使用诱导多能干细胞创造了囊性纤维化患者气道的细胞
囊性纤维化(CF)是由CFTR基因突变引起的。虽然已知的突变有数百种，但并不是所有的突变目前都可以治疗，这意味着相当一部分CF患者缺乏靶向治疗。为了找到治疗这些患者的新疗法，波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员开始使用来自CF患者的血细胞来制造患者特异性诱导多能干细胞(iPSCs)，并在实验室中生成肺上皮细胞。这些肺细胞是有功能的，与病人的肺细胞高度相似。利用这些“培养皿中的肺细胞”，他们创造了一个新的平台，为那些目前没有任何治疗选择的患者发现有效的药物。“这个模型系统可以用来为那些没有治疗而继续挣扎的CF患者确定新的治疗方法。更广泛地说，我们能够创造的功能肺细胞有能力和潜力模拟各种肺特异性疾病，包括哮喘、COPD、CF、原发性纤毛运动障碍以及病毒感染，”BUSM的医学助理教授、首席作者Andrew Berical博士解释说。研究人员从12个不同的捐赠者身上提取了肺细胞，并对已批准的和实验性CF药物进行了测试。来自可治疗突变患......阅读全文
囊性纤维化的病因分析
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐
如何诊断肺囊性纤维化？
实验室检查定量的毛果云香碱电渗入疗法汗试验。因为汗液中存在高浓度的NaCl，一般情况下，Cl-70mmol/L即为阳性，有诊断价值。再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常，大便量多，且以脂肪便为多，患儿经常容易发生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起气道阻塞，再结合家族史、X线、CT、MR
怎样治疗囊性纤维化？
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发
肺囊性纤维化病例分析
一名22岁女性，主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史：21岁前感染过肺炎，5年前感染过结核">肺结核，1年前感染肺非结核分枝杆菌病：脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果最终诊断：肺囊性纤维化胸片示双肺上叶有支气管扩张及空洞病变伴纤维化改变，位于胸膜内。胸部CT示双肺上叶弥漫性囊性支气管扩张伴支气管壁增厚，粘
囊性纤维化的新治疗方法
反义寡核苷酸(ASOs)是一种可用于控制细胞蛋白质水平的分子。冷泉港实验室教授Adrian Krainer利用ASO技术开发了第一个fda批准的治疗脊髓性肌肉萎缩的药物，称为Spinraza?。这种药物已经帮助超过1.1万名患者制造出脊椎中特定神经元所需的蛋白质。从那以后，Krainer一直在寻找A
囊性纤维化的检查方式介绍
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/
关于囊性纤维化的临床表现
1、呼吸系统表现 呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆
治疗肺囊性纤维化的方法介绍
肺囊性纤维化如果能详细询问病史，得到早期诊断和合理的综合治疗，预后还是乐观的，多数病人可存活到20多岁甚至更长。否则很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。治疗上由于患儿有反复呼吸道感染，必须应用抗生素治疗，以控制呼吸道及肺部炎症
囊性纤维化疾病最新研究成果
小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain 【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变 doi：10.1038/s41467-019-1
简述肺囊性纤维化的临床表现
典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源
关于肺囊性纤维化的检查方式介绍
1.汗液试验 阳性。 2.胰腺刺激试验 测定胰酶，胰酶显著下降或接近正常，但碳酸氢盐明显减少。 3.X线检查 （1）肺纹理改变病变早期，支气管扩张表现为肺纹理增强。 （2）小叶性肺炎样改变表现为段以下支气管阻塞、感染，形成小斑片状模糊阴影。 （3）肺野改变肺门周围有环状阴影，是支气
关于肺囊性纤维化的鉴别诊断介绍
肺囊性纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，但不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。 1.丙种球蛋白缺乏症 该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和
关于肺囊性纤维化的基本症状介绍
肺囊性纤维化（CPF或CF），是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌（如金黄色葡萄球菌、铜绿
儿童囊性纤维化影像学表现临床分析
囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）是欧美白种人最常见的致死性常染色体隐性遗传病，而亚洲人和非洲人少见。国内只有少数报道，影像学表现报道就更罕见。本文报道2例临床确诊CF病例的影像学表现，并结合文献对CF临床及影像诊断提出一点经验，旨在提高对本病的诊断水平。 1.病例 例1（图1～5
一例肺囊性纤维化诊断分析
女，22岁，主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史：21岁前感染过肺炎，5年前感染过结核">肺结核，1年前感染肺非结核分枝杆菌病：脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果医脉通编译自韩国胸部读片会 897根据以上信息请大家讨论：如何描述相关的影像学结果？患者的最可能诊断是？====================
