原发性家族性脑钙化研究新进展
6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示，PiT2-loop7结构域错义突变通过影响PiT2磷酸化而阻碍其向细胞表面转运，引起细胞磷稳态失衡，从而导致原发性家族性脑钙化（primary familial brain calcification，PFBC），揭示了PiT2-loop7结构域磷酸化修饰对PiT2生理功能的重要影响。 PFBC是一种以基底神经节和/或其它脑区对称性钙化为主要特征的具有高度遗传和临床异质性的神经退行性疾病，患者临床症状主要包括运动障碍、认知障碍、神经精神障碍以及头痛等，目前没有......阅读全文
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道，主要临床表现为突发肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5mmol/L，影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统，出现心电图异常。
原发性胆汁性肝硬化
原发性胆汁性肝硬化常与其他免疫性疾病如类风湿性关节类、干燥综合征、硬皮病、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等并存，多见于中年妇女，起病隐袭，经过缓慢，食欲与体重多无明显下降，约10%的患者可无任何症状。注意与继发性胆汁性肝硬变及其他原因肝硬化出现黄疸进行鉴别。本病为原因不明、慢性进行性胆汁淤积性肝病，可能
肌张力障碍的病因及发病机制
原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1
【帕金森病】病因病理病机
病因 通常所称的震颤麻痹或帕金森病是指原发性者，是一种慢性进行性脑变性病，至今病因尚不明，有认为与年龄老化，环境因素或家族遗传因素有关。继发性者又称震颤麻痹综合征或帕金森综合征，可因脑血管病（如腔隙梗塞）、药源性（如服用酚塞嗪类或丁酰苯类抗精神病药等）、中毒（一氧化碳、锰、汞等）、
关于家族性结肠息肉的病因分析
本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。
如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固
关于家族聚集性乙肝的危害介绍
一、通常情况下，家族聚集性乙肝先不发病，多数人在成年时发病，一旦发现，多数显示为慢性肝病、肝硬化、甚至更可怕。 二、家族聚集性乙肝指的是乙肝患者的父母或者兄弟姐妹有两个以上感染乙肝病毒(包括母婴垂直传播,水平传播)，因此家族聚集性乙肝是十分严重的。 三、家族聚集性乙肝无症状HBsAg携带者和
关于家族性结肠息肉的检查介绍
1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，活检可确诊。 2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。 3.肛门指诊可触及息肉。
概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
简述家族聚集性乙肝的治疗方法
一般家族型的乙肝感染后大多数不发病，或是隐匿发病，成为临床上所说无症状乙肝病毒携带者。多数人在成人时发病，或是因为单位体检及就诊其他疾病时偶然发现。一旦发现，不论是做肝功能检测，还是B超等检查，有的已显示出慢性肝损害或肝硬化。 患有乙肝切忌掉以轻心，要注意同时给自己的父母及兄弟姐妹查一下乙肝病
家族聚集性乙肝的注意事项
1、乙肝患者的饮食能量应该控制在每天2000-2500千卡，适量的能量的摄入可以节约体内蛋白质的消耗，对于增强体力和促进肝细胞的修复与再生意义重大，但是过高的能量会增加患脂肪肝的危险。 2、乙肝患者充足的蛋白质的摄入能够提高患者机体的抵抗力，含有高油脂蛋白的食物有蛋奶瘦肉水产品豆腐等 3、适
关于家族性ALZHEIMER病的疾病描述
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑（SP），神经原纤维结（NFT）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，
概述家族性ALZHEIMER病的症状体征
AD通常起病隐匿，为特点性、进行性病程，无缓解，由发病至死亡平行病程约8－10年，但也有些患者病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面，即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损，如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部
关于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多
