一例小儿神经纤维瘤病合并先天性颅骨缺损病例分析
神经纤维瘤病（neurofibromatdsis，NF）是源于神经嵴细胞分化异常而导致神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等先天性发育不良的疾病。NF伴颅骨缺损非常罕见，其发病率不足1%。本文作者报告1例神经纤维瘤病合并颅骨缺损患者，行钛网成形颅骨修补术，详情如下： 患者，男，8岁，以“发现颅骨缺损8年”为代诉于2012年4月21日入院。8年前患者出生后至即被发现顶部及右侧顶枕部颅骨缺损，未予诊治。8年来，患者颅骨缺损面积逐渐增大，局部头皮下脑波动日益明显，家人因担心患者脑意外损伤遂至本院就诊。 入院体格检查：体温36.4℃，心率96次/min，呼吸24次/min。患者神志清，精神差，全身皮肤黏膜可见散发牛奶咖啡斑（图1），直径约1.0～2.5 cm。顶枕部有一约3.0 cm×5.0 cm的颅骨缺损，缺损处骨窗张力不高，可见脑博动；右侧顶枕部有一约3.0 cm×4.0 cm的颅骨缺损，缺损处骨窗张力不高，可见脑博动。......阅读全文
一例小儿神经纤维瘤病合并先天性颅骨缺损病例分析
神经纤维瘤病（neurofibromatdsis，NF）是源于神经嵴细胞分化异常而导致神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等先天性发育不良的疾病。NF伴颅骨缺损非常罕见，其发病率不足1%。本文作者报告1例神经纤维瘤病合并颅骨缺损患者，行钛网成形颅骨修补术，详情如下： 患者，男，8岁，以“发现颅骨缺损8年”为
一例I型神经纤维瘤病面部恶变病例分析
I型神经纤维瘤﹙neurofibromatosis type I，NF1﹚是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种成分组成的良性肿瘤，其恶变者报道较少。有报道显示，颅内、躯干、上下肢、后腹膜、直肠和皮下组织可偶发NF1，腮腺区尚未见报道。我院收治1例发生于腮腺区的I型神经纤维瘤恶变患者，部位特殊，瘤体巨大，治
一例多部位神经纤维瘤病II型病例分析
患者，男性，24岁，头痛、头晕伴左耳听力下降半年于2006年7月5日第一次入院，实验室检查阴性，皮肤无咖啡斑，神经系统检查阴性，家族无类似疾病史，头颅MRI示：左中颅窝底占位。同月份全麻下行“左颞顶开颅肿瘤切除术”，术中见肿瘤呈灰白色，质地韧，边界清楚，血供一般，显微镜下尽可能完全切除肿瘤，行病理检
关于小儿神经纤维瘤病的病因分析
为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11.2）；Ⅱ型在22染色体（22q12.2）。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。
一例恶性梅毒合并蝇蛆病病例分析
患者男，55岁，因全身多发丘疹、脓疱、溃疡1月余，加重10d就诊。患者自述1个多月前于阴阜部出现一个米粒大红色丘疹伴明显瘙痒，当地医院皮肤科诊断为丘疹性荨麻疹，给予对症治疗后皮损逐渐消退，3d后全身散发米粒至黄豆大小红色丘疹，迅速发展为脓疱、结节，数天内中央发生破溃，形成溃疡，出现脓性分泌物，患者自
神经纤维瘤病2型合并前交通动脉动脉瘤病例分析
1.病例资料 53 岁男性，因脑膜瘤术后5 年余、四肢无力10 d 入院。既往5年前于我院行“左额颞叶脑膜瘤切除术”，术后反复癫痫发作">癫痫发作，1年前于我院进一步行“左额颞叶扩大原切口入路左额颞脑膜瘤切除术+癫痫灶切除术”，术后仍偶有癫痫发作。否认家族遗传史。入院体格检查：双侧听力粗测减退，伸
一例婴儿孤立性神经纤维瘤病例分析
神经纤维瘤分为孤立性神经纤维瘤和神经纤维瘤病两类。孤立性神经纤维瘤即一般所指的没有神经纤维瘤病表现的局部单发的神经纤维瘤。2014年3月，我们收治了1例臀会阴部神经纤维瘤的患儿，现将治疗过程及启示报道如下。 1病例资料 患儿女性，11个月，因臀部、会阴部肿物渐进性生长11个月收入我中心。患儿家属于患
两例先天性皮肤发育不全病例分析
病例1 新生儿男，出生2 h，足月剖腹产出生。主因生后顶枕部多发头皮缺损2 h入院。个人史及家族史均无特殊。入院查体：体温37.0 ℃，顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损，范围分别约3.0 cm×1.0 cm、4.0 cm×1.5 cm、1.5 cm×1.5 cm，局部结痂，基底发红，表面