“三药联用”提高囊性纤维化患者肺脏功能
近日，由来自德克萨斯大学西南医学中心研究者们领导的一项三期临床试验发现，三药联用可改善患有单基因突变引发的囊性纤维化（CF）患者的肺功能并减少其症状。 本月初，食品药品管理局根据这一研究结果批准了该疗法，该研究结果近日发表在《New England Journal of Medicine》杂志
创建代表囊性纤维化患者气道的细胞
为了找到针对这些患者的新疗法，波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员开始使用CF患者的血细胞来制造患者特异性诱导多能干细胞(iPSCs)，并在实验室中生成肺上皮细胞。这些肺细胞具有功能，与患者的肺细胞高度相似。利用这些“培养皿中的肺细胞”，他们创造了一个新的平台，为那些目前没有任何治疗选择的患者发现
不仅能治疗囊性纤维化还可以减少炎症！
根据最近一项研究，一种治疗囊性纤维化（CF）的新方法已被证明可以减少炎症，这有可能减少对肺移植的需求并降低死亡风险。 这项研究由爱尔兰皇家外科医学院RCSI的研究人员领导完成，相关结果发表在《American Journal of Respiratory and Critical Care M
Cell新文章：揭示囊性纤维化潜在治疗靶点
来自欧洲分子生物学实验室(EMBL)、德国雷根斯堡大学和葡萄牙里斯本大学的科学家们，发现了囊性纤维化的一个有前景的潜在药物靶点，并揭示了一大组从前未显示与该疾病相关的基因，还演示了一种新的筛查技术是如何帮助鉴别出新的药物靶点的。他们的研究工作发表在9月12日的《细胞》(Cell)杂志上，
PLoS－ONE：开发出囊性纤维化的新型检测方法
近日，来自斯坦福大学的研究人员通过研究开发出了一种针对囊性纤维化的新型检测治疗方法，相关研究刊登于国际制PLoS ONE上。这种新型检测方法以汗液为样本，研究者表示，利用少量的特殊蛋白质就可以有效阻断囊性纤维化个体的症状。 研究者Wine说道，我们可以使用这种检测技术来测定患者服用药物
病毒细菌肺之战－有助开发囊性纤维化新治疗方法
病毒和细菌之间的一场“肺战争”。 这是在囊性纤维化患者的肺上发生的一场战争。 在这个器官的顶端，细菌形成了一个名为生物膜的厚层，从而阻止病毒的侵入并杀死它们。 然而这对于囊性纤维化患者来说却是一个坏消息，因为这些细菌能够导致感染。 再往下走，病毒便会胜出。
Illumina的囊性纤维化诊断方案获得CEIVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis(囊性纤维化)诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqD
肺靶向基因疗法为肺囊性纤维化患者带来希望
CRISPR基因编辑疗法在克服了阻碍治疗的主要挑战后，有可能为肺囊性纤维化提供有效的、持久性的治疗。在近日一项发表于《科学》的研究中，研究人员成功利用基因编辑疗法，编辑了小鼠难以触及的肺干细胞DNA，并进行了至少22个月的修饰治疗，这个时长基本上是小鼠的一生了。“持续几个月的基因编辑治疗让我十分惊讶
NEJM：新型药物组合或为肺部囊性纤维化患者带来福利
近期，一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自美国西北大学的研究人员通过研究表示，两种药物的新型组合或可有效改善肺部囊性纤维化患者的机体健康；相比安慰剂而言，这两种药物：lumacaftor和ivacaftor可以明显改善患者的呼吸及肺
Science：揭示铰链状蛋白结构，或将治疗囊性纤维化患者
近几十年来，囊性纤维化患者的治疗方案有了显着改善。最新的药物，即所谓的增强剂，针对的是一种叫做囊性纤维化跨膜电导调节剂的蛋白质，这种蛋白质在患者身上发生突变。然而，尽管这些药物可以帮助一些CF患者，但它们远非完美。此外，到目前为止，研究人员还没有弄清楚这些药物是如何起作用的。 洛克菲勒科学家的
PLoS－Gene：研究表明囊性纤维化是两种类型疾病
一项由美国匹兹堡大学医学院多中心团队完成的新研究提示：囊性纤维化（CF）其实是两种不同的疾病，一种影响多个器官包括肺，一种不影响肺。这项研究发表在 PLOS Genetics杂志上，揭示了与囊性纤维化相关基因变异中的9个可导致胰腺炎，鼻窦炎和男性不育症，但却不对肺部造成伤害。CF患者继承分别来自父母
囊性纤维化新药组合喜获两项 3 期临床成功
3月29日，Vertex Pharmaceuticals 宣布，Tezacaftor（VX-661）/ivacaftor 联合治疗 12 岁及以上的囊性纤维化（CF）患者的两项 3 期研究结果显示，他们肺功能有统计学意义的显着改善。 CF是一种罕见缩短寿命的遗传病，在北美、欧洲和澳大利亚区域约
显著改善肺功能－囊性纤维化新药达到3期临床终点
今日，Vertex Pharmaceuticals宣布其在研下一代矫正剂VX-659，与tezacaftor和ivacaftor构成的三联组合疗法，在两项治疗囊性纤维化（CF）患者的3期试验中，皆取得了积极顶线结果。该三联组合疗法统计显著地改善了CF患者的肺功能（检测标准为一秒用力呼气容积占预计
囊性纤维化患者易遭受铜绿假单胞菌感染的研究
囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）患者容易遭受铜绿假单胞菌（Pseudomonas aeruginosa, 也译作绿脓杆菌）感染，人们对原因知之甚少。 PTEN是一种肿瘤抑制蛋白，因它能够调节细胞增殖和代谢而广为人所知。PTEN与质膜上的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（cysti
科学家发现引发囊性纤维化的关键蛋白互作机制
近日，一项刊登在国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员通过研究发现，引发多种囊性纤维化的突变蛋白可以和错误的“细胞邻居”发生频繁的交流，而错误的“细胞邻居”并不具有正常的功能而且会发生过早降解。通过有效移除这两者之间的“交流”，研究者就可以部分恢复突变