临床质谱再获专家共识，助力罕见病的诊断、治疗与预防
近日，由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会等专家代表共同撰写并发布了“高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识”。 高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%。遗传性高同型半胱氨酸血症已被我国《第一批罕见病目录》收录，是可治疗的遗传代谢病。去年，70万“一针”的罕见病救命药纳入医保的新闻刷爆朋友圈，由此也让更多的人注意到了罕见病群体。 罕见病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。全世界范围内只有不到5%的罕见病有药物可以治疗。国家针对此类......阅读全文
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
临床质谱再获专家共识，助力罕见病的诊断、治疗与预防
近日，由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会等专家代表共同撰写并发布了“高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识”。 高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%。遗传性高同型半胱氨酸
－孤儿药不再孤单－美欧制药看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 根据美国食品和药物管理局(FDA)给出的定义，“孤儿病”在当地是指那些尚无有效疗法且影响人群低于20万人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各种淋巴瘤药物为指定孤儿药。全部算下来，这个由罕见病药品开发办公室(OOPD)运
中国成人糖尿病肾脏病临床诊断的专家共识
糖尿病肾脏病（DKD）是慢性肾脏疾病（CKD）的重要病因。由于相当部分内分泌糖尿病医师对于CKD 认识往往不足，当糖尿病伴CKD时，内分泌糖尿病医师极易盲目地将其归因为CKD，而忽略了其他一些可能引起CKD的病因。糖尿病合并CKD时，肾脏损害的病因可能是DKD、非 DKD（non-DKD）、DKD
孤儿药药品供应保障现状调查:罕见病医药洼地待填补
目前，我国罕见病患者的药品供应保障存在哪些问题？造成这些问题的原因有哪些？有哪些可能的改善途径？带着这些问题，《经济日报》记者走访了患者、专家、药企以及有关部门等。 创新型“孤儿药”难寻“中国造” 近日，记者在北京见到了黏多糖贮积症I型患者张笑。黏多糖贮积症是一种罕见隐性遗传疾病，患者身体呈
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
MeiraGTx公司基因疗法获FDA授予孤儿药和儿科罕见病地位
8月27日，总部位于纽约的生物技术公司MeiraGTx宣布美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发和儿科治疗办公室已授予AAV-CNGA3罕见儿科疾病地位，用于治疗由CNGA3基因突变引起的色盲症（ACHM）患者。 AAV-CNGA3是一种基因疗法，用于恢复眼细胞的锥形功能，通过视网膜下注射
最新版糖胖病逆转治疗专家共识出炉
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519640.shtm3月22日，由广东省老年保健协会主办，广东省第二人民医院（以下简称省二医）承办的《中国2型糖尿病合并肥胖逆转治疗临床管理专家共识（2023版）》（以下简称《共识》）发布仪式在省二医举行
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
委员、专家呼吁提高罕见病用药可及性
自2015年以来，国家已出台多项政策措施，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批。但是目前，仅有少数罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求依然得不到有效满足。 为此，人民政协网邀请全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁，中华医学会神经病学分会
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
多位专家呼吁：尽快启动国家层面的罕见病研究
30%以上要看5—10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5—30年时间；75%的治疗方案不正确…… “目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种?多少病例?数据都是按照国外比例大致推算的，‘家底’不清让预防、救治及有关政策制定缺乏依据。”近日召开的中国科协第50期新观点新学说学
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
HRS和EHRA国际专家小组发布心脏病基因检测共识
5月5日，在美国心律学会（HRS）2011科学年会中，HRS和欧洲心律学会（EHRA）国际专家小组发布了《HRS/EHRA通道和心肌病基因检测专家共识》。 基因检测对于确定患者潜在的心脏疾病越来越重要，也较以往更多应用于临床。为了确保内科医生了解基因检测在确定猝死倾向、遗传性心脏病中作用的最
《子宫肌瘤及子宫腺肌病子宫动脉栓塞术治疗专家共识》...
《子宫肌瘤及子宫腺肌病子宫动脉栓塞术治疗专家共识》解读中华妇产科杂志2018年5月第53卷第5期刊发了“子宫肌瘤及子宫腺肌病子宫动脉栓塞术治疗专家共识”一文（作者：郎景和、陈春林、向阳等），现初步解读如下：一、子宫动脉栓塞术（UAE）治疗子宫肌瘤及子宫腺肌病的适应症：1、有保留子宫且有生育功能需求患
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
千万“孤儿”等药来：世界最大“孤儿药”市场病在哪儿
罕为人知、罕有人用却又关乎人命的“孤儿药”，再次进入了公共政策视野内。 国务院总理李克强12月21日主持召开国务院常务会议，通过“十三五”卫生与健康规划，部署今后5年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务。其中之一，就是健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
FDA授予腺病毒基因疗法AVRRD02孤儿药资和罕见儿科病资格
Prevail Therapeutics是一家致力于为神经退行性疾病患者开发潜在疾病修饰AAV基因疗法的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法PR001治疗戈谢病（Gaucher disease，GD）患者的孤儿药资格认定（ODD）。此外，FDA还授予了P
－孤儿药成全世界最贵药品－专家建议审批设特例
你知道全世界最昂贵的药有哪些吗?大多数是孤儿药!这种用于诊断及防治罕见病的药品，由于患者少、研发成本高，很少被药企关注，因此被业内形象地称为“孤儿药”。 “目前我国对孤儿药的研发几乎空白，全进口药费昂贵、未进医保，很多罕见病患者只能放弃治疗。”刚刚过去的周末，孤儿药界定与市场准入政策全国学
基因测序让“孤儿病”不再孤独无依
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
《中国成人2型糖尿病HbA1c控制目标的专家共识》
糖化血红蛋白（HbA1c）能反映患者近8~12周血糖平均水平，是评价血糖控制水平的公认指标，但其个体化的目标值尚存争议。《中国成人2型糖尿病（T2DM）HbA1c控制目标的专家共识》（2010版，简称共识）提出：可根据病情每3~6个月进行1次HbA1c监测；不笼统推荐成人T2DM的HbA1c控制目标