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患者，男，6.6岁，3年前发现右膝关节外翻，下肢肌力差，曾于当地医院就诊，佩戴支具1年，右膝关节外翻无明显改善；2年半前患儿出现左膝外翻，诊断为“佝偻病”，口服钙磷合剂1年，1年前复查CT时发现肝硬化，经检查后诊断为“酪氨酸血症I型”，住院治疗半月后出院，建议口服维生素B1、C、左卡尼丁和钙剂。半年前行肝移植手术，术后患者下肢力量改善，复查示肝功能各项指标正常，以“后天性膝外翻（双侧）、酪氨酸血症、肝移植术后”收入院，拟择期行双侧膝外翻手术。 辅助检查：血常规、生化及凝血检查正常。影像学检查示：双膝关节外翻畸形，左髌骨低位，右上腹部短条形高密度影。麻醉方式为全麻下行股骨远端内侧八字板骺阻滞术。麻醉诱导采用咪达唑仑1mg、丙泊酚1mg/kg、芬太尼0.1μg/kg，置入2.5号supreme喉罩，采用穿透法行左侧桡动脉穿刺置管监测血压，超声引导下行双侧股神经阻滞，0.33%罗哌卡因各10ml，麻醉诱导过程平稳......阅读全文
患者，男，6.6岁，3年前发现右膝关节外翻，下肢肌力差，曾于当地医院就诊，佩戴支具1年，右膝关节外翻无明显改善；2年半前患儿出现左膝外翻，诊断为“佝偻病”，口服钙磷合剂1年，1年前复查CT时发现肝硬化，经检查后诊断为“酪氨酸血症I型”，住院治疗半月后出院，建议口服维生素B1、C、左卡尼丁和钙剂。半
患者，男，6.6岁，3年前发现右膝关节外翻，下肢肌力差，曾于当地医院就诊，佩戴支具1年，右膝关节外翻无明显改善；2年半前患儿出现左膝外翻，诊断为“佝偻病”，口服钙磷合剂1年，1年前复查CT时发现肝硬化，经检查后诊断为“酪氨酸血症Ⅰ型”，住院治疗半月后出院，建议口服维生素B1、C、左卡尼丁和钙剂。
唇腭裂的序列治疗与多学科联合治疗越来越受到关注。一般来说，对于成年双侧唇腭裂球状突翻转前突的病例，若行单纯的软组织修复，而牙槽嵴未行植骨手术，难以重建唇部外形和前牙区咬合关系。笔者对1例双侧唇裂术后10年的成年男性患者，运用烤瓷冠修复的方法，有效恢复了该患者前牙区的牙列美观及咬合关系，现报道如下。
化脓性膝关节炎后遗症继发严重膝外翻行全膝关节置换术诊疗分析膝外翻指膝关节向外翻转，股骨关节面向外倾斜，站立时双踝不能并拢的膝关节周围畸形。常见的病因包括佝偻病、外伤、炎症、肿瘤、先天性发育缺陷等。患者常伴有股骨外髁发育不良、胫骨外侧平台缺损、膝关节外侧韧带复合体挛缩等改变，行全膝关节置换术（TKA）
自发性双侧股四头肌肌腱断裂很罕见，国内鲜有报告，这类疾病通常被认为继发于一些系统性疾病，如慢性肾炎、甲状旁腺功能亢进、糖尿病、系统性红斑狼疮、痛风、肥胖、银屑病及成骨不全症等，诊治时容易漏诊。本院2016年2月收治股四头肌腱断裂2例，女性1例，28岁，双侧断裂；男性1例，29岁，左侧断裂，经股四头肌
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
一例外固定技术治疗原发性甲状旁腺功能亢进致双膝外翻畸形病例分析近年来，外固定技术发展突飞猛进，不但在常规畸形矫治中作用显著，在一些少见特殊病种中也可发挥很大价值。现就1例曾被误诊的特殊病例作一报告。 病例摘要 患者，男，14岁。患者系第二胎第一产（第一胎人工流产），足月顺产，无产伤及窒息。家属诉患者
3月21日，《肝脏病学杂志》（Journal of Hepatology）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所谢东组的最新研究成果：Iron overload in Hereditary Tyrosinemia Type 1 induces liver injury throug
一例成骨不全症患者并髌骨骨折及髌腱大部分缺失病例分析临床资料女性患者，19岁，因“扭伤致左膝肿痛、活动受限1d”于2011年5月23日收入院。患者合并“成骨不全症Ⅰ型”，既往多次发生左侧髌骨骨折，均未行手术治疗。患者父亲患有成骨不全症。入院体格检查:左膝关节肿胀，可见大片瘀斑(图1A，1B)，左膝关