一例以中枢神经系统感染为主要表现的线粒体脑肌病...
一例以中枢神经系统感染为主要表现的线粒体脑肌病病例分析患者杨某，男性，49岁，其母亲有糖尿病病史。于2011年8月15日无明显诱因下出现头痛，以前额为明显，无恶心、呕吐，无双侧眼球一过性黑朦，无二便失禁。 当时症状可耐受，未引起注意，同年8月17日家人发现患者反应迟钝、行为异常，言语不能伴有意识模糊，8月18日晨急诊来本院就诊，体温37.6℃，入院途中呕吐一次，非喷射性。 急诊行头颅CT检查：左侧额叶稍低密度影。 门诊拟“中枢神经系统感染待排”收入院进一步检查、治疗。 入院后急诊头颅MRI检查：左侧额叶及皮层下可见片状长T1、T2信号影，轻度脑萎缩，伴脑室扩大，考虑缺血性病变。行脑电图检查：广泛、弥漫性异常改变，可见棘慢波综合、尖慢波综合。 心电图为：ST-T改变。 18日上午10点左右突发意识丧失，面色发绀，牙关紧闭，口吐白沫，口中异常尖叫声，双眼上翻，四肢呈强直性抽......阅读全文
关于线粒体肌病的电生理检查介绍
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的
线粒体肌病的影像学（CT、MRI）检查
影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基
一例以疼痛为表现的ParkesWeber综合征病例分析
病例资料 患儿男，8岁，因右膝关节皮肤褐色斑8年，右膝关节伸直受限疼痛跛行，进行性加重5月余就诊。 该患儿出生后不久即被发现右膝关节皮肤颜色较深，局部皮肤软，血管显露，体毛逐渐变黑变粗，色沉范围缓慢扩展，未予处理。 5个月前患肢膝关节皮肤色素沉着范围明显扩大，同时出现疼痛伴伸直受限，进行性加重。外院
一例以肠套叠为表现的原发性结肠淋巴瘤病例分析
肠套叠是婴儿期最常见的急腹症之一，以4~10个月的婴儿多见，且随着年龄增长继发性因素增加。现报道1例儿童原发性结肠淋巴瘤，以肠套叠为首发表现，掩盖了肿瘤性病变，险导致漏诊。现结合相关文献对其临床表现、辅助检查及治疗加以复习，以减少漏诊、及时治疗。临床资料患者，男，8岁。因间断性腹痛4 d来泰州市
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的鉴别诊断介绍
1.脑梗死 急性脑卒中患者头颅MRI也可见病灶呈长T1、长T2信号，且磁共振成像液体衰减反转恢复序列（FLAIR）及DWI高信号，但脑梗塞病变按血管支配区分布，有水肿及明显占位征象，无迁移性的特点，颅内动脉磁共振血管成像也可发现脑血管异常。 2.病毒性脑炎 病毒性脑炎患者有前驱感染史，病变
诊断线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的简介
1.病史 40岁前起病，儿童期发病较多，突然出现卒中样发作，病情逐渐加重。 2.临床表现 偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛、呕吐、痴呆等。 3.辅助检查 （1）头颅CT：可发现基底节区对称性钙化，脑萎缩。 （2）头颅MRI：大脑皮质多发、游走性信号异常，长T1、长T2信号，急
线粒体肌病MELAS综合征的相关介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
一例特殊的右侧颞枕顶叶急性脑梗死病例分析
病例介绍27岁男性，急诊入院。主诉：发作性抽搐1天。现病史：患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐，发作过程中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫，双眼球向上凝视，双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰，共抽搐3次，每次持续约10多分钟，病程中意识不清，7天前头痛，在诊所静点药物3天（具体药物不详）。于入院前
脑白质病的影像学表现
脑白质病的影像学检测手段中，加权磁共振成像是首选检查手段，是鉴别早期或轻微脑白质病与精神疾病的重要手段，而CT仅能显示重度脑白质损害。[1] 1、传统X线诊断 X线平片检查能显示海绵状脑病（Canavan’sdisease）所致的进行性头颅增大，对其它类型的脑白质疾病均无阳性发现。脑室及气脑
概述新生儿先天性弓形体感染的临床表现
主要表现为全身感染中毒症状和中枢神经系统及眼部病变。新生儿的显性感染多为先天性获得。将近分娩时感染，婴儿可数周后出现症状。如在胎儿期能得到母体一定数量抗体，则出生后对本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止发病，病程多呈迁延性。弓形体可侵犯全身各器官，但以中枢神经系统、眼、淋巴结、心肺、肝脾和骨骼肌
简述中枢神经系统感染的临床表现
中枢神经系统感染病人常常发生昏迷、抽搐、瘫痪、感觉异常、吞咽困难和大小便障碍等症状。由于昏迷、瘫痪，病人不会咳嗽、翻身，故容易并发肺炎和压疮。由于突发抽搐可导致窒息，小便障碍易并发泌尿道感染，这些并发症能延长病程和加重病情，细致的护理工作是促使病人早日康复的重要条件之一。[1] （一）亚急性硬
英国利兹大学：发现与线粒体肌病相关的基因
英国利兹大学近日发布新闻公报称，该校研究人员与伦敦大学学院以及荷兰、意大利同行合作研究发现，MICU1基因突变与一种特定的大脑与肌肉疾病——线粒体肌病有密切关联。这是研究人员首次明确线粒体肌病与基因缺陷的直接联系，为了解这一疾病的遗传病因提供了宝贵线索，对未来新疗法的开发具有重要意义。 线粒体
关于线粒体肌病的L精氨酸治疗介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L
Reye综合征的鉴别诊断