概述家族性ALZHEIMER病的治疗方案
治疗包括药物治疗与非药物治疗。认知功能障碍的药物治疗较多，但临床疗效均不确切。AD患者大脑的胆碱乙酰基转移酶和乙酰胆碱酯酶活性比常人降低。有证据显示这类神经生化改变与AD无患者的记忆损害有关系，所以AchE抑制剂可改善患者的记忆障碍。此类药物如多那培佐，副作用较少，并无明显肝功能异常。约1/3的
弛缓性脑性瘫痪的类型
弛缓型脑性瘫痪患儿的一个比较明显的特征就是呼吸困难。患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人总是感到患儿本身的呼吸运动比较浅，没有力量，咳嗽也无力，容易发生呼吸道的堵塞，因此这一类病人呼吸系统的疾病发病率比较高。 弛缓型脑性瘫痪患儿的一个比较明显的特征就是呼吸困难。患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人
弛缓性脑性瘫痪的介绍
弛缓性脑性瘫痪也被称作为软瘫或肌张力低下性脑瘫，为脑瘫的一种特殊类型，病理机制不清。表现为肌张力松弛，关节活动的幅度增加，扶坐时甚至不能维持体位，不能竖颈，腱反射正常或减弱，智能较差。此型的主要特点是缺乏抗重力的能力而造成自主性运动的能力低下，所以弛缓性脑瘫患儿几乎没有维持姿势的功能，这种患儿肌
转移性皮肤钙化病的发病原因
由于高钙血症或高磷酸盐血症的结果。高钙血症原因有： 1.原发性甲状旁腺功能亢进。 2.摄入过多维生素D。 3.骨髓炎或癌转移引起骨质广泛的破坏，慢性肾功能衰竭，肾清除磷的功能降低，可以发生高磷酸盐血症合并代偿性血清钙浓度降低。
转移性皮肤钙化病的并发症
因真皮深部或皮下组织血管内或周围可发生钙沉着，导致这些血管发生闭塞和栓塞性溃疡。
治疗家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
急性发病期应紧急补充钾离子，防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常，但实际全身总钾离子量正常，因此补充钾离子需适量，及时监测血钾浓度。
家族性低钾血症型周期性麻痹的检查介绍
1.电解质检查 血液中钾离子浓度异常低下，常低于2.5mmol/L。 2.心电图 心电图常见异常有T波变平或倒置，PR间期和QT间期延长，ST段降低，出现U波等现象。
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。
一例患者出现构音障碍及下肢无力诊断分析
最近，《American Journal of Neuroradiology》杂志刊登了如下一则病例报道。病史患者男性，34岁，构音障碍和下肢无力。图A图B图C图D读片分析轴向非强化CT扫描（A，B）显示尾状核，豆状核和脑室周围白质双侧几乎对称性钙化。齿状核也有受累（C）。另外还有右顶叶（D）灶性
中国科学家揭示脑钙化关键蛋白XPR1的活性调控机制
中国科学院上海有机化学研究所研究员张一小联合澳大利亚国立大学Ben Corry、上海科技大学研究员孙亚东以及美国国立环境健康科学研究所Stephen Shears，揭示了脑钙化关键蛋白XPR1精细的活性调控方式及独特的磷酸转运外排机制，阐明了原发性脑钙化相关突变的致病机理，并发现了磷酸外排同源蛋白X
中国科学家揭示脑钙化关键蛋白XPR1的活性调控机制
中国科学院上海有机化学研究所研究员张一小联合澳大利亚国立大学Ben Corry、上海科技大学研究员孙亚东以及美国国立环境健康科学研究所Stephen Shears，揭示了脑钙化关键蛋白XPR1精细的活性调控方式及独特的磷酸转运外排机制，阐明了原发性脑钙化相关突变的致病机理，并发现了磷酸外排同源蛋
小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查 ⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏
基底核钙化症的病因及临床表现
病因 病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。 临床表现 1.家族性病例多于青春期
弛缓性脑性瘫痪的症状表现
一、呼吸困难，患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人总是感到患儿本身的呼吸运动比较浅。 二、没有力量，咳嗽也无力，容易发生呼吸道的堵塞。 因此这一类病人呼吸系统的疾病发病率比较高。一般情况下，弛缓型儿童脑瘫患儿对外界的反应较平淡。由于肌张力低下，抗重力能力的低下和维持某种姿势能力的低下，患儿头部
弛缓性脑性瘫痪的诊断要点
对脑瘫的诊断要点专家介绍了几个方面，希望有新生儿的家庭能正确的掌握这些方法，以防止脑瘫的发生。 1.小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱、过分安静。或对突然出现的声响及体位改变反应剧烈，全身抖动，多哭、易激惹、易“惊吓”或反复出现惊跳。 2.生后喂哺困难，如吸吮无力，吞咽困难，口腔闭合不佳。