忌证，1966年人凝血因子替代产品的问世使血友病患者行人工关节置换成为可能。目前对血友病患者全膝关节置换术(TKA)经验报道较多，然而相对于TKA,THA治疗重度髋关节血友病关节炎(HA)的文献及病例数较少。只有通过多科联合制定手术方案，在围手术期规范且充足的Ⅷ因子替代治疗才能安全度过手术难关。现将山西医科大学第二医院1例血友病A患者行右髋人工全髋关节置换术经过报告如下。临床资料一般资料 患者男性，56岁，因“......阅读全文
凝血因子替代疗法下血友病A患者行THA病例报告
血友病A是一种以X染色体上凝血因子基因突变导致凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏为特征的凝血机制障碍性隐性遗传性疾病。男性甲型血友病的发病率为0.2%。血友病A患者股骨头损伤后常因出血造成慢性髋关节炎最终导致股骨头坏死。由于血友病患者的特殊性，如肌肉萎缩、韧带及关节囊的挛缩、活动度差、骨性畸形、缺损、骨质疏松等
血友病A患者行超声引导下神经阻滞麻醉处理
血友病A是一种以凝血因子VIII缺乏为特征的X染色体连锁的遗传性凝血因子缺乏性疾病。随着凝血因子VIII替代治疗的应用，国内外关于血友病患者手术治疗的报道日益增加，但麻醉方式选择超声引导下神经阻滞的报道较少，凝血障碍导致难以控制的大出血是其麻醉的主要风险，椎管内或深部注射为相对禁忌。温州市人民医院麻
血清低孕酮水平患者行IVF成功妊娠并分娩病例报告
病例报告患者25岁，未避孕未孕2年。因子宫输卵管碘 油造影结果显示双侧输卵管不全性阻塞，行介入复 通术。术后1年再次复查造影显示双侧输卵管通 畅。男方精液正常，在我院行2个周期人工授精助 孕未孕后转行IVF。患者卵巢功能正常，第一周期 行短效长方案，黄体期醋酸曲普瑞林(达必佳，德国 辉凌)0．1 m
髂骨巨大血友病假瘤病例报告
临床资料患者，男性，26岁，体重57kg，因“右髋部血肿9年，加重2年”入院。患者9年前无明显诱因出现右髋部血肿，在当地医院确诊为“甲型血友病”，给予输注凝血因子Ⅷ后好转。2年前摔伤后右髋部血肿增大，伴疼痛，间断应用凝血因子Ⅷ，但血肿进行性增大，直径约25CM(图1a)，行走时右髋疼痛明显，右髋各向
气道狭窄患者行妇科腹腔镜手术麻醉管理病例报告
1.临床资料 患者为22岁女性，身高150 cm，体重42kg，诊断为：（1）双输卵管积水；（2）原发性不孕。拟在气管插管全麻下行腹腔镜探查术。患者既往体健，术前体检和常规辅助检查均无阳性发现，近期无上呼吸道感染。 患者术前禁饮禁食8h以上，术前未使用药物，进入手术室后常规监测生命体征并实施静脉诱导
一例截肢术治疗血友病性假瘤病例分析
血友病是因凝血因子缺乏或功能缺陷而引起凝血功能障碍的连锁隐性遗传病。血友病性假性肿瘤为其少见而严重的并发症，既往文献报道甚少。由于人们对该病临床特征及疾病发展缺乏足够的认识，常误诊为骨肉瘤、骨巨细胞瘤等疾病，本院于2015年5月收治1例因膝、踝关节血友病假性肿瘤行截肢术治疗病例，报告如下。临床资料患
胰腺肿瘤患者行开腹纳米刀消融术术中麻醉管理病例报告
患者男，64岁，体重65 kg，因“左上腹部疼痛1.5个月，发现胰腺占位17 d”于2015年12月6日入院。既往：糖尿病病史4年，规律口服降糖药物治疗，空腹血糖控制在6.0 mmol/L。 术前检查ECG示窦性心动过缓，心率54次/min；超声心动图提示射血分数（EF）62%；肺功能检查提示中度通
血友病性关节炎病例报告1
血友病是一种与性别相关的隐形遗传性出血性疾病，其特点为轻微创伤后或自发性出血。在社会群体中，血友病的发生率为每10万人中有5～10人。血友病性关节炎是血友病患者继发的关节改变，患者常有出血倾向，且出血后凝血不良。未凝固性的血液可导致关节内压力迅速增加，导致关节突然肿胀、疼痛和活动受限。影响最严重的关
血友病性关节炎病例报告2
讨论 血友病性关节炎发病机制与滑膜炎、关节软骨退行性变、骨代谢异常有关。血友病性关节炎的基本病理特征包括自发性关节内出血或微创伤性出血。血友病性关节炎的病理改变过程是：（1）单纯积血期：关节内急性出血、关节囊肿胀、滑膜增厚，关节结构未受破坏；（2）全关节炎期：关节内反复长期出血，关节囊和滑膜增生，关
Ilizarov外固定架联合全膝关节置换术治疗血友病性膝关...
