两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠，未触及血肿、水肿，心肺腹无阳性体征，原始反射正常。血常规、血生化、心肌酶基本正常，肺部CT示感染性病变可能。头颅MRI示双侧脑室室管膜下多发大小不一结节影，考虑结节性硬化。心脏超声示双室腔内数个强回声光团附壁（考虑为横纹肌瘤）。心电图示窦性心律，电轴右偏。泌尿系B超提示双肾小囊肿。家族中无癫痫、心脏病及皮肤损害等病史。诊断新生儿结节性硬化症。给予对症支持治疗，患儿吃奶可，无抽搐、心律失常等症状，家属拒绝行基因检查，自动出院。例2，患儿为双胎之女，1 h，胎龄35周剖宫产娩出，出生体重1960 g，无窒息，以“早产儿，小于胎龄儿”收住......阅读全文
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
两例22三体综合征病例分析
病例1：患儿，男， 3 d，因皮肤黄染，伴少吃、少哭、少动3 d入院。患儿系第4胎第2产，孕39周时因胎儿宫内窘迫在外院行剖宫产，无窒息抢救史。父34岁，母35岁，体健，非近亲婚配。母亲在妊娠早期因头痛口服止痛片2片。有一姐，9岁，健康。入院体查：体温36.8℃，脉搏142次/分，呼吸63次/分，血
两例妊娠期乳腺癌病例分析
妊娠期乳腺癌是指在妊娠期或产后1年内或哺乳期间发生的原发性乳腺癌。是一种特殊类型的乳腺癌，临床少见。国外文献报道妊娠期乳腺癌占所有乳腺癌的2.8%，国内统计的占1%～8%，发病年龄在32～38岁。笔者收集2例妊娠期乳腺癌并复习国内外相关文献进行分析，旨在探讨对其早期诊断，报告如下。 1临床资料： 例
两例肝脏KasabachMerritt综合征病例分析
Kasabach-Merritt综合征又称血管瘤-血小板减少综合征，是血管瘤的一种特殊类型，最早由Kassabach及Merritt于1940年报道，属先天性显性遗传性疾病，以婴幼儿多见。 国外报道该病占血管瘤的1%以下，主要以皮肤或皮下血管肿瘤及血小板进行性减少继发紫癜为临床特点。查阅国内外近年文
两例先天性皮肤发育不全病例分析
病例1 新生儿男，出生2 h，足月剖腹产出生。主因生后顶枕部多发头皮缺损2 h入院。个人史及家族史均无特殊。入院查体：体温37.0 ℃，顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损，范围分别约3.0 cm×1.0 cm、4.0 cm×1.5 cm、1.5 cm×1.5 cm，局部结痂，基底发红，表面
两例小肠脂肪瘤继发肠套叠病例分析
病例1 男性，78岁。因“腹痛三天伴恶心呕吐，加剧12h”以肠梗阻转入我院治疗，患者呈脐周阵发性绞痛，无放射，伴腹胀、恶心呕吐，其中2次为咖啡样内容物，无畏冷、发热，无血便，无里急后重。查体：一般状态差，痛苦面容，皮肤巩膜无黄染，心肺正常。中下腹膨隆，腹部触及活动性包块，边界清楚，表面光滑，压痛明显
两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。临床资料例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；
两例超声诊断子宫切口瘢痕憩室病例分析
病例1 孕妇，30岁。孕1产1，4年前剖腹产下1女。平时月经不规律，经期延长。 孕前来我院做常规妇科超声检查，子宫前壁下段剖宫产切口处可见宫腔内凸向浆膜层的线状缺损，缺损区内可见无回声，边界清楚，该无回声区达子宫前壁肌层深部，距浆膜层约1.0 mm，与宫腔相通。考虑为子宫切口瘢痕憩室（图1）。 经
两例静脉硬化性结肠炎病例分析
例1女，50岁。主因腹痛、腹泻20 d入院。既往有慢性乙型肝炎病史4年。 体检：右下腹压痛。实验室检查：血常规、肝功能、肾功能、甲胎蛋白、癌胚抗原、上皮癌抗原均正常；便常规：潜血试验阳性。乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎病毒e抗体、乙型肝炎核心抗体、乙型肝炎病毒外膜蛋白前S2抗原均为阳性。红细胞沉降率88
两例股骨原发性平滑肌肉瘤病例分析
骨原发性平滑肌肉瘤（primary leiomyosarcoma bone，PLB）极其少见，在临床及影像诊断方面缺乏系统的认识，现报告本院行影像学检查并经病理证实的PLB2例，结合国内外文献分析其影像学表现，旨在提高对PLB的认识和影像诊断水平。病例1 男，10岁，因“右膝关节疼痛1月，跛行10d
两例剖腹产麻醉异常广泛阻滞病例分析
1病历资料 病例1：患者女，33岁，体重80kg，身高158 cm，因妊娠合并巨大儿，胎膜早破急诊入院。既往有妊高症病史，否认糖尿病病史，否认青霉素等药物及食物过敏史，术前检查：血常规提示轻度贫血，凝血常规正常，心电图正常，ASAⅡ级。 拟在连续硬膜外麻醉下行剖宫产术，患者入室后常规监测心率（HR）
两例华法林相关脑出血病例分析
导读：华法林相关脑出血（WICH）是与口服华法林相关的最严重并发症。由于此类患者的凝血功能如凝血酶原时间显著延长，国际标准化比值（INR）常明显增高，即使予以积极止血治疗后血肿也有可能继续扩大。为提高对WICH的认识，对WICH患者的临床特征及诊治情况结合相关文献复习并分析讨论，为临床诊治提供参考依
一例新生儿腹主动脉血栓病例分析