一例银屑病合并结节病病例分析
Khoan 博士等发现一例银屑病患者出现骨损害、淋巴结肿大、肝脏肉芽肿，最终确诊为结节病，该病例发表在近期的 Clinicopathologic Conference 上。病例总结一名 49 岁男性患者，有多年银屑病病史，起病隐匿，自觉发热，干咳，呼吸困难，检查表明有广泛骨损害，肝脾肿大，多发淋巴结
一例儿童侵袭性纤维瘤病病例分析
患者，3岁。因“洗澡时发现右大腿肿物2个月”于2013年1月来我院就诊。2个月前发现右大腿肿物，约拳头大小，触摸无明显疼痛，行走无明显异常，未予重视。近期似有增大，于我院就诊。X线提示，右股骨中段周围软组织块影，建议CT、MRI检查。门诊拟右大腿肿物收住入院。专科检查：右大腿中段后侧触及一约8
一例小儿烧伤休克合并急性汽油中毒病例分析
患儿男，4岁，2014年2月19日前后躯干及双下肢等多处皮肤被热水烫伤，家属自行处理，未送到医院救治。伤后10 h患儿精神差；口渴、无尿；伴有反复呕吐，呕吐物呈咖啡色。量不多。 家属急送笔者单位，体格检查示体温38.6 ℃，呼吸频率30次/min，脉搏150次/min，体质量16 kg。意识淡漠，精
神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤病例分析
1.病历摘要 女，14岁；因“间断性头不自主后仰6个月”于2016年5月入院。家族史：其父四肢及躯干多处可触及皮内结节样肿块，有触痛。入院查体：病人全身体表多处咖啡色斑片样沉着及皮下、皮内肿块（有触痛）等典型皮肤型改变，神经系统无阳性体征。颅脑MRI示：右额叶异常信号灶，考虑颅内血管瘤">海绵状血管
一例深部硬斑病合并白癜风病例分析
临床资料患者，男，２９岁。面部、躯干、右上肢周围可见白色斑片，边界清晰，形状不规则，背部左侧硬化性斑块２年余。患者２年前劳累后出现右手肿可见边界清晰的线状或鹅蛋大褐色凹陷，其周边可见肿胀，关节活动不利，后皮损逐渐泛发至躯干。先后于北京多家医院诊断为硬皮病、嗜酸性筋膜炎，曾予泼尼松等药物治疗，皮损未见
一例重度烧伤合并血友病A病例分析
患者男，45岁，体质量约50 kg，2013年6月9日因交通事故中汽油泄漏烧伤双下肢及右前臂，面积30%TBSA，其中深Ⅱ度10%、Ⅲ度15%TBSA。伤后约1 h送至当地医院，急诊检查示凝血功能异常，X线片示双下肢关节畸形但无骨折表现。患者既往有脊髓灰质炎及先天性易出血病史。经当地医院积极抢救，患
小儿颅骨凹陷性骨折自发复位病例分析
颅骨凹陷性骨折是小儿头部外伤中常见情况。小儿颅骨凹陷性骨折不同于成人，常可见“乒乓球样”骨折或“杯状”骨折。由外伤引发此类骨折的儿童年龄较小，手术危险性较大。本文报道1例小儿凹陷性骨折，未经外科处理，37 h后自发复位。 1.病例资料 患儿，女，2岁11个月，因高处坠落致头痛13 h余入院。入院前1
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
一例颌面部贯通缺损病例分析
随着显微外科技术的发展，游离皮瓣已经逐渐成为软组织缺损修复的重要方法之一。股前外侧皮瓣作为常用的颌面部软组织缺损修复皮瓣之一，曾被称为“万能皮瓣”，但因其穿支血管在股外侧髂髌连线中点附近浅出点很不恒定，会造成皮瓣游离困难，甚至导致取皮瓣失败。笔者遇到1例患者因股前外侧皮瓣血管解剖变异，导致无合适的
一例I型神经纤维瘤病累及颈前上中纵隔病例分析
患者，女，26岁。反复干咳1年，平卧加重。胸部增强CT示右中纵隔团块状混杂密度影，与气管相邻，大小12.6 cm×8.6 cm×4.7 cm，上方与甲状腺分界清，增强后未见明显强化（图1）。查体：周身广泛分布褐色斑块，直径0.1~2.0 cm，部分高于皮肤呈囊袋样，质软。胸腹部未及阳性体征。
关于小儿神经纤维瘤病的简介
小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征
神经纤维瘤的临床表现
1、皮肤症状 （1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。 （2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。
一例脊髓空洞症合并Charcot关节病病例分析
