关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/20000。是近端肾小管上皮细胞和小肠黏膜的中性氨基酸转运系统障碍所致,其他部位细胞正常。分为三型：I型肾和小肠均有病变,该病患者的尿和大便均排出大量的以上多种氨基酸；Ⅱ型仅肾有病变；Ⅲ型是仅小肠病变。该病可发生变异,某些患者仅有一种氨基酸异常即色氨酸吸牧异常或组氨酸吸收异常。......阅读全文
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常，是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病，杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于中性氨基酸尿的治疗方法介绍
包括增加蛋白摄入,补充烟酸（40〜100mg/d）以防止糙皮病样症状。应避免太阳照射。口服碳酸氢钠以增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。当出现小脑共济失调及精神症状时,应禁用高蛋白,并静点葡萄糖,口服新霉素以杀灭肠道细菌,重者还可予洗胃和灌肠。
关于氨基酸尿症的基本信息介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
简述中性氨基酸尿的临床表现
临床表现主要为肾性中性氨基酸尿,尿中还排出大量吲哚代谢产物。尿蓝母在尿中呈蓝色,小儿可表现为“蓝尿布综合征”,其他表现包括糙皮病样光过敏皮肤红斑,常见于身体暴露部位。发生率约10%,可能与色氨酸转换为烟酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有关,小脑性共济失调（如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等）；偶有精神异常
关于中性酚酞的基本信息介绍
酚酞，又称非诺呋他林，酸碱指示剂，遇碱显示红色 , 在酸性和中性溶液中不显色，常用的酚酞指示剂呈弱酸性。而中性酚酞是指pH值呈现中性的酚酞溶液，主要用于油脂中酸价的测定时指示剂。 配制中性酚酞的方法为：称取1g的酚酞，加入100mL的95%乙醇并搅拌至完全溶解，用（3g/L)氢氧化钾溶液滴至微
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
关于结晶尿的基本信息介绍
结晶尿（crystalluria）指盐类结晶从尿中析出并产生沉淀的现象。正常尿液中含有许多晶体物质和非晶体物质，这些物质可因尿液酸碱度、温度改变，代谢紊乱或缺乏抑制晶体沉淀的物质而发生沉淀，形成尿结晶。常有结晶尿者应多饮水，多吃蔬菜，保持每日尿量在2000毫升以上。 常见原因有： ①各种原因
关于尿醛固酮的基本信息介绍
醛固酮降解后的主要产物为四氢醛固酮，均从尿中排出。醛固酮的分泌具有类似于皮质醇的尽夜分泌节律，即清晨高、夜晚低，同时还受到肾素-血管紧张素系统和血液电介质的调节。醛固酮是维持机体水分，电解质平衡的重要激素。 1、注意事项： 检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息 检查时：即先排出一部分
关于尿戊糖的基本信息介绍
戊糖尿尿液中出现的主要是L-阿拉伯糖和L-木糖。在食用枣、李子、樱桃及其他果汁等含戊糖多的食品后，一过性的出现在尿液中，后天性戊糖增多症，是因为缺乏从L-木酮糖向木糖醇的转移酶，尿中每日排出木酮糖4-5g。 一、尿戊糖的临床意义： 异常结果： 尿戊糖增高：原发性戊糖尿症、变态反应、肝硬化、
关于脓尿的基本信息介绍
脓尿（pyuria）指尿液中含有大量的变性的白细胞，即脓细胞。脓尿的程度按尿中含白细胞的数量而定，一般可分为镜下脓尿和肉眼脓尿。引起脓尿的病因有泌尿生殖系统疾病及其临近器官和组织疾病。治疗首先要确定引起脓尿的原发疾病，针对病因给予适当治疗。
关于尿钠的基本信息介绍
尿钠指测定24h尿液中的钠离子浓度。每升血浆中有154mmol的无机阳离子，其中钠离子约占90%，几乎占血浆渗透压的一半。钠在维持正常水分的分布和渗透压方面发挥了中心作用。肾是调节钠和水分、维持酸碱平衡的主要器官。钠可由肾脏自由滤出，其中绝大部分又被重吸收。尿钠的排出量随血钠的升高而增多。人体晚
关于尿酮体的基本信息介绍
尿酮体是三种不同成分的总称，它们是丙酮、乙酰乙酸和β-羟丁酸，他们是体内脂肪代谢的中间产物。正常情况下产生极少，用我们现行的常规方法检测不出，因此正常人酮体定性试验为阴性。但在饥饿、各种原因引起的糖代谢发生障碍脂分解增加及糖尿病酸中毒时，因产生酮体速度大于组织利用速度，可出现酮血症，继而发生酮尿
关于乳糜尿的基本信息介绍
