两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠，未触及血肿、水肿，心肺腹无阳性体征，原始反射正常。血常规、血生化、心肌酶基本正常，肺部CT示感染性病变可能。头颅MRI示双侧脑室室管膜下多发大小不一结节影，考虑结节性硬化。心脏超声示双室腔内数个强回声光团附壁（考虑为横纹肌瘤）。心电图示窦性心律，电轴右偏。泌尿系B超提示双肾小囊肿。家族中无癫痫、心脏病及皮肤损害等病史。诊断新生儿结节性硬化症。给予对症支持治疗，患儿吃奶可，无抽搐、心律失常等症状，家属拒绝行基因检查，自动出院。例2，患儿为双胎之女，1 h，胎龄35周剖宫产娩出，出生体重1960 g，无窒息，以“早产儿，小于胎龄儿”收住......阅读全文
两例妊娠合并急性主动脉夹层病例分析
合并急性主动脉夹层严重威胁孕妇及胎儿生命，约24%孕妇因发生心血管事件而死亡。如果没有及时诊断与治疗，孕妇死亡率风险以每小时1%～3%的速度递增，第1个24 h约25%死亡，第1周内约70%死亡，2周内约80%死亡。按Stanford分型法临床上将主动脉夹层分为A、B型，近期，第二军医大学附
两例以唇炎首发的干燥综合征病例分析
例1患者，女，52岁。因下唇破溃1年半，于2013年3月入院。 2011年10月出现下唇破溃、流脓。口腔内异物感，就诊于皮肤科，诊断为“唇炎”，予雷公藤多苷片、地氯雷他定片、他克莫司软膏治疗，未见好转，后改局部注射复方倍他米松(得宝松)、口服羟氯喹治疗，患者症状缓解。后下唇破溃、流脓反复发作。 患者
两例严重烧伤并发重度高胆红素血症病例分析
例1 男，47岁，于2014年7月9日被热砖烧伤后4h入院。 体格检查示:体温37.5 ℃，脉搏122次/min，呼吸频率21次/min，血压120/87mmHg(1 mmHg＝0.133kPa)。患者意识清楚，心、肺及腹部检查无明显异常。创面分布于双上肢、后躯、臀部及双下肢等处，右小腿及右大腿后侧
一例头晕、黑便持续两周病例分析
病例资料男，56岁，因短暂意识丧失入急诊科。头晕、黑便持续两周，否认非甾体类抗炎药或抗凝剂的使用。入院时，他面色苍白，有轻度心动过速（心率110次/分）。体格检查显示结膜苍白，腹胀，无压痛或明显腹部肿块。实验室检查，肿瘤标志物异常，贫血（血红蛋白，46g/L[正常，120-160]；红细胞压积，14
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
两例胃神经鞘瘤的影像学表现病例分析
胃神经鞘瘤（gastric schwannomas，GS）是较为少见的胃部肿瘤，占全部神经鞘瘤的0.2%，属于胃肠道间叶源性肿瘤，其临床与影像表现与胃肠道其他间叶源性肿瘤极为相似，因而术前容易误诊。近年来国内外文献报道此疾病的CT表现较以往增多，但对MRI方面报道极少。本文总结我院2例经手术病理证实
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
两例下颌骨囊肿术后骨腔长期未愈病例分析
颌骨囊肿术后不完全骨愈合偶见于上颌骨，骨缺损区被瘢痕组织部分或全部填充，可能误诊为囊肿复发。本文报道两例下颌升支区牙源性角化囊肿术后长期残留的骨腔。 1.临床资料病例1，女，49岁。因右侧升支区肿胀不适1月就诊。患者于6年前罹患右下颌骨牙源性角化囊肿，病变累及右下颌升支及下颌体后份，经口外进路接受囊
从两例纤溶亢进病例谈起
近期遇到两例纤溶亢进病例，有一些特别的处置和想法分享。Case 1 患者男，46岁，因急性心梗入院。入院后查凝血常规：PT:48秒 (Ref:11.5-14.5)APTT>180秒 (Ref:29-42)FIB240秒 (Ref:14-19)D-D>60 ug/mL对此结果，在检查标本未见异常
上海新增两例本土确诊病例
2021年8月24日0—24时，上海新增本土新冠肺炎确诊病例2例。 病例1为中国籍，为浦东机场境外货机作业人员，系8月20日确诊本土病例2的密切接触者，常住浦东新区。此前已被集中隔离观察，其间出现症状，即送指定医疗机构隔离排查。经排查，市疾控中心新冠病毒核酸检测结果为阳性。经市级专家会诊，结合
两例Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症及基因分析
Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常并伴有高瓜氨酸血症、高乳酸血症、高氨血症、半乳糖血症、酪氨酸血症、低蛋白血症等为主要临床表现的遗传代谢性疾病。国内首例NICCD的确诊见于2006年，现报告2例。病例资料例1，患儿，男，3月20天。因“发现皮肤巩膜黄染3
结节性硬化症的检查方式介绍
1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 3.脑电图 可
结节性硬化症的产前诊断
高 危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断，检测前需 先确定先证者的致病突变位点。若尚无法找到基因突变位点，可采用高分辨率的超声检查肿瘤存在情况，但其敏感尚无法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
关于结节性硬化症的治疗介绍
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。 抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为