脊髓空洞症（SM）在颈髓病变中多见，是一种以脊髓内管状空洞形成及胶质增生为特征的疾病，发病及病程缓慢，起病隐匿且呈进行性加重。Charcot关节病（CJ）又叫夏科氏关节病，以神经感觉和神经营养障碍为特点，多发生于男性，主要累及上肢关节，属罕见的神经性骨关节病。 近年SM合并CJ病例报告呈逐渐上升趋势
一例艾滋病合并阴囊佩吉特病病例分析
病例资料患者，男，76岁，因阴囊右侧皮肤红斑、溃疡8年于2010年7月27日人院。8年前患者无明显诱因出现阴囊右侧皮肤湿疹样红斑、糜烂伴瘙痒，皮损逐渐扩大，出现破溃、渗液，累及阴茎根部，长期以“湿疹”诊治，效果差。 1个月前在外院行阴囊皮肤活检病理示乳腺外佩吉特病，为进一步诊治来我院。 患者4年前被
神经纤维瘤病临床表现
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2.患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或
神经纤维瘤病的临床表现
（一）皮肤症状：①皮肤牛奶咖啡斑：往往出生时已有，形状大小不一，边缘不整，不凸于皮面，好发于躯干非暴露部位；皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm，对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见，在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形
神经纤维瘤病的临床表现
（一）皮肤症状：①皮肤牛奶咖啡斑：往往出生时已有，形状大小不一，边缘不整，不凸于皮面，好发于躯干非暴露部位；皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm，对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见，在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形
一例足部骨软组织缺损病例分析
我们收治1例左足皮肤软组织、跟骨、足底外侧动脉以及足底外侧皮神经节段性缺损患者，应用股前外侧穿支皮瓣桥接旋髂浅动脉蒂髂骨与皮神经复合组织瓣重建，取得较为满意效果。 一、临床资料 患者男，17岁，因车祸伤及左足、左手，疼痛、流血3 h入院。检查：左足内侧10 cm斜行开放伤口，舟骨脱出，内踝下有搏动性
一例糖尿病合并慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病病例分析
病历资料患者男，60岁，因“发现血糖高20年，双下肢进行性乏力2月余”，于2013年12月17日转入我院。既往糖尿病史１３年，日常口服“磺脲类”降糖药治疗（具体方案不详），血糖控制欠佳。高血压病史21年，口服“替米沙坦80mg qd”，血压控制可。20年前因右小腿骨折于当地医院行“切开复位内固定术”
治疗小儿神经纤维瘤病的相关介绍
1.Ⅰ型神经纤维瘤病无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤和中枢型神经纤维瘤，应尽早施行手术。蔓状神经纤维瘤病变部位多为小蔓状血管窦样改变，因此手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用激光技术“清扫”。单侧眶板缺如者可予修补，癫痫发
诊断小儿神经纤维瘤病的基本介绍
1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上可诊断： （1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。 （2）腋窝雀斑。 （3）视神经胶质瘤。 （4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。 （5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。 （6）2个或更多的Lisch
关于小儿神经纤维瘤病的检查介绍
1.基础检查 临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验（包括预测学习能力）等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。 2.X射线照片 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构