Ilizarov外固定架联合全膝关节置换术治疗血友病性膝关节屈曲僵直病例报告血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传病，由于凝血因子缺乏而容易出血，以关节、肌肉出血多发。反复关节出血可导致慢性滑膜炎、关节软骨受损、关节周围组织纤维化和骨质破坏，出现关节疼痛和关节活动受限，形成血友病性关节炎，晚期导致严重的
A型血友病新药！罗氏公布Hemlibra多项关键数据
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了血友病新药Hemlibra（emicizumab）多项关键研究的新数据。此次会上，罗氏总共呈现来自其血友病项目的21份摘要，包括5份口头报告。来自4项关键性HAVEN临床研
凝血因子的相关疾病
血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A（甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最
室管膜下瘤病例报告
室管膜下瘤是一种罕见的中枢神经系统良性肿瘤，其生长缓慢，发病率低，多发生于脑室内系统，好发于第四脑室，侧脑室次之，三脑室、透明隔和脊髓少见，脑实质内室管膜下瘤极为罕见。我科于近日收治右侧脑室占位1例，术后病理证实为室管膜下瘤（WHO I级）。由于不少临床医师对此种疾病相对陌生，导致容易出现误诊。本例
LVAD患者发生导管血栓病例报告
Z姓患者，男，28岁，患有非缺血性心脏病D期伴休克">心源性休克（图1）。尽管使用了最大剂量米力农，患者仍处于难治性休克状态。植入左心室辅助装置（LVAD），左心室负荷卸载后，病人心脏重构开始逆转，左心室的结构和功能逐渐正常（图2）。 图1 患者有D期扩张型非缺血性心脏病，左室功能下降备注：AO，主
FDA批准拜耳KogenateFS用于A型血友病常规预防
拜耳（Bayer）5月13日宣布，抗血友病因子VIII（重组）Kogenate-FS新适应症获FDA批准，用于A型血有病成人患者的常规预防，以防止或降低出血发作的频率。该新适应症的获批，是基于SPINART研究的积极数据。该项研究在A型血有病成人患者中开展，达到了疗效和安全性主要终点。 此前，
成人血友病同一脑叶7次出血病例报告
患者男性，28岁，因突发意识障碍3h于2013年12月10日第1次入院，查体：神志深度昏迷状，双侧瞳孔直径4.5mm，对光反射消失，头颅CT示右额叶脑出血，量约70ml（图1A），急诊行冠状切口开颅右额叶血肿清除术，术中采用阶梯减压法共清除血肿约75ml，还纳骨瓣常规关颅，术后予止血、保护胃肠道粘膜
凝血因子Ⅺ缺乏症产妇的剖宫产麻醉病例报告
凝血因子Ⅺ缺乏症是一种由凝血因子Ⅺ异常导致的遗传性出血性疾病，曾被称作血友病C。该病常伴有活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）延长。与其他血友病不同，凝血因子Ⅺ缺乏引起的出凝血功能异常一般较轻，很少发生自发性出血，患者往往在创
肌萎缩性侧索硬化患者全麻下全髋关节置换病例报告
患者，女，53岁，163 cm，48kg。因“摔倒致右髋部疼痛，运动困难1h”入院。入院后髋关节平片提示：右骨折">股骨颈骨折。既往肌萎缩性侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）病史3年。入院时HR90次/分，律齐，RR16次/分，BP133/91mmHg；意
LFB创新疗法Sevenfact获批上市
2日，美国FDA批准由法国公司LFB Biotechnology开发的Sevenfact上市，用于治疗和控制成人及12岁以上青少年A型或B型血友病患者的出血事件。这些患者体内含有凝血因子VIII或IX抑制因子（中和抗体）。Sevenfact是一种人类凝血因子VIIa类似物。它生产方式非常独特，是
LFB创新疗法Sevenfact获批上市
2日，美国FDA批准由法国公司LFB Biotechnology开发的Sevenfact上市，用于治疗和控制成人及12岁以上青少年A型或B型血友病患者的出血事件。这些患者体内含有凝血因子VIII或IX抑制因子（中和抗体）。Sevenfact是一种人类凝血因子VIIa类似物。它生产方式非常独特，是
