简述G6PD缺乏症的辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。 ①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74～0.31,显著缺乏者<0.30。此试验简易,敏感性高,但特异性稍差,可出现假阳性。 ②荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光,中间型者10～30分钟出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。 ③硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。 红细胞G-6-PD活性测定:这是特异性的直接诊断方法,正常值随测定方法而不同。但需注意的是,在继续溶血时送检做本实验,酶活性可能正常,因代偿性造血增加,新增红细胞及网织红细胞的酶活性较高,可致假阴性,故应在溶血停止后3个月再复查,以确定是否为G-6-PD缺乏。变性珠蛋白小体生成试验:在溶血时阳性细胞>5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。......阅读全文
简述G6PD缺乏症的辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。 ①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74～0.31,显著缺乏者5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
简述G6PD缺乏症的急救措施
对急性溶血者,应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。
简述G6PD缺乏症的发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血
关于G6PD缺乏症的简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
选择性IgA缺乏症的辅助检查
血清与外分泌IgA水平显著降低；少数病人IgE和IgG2也减低。由于IgG2能对某些多糖类抗原产生较多的抗体，故这些病人容易反复发生鼻窦和肺部感染，甚至引致阻塞性肺疾病。然而，循环中IgA生成B细胞数并不低。本症病人接触血浆IgA或γ球蛋白后，会产生抗IgA抗体，以后如再输血或接触球蛋白便引起过
G6PD缺乏症的诊断依据介绍
若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
关于G6PD缺乏症的治疗和预防
疾病治疗 急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜,从而减轻溶血。 疾病预防 在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查；已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。
概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血
G6PD缺乏症的病理生理分析介绍
G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类,其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH),后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。由于G-6-PD缺乏,NADP不能转变成NADPH,后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)
一例G6PD缺乏症病例分析
患者男，54岁，因骨痛、头痛和鼻出血就诊。实验室检查示贫血（5.4g/dL），血小板减少症（30×109/L，中性粒细胞减少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（图A-D）显示有27%的不典型浆细胞（图A）。患者开始接受红细胞输注后，血红蛋白（Hb）水平升高为7.9
关于21羟化酶缺乏症的辅助检查介绍
1．单纯男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮水平升高，24h尿17-酮类固醇（17-KS）和17-生酮类固醇（17-KGS）排量增高，血清电解质和醛固酮水平正常，PRA正常或轻度升高。染色体核型正常。 2．失盐型：血清和尿肾上腺皮质类固醇谱和单纯男性化型相同，血浆醛固酮水平降低，PRA水
G6PD缺乏症的分类和发病原因分析
一、疾病分类 本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。 二、发病原因 ①蚕豆； ②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等； ③感染:病原体有细菌或病毒。
简述特发性震颤的辅助检查
（1）CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。 （2）肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相
简述幽门梗阻的其他辅助检查
（1）X线检查除透视下能见到巨大胃泡以外，应在洗胃后作X线钡剂胃肠造影。可清楚地看见扩大的胃和排空困难。如为幽门痉挛，可在较长的观察过程中见到幽门松弛时胃内容暂时排出现象。一般在注射阿托品或山莨菪碱（654-2）后可观察到幽门松弛，因此容易鉴别。但黏膜水肿和瘢痕挛缩所引起的幽门狭窄，则难以在X线
简述乙肝并发症的辅助检查
1、肝功能检查 包括胆红素、麝香草酚浊度试验、AST、ALT、A/G、凝血酶原时间、血清蛋白电泳等。 2、特异血清病原学检查 包括HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc、抗-HBcIgM。有条件可检测HBV-DNA， DNA-p，Pre-S1、Pre-S2等。采用原位
简述肾硬化症的辅助检查
1．血常规、尿常规。 尿液分析： ①蛋白尿。 ②红细胞：主要见于恶性期的患者，严重时呈肉眼血尿 2．肾功能检查：良性期的患者，轻、中度高血压对肾功能一般无影响，较严重的高血压多数使GFP降至 65ml/分的水平，在出现肾功能不全之前，高尿酸血症可能是较早的表现，为动脉和小动脉病变引起肾血
简述枕大孔畸形的辅助检查
枕大孔畸形的辅助检查： 1．X线平片X线平片可显示伴发的头颅或颈段椎管畸形，如颅面比例失调、低位横窦、颅后窝小、颅底凹陷、寰枢椎半脱位、寰枕融合等。在X线平片的颅颈侧位像上，自硬腭后缘至枕骨大孔的后上缘做一连线，如枢椎齿状突超出此连线3mm以上，即可确诊为颅底凹陷。 2．头颅MRI能清晰显示
简述Sipple综合征的辅助检查
1、辅助检查 影像学检查如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变。 2、诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进
简述HenochSchonlein紫癜的辅助检查
X线检查：病情较重、累及范围较广的患者，可有肺部浸润性阴影或肺栓塞而致的出血表现。全消化道钡餐透视可见小肠充盈缺损、黏膜粗乱、溃疡或痉挛等征象。皮肤活检发现坏死性出血性毛细血管炎有助于本病诊断。
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查
1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的辅助检查
组织病理检查：淋巴结缺乏浆细胞，可见淋巴滤泡明显增生，但缺乏活力，十二指肠活检常发现兰伯贾第鞭毛虫，应用甲硝唑治疗可见改善。 >免疫球蛋白A >免疫球蛋白G >免疫球蛋白IgD >免疫球蛋白M
简述努南综合征的辅助检查
1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。 2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。 3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。
简述布兰特综合征的辅助检查
组织病理：皮肤活检无特异性，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴表皮细胞间海绵状水肿、表皮内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及血管周围淋巴细胞和组织炎性浸润，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道嗜酸性粒细胞的超微结构有损害。
简述结核性溃疡的辅助检查介绍
由于本病绝大多数是继发于开放性肺结核患者，因此，根据本病的临床特征，应首先进行Ｘ线胸部透视，如果肺部未发现结核病源时，可考虑到溃疡组织病理活检，以便确诊。
简述穿透性心脏外伤的辅助检查
任何胸壁心脏危险区的穿透伤，以及颈根部、上腹部、腋部、后胸壁或纵隔的穿透伤，应高度警惕有损伤心脏的可能。致伤器的种类、受伤的部位、致伤力的大小与方向等对诊断帮助较大。同时需仔细地进行伤道检查。已有明显心包压塞或有内、外出血症状的病人，做出临床诊断较容易，需及时给予紧急处理。但亦有的病人初期，情况
简述巴西芽生菌病的辅助检查
X线检查损害常位于肺的下野，多为双侧。损害可呈结节状、浸润性或条纹状。结节可以分散，也可融合。浸润可以局限，也可弥散。一般肺部病变未见有钙化现象。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的辅助检查及诊断
辅助检查 组织病理检查：淋巴结缺乏浆细胞，可见淋巴滤泡明显增生，但缺乏活力，十二指肠活检常发现兰伯贾第鞭毛虫，应用甲硝唑治疗可见改善。 >免疫球蛋白A >免疫球蛋白G >免疫球蛋白IgD >免疫球蛋白M 诊断鉴别 多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断，男女患者相
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 免疫学检查：一部分患者可并发胸腺瘤，周围血中T细胞正常，迟发性皮肤试验反应较弱B细胞数正常或增高，但B细胞功能存在缺陷，如抗原刺激B细胞后可出现增大、分裂、形成粗面内质网和合成γ-球蛋白，但不分泌。血清IgGIgM和IgA远低于正常，IgG含量为0.1～2.0g/L健康搜索，大部分