患儿 男，5天，因“反复抽搐4天”入院。患儿系第2胎第2产，胎龄41+2周，因“宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水Ⅲ度，Apgar评分1 min 2分，5 min 6分，10 min 8分。出生体重4610 g。拟“新生儿缺氧缺血性脑病、胎粪吸入性肺炎、新生儿低血糖症、巨大儿”收入我科。其母2年前有甲亢病史
一例新生儿21单体综合征病例分析
患儿 男，6 h，因“生后气促、呻吟6 h”入院。患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1 min 9分，5 min 10分，出生体重1780 g，脐带、胎盘正常。否认宫内窘迫史及胎膜早破史。患儿生后即出现气促、呻吟，持续6 h，为治疗转入我院。生后未开奶，
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
新生儿面横裂病例分析
面横裂（transverse facial cleft）又称口角裂或巨 口畸形，是一种先天性面部裂隙畸形，其发病率极 低，病因至今不明，主要表现为起自嘴角处的裂隙 横向延伸，最长可延伸至同侧外耳部。面横裂还可 同时合并其他部位畸形，严重影响新生儿的美观和 生存，其治疗主要依靠手术矫正。本文回
一例结节性皮肤肥大细胞增生症病例分析
患儿 男，出生2 h，因生后发现全身皮肤多发结节于2014年1月入住泉州市儿童医院，系其母第1胎第1产。患儿生后即发现全身皮肤多发结节，呈棕褐色，无发热、发绀、抽搐，反应好。其母孕期无异常，无特殊用药史，否认家族遗传疾病史。体格检查：体温：36.0℃，脉搏：130次/min，呼吸：45次/min，体
一例局限型获得性结节性脆发症病例分析
病例介绍患者男，22岁。因双耳后头发出现白色结节样改变2个月就诊。患者数年来坚持每日洗发，头发逐渐干枯、毛糙，2个月前发现双耳后头发出现白色结节样改变，头皮处无明显瘙痒、疼痛及红肿。患者曾怀疑患头虱，但未行特殊治疗，密切接触者及家族中无类似病史出现。查体 体检：未见明显异常。血常规、肝功能、肾功能、
腮腺结节性筋膜炎病例分析
结节性筋膜炎（nodullar fascitis）是一种由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成的假性肉瘤，生长迅速但具有自限性。结节性筋膜炎最常见于20～50岁的青壮年，没有男女偏好，该病好发部位是上肢，其次是躯干，最少见于头颈部，且头颈部结节性筋膜炎好发于婴幼儿，其直径通常小于5 cm。结节性筋膜
两例线粒体相关肾病病例报告
例1，女，14岁。2014年5月7日因“发现蛋白尿1月余”就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)，以蛋白尿原因待查收入我院。患儿1个月前因“白头发增多”就诊当地医院，查尿常规蛋白3+，未见全身水肿，无尿频、尿急和尿痛，无肉眼血尿及少尿，SCr 98．1 umol·L-１，BUN 6．1 mmol·L-1
结节性硬化症的疾病病理
主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增 大
结节性硬化症的鉴别诊断
根 据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数 并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫
结节性硬化症的鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
结节性硬化症的辅助检查
头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 脑电图 可见高幅失律和
一例系统性硬化症合并脑血管病变病例分析
病例资料患者女，38岁，因雷诺现象6年，发作性失语、肢体运动障碍2年入院。入院6年前，患者开始出现双手指遇冷变白后变紫再变红，保暖后可恢复，且渐感手指肿胀、皮肤稍变硬，但未诊治。 入院2年前，患者无诱因出现头晕，伴恶心、非喷射性呕吐、一过性黑朦，血压正常；数天后，突发言语不能、口角歪斜，于当地行脑动
一例新生儿化脓性腮腺炎病例分析
患儿，男，因“生后呻吟、气促2 h”由当地医院转入。系第1胎第1产，胎龄30周，因“胎膜早破27 h”剖宫产娩出，出生体重1450 g，羊水、胎盘、脐带无异常，Apgar 评分1 min 6分，5 min 8分。入院诊断：呼吸窘迫综合征、休克，予肺表面活性物质替代、呼吸机辅助通气、扩容、纠酸、血管活
一例新生儿致密化不全性心肌病病例分析
患儿，男，因“早产儿，生后15 min”转入我科。系第1胎第1产，胎龄30+3周自然分娩，出生体重1400 g，Apgar评分1 min 3分，5 min 6分。其母妊高征，此胎为双胎之一，另一胎为正常女婴。入院查体：P 120次/min，R 63次/min，BP 63/32 mmHg，唇发绀，三凹
两例无乳链球菌脑膜炎病例分析
例1：患儿，男，2 个月，因发热、精神差4 d伴前囟膨隆1 d入院。体温最高39.3℃，呈稽留热型，同时吃奶差、嗜睡，曾呕吐1 次，无抽搐。患儿系足月剖宫产，生后体重增长2.7 kg。入院体查：T 37.7 ℃，P130次/分，R 35次/分，BP80/50 mmHg 。生长发育好，神志清，精神反应