下前牙区多生牙病例报告
1.病例报告 患者1，女，15岁，2010年7月因牙列不齐来东南大学医学院附属江阴医院口腔科就诊。母亲孕期无疾病、服药及特殊接触史，无多生牙遗传史。 专科检查：颌面部左右对称，唇龈及颌骨发育正常，无软硬腭裂，磨牙中性关系，12呈锥形过小牙，舌倾且存在个别牙反牙合，下颌可见5颗下切牙，排列整齐（图1
胸痛患者SAPHO综合征病例报告
SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）组成的一组少见的累及皮
BioMarin递交血友病领域基因疗法申请
血友病是一种罕见的伴性遗传凝血障碍疾病。由于患者体内缺乏凝血因子，轻微受伤就可能导致他们难以忍受的疼痛和危及生命的出血。大部分血友病患者通常无法正常上学，不能尽情玩耍，并且需要不停输入凝血因子……而这一切即将被改变。就在不久前，BioMarin Pharmaceutical先后在欧洲和美国递交了
THA治疗髋关节骨纤维异常增殖症病例分析
骨纤维异常增殖症（FDB）是一种因染色体基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，为良性的纤维性肿瘤，其在骨骼良性肿瘤中占5%～10%。该病发病严重程度不一，治疗方式亦有差异，笔者拟回顾性分析1例累及股骨头、股骨颈、股骨近段的FDB患者行全髋关节置换术（THA）的治疗过程，现报告如下。病例资料患者，
戈谢病双侧全髋关节置换病例报告
戈谢病（GD）是一种较常见的溶酶体储积病，为常染色体隐性遗传病，又称葡萄糖脑苷脂沉积病。是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡萄糖脑苷脂酶（GBA），致使葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞溶酶体内大量聚积，形成“戈谢细胞”，从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病。人群中戈谢病发
诺和诺德IX产品Refixia(N9GP)治疗儿科患者降低年出血率
丹麦制药巨头诺和诺德（Novo Nordisk）近日在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了长效凝血因子IX产品Refixia/Rebinyn（nonacog beta pegol，N9-GP）2项儿科临床研究（Paradigm-5，Paradi
血友病A临床路径
一、血友病A临床路径标准住院流程（一）适用对象。第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）。（二）诊断依据。根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编
严重性血友病性骨关节病病例分析
临床资料患者，男性，40岁，60kg，13岁时确诊为A 型血友病。因“反复多发关节肿痛27年加重伴行走困难4年”入院。患者于13岁时无明显诱因出现双膝关节肿痛，就诊于当地医院行相关检查后诊断为“A型血友病”，给予补充凝血Ⅷ因子制剂，症状明显好转。此后全身多处关节反复出现肿痛，以双膝关节为主，每次均给
A型血友病新药！拜耳聚乙二醇化长效药物Jivi
德国制药巨头拜耳（Bayer）近日在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了长效药物Jivi（BAY94-9027）治疗A型血友病III期PROTECT VIII扩展研究的新数据。PROTECT VIII研究评估了Jivi用于A型血友病患者预防性治
一例患者牙龈反复肿痛病例报告
1.病例报告 患者，女，25岁，因右侧下颌后牙区牙龈反复肿痛来院就诊。x线全景片如图1所示。专科临床检查：颌面部对称，张口及咬合关系基本正常；48水平阻生，47远中牙龈稍肿胀，1 8牙冠深龋洞，大量腐质，仅余留少量牙体组织；28、38正常萌出。 x线全景片（图1）示：48水平阻生于47远中颈部平面