关于小儿结节性硬化症的简介
结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态
一例KCNJ11突变致新生儿糖尿病病例分析
新生儿糖尿病(neonatal diabetesmellitus，NDM)通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病，是一种罕见的特殊类型糖尿病。目前认为，NDM是一组异质性的单基因遗传病，90%以上可检测到基因异常，已发现28种以上与NDM有关的致病基因。编码胰岛B细胞
一例新生儿化脓性阑尾炎并穿孔病例分析
患儿，男，24 d，足月剖宫产娩出，因“发热5 h”入院，患儿自发病以来无明显哭闹不安，吃奶较前减少，偶有溢乳，大小便正常。入院查体：T 39℃，P 160次/min，R 60次/min。反应中等，呼吸稍促，皮肤稍发花，前囟平坦，双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心音有力，律齐，无杂音，腹软，无压痛及腹肌紧
一例色素沉着绒毛结节性滑膜炎合并肺结核病例分析
色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVS)是一种增殖性疾病，常发于滑膜关节，病因不明。往往以现绒毛或结节样纤维结缔组织突起为临床表现。PVS临床诊断比较困难，容易与慢性滑膜炎、关节结核或肿瘤相混淆。笔者就临床所遇到的1例PVS合并肺结核病例的诊疗体会，加以报道。临床资料患者女性，62岁，因“左膝关节肿痛10
一例儿童脾脏硬化性血管瘤样结节性转化病例分析
脾脏硬化性血管瘤样结节性转化（sclerosing angiomatoid nodular transformation，SANT）是一种少见的脾脏良性血管性病变，以往文献报道较少，且名称不一，是2004年Martel等根据其组织形态和免疫表型提出的描述性诊断。目前文献多集中在该病的病理研究报道，
两例病理看似相同，却又有所差异病例的诊断分析
34岁患者A（图A）和65岁患者B（图B）表现为白细胞增多型急性髓系白血病（AML，白细胞计数分别为127 × 109/L和83 × 109/L，其中各有98%和99%的原始细胞）。两名患者外周血中的白血病细胞形态学相似。患者A和患者B分别有34%和44%的原始细胞具有两叶核和杯样核内陷。偶见单个A
两例以液体成分为主的急性硬膜外血肿病例分析
硬脑膜外血肿是神经外科常见疾病，其主要成分多为血凝块和血液，罕见以脑脊液为主要成分者。我科共收治以液体成分为主的急性硬膜外血肿2例，现报告如下。例1，男，18岁。因头部外伤后头痛l h而入院，坠落伤。查体：左枕部可见皮肤挫伤，神经系统检查无阳性体征，颅脑CT示：急性硬膜外血肿(图1a)，中线位置居中
两例显微超声技术识别与治疗变异根管病例分析
根管解剖形态的复杂性和多样性是影响根管治疗效果的重要因素之一。本文报告用显微超声技术，识别并治疗遗漏根管2例。 1临床资料 病例1：上颌第二磨牙近中颊根3根管患者男，30岁，因右侧上颌后牙冷热刺激疼半年就诊。检查：17远中牙合面龋，探诊达髓腔，叩（+），不松动，牙龈未见异常，冷试迟缓性疼痛；X线片示
一例颈椎前路术后两次食管瘘病例分析
食管瘘是颈椎前路手术一种少见的严重并发症，其发生率为0.3%~4%。食管瘘可导致吞咽困难和疼痛、肺炎、发热、胸痛、呼吸困难、消瘦、甚至致命等，但也有无症状的报道。目前已有大量文献报道食管瘘的病例，也有1例多发性食管瘘的报道，本院收治1例颈椎前路术后两次食管瘘患者，现报道如下。病例报道术前资料 男，
两例透析急性肠系膜血管缺血性疾病病例分析
病例资料例1男，86岁，因腹痛10 h于2015年10月26日入院。患者入院前10 h行血滤过程中出现持续性腹痛，以下腹为著，疼痛逐渐加重，无恶心、呕吐，无发热、寒颤，患者自腹痛排稀便一次，无排气。既往有高血压、糖尿病">2型糖尿病、糖尿病肾病、慢性肾衰竭病史，规律血液透析1年。体格检查：T 36.
两例胸椎管狭窄症致急性单下肢瘫病例分析
胸椎管狭窄症">椎管狭窄症是胸椎及其软组织的退行性改变致胸椎管有效容积减少，产生的脊髓或神经根压迫症状的一系列症候群，本病发病率较低，保守治疗效果差，常需手术治疗。该疾病病史较长，呈缓慢发展，常累及双下肢致感觉运动障碍，较少发生在单侧。我科经手术治疗证实2例胸椎管狭窄致急性单下肢瘫患者，术后患者恢复
两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。 口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，
两例支原体肺炎合并下肢深静脉血栓病例分析
肺炎支原体肺炎(MPP)合并血栓近年已受到越来越多的关注，临床报道以动脉血栓多见，可发生于脑、心、肺等重要器官而危及生命，合并下肢深静脉血栓的病例报道临床仍较少。本文回顾性分析2例MPP合并下肢深静脉血栓患儿的临床资料。临床资料例1，男，5岁2个月，因咳嗽4天，发热3天，于2012年12月12日入院
两例头皮迟发性感染伴颅骨自溶病例分析
在神经外科中，颅内肿瘤的切除，颅内血肿、脑出血的外科治疗，颅骨缺损的修补等均涉及开颅手术，而开颅手术后头部伤口的愈合情况可影响术后患者的恢复、住院时间、住院费用等，甚至影响到手术的成败。回顾我科收治的两例开颅术后头皮感染伴颅骨自溶的临床资料，就其原因及处理作分析、探讨。病例资料病历1：患者男，42岁