中枢神经系统感染疾病 病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与Reye综合征的主要区别是其脑脊液伴有炎症改变，不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性。 急性中毒性脑病 与Reye综合征的共同点：伴有全身性感染和脑病的表现：惊厥和意识障碍等。脑脊液与Reye综合征类似压力升高无炎症改变。但是
Reye综合征的鉴别诊断
中枢神经系统感染疾病 病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与Reye综合征的主要区别是其脑脊液伴有炎症改变，不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性。 急性中毒性脑病 与Reye综合征的共同点：伴有全身性感染和脑病的表现：惊厥和意识障碍等。脑脊液与Reye综合征类似压力升高无炎症改变。但是
Reye综合征的鉴别诊断
中枢神经系统感染疾病 病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与Reye综合征的主要区别是其脑脊液伴有炎症改变，不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性。 急性中毒性脑病 与Reye综合征的共同点：伴有全身性感染和脑病的表现：惊厥和意识障碍等。脑脊液与Reye综合征类似压力升高无炎症改变。但是
一例急性透析性脑病及其头颅MRI影像表现病例分析
急性透析性脑病，常于透析中或透析后出现精神、神经症状，可出现肢体麻木和(或)无力、语言障碍、癫痫发作、意识障碍等表现。该病头颅MRI影像表现资料缺乏，有资料显示患者头颅MRI并无明显异常。本例患者为典型的透析失衡，头颅MRI有脑水肿表现，提示透析时或透析后出现精神异常、癫痫发作等注意及时行头颅MRI
关于小儿赖氏综合征的疾病诊断介绍
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
小儿reye综合症的诊断
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
激活过氧化物酶体增殖物治疗线粒体脑肌病的介绍
激活受体γ（PPAR）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）信号通路调控PPAR/PGC-1α信号通路是一种潜在的治疗选择。PPARs是调节代谢途径基因表达程序的核受体超家族成员之一，其通过PGC-1α调节线粒体生物合成，PPAR-γ活化后可提高细胞维持线粒体潜力的能力，因
神经系统副肿瘤综合征的概述
早在1888年，Oppenheim描述了1例恶性肿瘤合并周围神经病的病例次年他又描述了1例淋巴肉瘤合并延髓性麻痹认为是第一例中枢神经系统的远隔效应。Auche(1890)报道了胃、胰腺子宫的恶性肿瘤合并周围神经病。Guichara(1956)提出了副肿瘤综合征这一名词。从此后在国内、外陆续有许多
快速进展性认知障碍的诊断思路
认知障碍是神经内科常见疾病，但是背后的病因千差万别。缓慢进展的大部分和神经系统退行性疾病相关，快速进展的认知障碍是指从首发症状到进展到痴呆一般不超过2年，多数在数周数月内。 快速进展性认知障碍的可能的原因包括以下几大类： 1.血管性病变，如多发梗死、额颞叶梗死、硬脑膜动静脉瘘、脑淀粉样变性、静脉窦血
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的常见症状
1.HIV感染的临床分期 HIV从感染到发病，一般经过两个时期。 (1)前驱症状期：大部分患者会表现出非特异性的前驱症状，如发热，乏力，盗汗，咽痛，吞咽困难，食欲不振，腹泻，体重下降以及全身淋巴结和肝脾肿大，称之为艾滋病相关复合征(AIDS-ralated complex)，亦有人称之为艾滋
一例以四肢皮损为主要表现的蕈样肉芽肿病例分析
1 病历摘要患者男，75 岁。四肢红斑及结节反复发作 6 年，于 2013 年 6 月来天津市南开医院皮肤科就诊。6 年前患 者双侧上肢无明显诱因出现数个近环形红色斑片，轻 度瘙痒，外院诊为“环形红斑”，予口服抗生素、外用糖 皮质激素治疗（具体不详），效果不明显。此后，一直外 用糖皮质激
一例以大量腹水为主要表现的特发性嗜酸粒细胞增多综...
一例以大量腹水为主要表现的特发性嗜酸粒细胞增多综合征病例分析病例资料：患者女，26岁，因“间断腹胀、腹痛半年，加重1周”于2011年8月7日入院。入院前半年无明显诱因出现腹胀、腹痛，外院就诊查血常规示WBC计数与嗜酸粒细胞比例和计数均略增高，腹部超声发现少量腹水，予抗感染、对症处理等治疗后病情好转。
一例以消化道出血为主要表现的小儿特发性门脉高压...
一例以消化道出血为主要表现的小儿特发性门脉高压病例分析患儿，女，12岁，汉族，因“发现皮肤黄2个月，发热3 d，呕血、血便2 d”入院。入院前2个月患儿无明显诱因出现皮肤发黄，颜面及四肢末端为著，偶诉大便发黑，家长未予诊治。入院前3d患儿出现发热，具体体温不详，伴阵发性咳嗽，有痰不易咳出，自服“复方
关于线粒体病的基本信息介绍
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
线粒体病会引起哪些代谢障碍的疾病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
关于线粒体疾病的基本信息介绍
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
简述HIV脑病的临床表现
典型的HIV脑病发生于AIDS晚期与全身系统性疾病同时出现。但极少数情况下是AIDS早期的表现，甚至是惟一表现。脑病的临床特征为隐袭性智力减退，此外还有乏力、懒惰、头痛、孤独和性功能减退。有时这些异常突然发生并可快速进展，且有遗忘、注意力不能集中、工作能力下降等。阅读能力下降常是最早的主诉，病人