乳糜尿（chyluria）是因乳糜液逆流进入尿中所致，外观呈不同程度的乳白色，作尿乳糜试验可阳性。如含有较多的血液则称为乳糜血尿。乳糜尿的特征是小便混浊如乳汁，或似泔水、豆浆，故名。乳糜尿发病年龄以30～60岁为最高。乳糜尿的发病原因，认为是胸导管阻塞，局部淋巴管炎症损害，致淋巴动力学改变，淋巴
关于二碱基氨基酸尿的基本介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿，为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状，尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受，也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜，因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
关于二羧基氨基酸尿的检查介绍
1.尿液检查 二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。 2.血液检查少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑
关于尿半乳糖的基本信息介绍
先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白内障
关于尿乙酰乙酸的基本信息介绍
尿乙酰乙酸是尿酮体检查的一种。正常人产生的酮体很快被利用，在血中含量极微，约为2.0-4.0mg/L，其中乙酰乙酸占20%。定性测试为阴性。但在饥饿、各种原因引起的糖代谢发生障碍脂分解增加及糖尿病酸中毒时，因产生酮体速度大于组织利用速度，尿乙酰乙酸含量增加，继而发生酮尿(ketonuria，KE
关于尿酮体定性的基本信息介绍
尿酮体（KET）是乙酰乙酸、β-羟丁酸及丙酮的总称，为体内脂肪酸代谢的中间产物。在正常情况下，机体产生少量酮体，一般不超过1.0毫克/分升，尿中也测不到酮体。阳性结果可分为微量和1至4个加号，加号越多表示酮体浓度越高。当体内胰岛素不足或者体内缺乏糖分（饥饿性酮症），脂肪分解过多时，酮体浓度增高，
关于速尿灵的基本信息介绍
速尿灵，临床上用于治疗心脏性水肿、肾性水肿、肝硬变腹水、功能障碍或血管障碍所引起的周围性水肿，并可促使上部尿道结石的排出。其利尿作用迅速、强大，多用于其他利尿药无效的严重病人。由于水、电解质丢失明显等原因，故不宜常规使用。静脉给药（20～80mg）可治疗肺水肿和脑水肿。药物中毒时可用以加速毒物的
关于二碱基氨基酸尿症的病因介绍
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
关于二羧基氨基酸尿的发病因介绍
本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运
关于儿童肾性氨基酸尿症的检查介绍
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250m
关于二羧基氨基酸尿的鉴别诊断介绍
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于肾性氨基酸尿的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型，前者多发生于小儿，主要有胱氨酸尿，二碱基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亚氨基甘氨酸尿，其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿
关于孕妇蛋白尿的基本信息介绍
正常尿液里含有微量蛋白质，检查呈阴性；当尿液里蛋白质的含量达到一定值时，检查结果呈阳性。蛋白质含量呈阳性的尿就叫蛋白尿。孕妇排出这样的尿就叫孕妇蛋白尿。 一般情况孕妇出现此现象是很正常的，不过如果怀孕以前患有肾病就会有所不同了。最好还是去医院检查治疗为好。 正常孕妇尿中蛋白可轻度增加，这与体
关于假性蛋白尿的基本信息介绍
顾名思义即不是真正的蛋白尿。由于某些原因造成尿常规检查蛋白质一项呈阳性反应。假性蛋白尿一般出现于下面几种情况，如果是该项中其中任何一项导致出现蛋白尿，建议做深入检查。 一般出现假性蛋白尿有以下情况： ①尿中混入血液、脓液、炎症或肿瘤分泌物以及月经血、白带等，常规蛋白尿定性检查均可呈阳性反应。
关于乳白色尿的基本信息介绍
乳白色尿，又称乳糜尿，则如同牛奶一样呈乳白色。这是由于从肠道上不能吸收糜液，造成乳糜返流进入尿中所致。引起乳糜尿有先天性因素，如先天淋巴管瓣膜功能异常；也有继发性因素，如常见的丝虫病及泌尿系统泌脓性感染。